Stručný prehľad
- Symptómy: kožné uzliny, pigmentové škvrny, zmeny kostí, zmeny očí, abnormality krvných ciev, hypertenzia atď.
- Priebeh a prognóza: Variabilná, horšia prognóza pri vzniku zhubných nádorov, dĺžka života znížená o cca. 15 rokov
- Príčiny a rizikové faktory: Príčinou je mutácia génu NF-1
- Diagnóza: Na základe štandardizovaných kritérií
- Liečba: Chirurgické odstránenie uzlín, lieky, ktoré spomaľujú rast nádoru
Čo je neurofibromatóza?
Neurofibromatóza typu 1 (NF1 alebo skrátene Recklinghausenova choroba) je genetické ochorenie. Lekári ju rátajú medzi takzvané fakomatózy. Ide o klinické obrazy, ktoré sú spojené so vznikom určitých, prevažne benígnych nádorov kože a nervového systému. Okrem toho Recklinghausenova choroba spôsobuje zmeny v kostiach a v cievach kože, očí a mozgu.
Neurofibromatóza: Aké sú príznaky?
Ľudia s neurofibromatózou typu 1 pociťujú celý rad symptómov a stavov, ktoré ovplyvňujú vzhľad kože, ako aj nervy, kosti a krvné cievy.
Kožné zmeny
Zvlášť charakteristickým príznakom neurofibromatózy 1. typu je tvorba kožných uzlín, ktoré sa spočiatku objavujú sporadicky, no neskôr sa stávajú početnými. Tieto takzvané kožné neurofibrómy sa vyvíjajú pozdĺž nervov, ktoré prechádzajú kožou. Zvyčajne sa prejavujú ako široké alebo stopkovité kožné uzliny na celom tele, pričom obzvlášť často je postihnutý trup. Kožné neurofibrómy sa nachádzajú buď na povrchu, alebo v iných prípadoch sú hmatateľné v podkoží.
Ďalším príznakom Recklinghausenovej choroby sú určité pigmentové škvrny na koži, známe aj ako café-au-lait škvrny. Hoci sa tieto pigmentové škvrny vyskytujú aj u zdravých jedincov, pri neurofibromatóze 1. typu sú zvyčajne väčšie a početnejšie. Najmä v oblasti podpazušia ako aj v slabinách sa často nachádzajú v zhlukoch. Keďže vzhľadom pripomínajú pehy, lekári tento jav pri Recklinghausenovej chorobe označujú aj ako „pehy“.
Povrchové kožné nádory pri neurofibromatóze zvyčajne nespôsobujú žiadne zdravotné ťažkosti, ale často spôsobujú pre postihnutého veľký stres z kozmetického hľadiska. Naproti tomu plexiformné neurofibrómy spôsobujú príznaky ako necitlivosť a zriedkavejšie paralýzu, ak – v závislosti od ich veľkosti a lokalizácie – narušujú funkciu príslušného nervu.
Viac príznakov
- Kostné zmeny: Kostné cysty, zlomeniny kostí, zrasty alebo deformity tiel stavcov, deformity lebečnej kosti, zakrivenie chrbtice (skolióza).
- Zmeny oka: Nádory pozdĺž zrakového nervu a súvisiace obmedzené videnie, malé okrúhle, žltohnedé zmeny na dúhovke (tzv. Lischove uzliny), nádor na zrakovom nerve (glióm zraku)
- Predčasný nástup puberty
- Nádory drene nadobličiek (feochromocytóm)
- Anomálie krvných ciev a hypertenzia
- ADHD, hyperaktivita
V niektorých prípadoch je inteligencia pri neurofibromatóze znížená.
Neurofibromatóza u detí a dojčiat
Neurofibromatóza u dojčiat sa zvyčajne najprv prejavuje škvrnami café-au-lait, ktoré sú zvyčajne viditeľné v prvých týždňoch života. Neurofibrómy sú veľmi zriedkavé u dojčiat a malých detí, s výnimkou plexiformného neurofibrómu.
V dôsledku zmien v nervovom systéme deti s neurofibromatózou občas zaznamenajú oneskorenie vo vývoji, takže ich motorické a jazykové schopnosti sa vyvíjajú pomalšie. U niektorých detí je narušená aj pozornosť a schopnosť učiť sa. Problémy so správaním, obmedzenia v sociálnom správaní a fyzická nemotornosť sú ďalšími možnými príznakmi neurofibromatózy 1 u detí.
Hlava tiež niekedy rastie rýchlejšie u detí s NF 1, čo občas pocítia v dôsledku bolesti hlavy alebo vracania.
Aká je dĺžka života?
U ľudí s neurofibromatózou sa priemerná dĺžka života skracuje asi o 15 rokov.
Čo spôsobuje neurofibromatózu?
Príčina neurofibromatózy spočíva v génoch. U postihnutých jedincov je gén NF1 zmutovaný. Tento gén za normálnych okolností zabezpečuje tvorbu špeciálneho proteínu (neurofibromín). Tento proteín hrá kľúčovú úlohu pri potláčaní vývoja určitých nádorov (tumor supresor). V dôsledku genetického defektu sa ochranný účinok neurofibromínu stráca, takže vznikajú charakteristické nádory neurofibromatózy 1. typu.
Asi v polovici prípadov preniesli rodičia genetickú chybu na svoje deti. V druhej polovici k nemu došlo v dôsledku spontánnych zmien v genetickom materiáli (známych ako spontánna mutácia).
Ako sa diagnostikuje neurofibromatóza?
Aby bolo možné identifikovať kožné uzliny ako neurofibrómy, môže lekár odobrať vzorku tkaniva (biopsiu) a nechať ju vyšetriť histopatologicky. Nádory, ktoré nie sú viditeľné zvonka, sa dajú zistiť pomocou magnetickej rezonancie (MRI).
Pre diagnózu „NF1“ platia nasledujúce kritériá:
- Existuje šesť alebo viac café-au-lait škvŕn s veľkosťou najmenej päť milimetrov v priemere (u pacientov pred pubertou), alebo 15 milimetrov u dospelých.
- Sú prítomné dva alebo viac kožných neurofibrómov alebo jeden plexiformný neurofibróm.
- Počas očného vyšetrenia lekár zistí dva alebo viac Lischových uzlín na dúhovke.
- Existuje nádor zrakového nervu (optický glióm).
- Pihovitá kožná pigmentácia je viditeľná v oblasti podpazušia a slabín („pehovanie“).
- Je známe, že príbuzní prvého stupňa majú neurofibromatózu typu 1.
Ak sú prítomné dve alebo viac z vyššie uvedených kritérií, diagnóza neurofibromatózy typu 1 sa považuje za potvrdenú.
Ako sa lieči neurofibromatóza?
Keďže neurofibromatóza typu 1 je dedičné ochorenie, doteraz neexistuje žiadna kauzálna liečba. Preto sa Recklinghausenova choroba nedá vyliečiť. Je však možné zmierniť príznaky neurofibromatózy typu 1:
Neurofibrómy, ktoré spôsobujú nepohodlie alebo sú obzvlášť kozmeticky znepokojujúce počas operácie, je možné odstrániť skalpelom alebo laserom.
Liek je dostupný aj pre ľudí s neurofibromatózou typu 1. Účinná látka selumetinib je teraz schválená v Európe. Táto účinná látka zabraňuje rastu nádorov a niekedy ich dokonca zmenšuje.
