Pallister-Killianov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré vedie k rôznym anatomickým abnormalitám. V Nemecku a okolitých krajinách je v súčasnosti známych iba 38 prípadov syndrómu. Pallister-Killianov syndróm je teda veľmi zriedkavé ochorenie.
Čo je Pallister-Killianov syndróm?
Pallister-Killianov syndróm, tiež nazývaný Teschler-Nicolov syndróm alebo tetrasomická 12p mozaika, je geneticky dedičná porucha. Syndróm najskôr diagnostikoval pediatr a genetik Philip D. Pallister. Rakúsky lekár Wolfgang Killian a ľudská biologička Maria Teschler-Nicola, nezávisle od Dr. Pallistera, pozorovali rovnaké príznaky u štyroch ľudí v roku 1981. Ľudia s Pallister-Killianovým syndrómom majú chromozomálne zmeny. Táto chromozomálna zmena nie je sama o sebe zriedkavá. Ovplyvnené deti však zvyčajne zomierajú pred narodením, často dokonca v prvom trimestri, takže veľa z týchto tehotenstiev zostáva bez povšimnutia.
Príčiny
Príčina Pallister-Killianovho syndrómu sa nachádza na dvanástom chromozóme. chromozómy sa nachádzajú v jadre bunky. V skutočnosti tam nie sú viditeľné; iba pri delení buniek je možné zreteľne vidieť ich štruktúru. Chromozóm sa skladá z dvoch takzvaných chromatidov, ktoré sú v strede spojené centromérou, teda akýmsi zúžením. Chromozóm tak vyzerá ako X. Nad centromérou, teda v hornej časti X, sú dve krátke ramená. Tiež sa nazývajú p-ramená, kde p znamená petite (francúzsky pre malé). Pod centromérou sú dve dlhšie ramená, ramená q. Ľudia s Pallister-Killianovým syndrómom majú rameno pa štvornásobné namiesto duplikátu v niektorých zo svojich somatických buniek. Dve ďalšie p ramená sa spájajú a vytvárajú malý chromozóm 47, ktorý sa nazýva izochromozóm 12p. Chromozomálna porucha je výsledkom chybného dozrievania zárodočných buniek u matky alebo otca dieťaťa.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Na rozdiel od iných chromozomálnych porúch, ako je trizómia 21, Pallister-Killianov syndróm nie je vo väčšine prípadov diagnostikovaný pred narodením. Tehotenstvo zvyčajne prebieha bez komplikácií. Narodenie sa často vyskytuje normálnym spôsobom a v správny dátum. Deti majú normálnu pôrodnú hmotnosť a veľkosť. Príznaky syndrómu sú však rozmanité a niekedy veľmi závažné. Kvôli mozog dysfunkcia, deti majú len veľmi ochabnutý svalový tonus. Svalový tonus je stav napätia svalov. Ak je príliš voľný, môžu deti napríklad sedieť iba veľmi neskoro alebo majú problémy so zdvíhaním alebo držaním hlava pri dojčení. Nezvyčajný vzhľad detí je zarážajúci. Ich tvár je veľmi dlhá, čelo je vypuklé. Os očných viečok prebieha šikmo hore a von. Koreň nos je široký a maloklúzie zubov spôsobujú vizuálne viditeľnosť v ústa oblasti. Najmä v oblasti chrámov vlasy rastie dosť riedko. Kvôli nerovnomernému pigmentu distribúciasa koža vyzerá škvrnito, najmä na bruchu, chrbte, rukách a nohách. Väčšina detí s Pallister-Killianovým syndrómom je ťažko mentálne retardovaná. Trpia závažnými poruchami vývoja reči a v niektorých prípadoch zostávajú nemí. Okrem týchto bežných príznakov môžu mať deti aj nadpočetné prsty na rukách alebo nohách. Ťažko nastaviteľné epileptické záchvaty, poruchy videnia, srdce môžu sa vyskytnúť chyby a malformácie genitálií. Pallister-Killianov syndróm je tiež typicky charakterizovaný vysokou náchylnosťou k infekcii.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Pallister-Killianovho syndrómu je dosť zložitá. Rutinné chromozomálne testovanie často chybne odhalí pozoruhodný obraz. Pre definitívne zistenie, a koža biopsia sa vykonáva na deťoch. Chromozomálna abnormalita sa potom môže zistiť v koža bunky kultivované týmto spôsobom. Prenatálna diagnostika je tiež dosť neistá, pretože nie všetky bunky vykazujú chromozomálny defekt. Ak náhodou nenápadný plodová voda bunky sa odoberajú na prenatálnu diagnostiku, dieťa sa napriek tomuto nenápadnému diagnostickému nálezu môže narodiť s Pallister-Killianovým syndrómom. Ľudia s týmto ochorením majú veľmi obmedzený vývoj a sú celý život závislí od fyzickej pomoci a intenzívnej starostlivosti. Očakávaná dĺžka života závisí od závažnosti orgánových symptómov. Existujú ľudia s Pallister-Killianovým syndrómom, ktorí prežili okolo 40 rokov.
