Stručný prehľad
- Symptómy: Svalová slabosť a atrofia, ako choroba postupuje, príznaky ochrnutia, kŕče, poruchy reči a prehĺtania, ťažkosti s dýchaním
- Terapia: Choroba sa nedá liečiť kauzálne, ale sú k dispozícii účinné opatrenia na zmiernenie príznakov.
- Príčiny: Príčiny nie sú dodnes známe. U niektorých postihnutých jedincov sa vyskytuje enzýmový defekt, ktorý vedie k hromadeniu voľných kyslíkových radikálov.
- Prevencia: Kvôli neznámej príčine sa ochoreniu nedá zabrániť.
Čo je amyotrofická laterálna skleróza?
U väčšiny ľudí nemá amyotrofická laterálna skleróza negatívny vplyv na duševné schopnosti: zmyslové vnímanie, vedomie a myslenie zostávajú úplne nedotknuté. Stratou pamäti trpí len asi päť percent. Pre mnohých chorých je však o to väčší stres, keď v priebehu ALS už sami nezvládajú každodenný život.
Tri formy amyotrofickej laterálnej sklerózy
Odborníci rozlišujú tri formy amyotrofickej laterálnej sklerózy:
- Sporadická forma (asi 90 až 95 percent prípadov): Amyotrofická laterálna skleróza nemá žiadnu identifikovateľnú príčinu.
- Familiárna forma (asi päť až desať percent prípadov): Amyotrofická laterálna skleróza vzniká v dôsledku zmeny genetickej informácie (mutácia). Môže vzniknúť spontánne alebo sa môže zdediť z jedného rodiča na dieťa.
Aké sú príznaky ALS?
Klinický obraz ALS sa medzi postihnutými v niektorých prípadoch výrazne líši. Okrem toho sa príznaky ALS v priebehu ochorenia menia.
Včasné príznaky ALS
Asi 20 percent postihnutých pociťuje najskôr pokles porúch reči a prehĺtania (bulbárna paralýza). Postihnuté osoby hovoria čoraz pomalšie a nezrozumiteľne (bulbárna reč). Až neskôr sa svalová sila a objem v končatinách zmenšujú.
Medzi ďalšie príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy patria mimovoľné pohyby a nekoordinované zášklby jednotlivých svalových zväzkov (fascikulácie). Niektorí ľudia s ALS sa začnú nekontrolovateľne smiať alebo plakať.
V neskorších štádiách sú všetky formy ochorenia ALS charakterizované paralýzou. Mnoho ľudí výrazne schudne (kachexia) a niektorí trpiaci pociťujú obmedzenia vo svojej mentálnej kapacite. Tie sú však väčšinou len mierne výrazné.
Spôsobuje ALS bolesť?
V dôsledku svalových kŕčov a spasticity ALS často spôsobuje bolesť v priebehu ochorenia. Závažnosť tejto bolesti sa líši od človeka k človeku a často navyše obmedzuje schopnosť vyrovnať sa so stresom a pohyblivosťou. Postihnutí opisujú bolesť ako ťahanie, kŕče alebo bodanie. V nedávnej štúdii hlásili hlavne ľudia s ALS
- Bolesť krku (40 percent)
- Bolesť v ramenách (30 percent)
- Bolesť v nohách (40 percent)
Ako sa ALS lieči?
Ochorenie amyotrofická laterálna skleróza (ALS) sa nedá vyliečiť. Cieľom liečby je teda umožniť postihnutým žiť čo najdlhšie, samostatne a s čo najmenším počtom symptómov.
Jedinou kauzálnou terapiou v súčasnosti odporúčanou pri amyotrofickej laterálnej skleróze je účinná látka riluzol. Neumožňuje síce vyliečenie, ale dokáže ochrániť nervové bunky pred ďalším poškodením. Riluzol odďaľuje progresiu ALS o niekoľko mesiacov. Čím skôr sa terapia začne, tým viac zmierňuje príznaky. Priemerná dĺžka života a kvalita života sa v dôsledku užívania drogy výrazne zvyšujú. Ostatné aktívne zložky v súčasnosti prechádzajú klinickými skúškami.
Problémy s prehĺtaním si často v priebehu ochorenia vyžadujú umelé kŕmenie. A to buď infúziami (cez žilu) alebo takzvanou PEG sondou, ktorá vedie cez brušnú stenu priamo do žalúdka.
