Stručný prehľad
- Priebeh ochorenia a prognóza: Závisí od príčiny nízkeho vzrastu, v mnohých prípadoch normálnej dĺžky života
- Symptómy: V závislosti od príčiny, zvyčajne žiadne okrem menšej výšky, bolesti kĺbov a chrbta pri achondroplázii
- Príčiny a rizikové faktory: Rast ovplyvňujú rôzne príčiny, podvýživa alebo podvýživa
- Diagnostika: Na základe podrobných diskusií meranie výšky, RTG vyšetrenie, fyzikálne vyšetrenie, laboratórne testy, molekulárne genetické testy
- Liečba: Často nie je možná, liečba základného ochorenia, niekedy umelými rastovými hormónmi
- Prevencia: V závislosti od príčiny nemožno predísť, inak dostatočná a vyvážená strava, zdravé sociálne prostredie
Čo je nízky vzrast?
Nízky vzrast je buď prítomný pri narodení, alebo sa vyvíja neskôr v dôsledku príliš pomalého rastu alebo príliš skorého ukončenia. Tí, ktorých sa to týka, majú tendenciu odmietať termín „nízky vzrast“, pretože má diskriminačný podtón. Preto sa postupne z jazyka vytráca.
V akej výške si nízky?
Nízky vzrast je často dočasný jav. Niektoré bábätká a batoľatá sa dočasne považujú za nízke; niektoré to opäť dobehnú a v dospelosti majú normálnu výšku.
Ako funguje normálny rast?
Človek rastie od okamihu počatia – najskôr v matkinom lone a po narodení až do konca rastovej fázy. U dievčat to väčšinou končí okolo 16. roku života, u chlapcov asi o dva roky neskôr. Potom je možné pestovať ešte niekoľko rokov, ale potom zvyčajne len mierne.
Človek najviac rastie v prvých rokoch života:
- Asi 25 centimetrov v prvom roku
- Asi jedenásť centimetrov v druhom roku života
- Asi osem centimetrov v treťom ročníku
- Medzi tretím rokom a pubertou asi päť až osem centimetrov za rok
- Počas puberty asi sedem až desať centimetrov za rok
Dĺžka nôh je najdôležitejším faktorom výšky človeka. V rastovej platničke (epifýze) dlhých kostí telo počas rastovej fázy neustále buduje novú kostnú substanciu – kosť sa predlžuje.
Cez určité receptory v pečeni vedie somatotropín k uvoľňovaniu IGF (inzulínu podobných rastových faktorov) – hormónu, ktorý spôsobuje skutočný rast rôznych telesných tkanív, ako sú svaly alebo kosti.
Očakávaná konečná veľkosť
Výška človeka je do značnej miery určená geneticky. Závisí to však aj od vonkajších faktorov, akými sú výživa, prípadné ochorenia a starostlivosť rodičov. Predpokladanú konečnú výšku osoby možno približne vypočítať pomocou orientačného pravidla. Prvým krokom je určiť priemernú výšku rodičov. U dievčat sa od tejto hodnoty odpočíta 6.5 centimetra, zatiaľ čo u chlapcov sa pripočíta 6.5 centimetra.
Ešte spoľahlivejšie je meranie kostnej zrelosti pomocou röntgenu ľavej ruky. To umožňuje robiť pomerne presné závery o konečnej alebo dospelej výške.
Aké formy nízkeho vzrastu existujú?
Existuje mnoho foriem nízkeho vzrastu. V závislosti od uhla pohľadu ich možno rozdeliť do rôznych kategórií. Napríklad lekári rozlišujú medzi primárnou a sekundárnou formou nízkeho vzrastu. Primárny nízky vzrast je, keď sa vyskytuje samostatne. Ak však ide len o priamy alebo nepriamy dôsledok iného základného ochorenia, potom ide o sekundárnu formu.
Ďalej je možné rozlišovať medzi proporcionálnym a neúmerným nízkym vzrastom: pri proporcionálnom nízkom vzraste sú zníženým rastom rovnako postihnuté všetky časti tela, zatiaľ čo pri disproporcionálnom nízkom vzraste sú postihnuté iba jednotlivé časti. V tomto prípade sú napríklad skrátené iba ruky a nohy, ale trup má normálnu veľkosť, ako je to v prípade achondroplázie.
Ako napreduje nízky vzrast?
Nízky vzrast sám o sebe nie je nevyhnutne spojený so zdravotnými rizikami. Napríklad, ak sa nízky vzrast objaví sám o sebe a nie je spôsobený chorobou, nejde o žiadne poškodenie zdravia. Priemerná dĺžka života je rovnaká ako u človeka s normálnou výškou.
