Myelodysplastický syndróm (MDS)

Stručný prehľad

  • Príznaky: Únava, znížená schopnosť vykonávať a sústrediť sa, dýchavičnosť, zvýšený pulz, bledosť, závraty, zvýšená náchylnosť k infekciám, zvýšený sklon ku krvácaniu.
  • Terapia: terapia je založená na rizikovom type MDS: pri nízkorizikovej MDS sa podáva len podporná liečba na zmiernenie symptómov; pri vysoko rizikovom type sa podľa možnosti podáva transplantácia kmeňových buniek; alternatívne sa podáva chemoterapia.
  • Príčiny: Pri MDS genetické zmeny v hematopoetických kmeňových bunkách narúšajú normálnu krvotvorbu, čo vedie k zvýšenému počtu nefunkčných krviniek.
  • Diagnóza: Podozrenie je zvyčajne založené na symptómoch, diagnóza MDS je založená na typických zmenách krvného obrazu a aspirácii kostnej drene.
  • Prevencia: Keďže príčiny genetických zmien v kmeňových bunkách krvi sú vo väčšine prípadov neznáme, ochoreniu sa zvyčajne nedá zabrániť. Pri manipulácii s niektorými chemikáliami alebo rádioaktívnym žiarením je však vhodné dodržiavať platné bezpečnostné predpisy.

Myelodysplastický syndróm (MDS, myelodysplázia) zahŕňa skupinu ochorení, ktoré postihujú kostnú dreň a tým aj tvorbu krvi. Normálne sa v kostnej dreni vyvíjajú rôzne typy krviniek, ktoré sú zodpovedné za rôzne úlohy v tele. Tie obsahujú:

  • Červené krvinky (erytrocyty): Transport kyslíka
  • Biele krvinky (leukocyty): Súčasť imunitného systému
  • Krvné doštičky (trombocyty): Zrážanie krvi

Výsledkom je, že pri MDS je v krvi príliš málo funkčných krviniek. Lekári tento nedostatok označujú aj ako cytopénia. V kostnej dreni sa naopak hromadí nadmerné množstvo nezrelých krviniek (blastov). Nie sú schopné dokončiť proces dozrievania a produkovať neporušené červené krvinky, biele krvinky alebo krvné doštičky.

Ako časté je MDS?

MDS sa najčastejšie vyskytuje u ľudí vo veku okolo 75 rokov. Každý rok sa myelodysplastický syndróm rozvinie asi u štyroch až piatich ľudí zo 100,000 70 a u ľudí nad 30 rokov je toto číslo až 100,000 zo XNUMX XNUMX. To robí MDS jedným z najčastejších zhubných krvných ochorení a muži sú postihnutí o niečo častejšie ako ženy.

Aké sú príznaky MDS?

Anémia: narušená tvorba alebo funkcia červených krviniek

Postihnuté osoby sa cítia slabé a sú chronicky unavené. Znižuje sa fyzická výkonnosť a už pri menšej fyzickej námahe sa objavuje dýchavičnosť a zrýchlený pulz (tachykardia). Často je pokožka nápadne bledá. Niektorí ľudia tiež pociťujú slabú koncentráciu, poruchy videnia, stratu chuti do jedla, gastrointestinálne ťažkosti a bolesti hlavy. Okrem toho však bolesť nie je jedným z typických príznakov myelodysplastického syndrómu.

U ľudí s MDS je počet bielych krviniek často znížený (leukopénia). V dôsledku toho imunitný systém už nie je schopný primerane reagovať na patogény. Myelodysplastický syndróm preto asi v jednej tretine prípadov vedie k zvýšeným infekciám, z ktorých niektoré sú sprevádzané horúčkou.

Sklon ku krvácaniu: Poškodená tvorba alebo funkcia krvných doštičiek

Viac príznakov

Je MDS liečiteľný alebo liečiteľný?

V závislosti od rizikovej skupiny sa priebeh ochorenia pri diagnostikovaní „myelodysplastického syndrómu“ výrazne líši, a tým aj prognóza a dĺžka života. Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú priebeh ochorenia, sú napríklad vysoký podiel blastov, komplexné chromozomálne zmeny, ťažká cytopénia, vyšší vek alebo celkový zlý zdravotný stav.

  • pri veľmi nízkom riziku, v priemere tesne pod deväť rokov (106 mesiacov)
  • pri nízkom riziku dobrých päť rokov (64 mesiacov)
  • pri strednom riziku, tri roky (36 mesiacov)
  • pri vysokom riziku dobrých 1.5 roka (19 mesiacov)
  • vo veľmi vysokom riziku asi desať mesiacov

liečba

Keďže myelodysplastické syndrómy sa v priebehu ochorenia výrazne líšia od človeka k človeku, aj liečba je individuálne značne odlišná. Terapia MDS sa okrem zdravotného stavu postihnutého a jeho želaní odvíja predovšetkým od závažnosti ochorenia.

Liečba MDS s nízkym rizikom

U ľudí s MDS s nízkym rizikom choroba postupuje pomaly, takže si často vyžadujú len malú terapeutickú podporu po mnoho rokov. Ak sa ešte neobjavili žiadne príznaky, často je užitočná stratégia „sledovať a čakať“: Tu lekár pravidelne sleduje priebeh ochorenia. Až keď choroba skutočne progreduje, začne terapiu.

