Svalová dystrofia typu Duchenne

In Duchennova svalová dystrofia (synonymá: Duchennova svalová dystrofia (DMD); Duchennova svalová dystrofia; ICD-10-GM G71.0: svalová dystrofia) je X-viazané recesívne ochorenie svalov, ktoré sa prejavuje na začiatku detstva. Je spojená so svalovou slabosťou a atrofiou (úbytkom) svalov.

Je to najbežnejšia dedičná svalová porucha v detstva.

Až 30% prípadov sa vyskytuje sporadicky v dôsledku nových mutácií.

Pomer pohlaví: Postihnuté sú takmer výlučne chlapci! Poznámka: Menšie percento vodičov (ženy, ktoré majú dedičnú predispozíciu pre túto vlastnosť) vykazuje miernejšiu formu ochorenia (= symptomatická forma svalová dystrofia u heterozygotných žien).

Vrchol frekvencie: Medzi 3. a 5. rokom života sa prvé symptomatické prejavy vyskytujú s nástupom svalová slabosť v nohách.

Prevalencia (incidencia ochorenia) je u novorodencov mužského pohlavia 1: 3,300 XNUMX.

Výskyt (frekvencia nových prípadov) je 20 - 30 prípadov na 100,000 XNUMX chlapcov narodených ročne (v Nemecku; západná Európa, vo svete).

Priebeh a prognóza: Ochorenie je spojené s progresívnou svalovou atrofiou (svalová atrofia), takže postihnutý je zvyčajne závislý na kompletnej starostlivosti okolo 2. dekády života. Úmrtnosť na toto ochorenie rastie s vekom, pretože v dýchacích a srdcových svaloch dochádza k postupnej atrofii. Priemerná dĺžka života je 26 rokov.

Komorbidity: epilepsie (2%), ADHD, obsesívno kompulzívna porucha, poruchy úzkostia poruchy spánku sú čoraz viac spojené s Duchennova svalová dystrofia.