Pri určitých formách nízkeho vzrastu, ako je achondroplázia, dochádza k zvýšenému zaťaženiu kĺbov. Aj keď to často vedie k predčasným známkam opotrebovania, dĺžka života sa tým nezníži.
Ak je však príčinou nízkeho vzrastu zriedkavé dedičné ochorenie osteogenesis imperfecta (ochorenie krehkých kostí), môže to viesť k skráteniu dĺžky života. To závisí od typu osteogenesis imperfecta. Najčastejší typ ochorenia nie je spojený so skrátenou dĺžkou života.
Aké sú príznaky nízkeho vzrastu?
O príznakoch nízkeho vzrastu nemožno urobiť žiadne všeobecné tvrdenia, samozrejme okrem toho, že ľudia s nízkym vzrastom majú zníženú telesnú dĺžku. Všetko ostatné závisí od typu nízkeho vzrastu. Lekári však rozlišujú, či symptómy, ktoré sa vyskytujú, sú skutočne dôsledkom nízkeho vzrastu alebo iných znakov spoločnej príčiny.
Pri niektorých syndrómových ochoreniach je napríklad nízky vzrast len jedným z mnohých možných symptómov. Všetky tieto choroby sú výsledkom genetického defektu. Pri achondroplázii, ďalšej genetickej forme nízkeho vzrastu, vedie nízky vzrast k ďalším príznakom, ako je predčasné opotrebovanie kĺbov a bolesti chrbta.
Čo spôsobuje nízky vzrast?
Existuje nespočetné množstvo príčin, ktoré môžu viesť k nízkemu vzrastu. Možno ich rozdeliť do väčších skupín. Najdôležitejšie sú stručne uvedené nižšie:
Idiopatický nízky vzrast
Vnútromaternicový trpaslík
Ak sa narodí dieťa nízkeho vzrastu, rast plodu bol oneskorený už v maternici. Toto sa označuje ako vnútromaternicový trpaslík (uterus = maternica). Má to rôzne príčiny, napríklad, že matka je počas tehotenstva chronicky chorá, užíva niektoré lieky, fajčí alebo pije alkohol. Zhoršená funkcia placenty môže viesť aj k vnútromaternicovému nanizmu.
Vo väčšine prípadov postihnuté deti vyrovnávajú rastový deficit počas prvých dvoch rokov života.
Chromozomálne poruchy a syndrómové ochorenia
Pri chromozomálnych poruchách a syndrómových ochoreniach je nízky vzrast spôsobený chromozomálnymi abnormalitami. DNA, ľudský genóm, je organizovaná celkovo do 46 chromozómov. Niektoré poruchy, pri ktorých je zmenený počet chromozómov alebo chyba v genetickom materiáli, vedú v niektorých prípadoch okrem iného aj k nízkemu vzrastu.
Kostrové dysplázie
Kostrové dysplázie sú charakterizované narušením rastu kostí. Najčastejšími skeletálnymi dyspláziami sú achondroplázia a jej o niečo miernejšia forma, hypochondroplázia. Obe patria medzi najčastejšie príčiny nízkeho vzrastu. U postihnutých ľudí je narušený pozdĺžny rast dlhých kostí. V dôsledku toho sú končatiny skrátené.
Kosti však majú normálnu hrúbku a trup má takmer normálnu dĺžku. Okrem nízkeho vzrastu je pre achondropláziu typický výrazný prehĺbený chrbát so sploštenými stavcami a neúmerne zväčšená hlava s vypuklým čelom.
Ďalšou kostnou dyspláziou spojenou s nízkym vzrastom je osteogenesis imperfecta, známejšia ako „ochorenie krehkých kostí“. V dôsledku narušenej syntézy kolagénu sú kosti postihnutých nestabilné a často sa lámu. V závislosti od závažnosti sa rozlišujú rôzne typy osteogenesis imperfecta. Zatiaľ čo pacienti s najľahším variantom majú v niektorých prípadoch ešte navonok normálnu postavu, ťažké formy vedú k deformáciám a nízkemu vzrastu v dôsledku početných zlomenín.
Endokrinné choroby
Pre zdravý rast sú dôležité aj hormóny štítnej žľazy trijódtyronín (T3) a tyroxín (T4). Z tohto dôvodu je hypotyreóza, pri ktorej štítna žľaza produkuje príliš málo týchto hormónov, niekedy príčinou nízkeho vzrastu.
Podvýživa (podvýživa)
Normálny rast nie je možný bez primeranej a vyváženej stravy. V krajinách, kde veľa ľudí trpí nedostatkom potravy, je preto častou príčinou nízkeho vzrastu podvýživa.
