Paramyotonia congenita patrí do skupiny foriem myotónie charakterizovaných dlhodobými stavmi svalového napätia. Je to genetická porucha, pri ktorej je funkcia sodík kanály sú narušené. Príznaky sa vyskytujú iba vtedy, keď svaly vychladnú alebo sú vystavené dlhodobejšej fyzickej aktivite a nie sú viditeľné alebo takmer neviditeľné, keď sú svaly teplé.
Čo je to paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita je porucha svalovej funkcie, ktorá sa prejavuje predĺženým napätím po kontrakcii alebo vystavení svalu studený. Toto ochorenie prvýkrát popísal neurológ Albert Eulenberg, ktorý žil v rokoch 1840 až 1917. Z tohto dôvodu je paramyotonia congenita známa aj ako Eulenbergova choroba. Na rozdiel od iných myotonií, ako sú Myotonia congenita Thomsen a Myotonia congenita Becker, nejde o chlorid kanál myotonia, ale a sodík kanálová myotónia. V takom prípade dôjde k narušeniu sodík transport iónov. Ióny sodíka prúdia do bunky a vytvárajú akčný potenciál. Tieto sa zvyčajne transportujú z bunky okamžite po kontrakcii svalu, kým sa nevytvorí membránový pokojový potenciál. U paramyotonia congenita je tento proces oneskorený a môže trvať niekoľko hodín. Hlavne pri vystavení studený alebo po dlhšej svalovine stres, stavy svalového napätia sa dajú zle zmierniť. Na rozdiel od chlorid kanálová myotónia, svaly počas pohybu ešte viac stuhnú. Touto poruchou sú ovplyvnené najmä dobrovoľné svaly.
Príčiny
Bodové mutácie na SCN4A gen, ktorý sa nachádza na chromozóme 17, boli identifikovaní ako pôvodcovia paramyotonia congenita. V dôsledku týchto mutácií je funkcia sodíkových kanálov vo svalových bunkách vážne narušená. Ióny sodíka prúdia do bunky a vyvíjajú sa akčný potenciál. V stave pokojného potenciálu je to však sodíkový ión koncentrácie mimo bunky je väčšia ako vo vnútri. Existuje teda vyššia draslík ion koncentrácie ako koncentrácia iónov sodíka vo vnútri bunky. Pokojový potenciál je aktívne stanovovaný funkciou iónovej pumpy sodíkového kanála. Keď proces odpočinku potenciálnej obnovy z akčný potenciál je narušený, nastáva dlhodobý stav svalového napätia. Toto sa označuje ako myotónia, pretože svalový tonus zostáva dlho zvýšený. U paramyotonia congenita je zvýhodnený prílev sodíkových iónov do bunky, najmä počas studený expozícia a kontrakcia svalov. Diskutujú sa o dvoch príčinách zvýšenia obzvlášť vysokého akčného potenciálu. Jedna časť je pravdepodobne spôsobená skutočnosťou, že sodíkové kanály už nie sú uzavreté. Ďalšia časť myotónie sodíkových kanálov je založená na oneskorenom uzavretí sodíkových kanálov. Pri ďalšom vystavení chladu alebo pri ďalšom cvičení sa vďaka tomu naďalej zvyšuje akčný potenciál. Len v teple a v pokoji sa pomaly znovu obnovuje potenciál odpočinku. Je to však v kontraste s chlorid myotonia iónových kanálov, pri ktorej sa pri fyzickom cvičení vytvára pokojový potenciál.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Paramyotonia congenita pretrváva od narodenia a príznaky sa počas života nemenia. očné viečko svaly, očné svaly, tvár, krka postihnuté sú najmä dolné a horné končatiny. Napríklad uzavretý očné viečko sa nedá otvoriť hodiny, keď je vystavený chladu. Expozícia za studena existuje, aj keď sa používa vlhká a studená žinka. Tvár pacienta navyše pri pôsobení chladu stuhne ako maska. Súčasne dochádza k zhoršeniu pohybu s bezbolestným prehýbaním prstov. Tuhosť paradoxne stúpa pri opakovanom pohybe a vystavení chladu. Po trvalom pohybe a vystavení chladu potom nastáva svalová slabosť. Niektorí pacienti tiež trpia periodickou hyperkalemickou paralýzou, ktorá sa začína v puberte. V teplom prostredí sa zvyčajne nevyskytujú vôbec žiadne príznaky alebo sa vyskytujú iba mierne príznaky.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Myotonia congenita sa dá diagnostikovať hneď po objavení sa príznakov. Odlišná diagnóza Medzi rôznymi formami myotónie je tiež jednoduché. Zatiaľ čo myotonie chloridového kanála Myotonia congenita Thomsen a Myotonia congenita Becker majú takmer identické príznaky, dajú sa odlíšiť od Paramyotonia congenita. Jednoduchou vyšetrovacou metódou je aplikácia studených obkladov na vyvolanie očné viečko myotonia. Potom je nemožné, aby postihnutá osoba dlho otvorila viečka. Pacienti súčasne vidia dvojité obrázky, na ktoré by sa tiež malo vždy pýtať počas vyšetrenia história medicíny. Zvyšujúca sa tuhosť s opakovaným pohybom tiež poukazuje na myotóniu sodíkového kanála. V krv, zvýšené hladiny kreatinínu nachádzajú sa kinázy typické pre svalové ochorenia. Pretože sa však tieto hladiny nachádzajú aj v iných chorobách, sú pre diagnózu irelevantné. Genetický test však môže diagnózu plne potvrdiť.
