Stručný prehľad
- Symptómy: Mimovoľné, nekontrolovateľné pohyby a vokalizácie (tiky), ako je žmurkanie očí, skákanie, krútenie, dupanie, odkašľanie, chrčanie alebo vyslovovanie slov
- Príčiny: Porucha metabolizmu neurotransmiterov v mozgu v dôsledku dedičných faktorov a spúšťačov prostredia (napríklad fajčenie alebo stres počas tehotenstva)
- Diagnóza: Na základe anamnézy a typických symptómov, ktoré je možné vyhodnotiť pomocou dotazníkov.
- Priebeh a prognóza: Nástup zvyčajne vo veku základnej školy, často s ústupom symptómov od adolescencie do dospelosti.
Čo je Tourettov syndróm?
Tourettov syndróm nie je duševná porucha, ale neuropsychiatrická porucha. Pri tikovej poruche zlyhávajú filtračné funkcie motorického riadenia. Tourette zvyčajne začína v detstve, zriedkavejšie v dospievaní. Najmä mladšie deti často prechádzajú fázou s tikmi, ktoré však po niekoľkých mesiacoch samy vymiznú.
Odborníci odhadujú, že asi u jedného percenta ľudí sa vyvinie Tourettov syndróm. Len malá časť je však postihnutá do takej miery, že si stav vyžaduje liečbu. Chlapci sú postihnutí štyrikrát častejšie ako dievčatá. Dôvody sú stále neznáme.
Francúzsky lekár Gille de la Tourette opísal túto poruchu prvýkrát v roku 1885; je eponymom pre poruchu, ktorej celé meno je „Gilles-de-la-Tourette syndróm“.
Škála závažnosti Tourettovho syndrómu (TSSS) sa môže použiť na určenie závažnosti tikovej poruchy:
- Nízka porucha: Tiky nezasahujú do správania v škole alebo v práci. Cudzinci si poruchu takmer nevšimnú. Postihnutý ich vníma ako bezproblémové.
- Stredné poškodenie: Tiky sú viditeľné pre cudzincov, takže vždy dochádza k podráždeniu. Tiež sťažujú vykonávanie niektorých úloh v škole alebo v práci.
Aké sú príznaky Tourettovho syndrómu?
Tourettov syndróm sa prejavuje takzvanými tikmi. Sú to mimovoľné pohyby alebo vokalizácie. Výraz tic pochádza z francúzštiny a znamená niečo ako „šklbanie“. Lekári rozlišujú motorické a hlasové tiky, ako aj jednoduché a zložité tiky.
Motorické tiky
Motorické tiky sú prudké, často prudké pohyby, ktoré neslúžia žiadnemu účelu a vyskytujú sa vždy rovnakým spôsobom.
Komplexné motorické tiky sú tiky, ktoré zahŕňajú viacero svalových skupín. Patrí medzi ne napríklad poskakovanie, otáčanie alebo dotýkanie sa predmetov či ľudí. Objavujú sa aj obscénne gestá (kopropraxia). Niekedy dochádza k sebapoškodzovaniu – postihnutí si búchajú hlavu o stenu, štípu sa alebo sa bodajú perom.
Vokálne tiky
Zložité vokálne tiky sú slová alebo vety, ktoré postihnuté osoby doslova chrlia a nemajú žiadnu logickú súvislosť so situáciou.
Tourettov syndróm sa stal mediálne známym najmä tým, že postihnuté osoby mimovoľne vyslovujú obscénnosti alebo nadávky (koprolálie). V skutočnosti sa tento tik vyskytuje len asi u desiatich až 20 percent postihnutých.
Variabilný klinický obraz
Niekedy sa tiky ohlásia senzomotorickými znakmi, napríklad brnením alebo pocitom napätia. Tieto nepríjemné pocity zmiznú, keď sa tik vykonáva. Postihnutí si však tik spravidla tiež všimnú, až keď sa objaví. Jednoduché, mierne tiky, ako je žmurkanie očami, si často ani sami postihnutí nevšimnú, kým si ich neuvedomia.
