Sensenbrennerov syndróm je genetická porucha, ktorá je extrémne zriedkavá. Sensenbrennerov syndróm sa vyznačuje rôznymi anatomickými a funkčnými poruchami. V súčasnosti je známych menej ako 20 prípadov Sensenbrennerovho syndrómu. Prvý popis Sensenbrennerovho syndrómu bol uvedený v roku 1975.
Čo je to Sensenbrennerov syndróm?
Sensenbrennerov syndróm je dedičná porucha s autozomálne recesívnym spôsobom dedenia. V súčasnosti je lekárskou komunitou známych iba asi 20 ľudí so syndrómom Sensenbrenner. Sensenbrennerov syndróm sa prejavuje anomáliami skeletu, ako je zúžený hrudný kôš, klinodaktylia, syndaktylia a brachydaktýlia. Okrem toho u Sensenbrennerovho syndrómu existujú ektodermálne chyby, ako sú malformácie zubov, ako sú hypodoncia, mikrodoncia alebo taurodontizmus. The vlasy ľudí trpiacich Sensenbrennerovým syndrómom je často rednutie a abnormality prstov a nechty sú tiež bežné. Niektorí pacienti so Sensenbrennerovým syndrómom trpia hypotelorizmom a abnormalitami dolných končatín peru. V mnohých prípadoch sa u jedincov prejaví chronický priebeh oblička slabosť v dôsledku Sensenbrennerovho syndrómu, ktorá niekedy vedie k zlyhaniu orgánu. Oblička zlyhanie je výsledkom nefronoftézy a zvyčajne sa vyskytuje vo veku od dvoch do šiestich rokov. V niektorých prípadoch pečeň je tiež narušená vo svojej činnosti v dôsledku Sensenbrennerovho syndrómu. Mnoho pacientov so Sensenbrennerovým syndrómom navyše trpí opakovanými infekciami pľúc a má malformácie srdce. Malformácie očí, ako napr nystagmus or krátkozrakosť, tiež sa objavujte častejšie.
Príčiny
Príčiny vývoja Sensenbrennerovho syndrómu sa nachádzajú v genetických chybách. V tomto prípade sa vyskytujú mutácie na určitých génoch. Lekársky výskum zatiaľ identifikoval tri gény zodpovedné za vývoj Sensenbrennerovho syndrómu. Sensenbrennerov syndróm má v zásade autozomálne recesívne dedičné vzorce.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky Sensenbrennerovho syndrómu sú rozmanité a prejavujú sa na jednej strane abnormalitami kostry a na druhej strane dysfunkciami orgánov. Teda fyzický rast pacientov trpiacich Sensenbrennerovým syndrómom je spomalený už pred narodením. Rast retardácia pokračuje postnatálne, takže väčšina ľudí postihnutých Sensenbrennerovým syndrómom nedosahuje priemernú výšku. Malformácie kostry sú zreteľné napríklad v oblasti rúk a prstov. Pacienti tak často vykazujú brachydaktyliu alebo syndaktyliu. Mnoho postihnutých osôb navyše trpí zúženým hrudníkom a mikrocefáliou. Zuby tiež vykazujú typické anomálie v dôsledku Sensenbrennerovho syndrómu, ktoré sú spôsobené poruchami ektodermy. Pacienti tak majú často zmenšené zuby alebo zuby neobvyklých tvarov. The vlasy ľudí s Sensenbrennerovým syndrómom je zvyčajne jemná a riedka. Rastie pomaly a riedko a má málo pigmentov, takže je často svetlá blond. The nechty ľudí trpiacich Sensenbrennerovým syndrómom sú často deformované. Okrem toho postihnutí jedinci často trpia hypohidrózou a malformáciami srdce. Oči sú tiež ovplyvnené chybami a funkčnými obmedzeniami. Pacienti postihnutí Sensenbrennerovým syndrómom sú zvyčajne fotofóbni a vyvíjajú sa pečeň fibróza. Pacienti navyše trpia chronicky oblička zlyhanie v dôsledku Sensenbrennerovho syndrómu. Najdôležitejšie je, že poškodenie funkcií orgánov môže viesť k predčasnej smrti ľudí so Sensenbrennerovým syndrómom.