Ohtaharov syndróm je extrémne zriedkavý stav ktorá sa vyskytuje u novorodencov. U dojčiat s týmto ochorením sa vyskytujú epileptické záchvaty. Choroba postihuje obe pohlavia.
Čo je syndróm Ohtahara?
Ohtaharov syndróm alebo skorá infantilná myoklonická encefalopatia znamená vývojový mozog porucha. Postihnutí sú novorodenci, ktorí majú problémy so svalovým napätím a trpia epileptickými záchvatmi. V tomto prípade dojčatá utrpia spontánne sa vyskytujúci záchvat. Tento záchvat je vyvolaný predchádzajúcou príčinou. Ohtaharov syndróm sa vyskytuje výlučne u dojčiat a vo vnútri vývoj v ranom detstve. Pretože len asi 200 zdokumentovaných prípadov raných detstva mozog porucha s epilepsie boli na celom svete hlásené dodnes, ide o veľmi zriedkavú poruchu. Doteraz neboli v zdokumentovaných prípadoch zistené žiadne pohlavné rozdiely, pokiaľ ide o pravdepodobnosť výskytu. Toto ochorenie sa tak vyskytuje rovnako u novorodencov ako u chlapcov, tak aj u dievčat. Prvé príznaky sa objavujú u postihnutých dojčiat krátko po narodení. Prvý popis urobil v roku 1976 japonský epileptológ Ohtahara, ktorý dal meno tejto veľmi zriedkavej chorobe. Skúmal Ohtaharov syndróm v spolupráci s niekoľkými kolegami.
Príčiny
Príčinou syndrómu Ohtahara je závažná vývojová porucha mozog. Ide konkrétne o závažnú poruchu funkcie mozgu. Výsledky výskumu vedcov a neurológov však doteraz nedokázali poskytnúť úplné vysvetlenie. Je známe, že u novorodencov existuje závažná malformácia mozgového tkaniva. Malformácie postihujú buď celý mozog, alebo iba niektoré jeho časti. Ovplyvnené oblasti mozgu sú vždy odlišné. Prvé príznaky závažného poškodenia mozgu sa prejavia krátko po narodení. Pacienti s Ohtaharovým syndrómom môžu mať mutácie v mozgu alebo štrukturálne malformácie mozgu. Podľa pohlavia sa zistilo, že u mužov majú mutácie chromozómu X.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Počiatočný znak choroby možno pozorovať v znížení celkového napätia svalov tela. To sa dá zistiť krátko po narodení. Okrem toho majú novorodenci trpiaci rannou infantilnou myoklonickou encefalopatiou ťažkosti hlava držanie tela ihneď po narodení. Nie sú schopní držať svoje hlava samy spôsobom primeraným veku z dôvodu nedostatku svalového tonusu. Počas prvých týždňov života alebo v priebehu prvých troch mesiacov života sa u pacientov objavia epileptické záchvaty. Niekedy sa záchvaty vyskytujú už po narodení. Spočiatku sa vyskytujú krátke záchvaty alebo infantilné kŕče, ktoré sa zosilnia neskôr v priebehu ochorenia. Svalové napätie sa vyskytuje vo viacerých oblastiach tela a môže trvať niekoľko sekúnd až niekoľko minút. Sval napätie sú vyjadrené ako kŕče, ktoré sa líšia od dieťaťa k dieťaťu. Navyše rytmické zášklby končatín. Môže byť postihnutý jeden alebo viac končatín. V dôsledku krátkeho záchvatu je vedomie postihnutého dieťaťa obvykle nedotknuté. Ak záchvat trvá dlhšiu dobu, môže dôjsť k narušeniu vedomia. Po záchvate sa reakcia pacienta často zníži. Dojčatá napríklad nemusia reagovať na odpoveď, kým neuplynie asi jedna minúta.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ohtaharov syndróm je diagnostikovaný dvoma rôznymi lekárskymi spôsobmi. Poškodenie mozgu je detekované prostredníctvom magnetická rezonancia (MRI) v nemocničnom prostredí. Zobrazovací postup sleduje štruktúru a funkčnú aktivitu rôznych oblastí mozgu. Prostredníctvom nej sú lokalizované oblasti, kde došlo k poškodeniu. Lekárske dôkazy o epileptických záchvatoch poskytuje elektroencefalogram (EEG). Toto zariadenie zaznamenáva elektrickú aktivitu mozgu. Pomocou EEG sa pozorujú nervové bunky v mozgu a je možné určiť napätie v mozgu. Môže sa tiež použiť na stanovenie abnormalít počas obdobia bez záchvatov. EEG je možné použiť na bdelé aj spiace deti. V ďalšom priebehu choroby iné epilepsie môžu sa vyskytnúť syndrómy. Patrí sem Westov syndróm začínajúci vo veku 4 mesiacov a Lennox-Gastautov syndróm vo veku približne dvoch až ôsmich rokov.