Počas emocionálneho vzrušenia, ako je radosť, hnev alebo strach, sa príznaky zintenzívňujú. To isté platí pre stres, ale do istej miery aj pre fázy relaxácie. Ak je postihnutý silne zameraný na jednu vec, tiky ubúdajú.
Tiky počas spánku nezmiznú a vyskytujú sa vo všetkých fázach spánku. Potom sú však utlmené. Postihnutý spravidla do nasledujúceho rána na výskyt tikov zabudol.
Iné poruchy
Veľmi veľa ľudí s Tourettovým syndrómom má iné poruchy. Tie obsahujú:
- porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- Obsesívno kompulzívna porucha
- poruchy spánku
- Depresia
- Poruchy úzkosti
- Sociálne fóbie
Aké sú príčiny Tourettovho syndrómu?
Aby sa však rozvinul, musia sa pridať ďalšie spúšťače v prostredí. Patria sem napríklad negatívne faktory počas tehotenstva a pôrodu ako fajčenie, konzumácia alkoholu, užívanie liekov, drog, psychosociálny stres, predčasnosť a nedostatok kyslíka počas pôrodu. Okrem toho sa bakteriálne infekcie určitými streptokokmi považujú za možné spúšťače Tourettovho syndrómu.
Narušený metabolizmus neurotransmiterov
Zdá sa, že svoju úlohu zohráva aj narušená domácnosť iných neurotransmiterových systémov, ako je serotonín, norepinefrín, glutamín, histamín a opioidy, ako aj interakcie medzi týmito látkami.
Poruchy postihujú predovšetkým takzvané bazálne gangliá. Tieto mozgové oblasti sa nachádzajú v hlbších štruktúrach oboch mozgových hemisfér a plnia akúsi filtračnú funkciu. Regulujú, ktoré impulzy človek premietne do činov a ktoré nie.
Tourettov syndróm je často diagnostikovaný roky po objavení sa prvých príznakov. Keďže porucha spôsobuje nedorozumenia a obťažuje ostatných, je to problematické. Deti môžu byť vnímané ako drzé a tvrdohlavé a rodičia sa trápia, pretože sa zdá, že ich výchova neprináša ovocie. V takýchto prípadoch je diagnóza úľavou pre všetkých, ktorých sa to týka.
Dôležité otázky pre ošetrujúceho lekára sú:
- Ako sa tiky prejavujú?
- Kde, ako často a ako silno sa vyskytujú?
- Má stres zosilňujúci vplyv na symptómy?
- Dajú sa tiky potlačiť?
- Ohlasujú sa nejakou predzvesťou?
- V akom veku sa prvýkrát objavili tiky?
- Menia sa príznaky z hľadiska typu, intenzity a frekvencie?
- Vyskytli sa v rodine nejaké prípady Tourettovho syndrómu?
Keďže sa tiky nevyskytujú vždy, návšteva lekára môže pomôcť, ak ich predtým natočí na video.
Vylúčenie iných chorôb
K dnešnému dňu neexistujú žiadne laboratórne testy ani neurologické a psychiatrické vyšetrenia na Tourettov syndróm, ktoré by sa dali použiť na stanovenie diagnózy. Vyšetrenia sa preto primárne využívajú na vylúčenie iných príčin tikov alebo tikom podobných príznakov. Sú to napríklad:
- Mozgové nádory
- epilepsie
- Zápal mozgu (encefalitída)
- Chorea (rôzne poruchy bazálnych ganglií, ktoré vedú k mimovoľným pohybom)
- Ballizmus (neurologická porucha, pri ktorej postihnutí jedinci robia prudké pohyby podobné praku)
- Myoklonus (mimovoľné, náhle krátke svalové zášklby rôzneho pôvodu)
- Streptokokové infekcie
liečba
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Tourettov syndróm. Existujúce terapie zlepšujú symptómy, ale nemajú žiadny vplyv na priebeh ochorenia. Napriek tomu existuje celý rad ponúk, ktoré život s Tourettovým syndrómom uľahčujú.
