Sotosov syndróm je zriedkavá genetická porucha. Vyznačuje sa zrýchleným rastom tela a trochu oneskoreným vývojom motora a jazyka v detstva. V dospelosti sú typické príznaky ťažko badateľné.
Čo je Sotosov syndróm?
Sotosov syndróm predstavuje sporadicky sa vyskytujúci zriedkavý malformačný syndróm. V tomto stav, neúmerne zrýchlil rast lebka obvod (makrocefalus) a pokročilý (zrýchlený) vek kostí nastáva počínajúc prenatálne. Motorický, kognitívny a jazykový vývoj je spomalený. V dospelosti sa často vyvíja normálna inteligencia a typické fyzické príznaky sa stávajú nenápadnými. Prvýkrát Sotosov syndróm popísal americký endokrinológ Dr. Juan F. Sotos v roku 1964. Identifikoval typické príznaky choroby u piatich detí. Medzitým bolo popísaných viac ako 200 prípadov. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Jeho frekvencia je asi 1 zo 14,000 XNUMX novorodencov. Neexistuje žiadna rodinná anamnéza choroby. Toto ochorenie sa vyskytuje sporadicky a zvyčajne ide o novú mutáciu. Sotosov syndróm je tiež známy ako cerebrálny gigantizmus.
Príčiny
Príčinou Sotosovho syndrómu je vo väčšine prípadov bodová mutácia v NSD1 gen na chromozóme 5, pričom asi u 10 percent prípadov išlo o deléciu v tomto géne. Toto ochorenie sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Spravidla sa vyskytuje ako nová mutácia (de novo). Zodpovedajúce gen kóduje histón metyltransferázu, ktorá sa podieľa na regulácii transkripcie. Potomkovia postihnutých osôb môžu dediť 50 percent choroby podľa autozomálne dominantného spôsobu dedenia. Riziko recidívy Sotosovho syndrómu je u zdravých rodičov menej ako jedno percento.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Sotosov syndróm je charakterizovaný nadmerným rastom v detstva. Zrýchlený rast je už pozorovaný prenatálne, takže pôrod musí byť často vyvolaný predčasne. Urýchľuje sa aj rast kostí. Biologický vek kostí je vyšší ako chronologický vek. Tvár získava charakteristický tvar. je dlhé a úzke, so širokým a klenutým čelom a vysokou líniou vlasov na čele, ako aj so zahrotenou bradou. Lebečná anomália sa vyvíja so zväčšenou vzdialenosťou medzi očami a rozšíreným mostom nos (hypertelorizmus). Chuť je vysoká a špicatá a dochádza k skorému vyrážaniu zubov. Dĺžka tela je nadmerná s veľkým hlava obvod. Tieto príznaky sú veľmi typické a naznačujú skorú diagnózu Sotosovho syndrómu. Existujú však aj nekonštantné príznaky, ktoré sa v rôznej miere vyskytujú u jednotlivých postihnutých osôb. Teda srdce vady, skolióza, malformácie urogenitálneho traktu, zvýšená šľacha reflex alebo sa môžu vyskytnúť záchvaty. Riziko vzniku rôznych nádorov je často zvýšené. Motorický a kognitívny vývoj sa u rôznych pacientov oneskoruje v rôznej miere. Pri jemnej a hrubej motorike sú oneskorenia vo vývoji bežné. Vyskytli sa problémy s koordinácie pohybu a koncentrácie. Štúdium hovoriť sa tiež oneskoruje s väčším porozumením reči. Všetky vývojové míľniky je však možné dosiahnuť aj napriek spomalenému vývoju. Deti so Sotosovým syndrómom majú veľmi rozdielne inteligenčné kvocienty. Mentálne retardácia nie je pre poruchu typický, ale môže sa vyskytnúť. Správanie detí tiež často nie je nápadné. V jednotlivých prípadoch však boli zaznamenané záchvaty záchvatu záchvatu zúrivosti a agresívneho správania, problémy so spánkom, slabý sociálny kontakt a obsedantno-kompulzívne správanie. Miera, do akej tieto poruchy osobnosti súvisia so Sotosovým syndrómom, nie je jasná. Je tiež možné si predstaviť, že je výsledkom možného vylúčenia. Možno niektorí opatrovatelia preceňujú nezávislosť detí v dôsledku zrýchleného rastu tela. To môže vytvárať nebezpečenstvo nadmerných požiadaviek a viesť agresívnemu správaniu detí. Niektoré ťažkosti však môžu nastať aj počas vývoja detí. Napríklad, kŕče, febrilné kŕče, novorodenca žltačka, sania ťažkosti s pitím a dýchanie problémy a časté zvršok dýchacie cesty infekcie sú u novorodencov bežné. Z dôvodu vysokého kostného veku pri Sotosovom syndróme je nástup puberty tiež predčasný.