Diagnóza
Špecializujúci sa na metabolické poruchy je špecialista, ktorý si hovorí endokrinológ, endokrinológia je predmetom vnútorného lekárstva. Endokrinológ stanoví predbežnú diagnózu na základe opísaných symptómov a potom môže diagnostikovať pomocou špeciálu krv test. Pri tomto vyšetrení je možné detegovať určitý prekurzor hormónu vo výrazne zvýšených koncentráciách.
Dedičnosť
adrenogenitálny syndróm je takzvané dedičné ochorenie. To znamená, že sa môže prenášať z postihnutej osoby na jej potomkov. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívne. Napríklad ak jeden rodič trpí adrenogenitálny syndróm a druhý partner nesie jednu z dvoch kópií defektného génu, existuje 50% riziko, že dieťa bude trpieť aj adrenogenitálnym syndrómom.
Terapia
adrenogenitálny syndróm a jeho príznaky sú všeobecne dobre liečiteľné, ale choroba nie je liečiteľná. Postihnutí potrebujú hormonálnu substitučnú liečbu. Hormón kortizol, ktorý sa nedostatočne produkuje z dôvodu nedostatku enzýmov, sa musí užívať vo forme tabliet.
Kortizol sa tiež nazýva stresový hormón. To znamená, že sa výrazne zvyšuje v stresových situáciách. Pretože však hormón nie je schopný dostatočne produkovať v tele, ale dodáva sa vo forme tabliet, je potrebné dbať na zvýšenie dávky v potenciálnych stresových situáciách.
Patria sem operácie, infekcie a veľká fyzická námaha. Ak dôjde k syndrómu straty solí súčasne, musí sa hormón aldosterón užiť aj vo forme tabliet. Okrem hormonálnej náhrady by sa však nemalo podceňovať psychické vypätie spôsobené maskulinizáciou postihnutej ženy. U pacientov trpiacich klasickým adrenogenitálnym syndrómom, ktorí sa už narodili s maskulinizovanými genitáliami, môžu pomôcť chirurgické zákroky v zmysle plastickej chirurgie. Aby sa ďalej zabránilo maskulinizácii (vlasy, akné, Hlboký hlas), hormóny je možné brať, že pôsobia ako oponenti nadbytočných mužských pohlavných hormónov (antiandrogény).
Trvanie
Adrenogenitálny syndróm je ochorenie, ktoré sa nedá liečiť. Znamená to, že sa dá liečiť liekmi, ale nikdy to nezmizne. Lieky sa musia brať doživotne.
Túžba mať deti s adrenogenitálnym syndrómom
Adrenogenitálny syndróm je dedičné ochorenie. Existuje preto riziko prenosu choroby na potomka. Pacienti, ktorí trpia týmto ochorením a chcú mať dieťa, by sa mali obrátiť na špecializovanú kliniku.
Malo by sa však pamätať na to, že ženy a muži s adrenogenitálnym syndrómom môžu byť často neplodní. Ženy s neklasickou formou adrenogenitálneho syndrómu majú relatívne dobré šance na otehotnenie, ale ich plodnosť je tiež často obmedzená. Ženy klasickej formy často nemajú šancu otehotnieť. S cieľom prediskutovať a diagnostikovať to individuálne je však potrebné obrátiť sa na špecializované lekárske stredisko.