Okrem Tourettovho syndrómu je nevyhnutné liečiť aj sprievodné ochorenia, ako je ADHD, obsedantno-kompulzívna porucha a poruchy spánku. Často to tiež zlepšuje tiky.
Psychoedukačné poradenstvo
Ak sa zníži pocit záťaže, zníži sa aj stres spôsobený chorobou. V tomto prípade môže stačiť len pozorovať chorobu a prijať ďalšie opatrenia, len ak sa zhorší.
Behaviorálna terapia
V HRT si postihnuté trénujú sebauvedomenie. Výsledkom je, že si viac uvedomujú tiky a naučia sa prerušovať automatizované reťazce správania alternatívnymi akciami.
Okrem toho, psychologické následky choroby možno riešiť opatreniami behaviorálnej terapie. Patrí medzi ne narušené sebavedomie, neistota pri jednaní s inými ľuďmi, sociálne fóbie, úzkostné poruchy a depresie. Učenie sa relaxačnej techniky dopĺňa behaviorálnu terapiu. Môže pomôcť zmierniť stres, ktorý by inak zhoršoval príznaky.
Lieky
- Trpí bolesťami spôsobenými tikmi (napr. bolesťami krku, chrbta) alebo sebapoškodzovaním.
- je sociálne vylúčený, podpichovaný alebo šikanovaný kvôli svojim tikom. To je najmä prípad vokálnych tikov a silných motorických tikov.
- Má emocionálne problémy, ako je úzkosť, depresia, sociálne fóbie alebo nízke sebavedomie v dôsledku svojej poruchy.
Väčšina liekov používaných na liečbu Tourettovho syndrómu sa zameriava na metabolizmus dopamínu v mozgu. Takzvaní antagonisti dopamínových receptorov sa pripájajú k rôznym dopamínovým receptorom a blokujú ich pre mozgový posol. Patria sem najmä rôzni zástupcovia antipsychotík (neuroleptík), ako haloperidol a risperidón. Sú považované za lieky prvej voľby pri liečbe Tourettovho syndrómu.
- Tetrabenazín, poškodzovač dopamínovej pamäte
- Topiramát, antiepileptikum
- Noradrenergné látky, ako je klonidín, guanfacín a atomoxetín (najmä ak je prítomná súbežná ADHD)
- Látky na báze kanabisu (kanabinoidy), ako je tetrahydrokanabinol
- Botulotoxín pre tiky, ktoré sú trvalé a obmedzené na ľahko dostupné svaly
Operácie: Hlboká mozgová stimulácia
Pre dospelých, ktorých kvalitu života výrazne obmedzuje Tourettov syndróm a ktorým iné terapie dostatočne nepomáhajú, je možnosťou hĺbková mozgová stimulácia. Za týmto účelom lekár implantuje pod kožu brucha mozgový kardiostimulátor, ktorý elektronicky stimuluje mozog prostredníctvom elektród.
Priebeh ochorenia a prognóza
Vo všeobecnosti je prognóza priaznivá. U dvoch tretín detí sa príznaky časom výrazne zlepšia alebo dokonca úplne vymiznú. Od 18. roku života sa tiky u väčšiny z nich zmenšili natoľko, že už nie sú na obtiaž.
Pre zvyšnú tretinu je však prognóza menej priaznivá. U niektorých z nich sú príznaky ešte výraznejšie v dospelosti. Strata kvality života je pre nich obzvlášť veľká.
Život s Tourettovým syndrómom
U niektorých postihnutých tieto nedorozumenia a odmietanie zo strany okolia pochopiteľne vyvolávajú neochotu vychádzať medzi ľudí. Pre ľudí s ťažkou Tourettovou chorobou je tiež ťažké vykonávať určité profesie, najmä tie, ktoré majú veľa sociálnych kontaktov.