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Dokonca aj charakteristické príznaky zrýchleného rastu tela rýchlo viesť lekára na predbežnú diagnózu Sotosovho syndrómu. Je potrebné vylúčiť diferenciálnu diagnózu Sotosovho syndrómu, ako je Weaverov syndróm, Beckwith-Wiedemannov syndróm, syndróm krehkého X, Simpsonov-Golabi-Behmelov syndróm alebo syndróm delécie 22qter. Ďalej NSD1 gen môžu byť testované na génovú mutáciu.
Komplikácie
Z dôvodu Sotosovho syndrómu trpia postihnuté deti výrazne oneskoreným vývojom. Táto sťažnosť môže mať veľmi negatívny vplyv aj na dospelosť a spôsobiť príznaky aj vo vyššom veku. Pacienti sú spravidla tiež odkázaní na trvalú pomoc rodičov alebo príbuzných. Trpia tým srdce poruchy a často zo záchvatov. Mentálne retardácia vyskytuje sa tiež, takže postihnutí trpia problémami s koordinácie a premýšľanie. Rovnako tak dochádza k vyčíňaniu alebo všeobecnému agresívnemu správaniu. Postihnuté deti trpia tiež problémami so spánkom a sú preto veľmi často podráždené. Z dôvodu respiračných problémov nie je pre postihnutých ľudí ľahko k dispozícii veľa aktivít alebo športových aktivít, čo vedie k významným obmedzeniam v každodennom živote. The dýchacie cesty je často postihnutý infekciami a zápalmi. Liečba Sotosovho syndrómu je čisto symptomatická a zvyčajne nie je spojená s komplikáciami. Tento syndróm však vedie k zníženiu strednej dĺžky života pacienta. Kvôli rôznym Opatrenia to by sa malo prijať, najmä začiatkom detstva, je možné zmierniť mnoho každodenných sťažností.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Pri Sotosovom syndróme je vždy potrebné lekárske ošetrenie lekárom. V takom prípade nemôže existovať nezávislá liečba, takže pacient je vždy závislý od liečby lekárom. Iba včasné zistenie syndrómu môže zabrániť ďalším komplikáciám. Keďže ide o genetické ochorenie, nemožno ho úplne alebo kauzálne liečiť. Ak postihnutá osoba trpí výrazne zrýchleným rastom, mali by ste vyhľadať lekára týkajúceho sa Sotosovho syndrómu. V tomto prípade sú jednotlivé časti tela tiež nadmerne veľké, čo je zvyčajne vidieť priamo okom. Ďalej, srdce problémy alebo ťažké kŕče často naznačujú Sotosov syndróm. Tiež nádory alebo silné mentálne postihnutie môžu poukazovať na Sotosov syndróm a mali by byť vždy vyšetrené lekárom. Nie je nezvyčajné, že u postihnutých sa prejaví aj agresívne správanie alebo iné duševné poruchy. Pri prvých príznakoch Sotosovho syndrómu možno zvyčajne vyhľadať praktického lekára alebo pediatra. Ďalšia liečba závisí od presných príznakov a vykonáva ju špecialista.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba Sotosovho syndrómu nie je možná. Multidisciplinárne ošetrenie pacientov od začiatku je dôležité. Môžu sa však vykonať iba symptomatické terapie. Už v dojčenskom veku, v závislosti od komplikácií, fototerapie pre žltačka, liečba problémov s pitím a kontrola krv glukóza úrovniach s ohľadom na možné hypoglykémie sú nevyhnutné. Všeobecné pediatrické kontroly by mali odhaliť komplikácie ako napr skolióza or febrilné kŕče s cieľom zahájiť liečbu čo najskôr. Z dôvodu vývojových oneskorení, včasná podpora Opatrenia by sa malo uskutočniť pomocou pracovnej terapie, logopédia, včasný zásah alebo hudbu terapie. Všetka podpora Opatrenia by sa mali plánovať v závislosti od vývojového stupňa dieťaťa. Prognóza ochorenia je dobrá. V dospelosti dosahuje Sotosov syndróm zvyčajne normálnu vývojovú úroveň s príslušnou podporou. Nenápadné sa stávajú aj fyzické príznaky.
