Pseudoxanthoma Elasticum: príčiny, príznaky a liečba

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je zriedkavé dedičné ochorenie známe aj ako Grönblad-Strandbergov syndróm. Primárne ovplyvňuje koža, oči a krv plavidlá.

Čo je to pseudoxanthoma elasticum?

و stav pseudoxanthoma elasticum sa tiež nazýva elastorrhexis generalista alebo Grönblad-Strandbergov syndróm. Je to dedičná porucha. Elastické vlákna spojivové tkanivo sú ovplyvnené. Grönblad-Strandbergov syndróm sa prejavuje v tkanivách koža, krv plavidlá, kardiovaskulárny systéma gastrointestinálny trakt. Často sú postihnuté aj oči. Celonárodne je touto chorobou postihnutých asi 1000 XNUMX ľudí. Priebeh ochorenia sa však veľmi líši a nie u každého postihnutého sa prejavujú všetky príznaky. Diagnóza je navyše často zložitá, preto vedci predpokladajú vysoký počet nediagnostikovaných prípadov PXE.

Príčiny

Pseudoxanthoma elasticum sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Chybná alela musí byť teda prítomná na obidvoch homológnych chromozómy aby sa choroba vyskytla. Mutácia sa nachádza na chromozóme 16, kde ovplyvňuje takzvaný transmembránový transportér viažuci ATP. Z tohto dôvodu gen závada, vápnik sa čoraz viac ukladá v elastických vláknach spojivové tkanivo. To spôsobí, že vlákna krehnú a rozpadnú sa na krátke kúsky. Výsledné zmeny sú zvyčajne najskôr viditeľné na serveri krk. Choroba však postupuje pomaly, takže môže byť neskôr postihnuté celé telo.

Príznaky, sťažnosti a znaky

Počiatočné príznaky Grönblad-Strandbergovho syndrómu sa zvyčajne prejavia na krk, v lakťoch, na trupe a v oblasti okolo brušného gombíka. Avšak, podpazušie, ohýbacie strany veľkých kĺbyslabiny, podkolenná jamka, konečníkmôže byť tiež ovplyvnená vagína. The koža lézie sú zvyčajne symetricky usporiadané a nevýrazne ohraničené. Povrch kože je žltkastej farby a nodulárny. Vznikajú výrazné kožné záhyby. Tie sú viditeľné hlavne pri napnutej pokožke. Nažltlý kožné lézie rozvíjať aj na ústnej sliznice. Pretože elastické vlákna spojivové tkanivo sú postihnuté ochorením, prejavy sa nachádzajú aj na tepnách elastického typu. K tomuto typu patria najmä veľké tepny. artérioskleróza sa objavuje u pacientov vo veľmi skorom štádiu. Existuje riziko masívneho krvácania do gastrointestinálneho traktu, pľúc, urogenitálnej oblasti, mozog a srdce. Kalcifikácie však nielenže spôsobujú pórovitosť tepien, ale aj ich zúženie. Zúženie ovplyvňuje nielen veľké tepny, ale aj všetky tepny krv plavidlá v tele. Zúženie noha tepny spôsobuje okluzívne ochorenie periférnych tepien s bolesť pri chôdzi alebo dokonca bolesť v pokoji. Pacienti s pseudoxanthoma elasticum tiež trpia podstatne pravdepodobnejšie vysoký tlak než zdravé jedince. Očná funduskopia odhalí tmavé pruhy okolo optického disku. Tieto zmeny podobné pruhu sa tiež nazývajú pruhy systému Android. Pravdepodobne sú výsledkom krvácania. Ako choroba postupuje, s čoraz väčšou frekvenciou sa vyskytujú krvácania do sietnice. Medzi 30. a 40. rokom sa videnie postihnutých osôb výrazne zhoršuje. Tento proces môže pokračovať až do slepota vyskytuje.

Diagnóza a priebeh ochorenia

Pretože je toto ochorenie veľmi zriedkavé, len málo lekárov si vybaví PXE, keď sa objavia prvé kožné príznaky. Ak však existuje podozrenie, koža biopsia sa zvyčajne vykonáva. Na histopatológii sa extrahované elastické spojivové tkanivo javí ako šupinaté a fragmentované. Vápnik soli sa nachádzajú medzi normálnymi kolagénnymi vláknami. Jednoznačná diagnóza však nie je vždy možná na základe prípravy pokožky. Diferenciálne zmeny v oblasti jazvy a je potrebné vylúčiť aktinickú elastózu. Preto môže byť nevyhnutná molekulárna diagnostika. V tomto prípade mutačná analýza v ABCC6 gen dokáže detekovať mutáciu v chromozóme 16.