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu Sensenbrennerovho syndrómu je najlepšie diagnostikovať v centre špecializovanom na zriedkavé dedičné choroby, pretože táto choroba nie je dostatočne pochopená. Anamnéza sa zvyčajne zaznamenáva u zákonných zástupcov aj u novorodencov, pretože vo väčšine prípadov je zrejmý Sensenbrennerov syndróm. Klinické vyšetrenie je založené na vizuálnych vyšetreniach a zobrazovacích technikách kostry a vnútorné orgány. Ultrazvuk a Röntgen na tento účel sa používajú napríklad techniky. Okrem toho analýzy krv a moč hrajú dôležitú úlohu pri diagnostike Sensenbrennerovho syndrómu. Okrem toho špecialista zvyčajne vykonáva histologické vyšetrenia pečeň a obličky na vyvodenie záverov o funkciách orgánov. Oči sú tiež predmetom príslušných vyšetrení na zistenie chýb a dysfunkcií. V odlišná diagnóza, lekár vylučuje Jeuneov syndróm, ako aj Ellis-van-Creveldov syndróm. Obidve poruchy sa do istej miery podobajú na Sensenbrennerov syndróm, takže je možné vyhnúť sa zámene z dôvodu predčasnej diagnózy.
Komplikácie
Sensenbrennerov syndróm má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života a každodennú rutinu postihnutej osoby. Pacienti trpia rôznymi deformáciami a obmedzeniami v procese a vo svojom živote, čo ich robí závislými na pomoci iných ľudí. V prvom rade sú to oneskorenia v raste a tiež vo vývoji. Môžu byť sprevádzané psychickými retardácia a krátka postava. Najmä v dospievaní to môže viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu. Rovnako tak sú zuby a prsty často zmenšené alebo inak deformované. Malformácie sa môžu vyskytnúť aj v srdce s týmto syndrómom, takže v najhoršom prípade môžu postihnutí jedinci zomrieť aj na náhlu srdcovú smrť. Kvôli Sensenbrennerovmu syndrómu sú poškodené aj obličky, takže renálna insuficiencia môže nastať. Vo väčšine prípadov sa očakávaná dĺžka života postihnutých výrazne skracuje. Liečba syndrómu nie je zvyčajne viesť ku komplikáciám. Syndróm sa však dá liečiť iba symptomaticky, takže nedochádza k úplne pozitívnemu priebehu ochorenia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Sensenbrennerov syndróm vždy vyžaduje liečbu. Čím skôr sa zistí Sensenbrennerov syndróm, tým lepšia je ďalšia prognóza tohto ochorenia. Ak postihnutá osoba trpí výrazným spomalením rastu, je potrebné vyhľadať lekára. Existujú tiež rôzne malformácie kostry, ktoré sú vo väčšine prípadov ľahko rozpoznateľné podľa oka. Tieto malformácie postihujú aj ruky a nohy. Preto ak sa tieto príznaky vyskytnú, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Rodičia musia predovšetkým venovať pozornosť týmto príznakom a so svojím dieťaťom navštíviť lekára. Okrem toho obmedzenia pohybu alebo zrakové ťažkosti poukazujú aj na Sensenbrennerov syndróm. Ak sa samotný syndróm nelieči, môže to tiež viesť k zlyhaniu obličiek, ktoré v najhoršom prípade vedie k smrti postihnutého. Sensenbrennerov syndróm môže diagnostikovať lekár. Ďalšia liečba však závisí od rozsahu príznakov a potom ju vykoná špecialista.