Prevencia
Prevencia Sotosovým syndrómom nie je možná. Je to genetická porucha, ktorá sa zvyčajne vyskytuje sporadicky. Pretože sa však Sotosov syndróm dedí autozomálne dominantným spôsobom, môžu byť v 50 percentách postihnuté deti rodiča s týmto ochorením.
domáce ošetrovanie
Spravidla existuje pre postihnutú osobu pri Sotosovom syndróme veľmi málo alebo žiadne špeciálne a priame opatrenia a možnosti následnej starostlivosti, preto by postihnutá osoba mala v ideálnom prípade ideálne navštíviť lekára veľmi skoro, aby sa predišlo výskytu ďalších sťažností a komplikácií. . Neexistuje ani úplné vyliečenie, pretože ide o dedičné ochorenie. Z tohto dôvodu, ak chce postihnutá osoba mať deti, mala by určite podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Sotosovho syndrómu u potomkov. Pretože neexistuje nezávislá liečba, mala by sa postihnutá osoba pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia poradiť s lekárom. Dotknuté osoby sú závislé od rôznych terapií, pomocou ktorých možno sťažnosti obmedziť. Niekedy je pomoc a starostlivosť zo strany vlastnej rodiny veľmi dôležitá a užitočná a môže pomôcť zabrániť rozvoju depresia a ďalšie fyzické sťažnosti. Kontakt s ostatnými postihnutými Sotosovým syndrómom je spravidla tiež veľmi užitočný, pretože to často vedie k výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s diagnostikovaným Sotosovým syndrómom by mali byť informovaní, že s pribúdajúcim vekom sa niektoré sťažnosti zvyčajne znova upravia. Predovšetkým akcelerovaný rast obvykle nepredstavuje ďalšie poruchy v dospievaní alebo najneskôr v dospelosti. Preto by deti mali byť plne informované o príznakoch ochorenia. Ľudia z blízkeho sociálneho prostredia by mali byť navyše informovaní o: zdravie neporiadok, ako aj ďalší vývoj. Tento postup predchádza nepríjemným situáciám a môže byť dieťaťu veľmi nápomocný pri zvládaní choroby v každodennom živote. Pretože sú problémy s pohybom, je tiež vhodné, aby si rodičia s dieťaťom denne precvičovali motorické zručnosti. Aj keď liečebný plán obsahuje fyzioterapeutické opatrenia, cielené školenie by sa malo vykonávať aj nezávisle a na vlastnú zodpovednosť v každodennom živote. To zlepšuje mobilitu a podporuje pohodu. Pri jednaní s pacientom je obzvlášť dôležitý pokoj a suverenita. Problémy so správaním môžu byť pre všetkých zúčastnených veľmi stresujúce. Pravidelné voľno pomáha najmä opatrovníkom lepšie zvládať nepriaznivé situácie. Pretože veľký počet postihnutých závisí od podpory ich sociálneho prostredia po zvyšok ich života, mala by sa včas dosiahnuť sociálna stabilita.
