Stručný prehľad
- Popis: Geneticky spôsobené ochorenie červených krviniek (erytrocytov), ktoré vedie k anémii.
- Diagnóza: Lekár diagnostikuje talasémiu špeciálnym krvným testom a rozborom genetického materiálu (analýza DNA).
- Príčiny: Zdedená genetická chyba, ktorá spôsobuje, že telo tvorí príliš málo alebo žiadne červené krvné farbivo (hemoglobín).
- Symptómy: Anémia, únava, zväčšená pečeň a slezina, poruchy rastu, zmeny kostí, osteoporóza a iné; mierne formy talasémie často nemajú žiadne príznaky.
- Prognóza: Talasémie sa líšia v závažnosti. Čím skôr sa príznaky liečia, tým lepšia je prognóza. Liečba je v súčasnosti možná iba transplantáciou kmeňových buniek; prebieha aj výskum prístupov génovej terapie.
Čo je talasémia?
Krvné bunky sú zvyčajne menšie ako normálne kvôli zmenenému hemoglobínu a majú skrátenú životnosť, čo časom spôsobuje anémiu sprevádzanú typickými príznakmi, ako je únava a zrýchlený tep.
Ako sa talasémia vyvíja?
Hemoglobín je proteín nachádzajúci sa v červených krvinkách a je produkovaný v kostnej dreni. Umožňuje červeným krvinkám prenášať životne dôležitý kyslík z pľúc do všetkých častí tela.
To umožňuje, aby sa vytvorilo a fungovalo menej molekúl hemoglobínu. Červené krvinky sa viac zmenšujú a rozkladajú. V dôsledku toho dochádza k anémii, pretože telo už nie je zásobované dostatočným množstvom kyslíka v dôsledku nedostatku červených krviniek.
Podľa toho, ktorý proteínový reťazec (alfa alebo beta reťazec) je ovplyvnený, sa rozlišuje α-(alfa)-talasémia a β-(beta)-talasémia.
Alfa talasémia
Beta thalassémia
Beta-talasémia je bežnejšou formou talasémie. V tejto forme telo vytvára príliš málo alebo žiadne beta hemoglobínové reťazce.
Existuje aj delta a gama talasémia, ale obe sú veľmi zriedkavé a zvyčajne majú mierny priebeh.
Ako sa diagnostikuje talasémia?
Rodinná história
Keďže talasémia je dedičné ochorenie, prvé vodítko zvyčajne poskytuje lekárovi rodinná anamnéza. Na tento účel sa lekár pýta napríklad, či sú v rodine známi nosiči ochorenia.
Krvný test
Na potvrdenie diagnózy lekár vykoná krvný test vrátane elektroforézy hemoglobínu (Hb elektroforéza).
Elektroforéza hemoglobínu
V závislosti od toho, ako je hemoglobín zložený, sa v danom čase pohybuje na rôzne vzdialenosti. Na základe prejdenej vzdialenosti lekár posúdi, či je hemoglobín normálny alebo defektný.
Diagnóza u dojčiat
Lekári odporúčajú novorodencom s rodinnou anamnézou talasémie urobiť krvný test (napr. pri novorodeneckom skríningu). Na tento účel lekár hneď po narodení odoberie trochu krvi (napr. z pupočnej šnúry) a vyšetrí ju na genetické zmeny. Takto je možné ochorenie včas odhaliť a včas liečiť.
Diagnóza počas tehotenstva
Lekári odporúčajú budúcim rodičom, ktorí vedia, že sú nosičmi talasémie, tento prenatálny diagnostický test vykonať počas prvých dvanástich týždňov tehotenstva.
Je talasémia dedičná?
Talasémie sú dedičné. To znamená, že ľudia s talasémiou zdedia genetický defekt od svojich rodičov a už sa s týmto ochorením narodili.
Dedičnosť: Alfa talasémia
Na tvorbe alfa reťazcov sa podieľajú celkovo štyri gény. Pri alfa talasémii major sú všetky gény, ktoré dieťa zdedí od rodičov, chybné. Ide o najťažšiu formu alfa talasémie. Deti s touto formou sú zriedka schopné prežiť a zvyčajne zomierajú pred narodením alebo niekoľko dní po ňom. Len v niekoľkých prípadoch je možné udržať deti pri živote pomocou transplantácie kmeňových buniek.
