Okulokutánny albinizmus typu 2: príčiny, príznaky a liečba

Okulokutánne albinizmus typ 2 je najbežnejším variantom albinizmu na celom svete, ktorý ovplyvňuje koža, vlasya oči. Fenotypový vzhľad choroby pokrýva široké spektrum, od sotva viditeľného po úplné albinizmus. Rovnako variabilné sú aj poruchy videnia spojené s týmto typom albinizmus.

Čo je okulokutánny albinizmus typu 2?

Hlavný fenotypový príznak sprevádzajúci všetky formy okulokutánneho albinizmu typu 2 (OCA2) je väčšinou nepigmentovaný koža. Ďalšou vlastnosťou je vlasy farba, ktorá môže byť v niektorých prípadoch svetlá alebo dokonca hnedá, označovaná ako hnedá OCA. Pretože postihnuté osoby môžu mať tiež blond vlasy„Choroba nie je u obyvateľov Škandinávie často rozpoznaná. Je to preto, lebo koža farba sa nelíši od farby škandinávcov so zvláštnou pleťou, najmä preto, že kosatec očí môže tiež nadobudnúť hnedé až modrozelené sfarbenie. Zrakové chyby často spojené s OCA2 spočívajú v obmedzenej zrakovej ostrosti a veľmi silnej citlivosti na svetlo. Strata veľkej časti pigmentácie sa pripisuje chybne kódovanému membránovému proteínu melanozómov. Melanozómy, podobne ako lyzozómy, sú funkčné organely v pigmentových bunkách. Syntetizujú melanín v melanocytoch epidermy a v bunkách pigmentového epitelu kosatec. Kvôli genetickému defektu existuje dysfunkcia enzýmu tyrozináza, ktorý sa podieľa na tvorbe melanín z tyrozínu.

Príčiny

Kožný pigment melanín je produkovaný špecifickým typom kožnej bunky, melanocytom. Tieto bunky sa nachádzajú v bazálnej vrstve epidermis. Pigment je tvorený z tyrozínu v špeciálnych bunkových organelách nazývaných melanozómy a je uvoľňovaný do zrohovatených buniek (keratinocytov), ​​ktoré migrujú na povrch kože do 28 dní a sú exfoliované ako drobné šupinky. Tvorba melanínu z tyrozínu v melanozómoch si vyžaduje enzým tyrozináza, ktorý sa produkuje v endoplazmatickom retikulu. Na prechod cez membránu obklopujúcu melanozóm sa tyrozináza spolieha na špeciálny transportný proteín nazývaný P proteín. P proteín je kódovaný takzvaným P gen, ktorá sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 15 (génový lokus 15q11-13). Mutácia v intróne 1 P-gen vedie k chybnému kódovaniu P-proteínu s rozsiahlou stratou funkcie. Výsledkom je, že tyrozináza, ktorá je v melanozómoch nevyhnutne potrebná, nemôže prechádzať cez svoju membránu a namiesto toho sa predtým vylučuje alebo metabolizuje. Nesprávne kódovaný proteín P nakoniec vedie k nedostatočnej produkcii melanínu. OCA2 sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že obaja rodičia musia mať rovnaké genetické poruchy, aby sa choroba mohla vyskytnúť.

Príznaky, sťažnosti a znaky

Najnápadnejším príznakom, ktorý sa pozoruje u okulokutánneho albinizmu typu 2, je znížené dotovanie kože pigmentom melanínom. Nejde o úplnú stratu pigmentu, ale zostáva „základná pigmentácia“. To znamená, že postihnutí majú svetlejšiu farbu pleti v porovnaní so zdravými ľuďmi. Tento príznak je však menej viditeľný u škandinávcov so svetlou pleťou, najmä v zime, takže u nich môžu byť príznaky prehliadané. U postihnutých osôb sa často neskôr vyvinú zreteľne viditeľné pigmentové škvrny na koži, ktoré sa nazývajú névy. Pretože OCA2 nie je spôsobený uniformnou genetickou chybou, ale rôznymi genetickými mutáciami, výskyt symptómov a znakov sa tiež líši. Čo je najdôležitejšie, zrakové postihnutie sa líši v závažnosti.

Diagnóza a priebeh ochorenia

Okulokutánny albinizmus typu 2 je spôsobený výlučne mutáciami P gen. Nemožno brať do úvahy iné príčiny, ako je kontakt so znečisťujúcimi látkami, utrpené infekcie alebo neobvyklé psychosociálne problémy. Priebeh ochorenia si vyžaduje určitú ochranu Opatrenia proti priamemu slnečnému žiareniu, tak pre oči, ako aj pre pokožku. Oči sú zvyčajne veľmi citlivé na slnečné svetlo a pokožka je proti nim nedostatočne chránená úpal melanínom. Jasnú a spoľahlivú diagnózu možno nakoniec stanoviť iba molekulárno-genetickým testovaním.

