Ak sa v organizme spotrebuje menej ako 0.2 mg tiamínu na 1000 4.2 kcal (XNUMX MJ) strava, prvé príznaky nedostatku vitamínu B1 sa môžu prejaviť už po 4 až 10 dňoch. Hraničný nedostatok tiamínu sa spočiatku prejavuje nešpecifickými príznakmi, ako napr únava, chudnutie a stavy zmätenosti. Medzi klinické príznaky nedostatku tiamínu patria.
- Poruchy metabolizmu uhľohydrátov - zvýšenie hladín pyruvátu a laktátu v krvi v dôsledku zníženej dekarboxylácie pyruvátu, (sekundárnej) acidózy, zníženého vylučovania tiamínu močom (normálne> 66 µg / 24 hodín, okrajové 27-65, závažný nedostatok <27)
- V akútnej forme s výrazným nedostatkom tiamínu metabolická acidóza sa vyskytuje klinicky (poruchy v acidobázickej oblasti vyvážiť z dôvodu nárastu organických kyseliny, spôsobujúci pH krv klesnúť pod 7.36) - pravdepodobne spojené so srdcovým zlyhaním
- Periférne neuropatie - ochorenie periférnych zariadení nervový systém, neurologické poruchy, poruchy neuromuskulárneho prenosu informácií - najmä na končatinách s najvyšším stupňom aktivity.
- Svalová atrofia - svalová atrofia, progresívna strata svalovej hmoty a sily a zhoršená alebo zrušená funkcia svalov - sprevádzaná svalovou slabosťou, bolesťami svalov a kŕčmi (lýtkové kŕče), mimovoľným zášklbom svalov a zvýšenou zraniteľnosťou.
- Tachykardia - srdcové arytmie so zvýšenou srdcovou frekvenciou, trvalou akceleráciou pulzu na viac ako 100 pravidelných úderov za minútu, bez zvýšenej potreby čerpania srdca
- Zmeny na elektrokardiograme
- Obmedzenie výkonu
- Strata pamäti
- Psychická labilita vo forme chudoby koncentrácie, Podráždenosť, depresiaa úzkosť.
- Apatia - apatia, nedostatok vzrušivosti, ako aj necitlivosť na vonkajšie podnety.
- Poruchy spánku
- Strata chuti do jedla [
- Anorexia nervosa
- Poruchy gastrointestinálneho traktu - nevoľnosť (nevoľnosť, nevoľnosť)
- Pokles sekrécie žalúdočnej šťavy.
V zriedkavých prípadoch má nedostatok vitamínu B1 za následok komplex symptómov cukrovka melitus, anémia a hluchota.Centrálne nervové deficity sa vyskytujú iba vtedy, keď mozog hladina vitamínu B1 klesá pod 20% normálu. Koncentrácie tiamínu v srdce, pečeňa obličky, rovnako ako vylučovanie močom, klesá oveľa rýchlejšie ako hladiny tiamínu v mozog. BeriberiA Závažný pretrvávajúci nedostatok vitamínu B1 sa prejavuje v klinickom obraze beriberi [4.1., 17]. Podľa priebehu ochorenia a zapojenia ďalších živín a životne dôležitých látok (napríklad nedostatok proteínov), pacienti trpia neurologickými deficitmi - polyneuropatie, atrofia kostrového svalstva, srdcová dysfunkcia a slabosť a opuchy. Klasická avitaminóza beriberi je rozdelená do niekoľkých foriem. Atrofické beriberi (suchá alebo polyneuritická forma) - „suché beriberi“.
Neurologické príznaky
- Degeneratívne polyneuropatie končatín (bilaterálne, symetrické)
- Parestézie - mravčenie, necitlivosť, zaspávanie končatín, studený a poruchy vnímania tepla.
- Tremor očí, dvojité videnie
- Poruchy pamäti
- Poruchy reflexu
- Závesná noha
- kŕče
- Horiace nohy Syndróm - záchvatovitý, bolestivé pálenie nôh.
- Ataxia končatín - neurologické poruchy obvyklého pohybu a vyvážiť regulácie.
- Atrofia svalov končatín, svalová slabosť.
- paralýza
Pre patogenézu atrofických beriberi je okrem nedostatku vitamínu B1 nevyhnutné aj kalorické obmedzenie. Exsudatívne beriberi (mokrá alebo kardiovaskulárna forma) - „mokré beriberi“.
