Spinálna svalová atrofia: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza

Endokrinné, výživové a metabolické choroby (E00 - E90).

  • Poruchy metabolizmu sacharidov

Muskuloskeletálny systém a spojivové tkanivo (M00 - M99).

  • polymyozitídy - autoimunitné ochorenie; zápalové systémové ochorenie kostrového svalstva.

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).

  • Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) - progresívna, nezvratná degenerácia motora nervový systém.
  • Emery-Dreifuss svalová dystrofia (synonymum: Hauptmann-Thannhauserov syndróm) - autozomálne dominantné alebo autozomálne recesívne alebo X-viazané dedičné ochorenie svalov, ktoré sa prejavuje v detstva.
  • Facio-skapulo-humeral svalová dystrofia (FSHD) - autozomálne dominantné dedičné svalové ochorenie so svalovou slabosťou v tvári (fazio-), ramenný opasok (-scapulo-) a nadlaktie (-číslo); prejav: zákerný v dospievaní alebo v mladom dospelosti.
  • Dystrofia končatín - skupina dedičných svalových ochorení (myopatie), ktorých spoločným znakom je ochrnutie svalov ramenného a panvového pletenca; nástup: detstvo do starej dospelosti.
  • Dedičná motoricko-senzorická neuropatia typu I (HMSN I; z angličtiny „dedičná neuropatia s tlakovou obrnou“ (HNPP); synonymá: Charcot-Marie-Toothova choroba, anglická Charcot-Marie-Toothova choroba) - chronická neuropatia (generic termín pre periférne choroby nervy) ktorý sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a vedie k motorickým a senzorickým deficitom; v popredí sú motorické deficity.
  • Vrodená myopatia - skupina vrodených ochorení svalov, ktoré sú viditeľné už v prvých mesiacoch života so svalovou slabosťou a svalovou hypotóniou.
  • Lambert-Eaton-Rookeov syndróm (synonymá: Lambert-Eatonov syndróm (LES), pseudomyasténia, pseudomyastenický syndróm; anglicky Lambert-Eatonov myastenický syndróm (LEMS) - zriedkavá neurologická porucha, ktorej charakteristickou črtou je proximálne zdôraznená svalová slabosť; vek prejavu: dospelosť.
  • Svalové okomozog choroba - autozomálne recesívne vrodená svalová dystrofia; vek prejavu: novorodenecké obdobie, kojenecké obdobie.
  • Duchennova svalová dystrofia - X-viazané recesívne dedičné svalové ochorenie.
  • Svalová dystrofia Becker-Kiener - recesívne ochorenie svalov viazaných na X, ktoré je pomaly progresívne (progresívne) a vedie k svalovej slabosti; prejav v detstva.
  • Myasthenia gravis - porucha nervovosvalového prenosu podnetov, ktorá sa prejavuje silnou svalovou slabosťou závislou od zaťaženia a rýchlym nástupom únavy; u žien sa ochorenie vyskytuje prevažne medzi 2. a 3. dekádou života a u mužov medzi 6. a 8. dekádou životaCa. 10% postihnutých sú deti do 16 rokov.
  • Neuromuskulárne a myopatické komplikácie HIV.
  • Pseudomyasténia, pseudomyastenický syndróm; Anglicky Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) - zriedkavá neurologická porucha, ktorej charakteristickým znakom je proximálne zdôraznená svalová slabosť.
  • Spinálna svalová atrofia (SMA) - svalová atrofia spôsobená progresívnou stratou motorických neurónov v prednom rohu miechy; sa prejavuje vo veku od päť do 15 rokov
  • Spinobulbárna svalová atrofia typu Kennedy (SBMA) - X-viazané recesívne dedičné ochorenie zo skupiny trinukleotidových chorôb; sa prejavuje v dospelosti.
  • Walker-Warburgov syndróm (WWS) - autozomálna recesívna vrodená svalová dystrofia spojená s malformáciami mozog, oko a zhoršená funkcia svalov; príznaky choroby sú zrejmé už pri narodení.