Pri Creutzfeldt-Jakobovej chorobe (CJD) (synonymá: HSE (ľudská spongiformná encefalopatia; Creutzfeldt-Jakobov syndróm; demencie pri Creutzfeldt-Jakobovej chorobe; demencia pri Creutzfeldt-Jakobovom syndróme; Heidenhainov syndróm; Kortikostriatospinálna degenerácia; Organické psychóza v dôsledku Creutzfeldt-Jakobovej choroby; Spastická pseudoskleróza s demenciou; Subakútna spongioformná encefalopatia; ICD-10-GM A81. 0: Creutzfeldt-Jakobova choroba) je ochorenie centrálnej nervový systém ktorý vedie k progresívnemu demencie.
Choroba patrí do skupiny spongiformných encefalopatií, v ktorých je spongiformná mozog zmeny nastávajú pri rýchlom, výraznom zhoršení kognitívnych a motoneurologických schopností. Patrí medzi priónové choroby. Prióny sú patogény vyrobené z prírodných, nesprávne poskladané proteíny produkované telom.
Sporadická forma Creutzfeldt-Jakobovej choroby Sporadická forma Creutzfeldt-Jakobovej choroby (sCJD) nie je prenosná z človeka na človeka. nie je prenosný z človeka na človeka.
K prenosu (cesta infekcie) iatrogénnej formy CJD z človeka na človeka môže dôjsť priamym kontaktom s infekčným tkanivom (kontaktná infekcia). To je možné pomocou kontaminovaných neurochirurgických nástrojov alebo transplantáciami meningeálov a rohovky. Ochorenie sa môže prenášať aj prostredníctvom rastu hormóny extrahované z hypofýzy zosnulých osôb. Je tiež pravdepodobné, že patogén sa môže prenášať medzi ľuďmi prostredníctvom krv a krvné produkty. K prenosu nového variantu CJD (vCJD) dochádza prostredníctvom priónov, ktoré vstupujú do tela konzumáciou infikovaných potravín (hovädzieho mäsa alebo iných produktov z hovädzieho dobytka).
Inkubačná doba (čas od infekcie do nástupu choroby) je zvyčajne roky až desaťročia.
Je možné rozlišovať niekoľko foriem CJD:
- Sporadická forma (sCJD) (asi 85-90% prípadov) - spôsobená vzácnou mutáciou.
- Dedičná forma (asi 10% prípadov) - genetické, rodinné zoskupené formy, ako je letálna rodinná nespavosť, Gerstmann-Sträusler-Scheinkerov syndróm; všetky sú autozomálne dominantné dedičné s takmer 100% penetráciou
- Iatrogénna forma (asi 5% prípadov) - spôsobená prenosom kadaveróznych častí, ako sú štepy rohovky, injekcie ľudského rastového hormónu, transplantácia ľudského meninges.
- Nový variant CJD (nvCJD) - spôsobený prenosom BSE (bovinnej spongiformnej encefalopatie) (potravinovým reťazcom a krv transfúzie) ľuďom; choroba sa vyskytla od roku 1995.
Špičková incidencia: priemerný vek nástupu sporadickej formy je medzi 55 až 65 rokmi. Dedičná forma sa prejavuje skôr. Pre nový variant CJD je vek nástupu necelých 40 rokov.
Výskyt (frekvencia nových prípadov) je asi 0.1 - 0.15 prípadov na 100,000 0.15 obyvateľov ročne (v Nemecku); 0.2-XNUMX v Rakúsku.
Priebeh a prognóza: Do dvoch rokov choroba vedie k rýchlo progresívnemu (progresívnemu) demencie. Dedičná forma postupuje pomalšie. Všetky spongiformné encefalopatie sú smrteľné (vo väčšine prípadov do 6 mesiacov). V závislosti od formy CJD je prežitie tri až 14 mesiacov. Stredná doba prežitia nvCJD je jeden rok.
V Nemecku sa na sporadické CJD, iatrogénne CJD a nový variant CJD vzťahuje oznamovacia povinnosť podľa zákona o ochrane infekcií (IfSG). V prípade podozrenia na chorobu, chorobu alebo smrť musí byť oznámené meno.
