Stručný prehľad
- Príznaky: Ťažkosti s prehĺtaním s opakovaným vdýchnutím, regurgitácia nestrávenej potravy z pažeráka alebo žalúdka, dávenie, bolesť za hrudnou kosťou, strata hmotnosti.
- Priebeh ochorenia a prognóza: Ak sa nelieči, príznaky sa zhoršia, ale sú ľahko liečiteľné. Medikamentózna terapia si často vyžaduje ďalšie sledovanie.
- Vyšetrenia a diagnostika: ezofagoskopia a gastroskopia, vyšetrenie pažeráka pred prehĺtaním RTG, meranie tlaku pažeráka.
- Liečba: Medikamentózna liečba, injekcia botulotoxínu, balóniková dilatácia, endoskopická myotómia, operácia (laparoskopická myotómia), v prípade potreby nutričná terapia.
- Prevencia: keďže presné príčiny achalázie sú do značnej miery neznáme, neexistujú žiadne odporúčania na prevenciu.
Čo je achalázia?
Počas prehĺtania sú kontrakčné pohyby pažeráka (peristaltika) normálne presne synchronizované s časom otvorenia dolného zvierača: „La-Ola-vlnové“ pohyby pažeráka transportujú potravu cez pažerák. Na dolnom konci pažeráka sa potom zvierač uvoľní presne v správnom čase a potrava sa dostane najskôr do prvej, hornej časti žalúdka (kardia).
V dôsledku toho sa buničina už netransportuje normálne cez pažerák v dôsledku narušenej peristaltiky. Navyše cúva pred permanentne namáhaný dolný pažerákový zvierač, čo spôsobuje typické príznaky achalázie. Patria sem najmä ťažkosti s prehĺtaním tuhej potravy (dysfágia) a regurgitácia nestrávených zvyškov pažeráka z pažeráka do úst a hrdla.
Kto je postihnutý?
Aké sú príznaky achalázie?
Typickými príznakmi achalázie sú ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) a regurgitácia nestráveného jedla. Medzi ďalšie príznaky patrí bolesť za hrudnou kosťou, strata hmotnosti a zápach z úst.
Ťažkosti s prehĺtaním
V pokročilom štádiu ochorenia sa príznaky zintenzívňujú. Postihnuté osoby majú ťažkosti s prehĺtaním tekutín bez námahy. Pre postihnutých to predstavuje značné problémy. Jednak je porucha prehĺtania emocionálne veľmi zaťažujúca a jednak postihnutí výrazne schudnú, čím sa výrazne zníži ich fyzická výkonnosť.
Regurgitácia nestrávených zvyškov potravy
Niektoré postihnuté osoby trpia silne výrazným pocitom plnosti a musia aj zvracať. Týmto jedincom chýba horká chuť v ústach typická pre pálenie záhy (refluxná choroba), keďže potrava ešte neprišla do kontaktu so žalúdočnou kyselinou pri achalázii. Navyše, keďže dolný pažerákový zvierač je pri achalázii permanentne napätý, postihnuté osoby nepáli záha alebo len veľmi málo.
Ďalšie príznaky achalázie
Pri výraznej achalázii postihnutí jedinci výrazne schudnú. Pri primárnej achalázii dochádza k strate telesnej hmotnosti pomaly v priebehu mesiacov alebo rokov a zvyčajne nepresahuje desať percent pôvodnej telesnej hmotnosti. Pri sekundárnej achalázii je úbytok hmotnosti niekedy ešte výraznejší a postupuje aj v oveľa kratšom čase.
Keďže sa miazga z potravy hromadí pred permanentne namáhaným dolným pažerákovým zvieračom, zvyšky potravy zostávajú v pažeráku. Tie sú kolonizované a rozložené baktériami. V dôsledku toho niektorí postihnutí jedinci trpia výrazným zápachom z úst (foetor ex ore, halitóza).
Je achalázia liečiteľná?
Aká je očakávaná dĺžka života s achaláziou?
Ochorenie achalázie vyžaduje pravidelnú lekársku kontrolu, ktorá zvyčajne trvá celý život. Ak sa lieči achalázia, dĺžka života nie je v zásade obmedzená.
Komplikácie achalázie
Pacienti s achaláziou majú výrazne zvýšené riziko rakoviny pažeráka: Ich riziko je 30-krát vyššie ako u zdravých jedincov. Je to spôsobené tým, že pri sústavnom namáhaní a dráždení sliznice pažeráka sa musia neustále vytvárať nové bunky na opravu poškodenej sliznice pažeráka.
