Cystická oblička choroba (polycystické ochorenie obličiek; ICD-10 Q61.-: cystická oblička choroba) je ochorenie obličiek charakterizované prítomnosťou mnohých cýst (dutín naplnených tekutinou).
Rozlišujú sa tieto formy:
- Autozomálne dominantné polycystické oblička choroba (ADPKD; autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek).
- Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD; autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek).
- Bardet-Biedlov syndróm (BBS; synonymum: Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm, LMBBS) - autozomálne recesívne zdedený gen mutácie.
- Medulárne cystické ochorenie obličiek (MCKD).
- Nefronophthisis (NPH) - autozomálna recesívna forma tubulointersticiálnej nefritídy; dôsledkom tohto ochorenia sú cystické obličky na kortikomedulárnej hranici obličiek.
- Orofasciálny digitálny syndróm s polycystickými obličkami (OFD) - X-viazané dedičstvo.
- Zriedkavé polycystické ochorenie obličiek.
- Iné cystické ochorenie obličiek s autozomálne dominantným dedičstvom, ako je Von Hippel-Lindauov syndróm alebo tuberózna skleróza.
- Cystické ochorenie obličiek s neznámym spôsobom dedičnosti.
Maximálny výskyt: ADPKD sa zvyčajne začína vo veku od 30 do 50 rokov.
Prevalencia (výskyt chorôb) ADPKD je <1: 2,000 XNUMX (Európa).
Výskyt (frekvencia nových prípadov) autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPKD) je približne 1: 500–1: 1,000 1 obyvateľov ročne. Postihnutých je približne päť miliónov ľudí na celom svete. Výskyt ADPKD je 500: 1 až 1: 000 1 obyvateľov ročne. Výskyt ARPKD je 20,000: 1 10,000 obyvateľov ročne. Výskyt NPH je 1: 10,000 XNUMX obyvateľov ročne. Výskyt MCKD je <XNUMX: XNUMX XNUMX obyvateľov ročne.
Priebeh a prognóza: Polycystické ochorenie obličiek nemá dodnes žiadny liek. Viac ako 50% pacientov s autozomálne dominantným dedičným polycystickým ochorením obličiek (ADPKD) dospieva do štádia potreby dialýza do 60 rokov. Existujú však veľké individuálne rozdiely v riziku progresie zlyhanie obličiek (chronické poškodenie funkcie obličiek; proces vedúci k pomaly progresívnemu znižovaniu funkcie obličiek) podľa potreby dialýza.
Sprievodné choroby (sprievodné ochorenie): v ADPKD, pečeň cysty sa často nachádzajú okrem obličkové cysty (u> 90% pacientov starších ako 35 rokov).