Ak iba jeden rodič prenesie defektný gén na svoje dieťa, tento stav sa označuje ako minimálna alfa talasémia. Postihnutí jedinci zvyčajne nemajú žiadne príznaky a žijú bez poškodenia.
Dedičnosť: beta talasémia
Beta talasémia má tiež rôzne stupne závažnosti. Delí sa na vedľajšie, intermediálne a veľké.
Thalassemia major (tiež nazývaná Cooleyova anémia) je najťažšou formou. Vyskytuje sa vtedy, keď obaja rodičia prenesú genetickú chybu na dieťa.
Beta-talasémia intermedia je stredná forma. Ľudia s touto formou zdedili aj chybné gény od oboch rodičov. Ich príznaky zvyčajne nie sú také závažné ako príznaky hlavnej formy. Krvnú transfúziu potrebujú len občas.
Pri menšej beta-talasémii zdedili postihnutí jedinci iba jeden defektný gén beta-hemoglobínového reťazca od jedného rodiča. Druhý rodič odovzdal dieťaťu funkčný gén.
Ak sú beta talasémiou minor postihnutí obaja rodičia, existuje 25-percentná šanca, že dieťa zdedí obe mutácie a vyvinie talasémiu major alebo intermedia. Je 50-percentná šanca, že dieťa zdedí menšiu formu, a 25-percentná šanca, že dieťa bude zdravé.
Kde sa talasémia vyskytuje?
Thalasémia je tiež hovorovo známa ako stredomorská anémia, pretože je rozšírená v stredomorských krajinách, ako je Taliansko alebo Grécko. Vyskytuje sa však aj na Blízkom a Strednom východe a v častiach Afriky a Ázie. V strednej Európe sa talasémia rozšírila celosvetovými obchodnými spojeniami a migráciou.
Ako časté je ochorenie?
Podľa odhadov sa na celom svete ročne narodí okolo 60,000 500 detí s talasémiou. Pre Nemecko majú odborníci podozrenie na 600 až 200,000 ľudí s ťažkou formou talasémie. Asi XNUMX XNUMX ľudí v Nemecku trpí miernou formou talasémie. V súčasnosti neexistujú presné údaje pre Rakúsko a Švajčiarsko.
Ako sa lieči talasémia?
Liečba nezávislá od transfúzií
Mierne formy talasémie zvyčajne nevyžadujú liečbu. Počas tehotenstva sa však v zriedkavých prípadoch môže u tehotných žien vyvinúť ťažká anémia v dôsledku miernej talasémie. Tieto ženy potom vyžadujú pravidelné krvné transfúzie na ochranu matky aj dieťaťa.
Liečba závislá od transfúzie
Dodatočné transfúzie krvi často vedú k prebytku železa. V týchto prípadoch lekár predpisuje lieky, ktoré prebytočné železo z tela opäť odstraňujú (tzv. chelátory alebo chelátory železa). Tie si lekár vpichne pod kožu (subkutánne) v nemocnici alebo si tabletky postihnutý užije doma.
Transplantácia kmeňových buniek
Génová terapia
Pre ľudí s beta-talasémiou závislou od transfúzií schválila Európska lieková agentúra liek na génovú terapiu v roku 2019. Pri tejto génovej terapii sa odoberú kmeňové bunky z kostnej drene postihnutého a pomocou lieku sa zavedie intaktný gén. Postihnutá osoba potom získa svoje kmeňové bunky späť. Teraz môžu tvoriť zdravé červené krvinky a normálne krvné farbivo.
Vyššie uvedený prípravok už nie je v Európe dostupný.
Výživa a životný štýl
Ľudia s talasémiou dokážu priaznivo ovplyvniť priebeh ochorenia správnou výživou a úpravou životného štýlu. Upozorňujeme na nasledujúce:
- Jedzte vyváženú stravu.
- Vyhýbajte sa potravinám s extrémne vysokým obsahom železa (napr. pečeň).
- Dostatok vápnika prijímajte zo stravy (napr. mlieko, jogurt, syr, špenátové listy, brokolica).