Komplikácie
Pri správnej liečbe paramyotonia congenita sa nevyskytujú žiadne komplikácie. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje. Hlavnou výzvou, najmä v zime, je však vyhnúť sa ochladeniu kĺby. V lete je kĺby okrem iného stuhnúť, keď idete do vane. To spôsobuje stuhnutie kĺby a všeobecná fyzická slabosť. To isté platí pre dlhodobú fyzickú prácu. Chladeniu sa však nedá celkom vyhnúť. To by bolo dosiahnuteľné, iba ak by postihnutí mali neustále zostať v miestnostiach s vyššou teplotou. Niektorí pacienti tiež psychologicky trpia skutočnosťou, že môžu vykonávať rôzne voľnočasové aktivity iba v obmedzenej miere. V jednotlivých prípadoch to môže byť dokonca viesť na duševná choroba a depresia. Pre paramyotonia congenita nie je spravidla potrebné žiadne liečenie. Jednoduché zabránenie ochladeniu kĺbov je vo väčšine prípadov postačujúce na zabránenie stuhnutiu. V niekoľkých prípadoch však môžu byť príznaky také závažné, že sa odporúča liečba liekom mexiletín. Avšak liečba týmto liekom, ktorý sa skutočne používa na liečbu srdcové arytmie, by sa malo vykonávať iba ako výnimka, pokiaľ je to možné viesť na rôzne vedľajšie účinky. Napríklad, závrat, zmeny nálady, poruchy videnia alebo nevoľnosť sa často vyskytujú pri užívaní lieku. Vo veľmi zriedkavých prípadoch trombocytopénia so zvýšenou sklon ku krvácaniu môže dôjsť tiež.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Poruchy pohybového aparátu sú znakom narušenia zdravie. Mali by byť hodnotené lekárom tak, aby liečba a terapie môže byť vypracovaný plán. Prvé indikácie sa objavujú v prvých dňoch alebo mesiacoch života. Ak dôjde k stuhnutiu svalov počas vystavenia chladu alebo intenzívnej fyzickej aktivite, odporúča sa navštíviť lekára. Ak stuhnutosť pretrváva niekoľko hodín, je to známka paramyotonia congenita. Ak dôjde k pohybu kĺbov, tuhosť sa zvýši o ďalšie množstvo. Príznaky genetického ochorenia zostávajú po celý život bez lekárskej starostlivosti stále a nezvyšujú sa na intenzite. Lekár by mal vyšetriť poruchy pohybových sekvencií, fixnú flexiu kĺbov, ako aj ochrnutie. Charakteristickým znakom choroby je absencia príznakov za teplého prostredia. Ak sa pri zvládaní každodenného života vyskytujú podráždenia alebo športové činnosti, ako aj pracovné činnosti nemožno splniť podľa želania, je potrebný lekár. Zvýšené riziko pádov alebo nehôd, nestabilita chôdze a úzkosť by sa mali prekonzultovať s lekárom. Ak sa súčasne z dôvodu fyzických obmedzení objavia emočné problémy alebo vzorce psychického narušenia, je potrebné objasniť sťažnosti. Ak sa postihnutá osoba sťažuje na zmeny videnia počas svalovej stuhnutosti, je potrebné konať. Počas fázy je často zdokumentované dvojité videnie.
Liečba a terapia
Príčinná liečba paramyotonia congenita nie je možná, pretože je genetická stav. Vo väčšine prípadov však nie je potrebná žiadna liečba, ak sa vyhnete vystaveniu chladu a namáhavej fyzickej aktivite. Nie sú k dispozícii spoľahlivé údaje o liečbe drogami. Na zmiernenie dlhotrvajúcej stuhnutosti sa však odporúča použitie lieku mexiletín. Pretože tento liek je srdcovou látkou, je potrebné venovať pozornosť všetkým vedľajším účinkom, ktoré sa môžu vyskytnúť.