Ak je prísun potravy dostatočný, stále existujú choroby, ktoré môžu narušiť alebo znemožniť vstrebávanie živín z čreva do tela. Typickými príčinami takejto malabsorpcie sú chronické zápalové ochorenia čriev (ako je Crohnova choroba) a predovšetkým celiakia, ktorá je založená na neznášanlivosti lepku (gluténový proteín v obilninách). Trvalá malabsorpcia počas rastovej fázy vedie k nízkemu vzrastu, rovnako ako podvýživa.
Organické a metabolické príčiny
V niektorých prípadoch vedú rôzne poruchy rôznych orgánových systémov a metabolických procesov v tele k nízkemu vzrastu. Patria sem najmä choroby srdca, pľúc, pečene, čriev a obličiek, ako aj poruchy metabolizmu sacharidov, tukov, bielkovín a kostí.
Ústavné oneskorenie rastu a puberty
Psychosociálne príčiny
Vplyv psychosociálnych okolností na rast dieťaťa netreba podceňovať. Je možné, že psychické zanedbávanie môže viesť k nízkemu vzrastu u dieťaťa, hoci rastový deficit sa zvyčajne dá vyrovnať, ak sa včas zmení prostredie. Odborný termín pre tento typ zanedbávania je „psychická deprivácia“. Ďalšími psychickými príčinami nízkeho vzrastu sú poruchy príjmu potravy a depresívne poruchy.
Ako sa diagnostikuje nízky vzrast?
Pretože existuje toľko možných príčin nízkeho vzrastu, prístupy k diagnostike sú tiež početné a rôznorodé. V prvom rade lekár zmeria výšku pacienta, aby zistil, či je nízky vzrast vôbec prítomný. K tomu porovnáva nameranú hodnotu s údajmi od detí rovnakého veku.
Ak má dieťa skutočne nízky vzrast, na určenie očakávanej konečnej výšky možno použiť röntgenový snímok ľavej ruky. To môže odhaliť, či je nízky vzrast už vrodený, alebo či možno skutočne očakávať normálnu konečnú výšku, ale rastu bránia iné choroby alebo nedostatky.
Aby sme sa dostali k podstate príčiny, v závislosti od podozrenia sa vykonáva ďalšia diagnostika. Patrí sem napr
- Pýtanie sa rodičov, či nezažili oneskorený pubertálny vývoj
- Hľadajte ďalšie príznaky, ktoré sú typické pre chromozomálne poruchy alebo syndrómové ochorenia. Pri konkrétnom podozrení sa vykonáva cielené molekulárne genetické vyšetrenie genetického materiálu
- Vyšetrenie a meranie kostry na prípadné disproporcie
- Fyzikálne vyšetrenie tela a funkcie orgánov vrátane krvného testu na zistenie nedostatku alebo nadbytku príslušných hormónov, napr
- Metabolická diagnostika
- Pre deti: Presná analýza výživy a stanovenie telesnej hmotnosti a indexu telesnej hmotnosti (BMI), napríklad na zistenie podvýživy
- Pre deti: Posúdenie interakcie medzi rodičmi a dieťaťom, posúdenie psychosociálnej situácie dieťaťa
Tieto vyšetrenia vykonáva predovšetkým detský alebo dorastový lekár hneď pri podozrení na nízky vzrast. V niektorých prípadoch ďalšie objasnenie vykonáva detský endokrinológ, špecialista na hormonálne poruchy u detí.
Ako sa lieči nízky vzrast?
Liečba nízkeho vzrastu závisí od jeho príčiny. Ak je to výsledok iného základného ochorenia, lekári sa ho pokúsia liečiť. Mnohé formy nízkeho vzrastu sa však nedajú liečiť vôbec alebo len neadekvátne.
Rastové hormóny
Pri niektorých formách nízkeho vzrastu je vhodné podávať podľa potreby umelé („rekombinantné“) rastové hormóny, teda somatotropín alebo IGF. To je prípad, ak je napríklad nedostatok týchto rastových hormónov príčinou nízkeho vzrastu.
Podávanie rastových hormónov sa v mnohých prípadoch odporúča aj pri iných príčinách, ako je Ullrichov-Turnerov syndróm, renálna insuficiencia alebo vnútromaternicový trpaslík. Tento terapeutický prístup môže mať pozitívny účinok aj pri idiopatickom trpaslíkovi, aj keď dodnes neexistujú žiadne jasné štúdie.
Psychologická podpora
Psychologická podpora pre ľudí s trpaslíkom a ich rodinné prostredie im môže pomôcť lepšie sa vyrovnať so situáciou a jej výzvami.
Postihnutí môžu nájsť pomoc v „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.“ alebo skrátene BKMF na: https://www.bkmf.de
