Pri kosáčikovej chorobe (kosáčiková anémia) (kosáčiková choroba, SCD; synonymá: africká anémia; anémia spôsobená kosáčikovitou anémiou; drepanocytová anémia; drepanocytová anémia; drepanocytóza; elliptocytóza spôsobená kosáčikovou chorobou; genotyp AS) hemoglobín; Dedičstvo Hb-AS; Choroba HbS [kosáčikový hemoglobín]; Choroba Hb-SC; Choroba Hb-SD; Choroba Hb-SE; Dedičná porucha Hb-S; Ochorenie Hb-SS s krízami; Herrickov syndróm; anémia meniskocytov; kosáčiková anémia; kosáčikovitá hemoglobinopatia; kosáčiková anémia. Kosáčik anémia je genetická porucha erytrocyty (červená krv buniek), ktoré vedú k anémia. Je to najbežnejšia hemoglobinopatia (choroby spôsobené abnormalitami kyslík transportný proteín hemoglobín) a považuje sa za multisystémové ochorenie (pozri sekundárne ochorenia alebo komplikácie).
Podľa ICD-10 možno rozlíšiť nasledujúce formy:
- Kosáčikovitá anémia s krízami (ICD-10 D57.0).
- Kosáčikovitá anémia bez kríz (D57.1)
- Dvojitá heterozygotná kosáčikovitá choroba (D57.2).
- Dedičná choroba kosáčikovitých buniek (D57.3)
- Iná kosáčikovitá choroba (D57.8)
Kosáčikovitá anémia (srpkovitá anémia) je genetické ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.
Počas celého obdobia liečby „existuje vysoká prevalencia (frekvencia chorôb)“.malárie pás “, teda v západnej Afrike (asi dve tretiny prípadov) a zo Stredomoria do juhovýchodnej Ázie a častí Severnej a Južnej Ameriky. Vysvetľuje to skutočnosť, že sa na ňu kladie odpor malárie. Zdraví nosiči (Aa; nosiči kosáčikovitej alely) majú evolučnú výhodu (nazývanú výhoda heterozygotov) oproti tým, ktorí nemajú kosáčikovitú alelu (genotyp AA), u ktorých je vyššia pravdepodobnosť úmrtia malárie. Ďalej majú tiež výhodu oproti tým, ktorí majú kosáčikovitú chorobu (genotyp aa), ktorí predčasne zomierajú na kosáčikovitú chorobu.
Pomer pohlaví: vyrovnaný
Vrchol frekvencie: U homozygotných pacientov sa príznaky často objavujú v dojčenskom veku.
Až 40% populácie v tropickej Afrike sú heterozygotní prenášači. U čiernej populácie Ameriky je to až desať percent. V Nemecku ročne trpí kosáčikovitou chorobou asi 300 ľudí (väčšinou prisťahovalcov).
Približne 5 - 7% svetovej populácie sú nositeľmi kosáčikovitej choroby alebo thalassemia mutácie.
Priebeh a prognóza: Až 90% homozygotne postihnutých osôb môže pri dobrom dosiahnutí života dosiahnuť až 60 rokov. terapie. Nosiči znakov heterozygotných HbS nie sú klinicky a hematologicky ovplyvnené.
Nepriaznivý priebeh je bežný pri nasledujúcich faktoroch:
- Dactylitis - zápal prstov na rukách alebo nohách.
- Hodnota hemoglobínu <7 g / dl
- Leukocytóza - zvýšenie počtu bielych krv bunky.