- Nepite alkohol.
Aké sú príznaky talasémie?
Závažnosť symptómov závisí od toho, koľko hemoglobínu je abnormálne zmenené. Ľudia s miernou formou talasémie zvyčajne nemajú žiadne alebo len málo príznakov.
Ak sa však nelieči, deti s ťažkou formou talasémie začnú vykazovať zdravotné problémy už v štvrtom alebo piatom mesiaci života.
Anémia
- Ste bledý alebo máte žltkastú pokožku.
- Ste neustále unavení.
- Cítite závraty.
- Bolí ťa hlava.
- Majú zrýchlený tep.
- Pri fyzickej aktivite sa rýchlo zadýchajú.
- Často majú zväčšenú pečeň a slezinu.
- Ich vývoj je často narušený.
Talasémia na prvý pohľad pripomína anémiu z nedostatku železa. Hladiny železa sú však znížené pri nedostatku železa, zatiaľ čo pri talasémii sú zvyčajne normálne.
- Deformity kostí
- Časté infekcie
- Problémy so srdcom
- Diabetes mellitus
- osteoporóza
Zmeny kostí
Ľudia s talasémiou major alebo intermedia často tiež vykazujú zmenený rast kostí:
- Kosť lebky sa zväčšuje.
- Čelo, horná čeľusť a jarmová kosť sú vypuklé.
- Rebrá a telá stavcov sú ohnuté.
- Máte zvýšené riziko zlomenín kostí.
- Máte bolesti kostí.
- Dostanete osteoporózu.
Prebytočné železo
Telo si navyše anémiu mýli s nedostatkom železa a snaží sa ho kompenzovať prijímaním väčšieho množstva železa z potravy. Okrem toho telo produkuje nadmerné množstvo krviniek. Pečeň a slezina potom pracujú na plné obrátky, aby ich opäť rozložili.
Príliš vysoká koncentrácia železa spôsobuje u postihnutých ďalšie príznaky, ako napríklad:
- Slabosť srdcového svalu (srdcová nedostatočnosť)
- Srdcové arytmie
- Porucha funkcie pečene
- Cukrovka (diabetes mellitus)
- Krátka postava
- Hypotyreóza (znížená činnosť štítnej žľazy)
- Poruchy metabolizmu vitamínu D
Kedy navštíviť lekára?
Keďže ťažké formy talasémie sa často prejavia už v prvých mesiacoch života, je dôležité, aby sa rodičia pri prvých príznakoch (napr. bledosť) čo najskôr poradili s pediatrom.
Ako tomu môžete zabrániť?
Tam vyškolení špecialisti používajú genetický krvný test, aby určili párom možné genetické riziká spojené s tehotenstvom.
Ľuďom so známou rodinnou anamnézou talasémie sa tiež odporúča, aby pred otehotnením vyhľadali poradenstvo.
Pravidelné meranie telesnej teploty pomáha odhaliť infekcie čo najskôr a čo najrýchlejšie ich liečiť. Ak horúčka presiahne 38.5 stupňa Celzia, treba ihneď vyhľadať lekára. Je možné, že príčinou je infekcia.
Pre postihnutých je tiež obzvlášť dôležité pravidelne podstupovať lekárske prehliadky. Len tak je možné pozorne sledovať priebeh ochorenia, odhaliť komplikácie v počiatočnom štádiu a liečiť ich.
Úplné vyliečenie talasémie je v súčasnosti možné len prostredníctvom transplantácie kmeňových buniek. Očakávaná dĺžka života a kvalita života postihnutých sa neustále zvyšuje vďaka lepšej liečbe a lepšiemu vzdelaniu.
Génová terapia schválená Európskou liekovou agentúrou v roku 2019 bola výrobcom v roku 2021 opäť stiahnutá z trhu.
Aká je prognóza talasémie?
Pri ťažších formách je často rovnako možné dosiahnuť takmer normálnu dĺžku života správnou a včasnou liečbou (napr. pravidelnými transfúziami krvi). Potom je však nevyhnutná celoživotná, nepretržitá a intenzívna terapia. Niekedy môže byť choroba vyliečená transplantáciou kmeňových buniek.
