Polycythemia vera: popis a prognóza

Stručný prehľad:

  • Čo je polycytémia vera? Zriedkavé ochorenie hematopoetických buniek kostnej drene, forma rakoviny krvi.
  • Prognóza: Neliečená, prognóza je nepriaznivá; s liečbou je medián prežitia 14 až 19 rokov.
  • Liečba: flebotómia, lieky (riedidlá krvi, cytostatiká, interferón-alfa, inhibítory JAK), transplantácia kostnej drene, prevencia trombózy
  • Príznaky: Únava, nočné potenie, svrbenie, bolesti kostí, chudnutie, trombóza.
  • Príčiny: Získaná zmena génu (mutácia).
  • Rizikové faktory: Vyšší vek, už prekonaná trombóza
  • Diagnóza: Krvný test, molekulárne genetické vyšetrenie na génovú mutáciu, biopsia kostnej drene, ultrazvuk
  • Prevencia: Zdravý životný štýl, vyšetrenie génovej mutácie pri familiárnom zhlukovaní

čo je PV?

Termín polycytémia (tiež: polycytémia) v podstate označuje zvýšenie počtu červených krviniek (erytrocytov), ​​hematokritu (podiel pevných zložiek krvi) a hemoglobínu (červené krvné farbivo). V závislosti od príčiny sa rozlišujú rôzne formy polycytémie:

  • Primárna polycytémia: polycythaemia vera (PV)
  • Sekundárna polycytémia: v dôsledku zvýšenej tvorby erytropoetínu (hormón, ktorý podporuje tvorbu červených krviniek v kostnej dreni, erytropoéza)
  • Relatívna polycytémia: v dôsledku nedostatku tekutín v tele, napríklad v prípadoch silného zvracania

Pri PV sa nekontrolovateľne množia najmä červené a biele krvinky, v menšej miere krvné doštičky. Špeciálnou formou PV je polycythaemia vera rubra, pri ktorej sa množia iba červené krvinky. Vyskytuje sa však oveľa menej často ako PV.

Priebeh PV

PV postupuje zákerne a v mnohých prípadoch na začiatku nespôsobuje žiadne príznaky. Rozlišujú sa dve fázy ochorenia:

Chronická fáza (polycytemická fáza): Zvýšená tvorba červených krviniek môže nepozorovane pokračovať až 20 rokov.

Progresívna neskorá fáza (Spent fáza): Až u 25 percent pacientov sa z PV vyvinie „sekundárna myelofibróza“. Krvná tvorba potom už neprebieha v kostnej dreni, ale v slezine alebo pečeni. Asi v desiatich percentách prípadov PV progreduje do myelodysplázie (myelodysplastický syndróm, MDS) alebo akútnej myeloidnej leukémie (AML).

Frekvencia

PV je zriedkavé ochorenie: každý rok je v Európe postihnutých 0.4 až 2.8 percenta populácie, muži o niečo častejšie ako ženy. V čase diagnózy majú postihnutí v priemere 60 až 65 rokov.

PV a ťažké zdravotné postihnutie

Informácie ako aj žiadosti o určenie ťažkého zdravotného postihnutia je možné získať na príslušnom obecnom alebo mestskom úrade, ako aj na zdravotných úradoch!

Aká je moja očakávaná dĺžka života s PV?

Prognóza PV sa líši od prípadu k prípadu. Neliečené prežívanie je veľmi krátke, v priemere 1.5 roka. Pacienti, ktorí sú liečení, majú oveľa lepšiu dĺžku života, v priemere 14 až 19 rokov. Osobitný význam tu má prevencia cievnej oklúzie (tromboembólie) a myelofibrózy, ako aj akútnej leukémie, ktoré sú považované za najčastejšie príčiny smrti.

Ako sa lieči PV?

Pre liečbu je nevyhnutné, aby pacient chodil na pravidelné kontroly k lekárovi. Lekár opakovane odoberá krvné vzorky a prispôsobuje liečbu situácii pacienta. Preto je bežné, že lekár súčasnú terapiu niekoľkokrát upraví.

