Stručný popis
- Definícia: Dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená zrážanlivosť krvi, čo má za následok zvýšené riziko trombózy u ľudí s homozygotnou mutáciou.
- Symptómy: Zvýšené riziko vzniku žilových krvných zrazenín (trombóza); najčastejšie hlboká žilová trombóza, v ojedinelých prípadoch pľúcna embólia
- Liečba: Zatiaľ nie je dostupná žiadna kauzálna liečba; akútne trombózy sa liečia podľa súčasných štandardov
- Diagnóza: anamnéza ochorenia a rodinná anamnéza (anamnéza); laboratórna analýza test odolnosti APC; genetický test na potvrdenie mutácie faktora V Leiden.
- Progresia a prognóza ochorenia: homozygotná mutácia faktora V Leiden je spojená s možnosťou rekurentnej trombózy; priemerná dĺžka života zvyčajne nie je ovplyvnená
- Prevencia: Prevencia mutácie nie je možná, pretože príčinou je genetická mutácia; riziko trombózy sa však môže znížiť
Čo je faktor V Leiden?
Mutácia faktora V Leiden vedie k tomu, čo je známe ako APC rezistencia. Termín faktor V Leiden sa často používa ako synonymum pre rezistenciu voči APC. V skutočnosti však opisuje len genetickú mutáciu, nie samotné ochorenie. U postihnutých jedincov spôsobuje genetická mutácia ľahšie zrážanie krvi. To zvyšuje riziko trombózy (venózne krvné zrazeniny).
Aké sú príznaky variantu faktora V Leiden?
APC rezistencia (mutácia faktora V Leiden) často prebieha úplne bez symptómov po dlhú dobu. Ochorenie sa zvyčajne odhalí až vtedy, keď sa v dôsledku zvýšenej zrážanlivosti krvi objaví krvná zrazenina (trombóza). Tieto krvné zrazeniny postihujú najmä žilové cievy, teda cievy, ktoré privádzajú odkysličenú krv do srdca.
Zatiaľ nie je dostatok dôkazov o tom, že faktor V Leiden vedie aj k tvorbe krvných zrazenín v arteriálnych cievach. APC rezistencia teda nezvyšuje výskyt krvných zrazenín v koronárnych a mozgových cievach, a teda nezvyšuje riziko srdcového infarktu a mozgovej príhody. Na druhej strane existujú náznaky, že potraty sa vyskytujú častejšie u žien s APC rezistenciou.
Ako možno liečiť stav faktora V?
heparín
Táto účinná látka rozpúšťa krvnú zrazeninu a inhibuje zrážanie krvi. Heparín sa podáva injekčne pod kožu (subkutánne) alebo priamo do žily (intravenózne), preto je tento liek obzvlášť vhodný na krátkodobé užívanie. Podávanie heparínu je zvyčajne dobre tolerované.
Antagonisty vitamínu K („kumaríny“)
Ako nežiaduci účinok lieku však v niektorých prípadoch dochádza k silnému krvácaniu, pretože zrážanie krvi je prakticky pozastavené. To je obzvlášť problematické v prípade zranení.
Na profylaxiu trombózy je cieľová hodnota INR 2.0 – 3.0. (Bez riedenia krvi je INR 1.0). Je dôležité, aby sa kumaríny vždy užívali presne podľa predpisu lekára kvôli potenciálne závažným vedľajším účinkom predávkovania. V tehotenstve sa nepoužívajú, pretože sú škodlivé pre plodnosť, tj existuje riziko, že narušia zdravý vývoj dieťaťa.
Bežne dávku kumarínu nie je potrebné upravovať, ale odporúča sa spoľahnúť sa radšej na menej riedidlá krvi ako je paracetamol a užívanie liekov vopred prekonzultovať s lekárom. Aspirínu (kyselina acetylsalicylová, ASA) je potrebné sa za každú cenu vyhnúť.
Nové perorálne antikoagulanciá
Faktor V Leiden: Tehotenstvo
Pacienti trpiaci faktorom V Leiden sa často pýtajú, či má choroba vplyv na možné tehotenstvo. Tehotenstvo vo všeobecnosti zvyšuje riziko trombózy v dôsledku hormonálnych zmien a rezistencia na APC ešte zvyšuje riziko počas tehotenstva. To predstavuje riziko pre tehotnú osobu aj nenarodené dieťa.