Komplikácie

V prvom rade toto ochorenie spôsobuje rôzne kožné ťažkosti a čo je najdôležitejšie kožné lézie. Postihnutých trápi svrbenie alebo vyrážka. Najmä na tvári alebo na iných viditeľných častiach tela môžu byť tieto zmeny veľmi nepríjemné a viesť do komplexov menejcennosti alebo výrazne zníženej sebaúcty. V mnohých prípadoch táto choroba spôsobuje aj nepríjemné pocity v oblasti žalúdok a črevá, takže postihnutí trpia krvácaním do žalúdka. Vysoký krvný tlak or anémia sa môžu vyvinúť aj v dôsledku tohto ochorenia. Ďalej pacienti trpia aj zrakovými ťažkosťami, ktoré sa môžu vyskytnúť pomerne náhle a vo väčšine prípadov bez konkrétneho dôvodu. V najhoršom prípade to vedie k úplnosti slepota pacienta. Príčinná liečba choroby nie je bohužiaľ možná. V niektorých prípadoch môžu byť príznaky obmedzené. Dotknuté osoby sú rovnako závislé na pravidelných vyšetreniach, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Je tiež možné, že dĺžka života pacienta sa môže chorobou znížiť.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

V prípade pseudoxanthoma elasticum je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Iba včasné lekárske ošetrenie môže zabrániť ďalším komplikáciám. Pretože pseudoxanthoma elasticum je dedičné ochorenie, je možné túto chorobu liečiť iba čisto symptomaticky a nie kauzálne. Aby sa zabránilo ďalšiemu dedeniu, môže postihnutá osoba podstúpiť genetické poradenstvo ak si želá mať deti. Ak pacient trpí rôznymi chorobami, je potrebné vyhľadať lekára kožné zmeny. V takom prípade môže pokožka zožltnúť alebo zhnednúť a mať negatívny vplyv na estetiku postihnutej osoby. Pacienti tiež často trpia sťažnosťami na pľúca resp tráviace problémy. Vysoký krvný tlak môžu byť tiež indikáciou pseudoxanthoma elasticum a mali by byť vyšetrené lekárom, ak pretrváva dlhší čas. Ďalej je znížené videnie pacienta tiež jedným z príznakov pseudoxanthoma elasticum. Diagnózu ochorenia môže urobiť praktický lekár. Ďalšia liečba si však vyžaduje návštevu špecialistu.

Liečba a terapia

K dnešnému dňu neexistuje žiadny terapie ktoré môžu liečiť stav. Genetická príčina vápnik usadeniny sa nedajú korigovať, takže elastické vlákna spojivového tkaniva postupne čoraz viac tvrdnú. Z dôvodu zvýšeného rizika krvácania a slepota, pacient zdravie musí byť pravidelne kontrolovaný lekárom. Osobitná opatrnosť je potrebná, keď sa musia používať lieky, ktoré zvyšujú prietok krvi. Aj keď tieto zmierňujú nepohodlie spôsobené vazokonstrikciou, v prípade krvácania môžu byť životu nebezpečné. Je potrebné striktne sa vyhnúť pohybom a činnostiam, ktoré môžu spôsobiť krvácanie. Pre jednotlivé príznaky Grönblad-Strandbergovho syndrómu môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. Chirurgia je často poslednou možnosťou, ako ušetriť slepotu pacientov. Nádeje sa vkladajú do nových terapií, ako sú napr gen terapie alebo výskum kmeňových buniek. Mnoho pacientov s pseudoxanthoma elasticum trpí bolesť v dôsledku periférnej arteriálnej okluzívnej choroby. Tu je nízkacholesterolu strava v kombinácii s bezat školenie môže poskytnúť úľavu. Krv obeh v nohách je stimulovaný a progresia ochorenia je zabránená alebo spomalená. Pravidelné bezat spôsobuje rozšírenie malých ciev na nohách. Tvoria sa takzvané kolaterály. Zabezpečenie je akousi „obchádzkovou cestou“. Krv môže pretekať kolaterálmi a obísť zúžené tepny v noha.