Kardiovaskulárne príznaky
- Srdcové arytmie
- Sinusová tachykardia - zvýšené srdce rýchlosť na viac ako 100 pravidelných úderov za minútu pochádzajúcich z sínusový uzol ( "kardiostimulátor srdca “).
- Zväčšenie srdca
- Pravá dilatácia (srdce beriberi) - dilatácia pravej strany srdca (postihujúca predsiene a komory) v dôsledku nadmerného roztiahnutia v dôsledku nadmerného plnenia spôsobeného inhibovaným odtokom z dutých orgánov
- Perikardiálny výpotok - abnormálne nahromadenie tekutiny v dôsledku zápalu, pri ktorom sa objem tekutiny v perikarde môže zvýšiť až na jeden liter, čo je zvyčajne 20 až 50 ml.
- Srdcové zlyhanie (srdcová nedostatočnosť) - znížená funkcia srdca načerpanie, ktorá vedie k nedostatočnému prísunu krvi a kyslíka do tela, môže viesť k stagnácii krvi v pľúcach a iných orgánoch
Ďalšie vlastnosti
- Pľúcny a periférny edém (tvárový, dolné končatiny, trup).
- Ascites (brušný vodnateľnosť) - abnormálne hromadenie tekutiny vo voľnej brušnej dutine.
- Zriedka mliečne acidóza bez edému (Shoshinova choroba) - zvýšenie hladiny laktát v krv a súčasné zníženie pH krvi, prekyslenie krvi v dôsledku akumulácie kyselina mliečna; v závažných prípadoch môže laktátová acidóza viesť na šok a zlyhanie funkcie obličiek.
- Ortopnoe - dýchavičnosť alebo ťažké dýchanie (dyspnoe), ktorá sa vyskytuje v horizontálnej polohe (v posteli) a zlepšuje sa, keď je zdvihnutá horná časť tela; častý výskyt v spojení s srdce zlyhanie.
Na vývoj výpotkových beri-beri, vysokého príjmu sacharidov a nedostatok proteínov okrem nedostatku vitamínu B1 zohrávajú hlavnú úlohu. Wernicka encefalopatia / Wernicke-Korsakovov syndróm (mozgová forma) podľa Carla Wernickeho a Sergeja Sergejeviča Korsakova.
Neurologické príznaky
- Nystagmus („Oko tremor“) - nekontrolovateľné rytmické pohyby orgánu, zvyčajne očí.
- Dvojité videnie
- Oftalmoplegia - paralýza očného svalu
- Cerebelárna ataxia - neurologická porucha zvyčajného pohybu a vyvážiť regulácie.
- Paralýza - úplná paralýza motorických nervov časti tela - Wernicke-Korsakowov syndróm zahŕňa paralýzu 6. lebečného nervu [7, 9
- polyneuropatia (horiace nohy syndróm).
- Poruchy reflexu
Ďalšie vlastnosti
- Psychózy - ťažké duševné poruchy spojené s dočasnou rozsiahlou stratou odkazu na realitu; medzi významné príznaky patria bludy a halucinácie.
- Strata pamäti
- Zhoršené vedomie, dezorientácia
- Apatia a somnolencia (ospalosť s abnormálnou ospalosťou).
- Precitlivenosť
- Vegetatívne poruchy, ako je hypotenzia (nízky krvný tlak s nedostatočným prietokom krvi), hypotermia (hypotermia) a hyperhidróza (nadmerná tvorba potu).
Jednotlivci s vysokou alkohol konzumácia je vystavená zvýšenému riziku vzniku Wernickeovej encefalopatie alebo Wernicke-Korsakowovho syndrómu v dôsledku zvyčajne nízkych hladín tiamínu (napríklad v dôsledku nízkeho príjmu vitamínu B1 v potrave a malabsorpcie). Účinky alkohol na metabolizmus tiamínu.
- Inhibícia transportu vitamínu B1
- Blokovanie premeny tiamínu na aktívny koenzým tiamínpyrofosfát, ktorý je zvlášť zodpovedný za výrobu energie
- Vysoká spotreba tiamínu, pretože vitamín B1 je potrebný na biochemické účely alkohol degradácii.
