úvod
V zásade každý človek má určité tremor, ktorá sa prejavuje vo forme mierneho chvenia. Avšak normálne, fyziologické tremor je zvyčajne neviditeľný, pretože je príliš slabý. Existuje však niekoľko chorôb, napríklad Parkinsonova choroba, ktoré môžu spôsobiť zvýšené množstvo tremor.
Medzi týmito typmi tremoru vyniká zásadný tremor, ktorý sa odlišuje od ostatných tým, že ho obvykle nesprevádzajú žiadne iné choroby alebo príznaky. Esenciálny tremor je tiež najbežnejšou formou známeho tremoru. V asi 60% prípadov sa predpokladá genetická príčina. Kvôli dominantnému spôsobu dedičnosti, v ktorom dokonca jeden gén vedie k nástupu choroby, je veľká časť rodiny obvykle postihnutá zásadným chvením.
Príčiny
Nové štúdie ukazujú, že približne 60% prípadov nevyhnutného chvenia je spôsobených genetickými príčinami spojenými so zmenami na chromozómy 2, 3 a 6. Dedičstvo je autozomálne dominantné. To znamená, že na prepuknutie choroby musí byť prítomný iba jeden defektný gén.
Choroba sa však môže vyskytnúť aj spontánne bez toho, aby sa našli nejaké zmeny v genetickom materiáli. Predpokladá sa, že neuronálne dysfunkcie, ako napríklad nedostatok inhibície určitých nervy alebo poruchy v oblastiach mozoček, viesť k typickým príznakom tremoru. Tieto dysfunkcie sa zvyčajne vyvinú až v priebehu vývoja, čo je zrejmé zo skutočnosti, že deti sú postihnuté len veľmi zriedka a choroba sa rozvinie až po dosiahnutí veku 20 rokov.
Kurz je zvyčajne progresívny, takže sa chvenie časom zosilňuje. Nie je možné povedať, že podstatná chvenie sa dedí časom. Štúdie však preukázali, že v rodine mnohých pacientov dochádza k zásadnému chveniu.
Predpokladá sa, že asi u 60% všetkých ľudí trpiacich esenciálnym tremorom je choroba zdedená. Presné mechanizmy však zatiaľ nie sú úplne pochopené. Pravdepodobne existujú určité časti DNA, ktoré sa prenášajú z postihnutého rodiča na dieťa.
Všetky články v tejto sérii:
