Čo je to amniocentéza?
Počas amniocentézy lekár odoberie časť plodovej vody z plodového vaku cez dutú ihlu. Fetálne bunky plávajú v tejto plodovej vode a môžu byť izolované v laboratóriu a rozmnožené v bunkovej kultúre. Po približne dvoch týždňoch je potom k dispozícii dostatok genetického materiálu na preskúmanie chýb a odchýlok.
Okrem toho sa stanovujú koncentrácie dvoch proteínov v plodovej vode: alfa-fetoproteínu (alfa-1-fetoproteín, a1-fetoproteín, AFP) a enzýmu acetycholínesteráza (AChE). Zvýšené hladiny týchto proteínov môžu naznačovať malformácie chrbtice alebo brušnej steny, najmä ak sú obe hladiny zvýšené súčasne.
Proteín AChE je enzým nervového systému a je tiež zvýšený pri defekte neurálnej trubice.
Amniocentéza: prehľad zistiteľných chorôb
Genetický materiál dieťaťa získaný amniocentézou sa podrobne analyzuje v laboratóriu. Na jednej strane možno skúmať štruktúru a počet chromozómov – genetický materiál DNA je organizovaný vo forme 23 dvojitých chromozómov. Na druhej strane je možné analyzovať aj samotnú DNA.
Možné genetické abnormality, ktoré môžu vzniknúť počas chromozómovej analýzy, sú:
- Trizómia 21 (Downov syndróm)
- Trizómia 18 (Edwardsov syndróm)
- Trizómia 13 (Pätauov syndróm)
Okrem toho môže chromozómové vyšetrenie určiť pohlavie dieťaťa – niektoré genetické choroby sa vyskytujú iba u jedného z dvoch pohlaví.
Analýza DNA môže odhaliť familiárne dedičné choroby a dedičné metabolické poruchy.
Okrem genetického materiálu sa dá analyzovať aj samotná vzorka plodovej vody. Táto biochemická analýza dokáže odhaliť nasledujúce ochorenia:
- Rázštepy chrbtice (otvorený chrbát = spina bifida)
- defekty brušnej steny (omfalokéla, gastroschíza)
Biochemickým vyšetrením sa dá zistiť aj prípadná inkompatibilita krvných skupín medzi matkou a dieťaťom (od 30. týždňa tehotenstva).
Ak sa blíži predčasný pôrod, lekári môžu pomocou amniocentézy zistiť, do akej miery už pľúca dieťaťa dozreli. Ak sú stále nedostatočne vyvinuté, môžu sa použiť lieky na podporu dozrievania pľúc.
Kedy sa odporúča amniocentéza?
Amniocentéza sa odporúča mnohým tehotným ženám, keď je z určitých dôvodov zvýšené riziko defektov v genetickom materiáli dieťaťa. Takéto dôvody môžu zahŕňať:
- Vek tehotnej ženy nad 35 rokov
- abnormality pri ultrazvukovom alebo prvom trimestri skríningu
- familiárne dedičné ochorenia, ako sú metabolické alebo svalové ochorenia
- starší súrodenec s chromozomálnou poruchou
- predchádzajúce tehotenstvá s defektom neurálnej trubice alebo potratom v dôsledku chromozomálnej poruchy
Ak existuje jeden z vyššie uvedených dôvodov, náklady spojené s amniocentézou uhradí zdravotná poisťovňa.
Amniocentéza: Kedy je najlepší čas?
V závislosti od problému a problému sa amniocentéza niekedy vykonáva aj neskôr (t. j. po 19. týždni tehotenstva).
Aký je vlastne postup pri amniocentéze?
Zákon o genetickej diagnostike stanovuje, že každá tehotná žena musí byť pred amniocentézou podrobne informovaná o postupe, výhodách a rizikách dobrovoľného výkonu a musí dať s vyšetrením písomný súhlas.
Amniocentéza sa vykonáva ambulantne v špecializovanej praxi alebo ambulancii. Pred punkciou váš gynekológ pomocou ultrazvuku skontroluje polohu bábätka a označí miesto vpichu na vašom bruchu. Po dôkladnej dezinfekcii prepichne tenkou dutou ihlou cez brušnú stenu a stenu maternice plodový vak a odoberie 15 až 20 mililitrov plodovej vody. V laboratóriu sa bunky obsiahnuté v extrahovanej tekutine ďalej spracúvajú.
Amniocentéza trvá päť až 15 minút. Väčšina žien nepovažuje zákrok za bolestivý. Lokálna anestézia zvyčajne nie je potrebná.
Po amniocentéze
Ak sa po amniocentéze objavia bolesti, krvácanie, odtok plodovej vody alebo kontrakcie, musíte ihneď navštíviť lekára!
Kedy budú dostupné výsledky amniocentézy?
Trvá dva až tri týždne, kým sú k dispozícii výsledky amniocentézy – čas, ktorý je pre budúcich rodičov a ich príbuzných často veľmi stresujúci.
Amniocentéza: riziko a bezpečnosť
Pri amniocentéze sú komplikácie zriedkavé. Avšak, ako každý postup, amniocentéza nesie riziká:
- potrat (riziko pri amniocentéze 0.5 percenta; na porovnanie: pri odbere choriových klkov 1 percento)
- predčasné pretrhnutie membrán
- kontrakcie maternice
- krvácanie (zriedkavé)
- infekcie (zriedkavé)
- Zranenia dieťaťa (veľmi zriedkavé)
Výsledok amniocentézy poskytuje jednoznačný výsledok v 99 percentách prípadov pre chromozomálne defekty a v 90 percentách prípadov pre defekty neurálnej trubice. Niekedy je na potvrdenie ešte potrebný krvný test rodičov, ultrazvuk, ďalšia amniocentéza alebo krvný test plodu.
Amniocentéza: Áno alebo nie?
Výsledky amniocentézy nám nepovedia nič o rázštepoch v tvári, srdcových chybách či malformáciách rúk a nôh. Informovať o nich môže niekedy ultrazvukové vyšetrenie s vysokým rozlíšením medzi 20. a 22. týždňom tehotenstva.
V zásade musia byť prínosy a riziká postupu starostlivo zvážené na individuálnom základe.
Amniocentéza: Pozitívny výsledok – čo teraz?
Ak sa rozhodnete pre predpôrodné vyšetrenie, mali by ste vopred zvážiť, aké následky by pre vás mal pozitívny výsledok. Chromozomálne poškodenie alebo dedičné choroby sa nedajú vyliečiť. Fyzické poruchy u dieťaťa sa môžu značne líšiť v závislosti od poškodenia a nie je možné ich vždy jasne predvídať.