Komplikácie

Pri okulokutánnom albinizme typu 2 pigment melanín v pokožke chýba, takže sa ochrana pokožky stráca. Jediným spôsobom, ako sa vyhnúť komplikáciám, je poskytnúť primeranú ochranu očí a pokožky pred slnečným žiarením. Teda slnečné okuliare by ste mali nosiť neustále, aby ste chránili oči. V opačnom prípade dôjde k dramatickému zníženiu zrakovej ostrosti, čo môže viesť na slepota. Niekedy oko tremor alebo strabizmus (škúlenie). Okrem ochrany očí sa musia existujúce problémy so zrakom vyrovnať špeciálnymi okuliare or kontaktné šošovky, Zabrániť slepota, v niektorých prípadoch musí byť šošovka chirurgicky vymenená. Na ochranu pokožky by sa mali vždy používať opaľovacie krémy so silným UV filtrom. V opačnom prípade existuje veľké riziko vývoja pokožky rakovina. Vo väčšine prípadov viacnásobné bazaliómy (biela koža rakovina) rozvíjať. Jedná sa o semi-malígne nádory kože, ktoré nie viesť k smrti, ale v ich blízkosti k úplnému zničeniu tkaniva. Ako druhá najbežnejšia forma kože rakovina, spinalióm, tzv spinocelulárny karcinóm, sa môžu rozvíjať. Okrem závažnej deštrukcie tkaniva metastázy tiež sa tu tvoria vo vzdialených oblastiach tela. Najnebezpečnejšia je však tzv melanóm (čierna rakovina kože), ktorý tvorí metastázy veľmi rýchlo a môže postihnúť všetky orgány tela. Pacienti s okulokutánnym albinizmom typu 2 by preto mali byť pravidelne vyšetrovaní na výskyt kožných nádorov.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Okulokutánny albinizmus typu 2 sám o sebe nie je pigmentová porucha vyžadujúca liečbu. V Škandinávii, kde sú svetlá pokožka a blond vlasy normálne, nie je okulokutánny albinizmus typu 2 často ani rozpoznaný. Ale s tým spojená citlivosť na svetlo a riziko vývoja rakovina kože z UV lúčov sú riziká, ktoré si vyžadujú pravidelnú návštevu lekára. Ochorenia očí spojené s albinizmom môžu tiež vyžadovať návštevu oftalmológ. Ochrana pokožky bez pigmentov a citlivých očí je naliehavým opatrením, ak je diagnostikovaný okulokutánny albinizmus typu 2. Slnečné okuliare by sa mali nosiť neustále, aj keď je zamračené dni. V opačnom prípade existuje riziko slepota. Najsilnejšie by mali mať opaľovacie krémy slnečný ochranný faktor. Lekár by mal pravidelne vyšetrovať pokožku na prítomnosť névy alebo príznaky rakovina kože. V okulokutánnom albinizme typu 2 sú zhlukované bazocelulárne karcinómy.

Liečba a terapia

Možnosti liečby OCA2 sú v podstate vyčerpané pri liečbe príznakov a ochranné Opatrenia vhodné na účinnú ochranu očí a pokožky pred UV zložkou slnečného žiarenia. Krém na opaľovanie a slnečné okuliare by mali byť schopné zablokovať alebo odfiltrovať dostatočne vysokú UV zložku slnečného žiarenia. Pri dlhodobom pobyte v tropických a subtropických krajinách sa odporúča oblečenie, ktoré poskytuje určenú ochranu proti UV žiareniu. Osobitná pozornosť by sa mala venovať očiam, pretože v mnohých prípadoch fovea centralis, najmenšia oblasť najostrejšieho videnia, trpí nedostatkom melanínu, ktorý môže viesť k zhoršeniu zrakovej ostrosti. Ak dôjde k predčasnému zakaleniu šošovky, ktoré sa podobá šedému zákalu, v dôsledku nedostatočnej ochrany očí pred UV žiarením, môže sa zrak obnoviť pomocou chirurgickej výmeny šošovky.

Výhľad a prognóza

Okulokutánny albinizmus typu 2 nie je život ohrozujúci stav, ale často ide o dedičnú poruchu pigmentácie ovplyvňujúcu život. To predstavuje najbežnejšiu formu albinizmu. Postihnutí jedinci sú úplne bielej pleti. Majú bielo-blond vlasy kvôli poruche tvorby melanínu, tvorby melanozómov alebo prenosom melanozómov. Postihnutí jedinci sú náchylnejší na rakovinu kože z dôvodu nedostatočnej pigmentácie pokožky. Inak postihnutí jedinci často trpia celoživotnou stigmou kvôli svojim svetlým vlasom a farbe pleti a zvýšenej citlivosti na svetlo. Miera sociálneho vylúčenia závisí od regiónu, v ktorom žijú. Úlohu zohráva tiež úroveň informácií o albinizme. U niektorých kmeňov v Afrike sa miera dedičnosti výrazne zvyšuje. Tam sa albinizmus nepovažuje za neobvyklý. Prevalencia okulokutánneho albinizmu typu 2 môže byť u niektorých kmeňov 1: 1,500 1. To sa porovnáva s prevalenciou pôrodov 15,000: 1 20,000 alebo 2: XNUMX XNUMX v iných krajinách. Okulokutánny albinizmus typu XNUMX je bežný medzi indiánmi Hopi alebo Navaho. U niektorých albínov v Afrike je pokožka posiata tmavohnedými škvrnami, ktoré sa nazývajú névy. Celkovo sú prognózy dobré. Takíto ľudia sa môžu dožiť vysokého veku, ak sa budú chrániť UV žiarenie. Prognóza sa zhoršuje, ak bude sprievodná Prader-Williho syndróm, Alebo Angelmanov syndróm.