Prevencia

Pseudoxanthoma elasticum je dedičné ochorenie. Nie sú známe žiadne preventívne opatrenia Opatrenia. Ak existuje podozrenie na ochorenie, je potrebné čo najskôr vyhľadať lekára. Choroba nie je liečiteľná, ale s včasným terapie, priebeh ochorenia sa dá spomaliť. Neskoré následky ako slepota resp cukrovka možno týmto spôsobom zabrániť.

domáce ošetrovanie

Pseudoxanthoma elasticum vyžaduje osobitnú následnú starostlivosť, aby sa zabránilo sekundárnym ochoreniam, ktoré môžu vyplynúť z pseudoxanthoma elasticum. V tejto súvislosti je dôležitá prevencia slepoty. Za týmto účelom je potrebné pravidelné vyšetrenie očného pozadia pomocou oftalmológ by sa malo vykonať. The oftalmológ môže v počiatočnom štádiu zistiť krvácanie do sietnice a prijať protiopatrenia na zabránenie slepoty. Ďalej sa v každom prípade treba vyhnúť použitiu liekov na riedenie krvi (Macumar), pretože to výrazne zvyšuje riziko krvácania do celého tela. Namiesto toho môže byť užitočnejšie užívať lieky, ktoré zahusťujú krv, najmä ak krváca z stolice alebo sa krvácajú do sietnice. Dodatočne, a strava bohatý na vitamín K (zelená zelenina) môže byť užitočná pri znižovaní sklon ku krvácaniu ktorá sa vyskytuje v dôsledku pseudoxanthoma elasticum. Okrem toho pravidelné vyšetrenia pľúc, srdcea plavidlá, ako aj mozog, sa musí vykonať na detekciu a liečbu každého krvácania, ktoré sa vyskytne, akejkoľvek rozvinutej aterosklerózy a akýchkoľvek pľúcnych embólia v počiatočnom štádiu. To sa deje pomocou zobrazovacích postupov (MRI, CT, Röntgen, ultrazvuk). Existujúce vysoký krvný tlak musí byť tiež liečený liekmi, pretože to zvyšuje riziko cievnych chorôb. Pacienti by sa navyše mali zdržať fajčenie a alkohol spotreba, aby sa udržala čo najnižšia vaskulárna záťaž. Cvičenie môže navyše zabrániť ateroskleróze.

Tu je to, čo môžete urobiť sami

Pseudoxanthoma elasticum je veľmi zriedkavé genetické ochorenie spojivového tkaniva, ktoré sa nedá vyliečiť. Je možné spomaliť jednotlivé chorobné procesy pomocou svojpomoci. The kožné zmeny viesť najmä na kozmetické problémy. Tak sa môže vývoj nepekných kožných záhybov spomaliť pomocou svojpomoci Opatrenia. Pacient by mal predovšetkým znížiť vystavenie pokožky svetlu tým, že sa zdrží pobytu v soláriu, na pláži alebo na slnku. krémy, ďalej fajčenie je potrebné sa vyhnúť a obidve sú závažné nadváha a extrémne underweight je potrebné sa vyhnúť. Telesná príprava a vyrovnaná strava tiež pôsobiť rýchlo kožné zmeny. Aké kozmetické možnosti sú k dispozícii na skrytie vrásky na pokožke možno vymeniť v svojpomocných skupinách. Mierne cvičenie a zníženie telesnej hmotnosti majú tiež pozitívny vplyv na kardiovaskulárny systém. Očné funkcie by mal pravidelne vyšetrovať lekár, aby sa zabránilo možnému náhlemu zhoršeniu videnia alebo dokonca slepote. V závislosti od jednotlivých zistení je možné s lekárom v každom jednotlivom prípade prediskutovať pravidlá správania. Základné pravidlo však je, že pacienti by mali cvičiť s mierou, vyvážene sa stravovať a striktne sa zdržať fajčenie. Je tiež dôležité, aby pacienti pravidelne navštevovali svojho lekára krvný tlak, hladiny lipidov v krvi a vyšetrené oči. Pretože choroba často vedie aj k psychologickému stresmôže byť užitočná psychologická alebo psychiatrická podpora.