Výhľad a prognóza
stav, nazývaná paramyotonia congenita, sa vyznačuje hyperexcitabilitou kostrových svalov. To vedie k nedobrovoľnému svalu kontrakcie. Očakávaná dĺžka života nie je napriek tomu obmedzená. Prognóza paramyotonia congenita je preto pozitívna. Relatívne zriedkavé dedičné ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Svalstvo postihnutej osoby kŕče nedobrovoľne. Relaxovať sa dajú opäť len s ťažkosťami. Pri stúpaní po schodoch je ťažké napnúť a uvoľniť sa. Ľudia postihnutí paramyotonia congenita majú problémy, najmä keď sú vystavení chladu alebo po dlhšom sedení. Majú ťažkosti s chôdzou, uchopením alebo držaním vyvážiť. Vďaka nedobrovoľným svalovým kŕčom sú náchylnejšie na pády ako iné. Napriek paramyotonia congenita neexistuje svalová slabosť. Postihnutí jedinci môžu mať atletiku fyzikálne. Neustále sťahujúce sa svaly vytvárajú akýsi tréningový efekt. Príznaky sa zlepšia cieleným tréningom. Cieľom je neutralizovať relaxácie porucha a oslabiť jej účinok. Vo väčšine prípadov to funguje celkom dobre. Ošetrujúci lekári preto pomerne zriedka uvažujú o krátkodobom lieku terapie. Liečba paramyotonia congenita nie je v súčasnosti možná. Choroba je už etablovaná v roku detstva. Pretrváva po celý život. Postihnutí jedinci môžu mať zvýšené riziko respiračných chorôb alebo paralýzy dýchacích ciest v dôsledku myopatií, ak vyžadujú intenzívnu lekársku starostlivosť.
Prevencia
Prevencia paramyotonia congenita nie je možná z dôvodu jej genetickej príčiny. Ak je však ochorenie prítomné, je možné dosiahnuť rozsiahleho zbavenia sa príznakov, ak sa dodrží niekoľko pravidiel. Je dôležité vyhnúť sa chladným vplyvom, kúpaniu v studených vodách a dlhodobej fyzickej aktivite. Pretože je však vzťah medzi týmito vplyvmi a symptómami zrejmý, trpiaci ľudia sa budú v podstate riadiť týmito pravidlami.
Nasleduj
V mnohých prípadoch iba obmedzené Opatrenia následnej starostlivosti sú k dispozícii postihnutej osobe v paramyotonia congenita. V prvom rade by sa mala stanoviť rýchla a predovšetkým včasná diagnóza, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo iným sťažnostiam postihnutej osoby. Čím skôr sa lekár obráti na lekára, tým lepší je ďalší priebeh choroby, takže postihnutá osoba by sa mala pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia ideálne poradiť s lekárom. Väčšina pacientov s paramyotonia congenita je závislá na Opatrenia of fyzioterapia a fyzioterapia. V takom prípade je možné veľa cvičení z týchto terapií vykonať aj v jeho vlastnom dome, aby sa obnovila pohyblivosť tela. V mnohých prípadoch sa paramyotonia congenita lieči aj rôznymi liekmi. Postihnutá osoba by mala vždy dbať na to, aby ste ich užívali pravidelne a podľa predpisu, aby sa príznaky náležite zmiernili. V prípade nejasností alebo v prípade akýchkoľvek otázok treba najskôr vyhľadať lekára. V prípade závažných vedľajších účinkov je potrebné najskôr konzultovať s lekárom. Je možné, že paramyotonia congenita tiež znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti trpiaci paramyotonia congenita sú veľmi citliví na chlad. Preto, aby sa zabránilo výskytu myotonických reakcií, musia udržiavať svoje svaly v teple. Najmä v zimných mesiacoch je preto dôležité vyhnúť sa chladu. Počas chladného obdobia je nevyhnutné teplé oblečenie a vykurované miestnosti. V lete sú tu aj určité výzvy, ako je nádcha plávanie jazero tiež spôsobuje charakteristické svalové napätie. V každodennom živote dokonca aj studený kohútik voda v tvári môže spôsobiť ochrnutie. V závislosti od toho, aké závažné sú príznaky, lekár môže odporučiť liečbu liekom. Tu je potrebné dbať na správne dávkovanie. Lieky zmierňujú problém, ale majú aj vedľajšie účinky. Ak trpiaci poznajú príčinu ich náhleho stuhnutia svalov, naučia sa, ako s nimi zaobchádzať. Postihnutý napríklad pred použitím zahreje žinku a počká, kým voda je teplo predtým, ako sa chytíte za ruky pod otvoreným faucetom. Svalové napätie sa môže zhoršiť fyzickou aktivitou. Preto sa pacientom neodporúča príliš veľa pohybu. Ak dôjde k stuhnutiu, pomôže to rýchlo konať a zahriať postihnuté časti tela.