- Zvýšené vylučovanie obličkami
Korsakowov syndróm, na rozdiel od Wernickeovej encefalopatie alebo Wernicke-Korsakowovho syndrómu, nie je dôsledkom nedostatku vitamínu B1. Je to forma amnézia - Pamäť postihnutie, nedostatok pamäti - vyskytujú sa hlavne u chronických alkoholikov. Korsakowov syndróm sa pripisuje hlavne čiastočnému zničeniu diencefalónu a limbického systému, ktoré vždy ovplyvňujú bájna morská príšera. Nedostatok vitamínu B1 môže okrem Wernickeovej encefalopatie a Wernicke-Korsakowovho syndrómu viesť na kardiomyopatia s dilatáciou pravá komora - ochorenie srdcového svalu s výraznou dilatáciou pravej komory - a polyneuropatia u chronického alkoholika. Infantilné beriberi
Táto forma ochorenia beriberi sa vyskytuje u dojčených detí, ktorých matky majú závažný nedostatok tiamínu. Infantilné beri-beri sa prejavujú vo veku od 2 do 6 mesiacov a sú s nimi spojené podobné príznaky ako u matky. Neurologické príznaky
- Kŕče v dôsledku zvýšeného intrakraniálneho tlaku (zvýšený intrakraniálny tlak).
Kardiovaskulárne príznaky
- tachykardia
- Zástava srdca
Ďalšie vlastnosti
- Nevoľnosť, zvracanie
- Hnačka
- cyanóza - modré sfarbenie koža, najmä na perách a prstoch (zafarbenie nastáva, keď je menej ako 35% z hemoglobín (červená krv pigment)) je okysličený).
- Kolika - útok násilného kŕče bolesť spôsobené spazmodickou kontrakciou dutého orgánu (napríklad čreva, močovod, žlčník).
- Dyspnoe - dýchavičnosť alebo ťažké dýchanie.
- Slabosť v pití
- Apatia
- roztržitosť
Metabolické poruchy
Od niektorých enzýmy sú závislé od vitamínu B1, vrodený nedostatok tiamínu môže mať za následok poruchy enzýmov v dôsledku nedostatočnej alebo chýbajúcej syntézy. Nedostatok enzýmu nakoniec vedie k metabolickým poruchám [4.1. ]. Nedostatok závislý od tiamínu enzýmy má za následok nasledujúce dedičné enzymopatie Leucinóza - javorový sirup ochorenia.
- Porucha degradácie rozvetveného reťazca aminokyseliny, čo vedie k akumulácii ich keto analógov.
- Pri miernej alebo prerušovanej forme leucinózy je zvyšková aktivita dehydrogenázy až 40% a v bežnejšej klasickej forme je to asi 2% normálnej hodnoty.
- Priebeh miernej alebo prerušovanej formy je možné zlepšiť podaním 10 až 150 mg vitamínu B1 denne a súčasným obmedzením príjmu bielkovín.
- Bez akejkoľvek liečby môže leucinóza spôsobiť závažné neurologické zmeny, abnormality fyzického a duševného vývoja a v závažných prípadoch až smrť pacientov [4.1].
Leighov syndróm - nekrotizujúca encefalomyelopatia.
- Predpokladá sa, že ide o genetickú poruchu tiamíntrifosfáttransferázy so zníženou tvorbou tiamíntrifosfátu, v niektorých prípadoch v kombinácii s oslabenou ketokyselinou dehydrogenázou (TTP).
- Pacienti trpia neurologickými deficitmi, nystagmom a paralýzou vonkajších očných svalov, kŕčmi, ataxiou a stavmi zmätenosti pripomínajúcimi Wernickovu encefalopatiu.
- pre terapie, vitamín B1 a deriváty rozpustné v tukoch (fursultiamín) sa majú podávať v dávkach až do rozsahu gramov; hydrogenuhličitan správa a s nízkym obsahom sacharidov strava by mala redukovať sprievodnú mliečnu acidóza [4.1].
Vrodená laktátová acidóza
- Porucha pyruvát dehydrogenáza alebo čiastočná enzýmy tohto komplexu.
- Klinické príznaky pripomínajú Leighov syndróm, aj keď zreteľná diferenciácia týchto enzymatopatií často nie je možná
- Klinické príznaky aj acidóza mohli byť ovplyvnené podaním tiamínu iba v ojedinelých prípadoch
Megaloblastický materiál reagujúci na tiamín anémia.
- Príčina tejto metabolickej poruchy je stále nejasná; považuje sa to za poruchu transportu tiamínu, ktorá môže postihovať iba jednotlivé tkanivá
- Zvláštna kombinácia anémia s inzulíndependentný cukrovka mellitus a hluchota vnútorného ucha.
- Na zlepšenie anémie potrebuje pacient asi 20 až 100 mg vitamínu B1 denne, iba vo výnimočných prípadoch cukrovka mellitus sa tiež zlepšuje.