Komplikácie
V dôsledku Pallister-Killianovho syndrómu trpia postihnutí jedinci rôznymi deformáciami a malformáciami. Komplikácie a obmedzenia z tohto dôvodu zvyčajne veľmi závisia aj od typu a závažnosti týchto malformácií. Vo väčšine prípadov deti trpia svalovou atrofiou a trvalým svalovým napätím. Rovnako môžu vzniknúť nepríjemné pocity pri udržiavaní hlava vzpriamene. Nezvyčajný vzhľad detí, najmä v dojčenskom veku, často vedie k šikanovaniu alebo podpichovaniu, takže deti môžu trpieť aj psychickými sťažnosťami alebo depresia v procese. V ústna dutina, postihnutí jedinci majú maloklúzie zubov, ktoré môžu tiež viesť na bolesť. Pallister-Killianov syndróm vedie aj k psychike retardácia, aby boli pacienti mentálne veľmi ťažko postihnutí. Z tohto dôvodu sú zvyčajne tiež odkázaní na pomoc iných ľudí v ich živote. Srdce chyby alebo problémy so zrakom sa vyskytujú aj v dôsledku Pallister-Killianovho syndrómu. Kauzálna liečba Pallister-Killianovho syndrómu nie je možná. Pomocou rôznych terapií možno príznaky čiastočne obmedziť. Úplne pozitívny priebeh choroby však nenastáva.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Rodičia, ktorí si všimnú svalové poruchy, malformácie alebo typické rednutie vlasy u ich dieťaťa by sa mali poradiť s pediatrom. Pallister-Kilianov syndróm sa zvyčajne zistí ihneď po narodení alebo počas prenatálneho genetického vyšetrenia. Ak sú príznaky mierne, stav sa často prejaví až v prvých týždňoch a mesiacoch života. Liečba prebieha v špeciálnom centre pre dedičné choroby. Ak sa tak stane v počiatočnom štádiu, pacienti môžu viesť relatívne normálny život bez príznakov. Pallister-Killianov syndróm je spájaný s rôznymi malformáciami a príznakmi. Podľa symptómov ju liečia okrem iného ortopédi, oftalmológovia, otológovia a kardiológovia. Akékoľvek malformácie sa najskôr upravia chirurgicky. Potom nasleduje fyzioterapeutická liečba. Pretože postihnuté deti majú často slabé svaly, musí sa zapojiť aj fyzioterapeut. Okrem toho existuje zvýšené riziko infekcií, ktoré sa kompenzuje rôznymi očkovaniami a správa vhodných liekov. Napriek všetkým Opatrenia, pacienti majú trvalé motorické obmedzenia a potrebujú podporu vyškolenej zdravotnej sestry. Terapeutická liečba podporuje duševný vývoj chorých detí, ktoré sú kvôli nim často ostrakizované alebo šikanované stav. Rodičia by mali v ranom štádiu kontaktovať špeciálne školy a škôlky, aby sa zabezpečilo, že dieťa dostane primeranú akademickú podporu.
Liečba a terapia
Pretože ide o geneticky dedičnú poruchu, príčinnú terapie syndrómu nie je možné. Terapia sa zaoberá výlučne príznakmi. Pretože deti sú veľmi obmedzené v pohybe a prejavujú tiež malú iniciatívu, je veľmi dôležitá individuálna podpora. Iné terapie Cieľom prístupov je predstaviť deťom abstraktný svet myslenia. Prostredníctvom rôznych zmyslových vnemov, ako je sluch, videnie a dotyk, sa mozog mala by byť stimulovaná funkcia. Terapeuti dúfajú, že zvýšenou pozornosťou opatrovateľov zvýšia sociálnu inteligenciu detí. Pozornosť sa venuje aj vývoju jazykov. Prostredníctvom rôznych jazykových aktivít sa má stimulovať a rozširovať porozumenie jazyka. Rôzne pracovnej terapie a fyzioterapia na liečbu svalovej laxity sa používajú metódy. Terapeutickým cieľom je tu zlepšená posturálna kontrola. Ak nesprávne umiestnené zuby alebo zmenená štruktúra nosa spôsobujú problémy s dýchanie alebo jesť, môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. To isté platí, ak a srdce porucha je prítomná. V niektorých prípadoch sa však srdcové chyby liečia aj liekmi. Ak sa v dôsledku choroby vyvinú nádory, môže byť nevyhnutná chemoterapeutická liečba.