Prevencia

preventívna Opatrenia ktoré by mohli zabrániť autozomálne recesívnemu okulokutánnemu albinizmu typu 2, neexistujú. Odporúčajú sa však preventívne opatrenia, ktoré zmierňujú riziko vzniku následkov. Najdôležitejšie je, že kvôli zvýšenému riziku rakoviny kože vystavenej slnečnému žiareniu, je indikované pravidelné dermatologické vyšetrenie pokožky. Pravidelné vyšetrenia zvyšujú pravdepodobnosť, že sa rakovina kože dá zistiť už v počiatočnom štádiu a liečiť. Rovnako dôležitá je účinná ochrana očí pred UV žiarením, aby sa minimalizovalo riziko vzniku šedého zákalu už v ranom veku.

Nasleduj

Následná starostlivosť je v podstate nevyhnutná, aby sa zabránilo opakovaniu choroby v budúcnosti. Okulokutánny albinizmus sa nepovažuje za liečiteľný. Preto nemôže byť cieľom lekárske riadenie. Namiesto toho by mala vhodná následná starostlivosť pomôcť pacientovi vyrovnať sa s každodenným životom a predchádzať komplikáciám. V prípade akútnych príznakov by mali byť postihnutí konzultovaní s lekárom. Pravidelné vyšetrenia sú pri albinizme skôr výnimkou. Už v čase stanovenia diagnózy dostávajú pacienti komplexné informácie o účinkoch albinizmu. Primeraná ochrana pokožky sa považuje za preventívne opatrenie pre následnú starostlivosť. Postihnuté osoby sa musia vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu. UV žiarenie je najvyššia, najmä v poludnie, a krém s vysokou slnečný ochranný faktor sa dôrazne odporúča. Ľudia trpiaci albinizmom často trpia aj zhoršeným videním. Tu, okuliare môže priniesť úľavu. Veľmi svetlá a bledá pokožka sa považuje za charakteristickú, a preto sa odporúča psychologická následná starostlivosť. Najmä mladí ľudia, ktorí trpia, považujú svoj vzhľad za veľmi nepríjemný. Ostrakizmus od rovesníkov kvôli rozdielu sa objavuje znovu a znovu. Niektorí pacienti sa sťažujú aj na nevýhody na pracovisku. Vďaka psychologickému terapie, poruchy úzkosti a depresia sa dá zabrániť v počiatočnom štádiu. Taký terapie možno objednať u lekára.

Čo môžete urobiť sami

Zatiaľ neexistujú adekvátne liečebné metódy, a preto musí konať predovšetkým postihnutá osoba. Patrí sem pozorovanie pokožky na najmenšie zmeny, ako aj pravidelné dermatologické vyšetrenie odborníkom. Týmto spôsobom je možné v počiatočnom štádiu zistiť možnú rakovinu kože. Čím skôr sa to stane, tým je následná liečba účinnejšia a menej invazívna. Pretože svetlá pokožka reaguje na slnečné žiarenie veľmi citlivo, je potrebné dôsledne ošetrovať slnečné žiarenie každý deň po celý rok. To sa dá urobiť rôznymi spôsobmi a závisí to vo veľkej miere od aktuálnej citlivosti pokožky. Na všetky oblasti pokožky, ktoré sú trvalo vystavené dennému svetlu, napríklad na tvár, krk a ruky, krém s slnečný ochranný faktor z lekárne sa odporúča 50 alebo viac. Z dôvodu dostatočnej ochrany očí a pier je nevyhnutné používať UV filter v slnečných okuliaroch a peru balzamy. Pokiaľ ide o oblečenie, je potrebné vziať do úvahy niekoľko bodov. Aj keď každý kúsok oblečenia chráni pokožku, pred ktorou je zakrytá UV žiareniesa hustota textílie určuje rozsah tejto ochrany. Najvyššiu možnú ochranu ponúka obzvlášť pevne tkané oblečenie alebo odev chrániaci pred UV žiarením. Samozrejme, vhodné pokrývka hlavy by sa nemalo zabúdať. V každodennom živote sú to výrobky ako UV žiarenie lak na nechty Mali by ste sa vyhnúť návštevám konvenčného solária.