Zníženie rizika trombózy

Všeobecné opatrenia na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín sú:

  • Normalizácia hmotnosti
  • Pravidelné cvičenie
  • Dostatočný príjem tekutín
  • Vyhýbanie sa dlhému sedeniu
  • Liečba existujúcich kardiovaskulárnych ochorení
  • Nosenie kompresných pančúch počas dlhých (vzdušných) ciest

Zníženie hematokritu

Ako alternatívu k odberu krvi lekár aplikuje takzvanú „erytrocytaferézu“. Tento postup je podobný dialýze (premývanie krvi pri ochorení obličiek): Krv je však očistená od červených krviniek (erytrocytov) a nie od toxínov.

Lieky

  • Antikoagulanciá (inhibítory agregácie krvných doštičiek), ako je kyselina acetylsalicylová, zabraňujú zhlukovaniu krvných doštičiek a tvorbe krvných zrazenín.
  • Takzvané cytostatiká (cytotoxíny) ​​znižujú výrazne zvýšený počet buniek inhibíciou tvorby nových krviniek v kostnej dreni. Alternatívne sa môžu použiť poslovia podobné hormónom, ako je interferón-alfa.
  • Podľa najnovších poznatkov sú na terapiu PV vhodné najmä takzvané JAK inhibítory. Inhibujú aktivitu určitých látok, ktoré zabezpečujú tvorbu príliš veľkého množstva krviniek.

Transplantácia kmeňových buniek

Po transplantácii pacient dostane lieky, ktoré zabránia tomu, aby nový imunitný systém, ktorý preniesol aj darca, napadol telo príjemcu. Počas tejto doby je pacient obzvlášť náchylný na infekcie. Novému imunitnému systému trvá asi šesť mesiacov, kým sa prispôsobí telu. Keď je táto fáza dobre prekonaná, obmedzenia v živote postihnutého zvyčajne postupne miznú.

Čo môžete urobiť sami?

Tieto tipy pomáhajú zmierniť typické sťažnosti spojené s PV:

Únava: Väčšina pacientov s PV trpí ťažkým vyčerpaním a únavou (únavou). Nedá sa tomu zabrániť, ale za určitých okolností sa to dá „zvládnuť“: Venujte pozornosť tomu, kedy sa cítite obzvlášť unavení. Naplánujte si aktivity tak, aby padali v čase, keď sa zvyčajne cítite najlepšie. Fyzická aktivita tiež pôsobí proti únave a zlepšuje váš spánok.

Nočné potenie: Ľahké a voľné oblečenie a bavlnená posteľná bielizeň spôsobia, že sa budete menej potiť. Majte po ruke uterák a pohár vody a snažte sa pred spaním nejesť nič ťažké.

Výživa: Výživa zohráva dôležitú úlohu najmä pri chronických ochoreniach. Len vtedy, keď sú splnené energetické a nutričné ​​potreby, budú zachované fyzické a duševné funkcie. Neexistuje žiadna špeciálna diéta, ktorá by priaznivo ovplyvnila PV.

Ak sa nevyskytujú intolerancie alebo alergie, je vhodná strava, ktorá je prospešná aj pre zdravých ľudí. Odporúča sa stredomorská strava, ktorá je považovaná za dobrú a vyváženú svojím zložením, keďže namiesto živočíšnych tukov používa veľa zeleniny, rýb a kvalitných rastlinných olejov.

Všeobecné odporúčania pre vyváženú stravu:

  • Jedzte pestrú stravu, najmä rastlinnú.
  • Uprednostňujte celozrnné výrobky, najmä chlieb, cestoviny, ryžu a múku.
  • Živočíšne potraviny jedzte len v malých množstvách: ryby raz alebo dvakrát, mäso nie viac ako 300 až 600 g týždenne.
  • Vyhýbajte sa skrytým tukom, uprednostňujte rastlinné oleje ako repkový alebo olivový olej.
  • Soľ a cukor používajte veľmi striedmo.
  • Pite dostatok vody - asi 1.5 litra denne.
  • Vyhýbajte sa sladkým a alkoholickým nápojom.
  • Jedlá pripravujte šetrne – varte jedlo tak dlho, ako je potrebné a čo najkratšie.
  • Nájdite si čas na jedenie.
  • Sledujte svoju váhu a pokračujte v pohybe.