Podporná terapia

V prípade nízkeho MDS sa spravidla používa „podporná terapia“, teda podporná liečba ochorenia. Cieľom je nahradiť stratu funkcie bez vyliečenia choroby. Možné podporné opatrenia pri myelodysplastickom syndróme zahŕňajú:

  • transfúzia červených a bielych krviniek alebo krvných doštičiek
  • Včasné podávanie antibiotík pri akejkoľvek nejasnej infekcii
  • Očkovanie proti pneumokokom a každoročné očkovanie proti chrípke
  • Vyhnite sa nesteroidným liekom proti bolesti alebo kortizónu

Terapia rastovými faktormi

Vplyv na imunitný systém

Myelodysplastický syndróm postihuje aj bunky imunitného systému. Postihnutým pacientom s veľmi špecifickými genetickými zmenami často pomáha liek, ktorý uľahčí imunitnému systému účinnejší boj s nádorovými bunkami. Okrem toho látka pôsobí aj priamo proti nádorovým bunkám a tiež zvyšuje krvotvorbu. Z dlhodobého hľadiska to znamená, že postihnutí potrebujú menej krvných transfúzií.

Alogénna transplantácia kmeňových buniek

Pri alogénnej transplantácii kmeňových buniek dostane postihnutý najskôr vysokodávkovú chemoterapiu. Zničí všetky bunky v kostnej dreni, vrátane geneticky modifikovaných kmeňových buniek zodpovedných za ochorenie, ale aj zdravé krvotvorné bunky. Po vysokodávkovanej chemoterapii teda kostná dreň už nie je schopná produkovať krvinky.

Myelodysplastický syndróm: Liečba vysokorizikového MDS.

Existuje niekoľko možností liečby vysokorizikového myelodysplastického syndrómu. Patrí medzi ne zmena metabolizmu DNA azacitidínom, chemoterapia alebo alogénna transplantácia kmeňových buniek. Transplantácia kmeňových buniek je jedinou možnosťou liečby, ktorá môže poskytnúť liek na MDS.

Paliatívna starostlivosť: liečba v terminálnom štádiu

Výživa v MDS

Pri myelodysplastickom syndróme sa zvyčajne nevyžaduje špeciálna výživa. Pre postihnutých jedincov, ktorí dostali alogénnu transplantáciu kmeňových buniek, však platia určité obmedzenia: Telo sa po vysokodávkovanej chemoterapii istý čas nedokáže chrániť pred patogénmi. Je preto dôležité vyhýbať sa niektorým potravinám, ktoré môžu byť obzvlášť kontaminované mikróbmi.

  • Surové mäso a surové ryby
  • Surové a čerstvé mliečne výrobky
  • Modrý syr
  • Tepelne neupravené ovocie a zelenina
  • Orechy, mandle, naklíčené zrná a cereálne produkty (tieto sú často kontaminované spórami plesní)

Dotknuté osoby o tom dostanú komplexné informácie od nemocničného personálu po transplantácii kmeňových buniek.

Príčiny a rizikové faktory

Patologicky zmenené kmeňové bunky produkujú masy nefunkčných buniek. Tieto rýchlo umierajú alebo sa vytriedia v slezine. U niektorých pacientov s myelodysplastickým syndrómom sa nezrelé kmeňové bunky časom masívne a nekontrolovateľne množia. MDS sa potom zmení na akútnu leukémiu. Lekári preto myelodysplastický syndróm označujú aj ako preleukémiu, teda predbežné štádium leukémie.

  • predchádzajúca chemoterapia bunkovými jedmi (cytostatiká),
  • ožarovanie (napríklad na liečbu rakoviny alebo v prípade jadrových havárií),
  • terapia rádiojódom (pre hypertyreózu alebo rakovinu štítnej žľazy) a
  • Benzén a iné rozpúšťadlá.

Vyšetrenia a diagnostika

Správna kontaktná osoba pri podozrení na myelodysplastický syndróm je interný špecialista so špecializáciou na ochorenia krvi alebo nádorové ochorenia (hematológ, hematoonkológ). Pri vymenovaní sa lekár najprv spýta na aktuálne symptómy pacienta a akékoľvek predchádzajúce ochorenia (anamnézu). Napríklad, ak je podozrenie na myelodysplastický syndróm, lekár sa opýta, či

  • ľahko sa zadýcha aj pri malej fyzickej námahe,
  • má časté búšenie srdca alebo závraty,
  • v poslednom čase častejšie trpel infekciami,
  • má sklon k presnému krvácaniu na koži (petechie) alebo zvýšenému krvácaniu z nosa a príp
  • v minulosti podstúpil ožarovanie alebo chemoterapiu.

Krvný test

Aby sa objasnili ďalšie možné príčiny symptómov, lekár si nechá v laboratóriu určiť ďalšie krvné hodnoty. Patrí medzi ne napríklad feritín so zásobnou hodnotou železa a enzým laktátdehydrogenáza (LDH). Ak je jeho koncentrácia zvýšená, znamená to zvýšený rozpad určitých buniek. Vitamín B12, kyselina listová a erytropoetín sa tiež podieľajú na krvotvorbe a poskytujú lekárovi ďalšie vodítka pre diagnostiku.

Aspirácia kostnej drene a biopsia kostnej drene

Potom pod mikroskopom skúma vzhľad krvotvorných buniek. U ľudí s MDS lekár pri vyšetrení kostnej drene zistí zvýšený počet blastov. Okrem toho sa mení vzhľad hematopoetických buniek.

Prevencia

Keďže príčiny genetických zmien v krvných kmeňových bunkách sú vo väčšine prípadov neznáme, nie je možné ochoreniu účinne predchádzať. Je však vhodné vyhnúť sa známym rizikovým faktorom alebo dodržiavať platné bezpečnostné predpisy, ako je napríklad pracovná manipulácia s určitými rozpúšťadlami alebo rádioaktívnym žiarením.