Fenotyp je navonok viditeľný vzhľad organizmu s rôznymi vlastnosťami. Genetická výbava (genotyp) aj prostredie ovplyvňujú expresiu fenotypu.
Aký je fenotyp?
Fenotyp je navonok viditeľný vzhľad organizmu s rôznymi vlastnosťami. Viditeľné prejavy organizmu, ale aj správanie a fyziologické vlastnosti tvoriť fenotyp. Termín je odvodený od starogréckeho „phaino“ a znamená „tvar“. Genetická výbava jednotlivca, takzvaný „genotyp“, určuje expresiu fenotypu. Okrem génov ovplyvňuje prostredie aj to, do akej miery je určitý fenotyp exprimovaný. To, do akej miery je organizmus fenotypicky zmeniteľný vplyvmi prostredia, tiež súvisí s jeho genotypom. Táto environmentálna variabilita fenotypu je takzvanou reakčnou normou. Táto norma môže byť veľmi široká a môže mať za následok veľmi odlišné fenotypy. Môže však byť aj malý a v dôsledku toho sú všetky fenotypové varianty veľmi podobné. Normálne veľmi základné znaky vo fenotype, ktoré sú dôležité pre prežitie organizmu, majú zvyčajne nízku normu odpovede, pretože ich zmeny majú často pre jednotlivca negatívne následky.
Funkcia a úloha
Genetická výbava organizmu vždy určuje jeho vzhľad. To platí aj pre ľudí, u ktorých viac ako 20,000 XNUMX génov vytvára genotyp a určuje tak fenotyp. Podľa toho, ako silno gény určujú vzhľad a aký vysoký je vplyv faktory životného prostredia znamená, že sa hovorí o fenotypovej plasticite. Rysy s vysokou fenotypovou plasticitou, napríklad správanie človeka, sú silne ovplyvňované vplyvmi prostredia. Vlastnosti s nízkou fenotypovou plasticitou, ako napríklad farba očí človeka, sú vonkajšími vplyvmi prakticky nezmeniteľné. Fenotypové vyjadrenie určitých znakov v priebehu niekoľkých generácií v rodinách umožňuje vyvodiť závery pre potomkov. To platí najmä pre určité dedičné choroby, ktorých pravdepodobnosť výskytu sa dá pomerne spoľahlivo predpovedať. Gény pre výskyt určitých chorôb môžu byť v zásade dominantné alebo recesívne pôsobiace. Dominantné gény poskytujú veľmi vysokú pravdepodobnosť expresie vo fenotype, zatiaľ čo u recesívnych génov je pravdepodobnosť fenotypového výskytu významne nižšia. Napríklad v prípade dominantne dedičného ochorenia je pravdepodobnosť fenotypového výskytu u potomkov najmenej 50 percent, ak má toto ochorenie jeden z rodičov. Ak obaja rodičia fenotypicky preukážu výskyt dominantne dedičnej choroby, pravdepodobnosť ochorenia u detí je stopercentná. Naproti tomu recesívne zdedené choroby sú vo fenotype viditeľné oveľa menej ako dominantne zdedené choroby. Ak má jeden rodič fenotypicky také ochorenie, potom je pravdepodobnosť výskytu u potomka najviac 100 percent. V prípade týchto chorôb je tiež možné, že vôbec nedôjde k fenotypovej expresii, hoci je to recesívne gen je prítomný. Konkrétny variant fenotypu sa nie vždy prenáša dedením v priebehu niekoľkých generácií. Existuje tiež možnosť spontánnej mutácie v genotype, takže sa náhle po prvýkrát v jednej generácii objaví zmenený fenotyp s novými charakteristikami. To vysvetľuje, prečo sa v rodinách opakovane objavujú fenotypicky odlišné osoby s novými vlastnosťami. Keby tieto mutácie v genotype s ich účinkom vo fenotype neexistovali, nakoniec by došlo k vyhynutiu druhu. Je to tak preto, lebo iba pri zachovaní pružnosti genotypu a opätovnom vzniku nových fenotypov je možné prispôsobiť sa meniacim sa podmienkam prostredia. Toto je základný princíp evolúcie a je tiež známy ako variabilita.
Choroby a choroby
Súčasný výskum naznačuje, že vplyvy prostredia na fenotyp hrajú úlohu pri väčšom počte chorôb a disociácií, ako sa doteraz myslelo. Napríklad sa predpokladá, že skorý vývoj človeka určuje, či sa bude vyvíjať smerom k obezita alebo zostať štíhli. Určité genetické regulačné programy sú pravdepodobne zodpovedné za jednu alebo druhú expresiu fenotypu. S týmito poznatkami dúfajú vedci v vývoj nových drogy a terapie v budúcnosti, ktoré by mohli pôsobiť pred vyjadrením fenotypu. Dá sa predpokladať, že u potomkov sa vyskytne fenotypová expresia určitých dedičných chorôb, čo umožňuje včasnú a účinnú liečbu. Niektoré zriedkavé fenotypy založené na mutáciách v genotype sa vyskytujú vo všetkých triedach organizmov. Jedným z príkladov je albinizmus. Pri tejto mutácii chýba postihnutým jedincom pigment v koža, vlasy a oči a sú veľmi citlivé na slnečné svetlo. Táto konkrétna expresia fenotypu existuje u ľudí aj zvierat. K dnešnému dňu možno fenotypovú expresiu geneticky determinovaných znakov ovplyvňovať lekársky iba v obmedzenej miere, avšak možnosti zmeny fenotypu pred jeho expresiou sa zvyšujú. Výskumné oblasti ako napr Epigenetika prispieť k tomu a tiež zabezpečiť vývoj nových drogy a terapie. V súlade s tým nebude v budúcnosti určitý genotyp nevyhnutne nevyhnutný viesť k vzniku určitého fenotypu. Toto je obzvlášť sľubná vyhliadka, pokiaľ ide o choroby spojené s genotypom.