príznaky

Ochorenie vždy začína zákerne, pričom symptómy postupujú pomaly. Príznaky PV môžu zahŕňať:

  • Únava, únava
  • Začervenaná pokožka tváre, modro-červená pokožka a sliznice, vysoký krvný tlak (spôsobený „zahustenou“ krvou)
  • Svrbenie, najmä keď je pokožka navlhčená vodou (postihuje 70 percent pacientov)
  • Nočné potenie a nadmerné denné potenie
  • Bolesti kostí
  • Chudnutie, ktoré nie je úmyselné ani v dôsledku iných chorôb
  • Bolesť brucha (difúzna bolesť v pravej hornej časti brucha) a nadúvanie v dôsledku zväčšenia sleziny (splenomegália). Kvôli zvýšenej tvorbe buniek musí slezina rozložiť obzvlášť veľké množstvo starých a zmenených krviniek. Navyše, v neskoršej fáze ochorenia sa tvorba krviniek presúva do sleziny.
  • Poruchy krvného obehu v rukách a nohách, poruchy videnia, necitlivosť alebo mravčenie v rukách a nohách (spôsobené uzávermi menších krvných ciev).

Aké sú príčiny PV?

Príčinou PV je dysfunkcia hematopoetických buniek v kostnej dreni. Toto je vyvolané zmenou génu (mutáciou), ktorá je detekovateľná takmer u všetkých pacientov s polycytémiou vera.

97 percent všetkých pacientov s PV má mutáciu v takzvanom géne JAK (skratka pre „Janus kinázu 2“). Táto mutácia spôsobuje nekontrolovateľné množenie hematopoetických buniek. Tvorí sa príliš veľa krviniek, najmä červených a bielych krviniek. Krvné doštičky sa môžu tiež nadmerne vytvárať a „zahusťovať“ krv. Výsledkom je zvýšené riziko trombózy.

Aj keď sa PV v niektorých rodinách vyskytuje častejšie, nejde o klasické dedičné ochorenie: genetická mutácia sa neprenáša, ale vyvíja sa v priebehu života. Ako k tomu dôjde, nie je známe.

čo robí lekár?

Ak sú tieto krvné hodnoty zvýšené, všeobecný lekár zvyčajne odošle pacienta na ďalšie objasnenie k lekárovi so špecializáciou na krvné ochorenia (hematológ).

Hematológ diagnostikuje PV na základe troch kritérií:

Krvné hodnoty: pre PV sú typické zvýšené hodnoty hematopoetických buniek a hematokritu. Normálna hodnota hematokritu je 37 až 45 percent u žien a 40 až 52 percent u mužov. V čase diagnózy majú pacienti s PV často hodnoty nad 60 percent.

Mutácia JAK2: Molekulárne genetické metódy sa používajú na vyšetrenie krvi na génové zmeny (mutácie).

Špeciálne testy kostnej drene: Aby sa v kostnej dreni vyšetrili typické zmeny, lekár odoberie pacientovi malé množstvo kostnej drene v lokálnej alebo krátkej anestézii.

Prevencia

Keďže príčina génovej mutácie spôsobujúcej ochorenie nie je známa, neexistujú žiadne odporúčania na prevenciu PV. Ak sa polycytémia vera vyskytuje v rodine často, odporúča sa genetické poradenstvo u ľudí. Ide o to, že špeciálne vyškolený lekár vykoná krvný test, aby zistil, či niekto je nositeľom mutácie génu JAK.

Ak sa nájde zodpovedajúca génová mutácia, nemusí to nutne znamenať, že PV skutočne prepukne!

Informácie o autorovi a zdroji

Tento text zodpovedá požiadavkám lekárskej literatúry, lekárskym usmerneniam a súčasným štúdiám a bol preskúmaný odborníkmi z oblasti medicíny.