Príčiny a rizikové faktory
Príčinou aachalzie je zhoršená kontrola svalov pažeráka: Akt prehĺtania je komplikovaný, jemne vyladený proces, ktorý si vyžaduje presne načasované ovládanie svalov pažeráka nervovými impulzmi. Ak táto kontrola zlyhá, peristaltika pažeráka je narušená a dolný pažerákový zvierač sa už neuvoľňuje.
Lekári rozlišujú primárnu a sekundárnu achaláziu.
Príčiny primárnej achalázie ešte nie sú úplne pochopené. Lekári hovoria aj o idiopatickej achalázii. Primárna achalázia sa vyskytuje častejšie ako sekundárna achalázia.
Nie je známe, čo spúšťa smrť nervových buniek. Vedci považujú za možné príčiny napríklad infekciu alebo autoimunitné ochorenie.
Sekundárna achalázia
Genetické príčiny
Keď už achalázia postihuje deti a dospievajúcich, je často zodpovedná genetická príčina. Napríklad achalázia je jedným z hlavných príznakov takzvaného syndrómu trojitého A (syndróm AAA). Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a okrem achalázie zahŕňa aj ďalšie symptómy, ako je nedostatočnosť nadobličiek a neschopnosť produkovať slzy (alakrimia).
Vyšetrenia a diagnostika
Správna osoba, na ktorú sa môžete obrátiť v prípade podozrenia na achaláziu, je váš rodinný lekár alebo špecialista na internú medicínu a gastroenterológiu. Už podrobný popis príznakov poskytuje lekárovi cenné informácie o aktuálnom zdravotnom stave (anamnéza). Ošetrujúci lekár bude klásť otázky ako:
- Máte napríklad ťažkosti s prehĺtaním, máte pocit, že vám jedlo uviazne v krku?
- Musíte občas vyvracať nestrávené zvyšky jedla?
- Máte bolesti pri prehĺtaní?
- Schudli ste?
- Všimli ste si zápach z úst?
Doplnkové vyšetrenia pri podozrení na achaláziu
Ak príznaky nie sú jasné, k diagnostike achalázie pomáhajú zobrazovacie postupy ako ezofagoskopia a takzvaná metóda prehĺtania kaše. V prípade potreby lekár skontroluje aj funkciu dolného pažerákového zvierača pomocou pažerákovej manometrie.
Ezofagoskopia a gastroskopia (gastroskopia a ezofagoskopia)
Pacient šesť hodín pred vyšetrením nesmie nič jesť ani piť, aby mal lekár počas vyšetrenia voľný výhľad na sliznice. Za normálnych okolností je pažerák úplne čistý, ale v prípadoch achalázie sa v pažeráku často stále nachádzajú úlomky pažeráka. Pri podozrení na achaláziu lekár pri endoskopickom vyšetrení zvyčajne odoberie vzorku tkaniva, aby sa vylúčil zhubný nádor.
Vyšetrenie prehltnutia pažeráka
Ak je prítomná achalázia, röntgen často ukazuje prechod v tvare šampanského skla medzi pažerákom a vstupom do žalúdka. Vchod do žalúdka je stenčený v tvare stonky, zatiaľ čo pažerák pred ním je rozšírený v tvare lievika. Tento tvar pohára na šampanské vzniká preto, že sa potravinová drť nahromadí pred zúžením dolného pažerákového zvierača, čo spôsobí, že pažerák pred zúžením sa časom roztiahne.
Meraním tlaku pažeráka (pažeráková manometria) možno určiť peristaltické pohyby pažeráka a funkciu pažerákového zvierača. Na tento účel sa sonda s niekoľkými meracími kanálmi posúva do vývodu žalúdka a tlak sa zisťuje v rôznych bodoch pažeráka počas procesu prehĺtania.
Na základe výsledkov manometrie možno achaláziu rozdeliť do troch podskupín:
- Typ 1: Klasická achalázia s malým alebo žiadnym merateľným napätím svalov pažeráka (bez prítomnosti peristaltiky).
- Typ 2: Panezofageálna achalázia s neriadenými napätiami celého pažerákového svalstva bez uvoľnenia počas viac ako 20 percent prehltnutí
Podskupiny zohrávajú dôležitú úlohu najmä pre výber terapie.
Achalázia: terapia
Liečba achalázie je nevyhnutná, ak z poruchy vyplýva nepohodlie. Na zmiernenie symptómov achalázie sú k dispozícii rôzne možnosti. Pomocou liekov alebo špeciálnych zásahov je zvyčajne možné dosiahnuť zlepšenie symptómov. Cieľom terapie je zníženie zvýšeného tlaku dolného pažerákového zvierača.