Výhľad a prognóza
U podmienok tak zriedkavých ako je Pallister-Killianov syndróm je prognóza zlá, už len preto, že bol vykonaný malý výskum a málo možností liečby. Doteraz bolo na celom svete hlásených iba 70 prípadov. Lekárski experti však predpokladajú, že počet neohlásených prípadov je vyšší. Genetické ochorenie je ťažké odhaliť. Dôvodom nízkej prevalencie Pallister-Killianovho syndrómu je zmena v určitých chromozómy. Zvyčajne to vedie k potrat z plod. Len málo detí prežije tehotenstva. Množstvo neurologických a kognitívnych porúch a malformácií sa dá liečiť iba symptomaticky, ak vôbec. Mnoho postihnutých osôb vyžaduje celoživotnú pomoc od opatrovateľov. To, ako starí ľudia žijú, závisí od povahy a závažnosti ich zdravotného postihnutia. Epilepsia sa často vyvíja v dospievaní. Deformácie alebo skoliózy chrbtice je možné chirurgicky napraviť alebo zmierniť. Svalstvo sa nevyvíja správne. Deti sú slabé a často majú štúdium postihnutia. Srdcové chyby alebo bráničné kýly môžu viesť na smrť, keď postihnutí novorodenci podstúpia operáciu. Pri dobrom zvládnutí postnatálnych problémov a dobrej starostlivosti môžu deti s Pallister-Killianovým syndrómom dosiahnuť stredný vek okolo štyridsať rokov. Prognóza sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi. Imunitný nedostatok často spôsobuje vážne respiračné problémy v dôsledku infekcií dýchacích ciest. To tiež spôsobuje, že niektorí postihnutí jedinci zomierajú v mladom veku.
Prevencia
Pallister-Killianov syndróm je výsledkom chybného dozrievania zárodočných buniek u jedného z rodičov. Tejto chromozomálnej abnormalite sa nedá zabrániť. Prevencia choroby teda nie je možná.
Nasleduj
Postihnutí jedinci s Pallister-Killianovým syndrómom majú veľmi málo, ak vôbec, majú špeciálnu následnú starostlivosť Opatrenia vo väčšine prípadov k dispozícii. Postihnutí jedinci by preto mali v priebehu tohto ochorenia navštíviť lekára veľmi skoro, aby sa predišlo vzniku ďalších komplikácií a symptómov. Ak existuje túžba mať deti, môže byť užitočné aj genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Pallister-Killianovho syndrómu. Pri prvých príznakoch a prejavoch IPH by preto mal byť kontaktovaný lekár stav. Väčšina ľudí postihnutých týmto ochorením je závislých od rôznych chorôb Opatrenia of fyzioterapia alebo fyzioterapia. Mnohé z cvičení sa dajú opakovať aj doma, čo urýchľuje liečbu. V prípade nádorov by mala byť vykonávaná pravidelná kontrola lekárom, aby sa včas zistili ďalšie nádory a aby sa mohli liečiť. Deti s Pallister-Killianovým syndrómom vyžadujú intenzívnu podporu a starostlivosť. Najmä v škole potrebujú deti osobitnú podporu, aby sa u nich v dospelosti nedostali príznaky. Či je v dôsledku choroby znížená priemerná dĺžka života, sa v tejto súvislosti nedá všeobecne predpovedať.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti trpiaci Pallister-Killianovým syndrómom vyžadujú nepretržitý priebeh domáca starostlivosť. Deti s týmto ochorením musia navštevovať špeciálny program materská škola a neskôr špeciálna škola pre postihnuté deti. Rodičia by mali zabezpečiť, aby dieťa bolo schopné zriadiť sociálnu sieť už v ranom veku, aby sa znížilo riziko psychiky zdravie problémy. Okrem toho strava musí sa zmeniť. Postihnuté deti by mali jesť jemné jedlá, aby pôsobili proti často citlivým zubom a zápal v ústna dutina. Ak má dieťa a srdcová chyba alebo trpí nádormi, neustále monitoring je nevyhnutné. V prípade komplikácií treba okamžite zavolať pohotovostného lekára, pretože hrozí akútne nebezpečenstvo života. Ak dieťa prežije prvé roky života dobre, fyzioterapia je možné spustiť, čo sa musí vytvoriť individuálne v závislosti od obrazu symptómov. Pallister-Killianov syndróm ovplyvňuje aj držanie tela a schopnosť hýbať sa jednotlivými časťami tela, preto je podporná pomoc vo forme chôdze AIDS, invalidné vozíky a podobne je vždy potrebné. Vo väčšine prípadov je potrebné vykonať štrukturálne zmeny doma, aby bolo možné splniť špeciálne fyzické požiadavky dieťaťa. Rodičia musia navyše úzko konzultovať s lekárskym tímom, aby bolo možné terapiu pravidelne prispôsobovať aktuálnemu stavu dieťaťa zdravie.