To, či sa počas tehotenstva použije tromboprofylaxia, závisí od závažnosti defektu faktora V. U tehotných žien s heterozygotným faktorom V Leiden sa tromboprofylaxia počas tehotenstva odporúča len vtedy, ak existujú iné rizikové faktory trombózy, ako je obezita alebo kŕčové žily.
Rovnako ako pri profylaxii, aj na otázku zákazu zamestnania počas tehotenstva je potrebné odpovedať individuálne. Aj keď stav faktora V počas tehotenstva zvyčajne nevedie k zákazu zamestnania, závisí to od celkového rizika vyplývajúceho z iných chorôb a iných okolností, ako sú konkrétne pracovné podmienky.
Príčiny a rizikové faktory
Mutácia faktora V Leiden vedie k nadmernému zrážaniu krvi
Zrážanie krvi je veľmi zložitý proces. Hlavnými zložkami zrážania krvi sú takzvané zrážacie faktory. Ide o rôzne bielkoviny, ktoré spoločne zabezpečujú zrážanie krvi. Jedným z nich je faktor V („faktor päť“), ktorý sa tvorí v pečeni.
Rizikové faktory pre vznik trombózy
Cestovanie, najmä dlhodobé sedenie v aute, autobuse či lietadle, tiež podporuje vznik trombóz. Ľudia s faktorom V by preto mali dbať na to, aby dostatočne pili, najmä ak dlho sedia.
Normálne sa homozygotný zdedený faktor V Leiden nepočíta ako postihnutie. Či sú však obmedzenia v dôsledku účinkov variantu Faktora V Leiden dostatočne závažné na to, aby bolo možné požiadať o osvedčenie o invalidite, posúdi ošetrujúci špecialista v každom jednotlivom prípade.
Ako sa diagnostikuje variant faktora V Leiden?
Pri stretnutí sa vás lekár najskôr opýta na niekoľko otázok o vašich súčasných príznakoch a akýchkoľvek už existujúcich stavoch počas konzultácie (anamnéza). Možné otázky, ktoré môže lekár položiť, sú:
- Mali ste krvnú zrazeninu (trombózu)? Ak áno, v ktorej časti tela?
- Mali ste viacero epizód trombózy?
- Mal už niekto z vašej rodiny trombózu?
- Už ste niekedy potratili?
- Užívate nejakú hormonálnu antikoncepciu?
Aby sa objasnila APC rezistencia, čas zrážania sa analyzuje po pridaní aktivovaného proteínu C. Čas zrážania sa normálne predlžuje, pretože aktivovaný proteín C inhibuje faktor V a tým zrážanie krvi u zdravých ľudí. Normálne sa tento čas predlžuje, pretože aktivovaný proteín C inhibuje faktor V a tým aj zrážanie krvi u zdravých jedincov. V prípade mutácie faktora V Leiden však pridanie aktivovaného proteínu C nemení čas zrážania.
Aby sa to objasnilo, vykoná sa genetické vyšetrenie. To zahŕňa molekulárne biologické testovanie, aby sa zistilo, či existuje alebo neexistuje typický génový defekt (mutácia faktora V Leiden). Okrem toho sa vykoná presné posúdenie toho, aký výrazný je génový defekt, tj či defekt nesú obe génové kópie alebo defekt má len jedna z dvoch génových kópií. Toto rozlíšenie je dôležité pre posúdenie rizika trombózy a plánovanie potrebnej terapie.
Faktor V Leiden: Progresia a prognóza ochorenia
Ženám s ochorením spôsobeným faktorom V sa najlepšie odporúča poradiť sa so svojím gynekológom o alternatívach hormonálnej antikoncepcie. Preventívne proti trombóze pôsobí aj zdravá strava a pohyb. Ak sa liek na riedenie krvi nasadí okamžite, keď dôjde k trombóze, prognóza je celkom dobrá. Takéto krvné zrazeniny sa však môžu opakovať u ľudí s mutáciami faktora V Leiden.