Medikamentózna terapia pomáha asi len u desiatich percent pacientov. Účinná látka nifedipín – pôvodne liek (antagonista vápnika) používaný na liečbu vysokého krvného tlaku – spôsobuje uvoľnenie pažerákového zvierača. Podobne pôsobí aj skupina účinných látok označovaná ako dusičnany. Pacienti užívajú lieky asi 30 minút pred jedlom. To spôsobí, že dolný pažerákový zvierač včas ochabne a potrava ľahšie prejde do žalúdka.
Botoxová injekcia
Zúžený prechod medzi pažerákom a žalúdkom možno rozšíriť napríklad injekciou botulotoxínu (Botox) priamo do dolného zúženého pažerákového zvierača. Lekári vykonávajú injekciu zriedeného botoxu počas gastroskopie. Väčšina ľudí pozná botox ako nervovo paralyzujúci toxín používaný v medicíne krásy. Blokuje nervové dráhy v pažerákovom zvierači, následne zvierač ochabne.
Endoskopická terapia
Endoskopické, neinvazívne alebo minimálne invazívne výkony ako balóniková dilatácia alebo POEM metóda patria medzi najúčinnejšie postupy v terapii achalázie. Výnimkou sú mladí pacienti s achaláziou, u ktorých je z dlhodobého hľadiska zvyčajne vhodnejšia operácia.
Balónová dilatácia (balónová dilatácia)
Lekár posúva tenkú hadičku cez ústa do pažeráka do úzkeho bodu (stenóza) pri vstupe do žalúdka. Tam umiestni malý balónik, ktorý sedí na konci trubice, a nafúkne ho. Tým sa zúženie natiahne, čo spočiatku zlepšuje symptómy asi u 85 percent postihnutých.
Na rozdiel od chirurgického zákroku nevytvára metóda vytáčania antirefluxné zariadenie. To má za následok gastroezofageálnu refluxnú chorobu (GERD) u 20 až 30 percent postihnutých.
Periorálna endoskopická myotómia (POEM).
Pri metóde POEM lekár prereže dolný prstencový pažerákový zvierač pomocou endoskopu, aký sa používa pri gastroskopii. Keďže sliznica nesmie byť čo najviac poškodená, vedie endoskop pod sliznicou v kanáliku do dolného pažerákového zvierača. Tento postup je veľmi jednoduchý a menej invazívny.
Myotómia je veľmi účinná metóda; podľa posledných štúdií je úspešnosť asi 90 percent, aspoň pri krátkodobých pozorovaniach. Najlepšie reagujú pacienti s achaláziou 3. stupňa. Keďže ani pri tejto metóde sa neuplatňuje žiadna ochrana proti refluxu, u väčšiny postihnutých sa GERD rozvinie po dlhšom čase.
chirurgia
Ak pacientom nemožno dostatočne pomôcť vyššie uvedenými opatreniami, je často nevyhnutný chirurgický zákrok. To je obzvlášť užitočné pre mladých pacientov vo veku do 40 rokov, pretože balónová dilatácia dlhodobo nefunguje pre mnohých pacientov v tejto vekovej skupine.
Laparoskopická Hellerova myotómia (LHM)
Lekári tiež umiestňujú manžetu na fundus na ochranu pred refluxom. Táto manžeta čiastočne uzatvára prechod z pažeráka do žalúdka a sťahuje ho, takže po takomto chirurgickom zákroku je malý alebo žiadny GERD.
Nutričná terapia pre achaláziu
Špecializovaná nutričná terapia pomáha niektorým ľuďom s neurogénnou dysfágiou, ako je achalázia, ľahšie jesť, keď majú problémy s prehĺtaním. V prvom rade lekári odporúčajú jesť textúrovo upravené potraviny a zahustené tekutiny. Cieľom terapie je tiež znížiť veľkosť bolusu, aby sa jedlo ľahšie prehĺtalo.
Problémom pri diéte tohto typu je celkový príjem tekutín, ktorý je u niektorých postihnutých znížený v dôsledku zahusťovania nápojov. Navyše niekedy dochádza k nedostatočnému zásobovaniu dôležitými živinami. Pite dostatočne, aby ste predišli nedostatku tekutín a pravidelne sa poraďte so svojím lekárom alebo dietológom. Týmto spôsobom je možné včas upraviť výživový plán, ak sa objavia príznaky nedostatku.
Pretože presné príčiny achalázie sú do značnej miery neznáme, neexistujú žiadne odporúčania na prevenciu.