Komplikácie
Ohtaharov syndróm má zvyčajne veľmi zlú prognózu. Liečivo neexistuje terapie. Mnoho detí zomiera v prvom roku života na vzniknuté komplikácie. Pretože ochorenie sa dá ťažko zvládnuť pomocou liekov, zostáva len symptomatická liečba, aby sa znížilo riziko komplikácií. Závažnosť a typ každého z nich epileptický záchvat sa líši od dieťaťa k dieťaťu, ako aj u postihnutého jedinca. Počas záchvatu sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie, ktoré môžu viesť k smrti. Medzi najčastejšie komplikácie patria úrazy ako napr uhryznutie rán, tržné rany, zlomeniny stavcov a ďalšie. Smrteľné nehody sa často stávajú v dôsledku aspirácie jedla alebo voda, ako aj pozastavenie platnosti dýchanie, vrátane nedostatočnej ponuky kyslík do mozgu. U 75 percent všetkých prípadov ochorenia sa západný syndróm vyvíja ako komplikácia pri záchvatoch blesku, smoly a salaámu. Vyznačujú sa tým zášklby celého tela, prikyvuje hlava pohyby a rýchle predklonenie hlavy a trupu dopredu. Westov syndróm sa lieči veľmi ťažko a zvyčajne vedie k vážnym dlhodobým kognitívnym poruchám, problémom so správaním a iným duševným poruchám. Približne päť percent pacientov neprežije prvých päť rokov života. Ďalšou komplikáciou Ohtaharovho syndrómu je Lennox-Gastautov syndróm. To stav je tiež ťažko liečiteľný, zvyčajne vedie k vážnemu kognitívnemu poškodeniu a v prvých niekoľkých rokoch života môže byť smrteľný v piatich percentách prípadov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ohtaharov syndróm sa vyskytuje u novorodencov. Preto majú opatrovníci a opatrovatelia dieťaťa osobitnú zodpovednosť v prípade, že sa v prístroji vyskytujú nezrovnalosti zdravie potomkov. Ak sa vyskytnú nepravidelnosti vo svalovom systéme, je potrebné konať. Ak dôjde k strate svalového tonusu, je potrebný lekár. Ak má dieťa neobvyklé správanie, malo by sa to starostlivo sledovať. Ak kŕče začať, je tu odmietnutie jesť, plačlivosť alebo vytrvalý plač, treba vyhľadať lekára. V prípade akút zdravie-ohrozujúci stav, treba okamžite privolať pohotovostného lekára. Porucha vedomia alebo strata vedomia sú alarmujúce stavy vyžadujúce okamžité kroky. Prvá pomoc Opatrenia musia byť poskytnuté až do príchodu záchrannej zdravotnej služby, aby sa zabezpečilo prežitie novorodenca. Dýchacie ťažkosti, nedostatok kyslík, alebo modré zafarbenie koža musí byť okamžite ošetrený pohotovostným lekárom. Existuje nedostatočná zásoba organizmu, ktorá sa môže v prípade neliečenia skončiť smrťou. Okrem pretrvávajúcich kŕčov je znepokojujúce aj stuhnutie tela. Ak dieťa nereaguje na sociálne interakcie vhodným spôsobom je potrebné lekárske vyšetrenie. Oneskorená reakcia je neobvyklá a je potrebné ju objasniť. Ak rytmické zášklby alebo ak máte záchvaty, treba okamžite vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Liečba dojčiat s Ohtaharovým syndrómom je veľmi zložitá. Mnoho z postihnutých kojencov neprežije prvých pár mesiacov života alebo prvý rok života. Takmer u všetkých známych prípadov postihnutých dojčiat existuje rezistencia na liečivo Opatrenia používané na prekonané epileptické záchvaty. ACTH liečba sa v niekoľkých prípadoch úspešne použila. Pri tejto liečbe sa používa hormón adrenokortikotropín (ACTH) sa používa intramuskulárne. ACTH je hypofýzy hormón, ktorý sa vstrekuje priamo do svalu na poskytnutie úľavy. Administrácia hormónu je určené na zníženie frekvencie záchvatov a v najlepšom prípade na ich zmiznutie. Ako choroba postupuje, deti postihnuté Ohtaharovým syndrómom vykazujú vývojové poruchy. V jednotlivých prípadoch je potrebné preskúmať, ktoré oblasti mozgu vykazujú malformácie. V súlade s tým treba počítať s jednotlivými poruchami, ktoré je potrebné riešiť rôznymi spôsobmi Opatrenia. Napriek tomu všetko terapie metódy sú zamerané na zmiernenie a nie na liečenie. Kognitívny, ako aj psychomotorický vývoj zostane natrvalo za deťmi rovnakého veku.