Pri amyotrofickej laterálnej skleróze sa využíva aj fyzioterapia a pracovná terapia. Sú určené na podporu zostávajúcich schopností, na zmiernenie symptómov, ako sú nekontrolované svalové zášklby a kŕče, a na zníženie rizika tvorby zrazenín v žilách nôh (trombóza). Bolesť sa zvyčajne dá dobre zvládnuť silnými liekmi proti bolesti (napríklad opioidmi). Pri ťažkých kŕčoch a spasticite sú dostupné antikonvulzívne a svalové relaxanciá.
Pomôcky na ALS
Okrem terapeutických opatrení existujú rôzne pomôcky, ktoré ponúkajú podporu pacientom s ALS v rôznych oblastiach života. Pomáhajú zvyšovať mobilitu a dlhšie si udržať nezávislosť. Dôležitými pomôckami sú napr
- Vychádzková palica, rolátor alebo – v neskorších štádiách ochorenia – elektrický invalidný vozík
- Pomôcky na sedenie a státie
- Napríklad elektrické riadiace systémy pre okná, dvere, osvetlenie alebo kúrenie
- Ošetrovateľské lôžka
- Toaletné kreslo alebo zdvíhač záchodového sedadla
- Kreslo do sprchy alebo výťah do vane
- Pomôcky na obliekanie a vyzliekanie
- Pomôcky na jedenie a pitie
Príčiny a rizikové faktory
Amyotrofická laterálna skleróza je už dlho známa ako nervové ochorenie, ale príčiny tohto ochorenia sú stále do značnej miery neznáme. Hoci v rodinách s anamnézou ochorenia môže nastať akumulácia prípadov ochorenia, väčšina prípadov ALS sa vyskytuje spontánne.
Vyšetrenia a diagnostika
Diagnóza ALS si vyžaduje rôzne lekárske vyšetrenia. Niektoré z nich sú potrebné vždy, iné vyšetrenia sú potrebné len v niektorých prípadoch na vylúčenie ochorení s podobnými príznakmi (diferenciálna diagnóza).
Typické vyšetrenia pri podozrení na amyotrofickú laterálnu sklerózu sú:
- Testy nervových funkcií (reflexy, svalové napätie, hmat, kontrola močového mechúra a čriev)
- @ Testy mentálnej a intelektuálnej výkonnosti
- Krvné testy, najmä na vylúčenie iných ochorení
- Vyšetrenie funkcie pľúc, prípadne aj rozbor krvných plynov
- Magnetická rezonančná tomografia (na odlíšenie choroby ALS od iných nervových chorôb)
- Stanovenie telesnej hmotnosti a indexu telesnej hmotnosti (BMI)
Diagnózu ALS možno ďalej potvrdiť aj nasledujúcimi testami:
- Svalová biopsia (štruktúra svalových vlákien)
- Test na demenciu
- Magnetická stimulácia motorických oblastí mozgu (transkraniálna magnetická stimulácia)
- Vyšetrenie hrdla, nosa a uší (diferenciálna diagnóza: poruchy reči a prehĺtania).
- Iné zobrazovacie postupy (napríklad zobrazovanie mozgu a miechy magnetickou rezonanciou)
- Vyšetrenie krvi na metabolické poruchy
- Odstránenie kostnej drene (biopsia kostnej drene)
Test DNA na zmenený gén SOD-1 je užitočný najmä u mladých pacientov s rýchlou progresiou ochorenia, najmä preto, aby sa s istotou vylúčili iné ochorenia.
Priebeh ochorenia a prognóza
Liečba ALS stále nie je možná. Očakávanú dĺžku života ľudí s amyotrofickou laterálnou sklerózou (ALS) možno len ťažko predpovedať vzhľadom na rôzny priebeh ochorenia. Väčšina postihnutých zomiera do dvoch až piatich rokov po diagnóze, pričom príčinou je často slabosť dýchacích svalov (respiračná nedostatočnosť). Približne desať percent postihnutých však prežíva podstatne dlhšie, v niektorých prípadoch aj viac ako desať rokov.
Ak je amyotrofická laterálna skleróza diagnostikovaná v počiatočnom štádiu, takže liečba je možná okamžite, mnohí pacienti majú dosť vysokú kvalitu života. Ak je zabezpečená dobrá starostlivosť v domácom prostredí, postihnutí nevyžadujú hospitalizáciu na klinike až do neskorej fázy amyotrofickej laterálnej sklerózy.
Prevencia
Keďže príčina ochorenia nie je známa, nie je možné ALS špecificky zabrániť.