Liečba a terapia
Liečba príčin nie je pri senzenbrennerovom syndróme praktická. Namiesto toho lekári liečia príznaky Sensenbrennerovho syndrómu, napríklad úpravou deformít kostry. Z dôvodu slabosti obličiek dialýza je u mnohých pacientov nevyhnutná. Ak orgán zlyhal, môže byť potrebné transplantovať obličku. Prognóza Sensenbrennerovho syndrómu závisí predovšetkým od závažnosti orgánovej dysfunkcie. Zameriava sa na funkciu obličiek, srdca a pľúc. Je tomu tak preto, lebo zodpovedajúce funkčné poruchy predstavujú akútnu hrozbu pre životy ľudí trpiacich Sensenbrennerovým syndrómom. Pokiaľ ide o zriedkavý výskyt ochorenia a malý počet doteraz pozorovaných prípadov, nie sú možné presné výroky o pravdepodobnosti prežitia a prognóze Sensenbrennerovho syndrómu.
Prevencia
Sensenbrennerov syndróm sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií, nad ktorými neexistuje žiadna kontrola. V niektorých prípadoch je možná prenatálna diagnostika Sensenbrennerovho syndrómu. V zásade majú rodiny s prípadmi Sensenbrennerovho syndrómu nárok genetické poradenstvo, čo je obzvlášť užitočné pri plánovaní rodiny.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Opatrenia a možnosti priamej následnej starostlivosti pri Sensenbrennerovom syndróme sú výrazne obmedzené alebo v niektorých prípadoch nie sú pre postihnutú osobu vôbec k dispozícii. Z tohto dôvodu by mal pacient čo najskôr navštíviť lekára, aby sa zabránilo vzniku ďalších príznakov a komplikácií. Rovnako, ak si postihnutá osoba želá mať deti, mala by v každom prípade najskôr podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu tohto syndrómu. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, obvykle sa nedá úplne vyliečiť. Počas liečby je väčšina pacientov závislá od pravidelných dialýza. V mnohých prípadoch je tiež veľmi dôležitá podpora rodiny a priateľov, ktorá môže zabrániť rozvoju depresia a ďalšie psychologické poruchy. Kontakt s ostatnými pacientmi s týmto ochorením sa môže ukázať ako veľmi užitočný, a tým uľahčiť život a denný režim postihnutej osoby. Ďalší priebeh tohto syndrómu však veľmi závisí od presného prejavu, takže v tejto súvislosti nemožno urobiť všeobecnú predpoveď. Je možné, že Sensenbrennerov syndróm tiež znižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Jedinci trpiaci genetickým Sensenbrennerovým syndrómom majú v každodennom živote veľké ťažkosti. Typické príznaky, ako sú poruchy videnia, problémy s obličkami a časté infekcie dýchacích ciest, majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života. Vo väčšine prípadov pacienti zomierajú detstva. Z tohto dôvodu sa odporúča prenatálna diagnostika. Rodiny, v ktorých sa zriedkavý genetický defekt už objavil, by mali určite hľadať vhodné genetické poradenstvo. V každodennom živote pravidelné dialýza schôdzkam sa nedá vyhnúť kvôli renálna insuficiencia. Rodičia detí s týmto ochorením môžu navyše získať informácie o možných úpravách existujúcich malformácií. S pacientmi sa musí zaobchádzať veľmi opatrne a vyžaduje sa im osobitná pozornosť. Láskavý prístup môže utrpenie trochu zmierniť. Pre rodičov existuje podpora lekárov a kliník. Pretože je však ochorenie extrémne zriedkavé, neexistujú žiadne svojpomocné skupiny. Na psychoterapeutických sedeniach dostávajú postihnutí prinajmenšom určitú podporu prostredníctvom rád lekárskych odborníkov a tiež prostredníctvom ďalších sociálnych kontaktov. Veľmi dôležitú úlohu zohráva aj úzky kontakt medzi členmi rodiny. Týmto spôsobom sa rodičia a deti s touto chorobou cítia menej marginalizované.