Výhľad a prognóza
Lekárska prognóza pre syndróm Ohtahara so skorým nástupom nie je zvlášť dobrá. Je zrejmé, že extrémne zriedkavá porucha vedie k trvalému zhoršeniu kvality života. Včasná infantilná epileptická encefalopatia s „supresívnym výbuchom“ bola diagnostikovaná na celom svete iba 200-krát. To z neho robí jedno zo zriedkavých chorôb, pre ktoré neexistujú takmer žiadne možnosti liečby. To presne nezlepšuje vyhliadky. Je tiež problematické, že u relatívne vysokého počtu novorodencov s Ohtaharovým syndrómom sa zvyčajne vyvinú iné formy epilepsie v priebehu tejto formy epilepsie. Asi u štvrtiny všetkých postihnutých novorodencov s Ohtaharovým syndrómom sa po niekoľkých mesiacoch vyvinie Westov syndróm. Ostatné sa rozvíjajú Lennox-Gastautov syndróm vo veku od dvoch do ôsmich rokov. Je potrebné poznamenať, že takéto deti majú zhoršený vývoj, pretože je prítomné poškodenie mozgu. Najmä psychomotorické a kognitívne schopnosti sú počas života výrazne nižšie ako u detí, ktoré túto chorobu nemajú. Napriek tomu sa výhľad líši od dieťaťa k dieťaťu. Pre prognózu je napríklad rozhodujúci rozsah poškodenia mozgu. Typ prítomného poškodenia mozgu môže tiež zlepšiť alebo zhoršiť prognózu. Celkovo je prognóza ohtaharského syndrómu hodnotená lekárskymi odborníkmi ako zlá až veľmi zlá. Dôvodom tohto posúdenia však nie sú duševné poruchy. Je to skôr vo vysokej úmrtnosti detí.
Prevencia
Pri Ohtaharovom syndróme nemožno prijať preventívne opatrenia. Lézie mozgu ešte nie sú v maternici detegovateľné. Ihneď po narodení sú spozorovaní kvôli závažným abnormalitám a potom diagnostikovaní.
Nasleduj
Postihnuté osoby majú vo väčšine prípadov Ohtaharovho syndrómu k dispozícii buď veľmi málo, alebo dokonca žiadne špeciálne opatrenia následnej starostlivosti. Pretože ide tiež o dedičné ochorenie, obvykle sa nedá znovu úplne vyliečiť, takže postihnutá osoba je v takom prípade vždy závislá od lekárskeho vyšetrenia a liečby. To je jediný spôsob, ako zabrániť ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, odporúča sa genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Samotná liečba sa vykonáva pomocou rôznych liekov. Vždy je potrebné dbať na to, aby sa lieky užívali pravidelne a tiež v správnom dávkovaní. V prípade detí musia rodičia sledovať predpísaný príjem. Rovnako sú deti závislé od intenzívnej podpory a starostlivosti v ich každodennom živote. Pomocou láskyplných a intenzívnych rozhovorov depresia alebo iným psychickým rozrušeniam. To, či Ohtaharov syndróm povedie k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby, sa nedá všeobecne predpovedať.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Jednotlivci trpiaci Ohtaharovým syndrómom môžu viesť relatívne jednoduchý každodenný život bez príznakov vykonaním niekoľkých krokov. Najskôr je dôležité prijať preventívne opatrenia pri akýchkoľvek epileptických záchvatoch. Opatrenia na úpravu domácnosti a zápis do príslušnej školy sú iba dvoma nevyhnutnými krokmi. Pretože ochorenie sa môže vyskytovať v rôznych štádiách a príznaky sa môžu u jednotlivých pacientov líšiť, mali by sa potrebné kroky vždy uskutočniť po konzultácii s lekárom. Ak postihnutá osoba trpí epileptický záchvat, človek musí poskytnúť prvá pomoc ako príbuzný alebo prítomná osoba. Pacient by mal byť položený a vyzlečený v hornej časti tela. Okrem toho by mal byť odvezený do bezpečného prostredia, kde nehrozí riziko zranenia. To by malo sprevádzať privolanie záchrannej služby. Malo by sa zabrániť otriasaniu alebo otravovaniu postihnutej osoby, pretože tieto opatrenia neprinesú zlepšenie v epileptický záchvat. Ak by však došlo k ďalšiemu záchvatu, mali by byť deti pripútané, aby nedošlo k úrazu. Potom musí byť pacient vyšetrený na špecializovanej klinike. Ak sa záchvaty opakujú, bude možno potrebné urobiť ďalšie zmeny, napríklad presun do tichšieho prostredia alebo zmena školy.
