Čo dokáže – a čo nedokáže prenatálna diagnostika
„Hlavné je zdravie“ bolo vždy hlavným želaním všetkých budúcich rodičov. Moderná prenatálna diagnostika umožňuje získať informácie o zdravotnom vývoji bábätka už v ranom štádiu tehotenstva. Z medicínskeho hľadiska teda prenatálna diagnostika slúži na včasné odhalenie vývojových porúch a abnormalít u nenarodeného dieťaťa, aby – ak je to možné – bolo možné včas začať liečbu a odvrátiť komplikácie.
Pre mnohých budúcich rodičov spĺňa prenatálna diagnostika zvýšenú potrebu bezpečia: Dúfajú, že prenatálne vyšetrenia im dajú istotu zdravého dieťaťa – záruku, ktorú im však prenatálna diagnostika nemôže poskytnúť.
Invazívne a neinvazívne vyšetrovacie metódy prenatálnej medicíny sú doplnkom k bežným preventívnym prehliadkam v tehotenstve, ktoré váš gynekológ dokladá v tehotenskom pase.
Prenatálna diagnostika: Metódy
- Ultrazvuk (vysoké rozlíšenie, 3D)
- Krvný test
- Skríning v prvom trimestri
Neinvazívne metódy prenatálnej diagnostiky sú nízkorizikové, ale neumožňujú spoľahlivú diagnostiku ochorenia. Preto v prípade abnormalít zvyčajne musia nasledovať invazívne prenatálne vyšetrenia. Tie poskytujú pomerne spoľahlivé diagnózy, ale aj tu zostáva presná prognóza rozsahu postihnutia zložitá. Invazívne metódy prenatálnej diagnostiky zahŕňajú:
- Odber vzoriek choriových klkov
- Amniocentéza (amniocentéza)
- Punkcia pupočnej šnúry (chordocentéza)
Prenatálna diagnostika: dôležité je poradenstvo
V rámci pôrodnej starostlivosti je Váš gynekológ povinný Vám ponúknuť metódy prenatálnej diagnostiky, poradiť a informovať Vás. V zásade však máte právo nevedieť. Toto právo môžete využiť a výslovne oslobodiť lekára od jeho informačnej povinnosti.
Pomôcť vám môže aj genetická a psychosociálna starostlivosť humánnych genetikov a psychológov. Objednať sa môžete aj v tehotenskej poradni. Zapojte svojho partnera do rozhodovacieho procesu a zúčastňujte sa s ním poradenských sedení.
Po zákroku je potrebná trpezlivosť: Pre nastávajúcich rodičov sú dni pred výsledkami často veľmi stresujúce. Ak je to aj váš prípad, nemali by ste sa báť navštíviť poradňu alebo psychológa.
Čo nasleduje po prenatálnej diagnostike?
Ak je výsledkom prenatálnej diagnostiky abnormálny nález, rodičia sa ocitajú v ťažkej a stresujúcej situácii. Okrem emócií, ako sú šok, smútok a hnev, vyvstáva mnoho otázok:
- Je potrebná ďalšia prenatálna diagnostika?
- Existujú terapeutické možnosti počas tehotenstva?
- Môže pomôcť vnútromaternicová operácia (operácia v maternici)?
- Aké závažné je postihnutie dieťaťa?
- Aké terapie sú dostupné po pôrode?
- Aké služby pomoci a podpory sú k dispozícii?
- Ako by sa zvládal život s postihnutým dieťaťom?
Niekedy je možné opraviť malformácie plodu, kým je dieťa ešte v maternici. Pri niektorých ochoreniach, ako je chudokrvnosť či infekcie, môže lekár dieťaťu počas tehotenstva pomôcť transfúziou krvi alebo liekmi.
Pri mnohých genetických poruchách a ochoreniach však nie je možná žiadna terapia. Dotknuté páry sa potom musia vedome rozhodnúť pre alebo proti dieťaťu. Keďže prenatálna diagnostika môže byť vykonaná veľmi skoro v tehotenstve, prípadný potrat je možné vykonať aj vo včasnom štádiu. Pre ženy je to potom zvyčajne oveľa menej stresujúce ako v pokročilom tehotenstve.
Dôsledky pozitívneho výsledku pre vás je najlepšie zvážiť osobne ešte pred vyšetrením. Ak nie ste rozhodnutí, mali by ste sa pred prenatálnou diagnostikou podrobne informovať. Aj keď je vám jasné, že chcete mať svoje dieťa – či už postihnuté alebo nie – prenatálna diagnostika môže byť užitočná z nasledujúcich dôvodov:
- príprava rodičov na narodenie chorého dieťaťa
- dôkladné sledovanie tehotenstva pre dobro dieťaťa (najlepší možný výsledok)
Prenatálna diagnostika – pre a proti
Obava, či privedú na svet zdravé dieťa, núti mnohé tehotné ženy využiť možnosti Pränataldiagnostik. Dúfajú, že testy im poskytnú istotu a istotu. Je však dôležité pamätať na to, že lekári dokážu pomocou prenatálnych metód odhaliť u nenarodeného dieťaťa malformácie, postihnutia, dedičné ochorenia či chromozomálne poškodenia. Skutočný rozsah postihnutia však nemožno s istotou predpovedať. Naopak, ani nenápadný výsledok prenatálnej diagnostiky nie je pre zdravé dieťa absolútnou istotou.
Okrem toho by páry mali zvážiť nasledujúce body, keď sa rozhodujú pre alebo proti prenatálnej diagnostike:
- Každý invazívny prenatálny diagnostický postup so sebou nesie riziko. Niekedy je pravdepodobnosť komplikácií vyššia ako u postihnutého dieťaťa.
- Niektoré výsledky prenatálnych testov si vyžadujú čas, ktorý páry často prežívajú v strachu a neistote.
- Kontroverzné zostáva, do akej miery prenatálna diagnostika vyvoláva strach o postihnuté dieťa v prvom rade, alebo do akej miery negatívny výsledok vlastne upokojuje.
