Klinefelterov syndróm: popis
Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov. Vo svojich bunkách majú aspoň jeden takzvaný pohlavný chromozóm príliš veľa. Častý je aj termín XXY syndróm.
Klinefelterov syndróm: Incidencia
Klinefelteroví pacienti sú vždy muži. Štatisticky je približne jeden chlapec z 500 až 1000 živonarodených detí postihnutý Klinefelterovým syndrómom. Štatistické výpočty naznačujú, že približne 80,000 5000 mužov je postihnutých Klinefelterovým syndrómom v celom Nemecku. Len s približne XNUMX XNUMX potvrdenými prípadmi je podozrenie na vysoký počet neohlásených prípadov.
Klinefelterov syndróm: príznaky
Klinefelterov syndróm sa veľmi líši v závažnosti od človeka k človeku a môže postihnúť mnoho rôznych orgánových systémov. Vo väčšine prípadov je detstvo postihnutých bezvýznamné. Počas tejto doby sa môžu objaviť príznaky ako:
- oneskorený jazykový a motorický vývoj
- Problémy s učením s často normálnou inteligenciou
- vysoký vzrast s dlhými nohami
- Rast fúzov a sekundárne ochlpenie chýbajú alebo sú riedke.
- Zmena hlasu chýba: pacienti si zachovávajú vysoký hlas.
- Sexuálna túžba (libido) je znížená.
- Objem semenníkov (veľkosť semenníkov) zostáva nízky
- Muži nie sú plodní
- Rozloženie telesného tuku je viac ženské
Okrem toho môžu existovať ďalšie problémy:
- Anémia (chudokrvnosť)
- Osteoporóza (úbytok kostnej hmoty)
- Svalová slabosť
- Diabetes mellitus (cukrovka)
- Trombóza (oklúzia krvných ciev)
- Únava, ľahostajnosť
Klinefelterov syndróm: Príčiny a rizikové faktory
Pre lepšie pochopenie Klinefelterovho syndrómu uvádzame niekoľko definícií. Klinefelterov syndróm je spôsobený chromozomálnou aberáciou. Lekári to chápu tak, že počet alebo štruktúra chromozómov je narušená.
Pri Klinefelterovom syndróme je prítomných viac ako 46 chromozómov.
Klinefelterov syndróm: Rôzne karyotypy
Rôzne karyotypy môžu viesť ku Klinefelterovmu syndrómu:
- 47, XXY: V približne 80 percentách pateintov je ďalší chromozóm X prítomný vo všetkých telových bunkách.
- 46, XY/47, XXY: Niektorí pacienti majú v tele bunky s normálnou a zmenenou chromozómovou sadou. Toto sa nazýva mozaika.
Ako sa vyvíja Klinefelterov syndróm?
Príčina Klinefelterovho syndrómu spočíva v dozrievaní spermií otca alebo dozrievaní vaječných buniek matky.
V takzvanej meióze dochádza k oddeleniu chromozómových párov (XX vo vaječnej bunke, XY v bunke spermie). Ak sa tak nestane, jeden chromozómový pár sa úplne odovzdá a rozvinie sa Klinefelterov syndróm.
Okrem toho je zostávajúci chromozóm X čiastočne potlačený. Tento mechanizmus sa u jednotlivých pacientov líši v závažnosti a vedie k rôznym stupňom prejavu symptómov.
Klinefelterov syndróm: vyšetrenia a diagnostika
Kvôli miernym príznakom v detstve je Klinefelterov syndróm často diagnostikovaný až v puberte a niekedy až nežiaducou bezdetnosťou v dospelosti.
Liečbu podľa veku vykonáva pediater, endokrinológ alebo andrológ – niekedy aj viacerí odborníci spolu.
Klinefelterov syndróm: Diagnostika
Na stanovenie diagnózy Klinefelterovho syndrómu sa lekár najprv podrobne pýta pacienta na jeho anamnézu (anamnézu). Okrem iného pravdepodobne položí nasledujúce otázky:
- Mali ste problém udržať sa v škole?
- Cítite sa často apatický?
- Kedy začala vaša puberta?
Klinefelterov syndróm: Fyzikálne vyšetrenie
Lekár potom pacienta fyzicky vyšetrí. Najskôr si všíma vonkajší vzhľad, najmä telesné proporcie. Je pacient vysoký? Má dlhšie ako priemerné nohy? Okrem toho lekár skúma ochlpenie tela a mliečnu žľazu.
Meria sa aj veľkosť semenníkov. Toto je zvyčajne výrazne znížené u pacientov s Klinefelterom.
Klinefelterov syndróm: krvný test
Okrem toho je možné odobraté krvinky prezerať pod mikroskopom a analyzovať počet, ako aj štruktúru chromozómov. Syndróm XXY sa teda dá ľahko odhaliť, pretože namiesto dvoch pohlavných chromozómov sú (aspoň) tri.
Klinefelterov syndróm: prenatálne vyšetrenia
Prenatálna diagnostika zahŕňa invazívne vyšetrenia ako je amniocentéza: Lekár odoberie tehotnej žene malú vzorku plodovej vody. Obsahuje fetálne bunky, ktorých genetický materiál (DNA) možno analyzovať na rôzne chromozomálne zmeny (anomálie), ako je Klinefelterov syndróm. Nevýhodou invazívnych prenatálnych vyšetrení ako je amniocentéza je, že môžu spôsobiť potrat.
Ak sa u nenarodeného dieťaťa prenatálnou diagnostikou skutočne zistí Klinefelterov syndróm, nie je to dôvod na prerušenie tehotenstva! Príznaky postihnutých sú zvyčajne mierne a nie sú život ohrozujúce.
Klinefelterov syndróm: liečba
Klinefelterov syndróm sa nedá vyliečiť, pretože je spôsobený chromozomálnou aberáciou. Toto sa nedá ovplyvniť.
Či sa použije gél, náplasť alebo injekčná striekačka, závisí aj od preferencií pacienta. Gély majú tú výhodu, že nie sú bolestivé. Musia sa však aplikovať denne. Náplasti by sa mali meniť každé dva dni. Injekčné striekačky sa dodávajú vo forme depotných injekcií, ktoré je potrebné podávať iba každé štyri týždne až tri mesiace.
Klinefelterov syndróm: kontrola terapie
Účinnosť liečby testosterónom sa má pravidelne kontrolovať odberom krvi. Na tento účel sa sledujú hodnoty testosterónu a tiež ďalších hormónov ako LH, FSH a estradiol.
Úspešná liečba testosterónom sa prejavuje vo zvýšenej výkonnosti a zníženej únavnosti, ako aj v prevencii osteoporózy, diabetes mellitus a svalovej slabosti.
Klinefelterov syndróm: priebeh a prognóza ochorenia
Klinefelterov syndróm má zvyčajne mierne príznaky. Dôslednou testosterónovou terapiou a cielenou podporou v škole vedú pacienti vyrovnaný a sebaurčený život.
Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú priemernú inteligenciu. Napriek tomu často potrebujú viac času, aby sa naučili nové veci. Rozvoj reči a motoriky by sa mal včas podporovať pomocou logopédie a pracovnej terapie.
Klinefelterov syndróm: túžba po deťoch
Aby sa pacientom s Klinefelterovým syndrómom umožnilo splodiť deti, spermie môžu byť odstránené zo semenníkov v ranej adolescencii.
Rodičia dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom nemajú zvýšené riziko, že ochorenie bude mať aj ďalšie dieťa.
