Okihirov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Okihiro syndróm je komplex malformácií, ktoré primárne postihujú horné končatiny. S týmito malformáciami je spojený stav nazývaný Duaneova anomália, ktorý bráni pacientom pozerať sa von. Liečba je čisto symptomatická a zvyčajne pozostáva z chirurgickej korekcie jednotlivých symptómov. Čo je to Okihiro syndróm? Malformačné syndrómy sú vrodené poruchy, ktoré sa prejavujú ... Okihirov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm polysyndaktylie palca na troch končatinách: príčiny, príznaky a liečba

Polysyndaktylický syndróm troch končatín na palci je charakterizovaný viacčlennosťou palca, často spojenou so syndaktyliou a viacčlennosťou prstov na nohách. Malformačný syndróm vzniká na základe genetickej mutácie a je dedičný autozomálne dominantným spôsobom, pričom expresivita závisí od variability. Pacienti sú liečení chirurgickou amputáciou. Čo je polysyndaktylia palca s tromi končatinami… Syndróm polysyndaktylie palca na troch končatinách: príčiny, príznaky a liečba

Holt-Oramov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Holt-Oramov syndróm je malformačný syndróm spojený predovšetkým so srdcovými chybami a abnormalitami palcov, ktorý je dôsledkom mutácie. Príčinná mutácia sa vo väčšine prípadov vyskytuje sporadicky a zodpovedá teda novej mutácii. Chirurgická korekcia srdcového defektu je ťažiskom terapie. Holt-Oramov syndróm? Vrodené malformačné syndrómy s prevládajúcim postihnutím ... Holt-Oramov syndróm: príčiny, príznaky a liečba