Patogenéza (vývoj choroby)
Formy autozomálne dominantného polycystického oblička choroby (ADPND) sú spôsobené genetickými mutáciami. Vo väčšine prípadov je mutácia v PKD1 gen; asi v 15% je mutácia v géne PKD2.
Základným mechanizmom pre rast cýst v ADPND je transport tekutiny do vnútra cýst. The chlorid Ukázalo sa, že kanál TMEM16A (anoktamín 1) významne prispieva k rastu cyst a farmakologická inhibícia TMEM16A významne znižuje rast cyst.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov
- Genetické riziko závisí od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gény: PKHD1
- SNP: rs28939383 v géne PKHD1
- SNP: rs28937907 v PKHD1 gen.
- Alelová konštelácia: CT (nosič polycystickej choroby obličiek).
- Alelová konštelácia: TT (spôsobuje polycystické ochorenie obličiek).
- SNP: rs137852946 v PKHD1 gen.
- Alelová konštelácia: AG (nosič polycystickej choroby obličiek).
- Alelová konštelácia: GG (spôsobuje polycystické ochorenie obličiek).
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Genetické choroby
- Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD; autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek); mutácia v géne PKD1 85% prípadov (pozri vyššie), v géne PKD2 15% prípadov; choroba vedie k terminálnej renálnej insuficiencii (zlyhanie obličiek) najmä v mutácii PKD1.
- Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD; autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek).
- Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm (LMBBS) - zriedkavá genetická porucha s autozomálne recesívnym dedičstvom; podľa klinických príznakov sa delí na:
- Laurence-Moonov syndróm (bez polydaktylie a obezity, ale s paraplégiou a svalovou hypotóniou) a
- Bardet-Biedlov syndróm (s polydaktyliou, obezita a zvláštnosti obličiek).
- Medulárna cystická choroba obličiek (MCKD); autozomálne recesívne dedičstvo.
- Nefronophthisis (NPH) - autozomálna recesívna forma tubulointersticiálnej nefritídy; dôsledkom tohto ochorenia sú cystické obličky na kortikomedulárnej hranici obličiek.
- Orofasciálny digitálny syndróm s polycystickými obličkami (OFD) - X-viazané dedičstvo.
- ostatné cystická choroba obličiek s autozomálne dominantným dedičstvom, ako je Von Hippel-Lindauov syndróm alebo tuberózna skleróza.
- Cystická choroba obličiek s neznámym spôsobom dedenia.
- Genetické riziko závisí od polymorfizmu génov: