Ak sa svalová slabosť v dospelosti zvyšuje, treba vylúčiť neurológa myotonická dystrofia typ 2. Platí to najmä vtedy, ak existujú ďalšie zdravotné ťažkosti, ako napr srdcové arytmie alebo ochorenie štítnej žľazy. Ďalšie synonymá pre túto poruchu sú: PROMM, DM2 a Rickerova choroba.
Čo je to myotonická dystrofia typu 2?
Myotonická dystrofia typ 2 má množstvo alternatívnych mien, ale označujú rovnakú chorobu. Okrem skratky DM2 sa v literatúre používajú pojmy proximálna myotonická myopatia (PROMM) alebo Rickerova choroba. Je to zriedkavé ochorenie, ktoré je v Nemecku známe asi 12 rokov a ako prvé ho popísal profesor Kenneth Ricker. Pre toto ochorenie je charakteristická svalová slabosť, ku ktorej dochádza pri oneskorení svalu relaxácie z stehno a svaly ruky po predchádzajúcom namáhaní. Svalová slabosť je pomaly progresívna a najvýraznejšia v oblasti panvového pletenca a ramien. Mnoho pacientov má skúsenosti s ťahaním svalov bolesť, najmä pri lezení po schodoch alebo státí. V systéme sa môže vyskytnúť aj niekoľko ďalších stavov myotonická dystrofia typ 2. Patria sem katarakta a choroby srdce svalová ale aj dysfunkcia štítnej žľazy ako aj cukrovka a zhoršená plodnosť.
Príčiny
Príčinou myotonickej dystrofie typu 2 je a gen defekt na treťom chromozóme. Postupnosti štyroch základy tu opakujte viac ako v bežných prípadoch. Dedenie je autozomálne dominantné, pričom polovica detí postihnutého rodiča dedí genetickú chybu, zatiaľ čo druhá polovica dostáva zdravú genetickú výbavu. Toto ochorenie sa vyskytuje vo veku od 16 do 50 rokov. Na rozdiel od typu 1 tohto ochorenia sa myotonická dystrofia typu 2 tiež nezhoršuje z jednej generácie na druhú.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Myotonická dystrofia typu 2 je charakterizovaná podobnými príznakmi ako príznaky myotonickej dystrofie typu 1. Hlavnou črtou je vážne oneskorené svalstvo relaxácie vo vyššom veku. To sa prejavuje zvyšovaním [[Stiff kĺby (stuhnutosť kĺbov) a slabosť svalov. Narušené pohyby a svaly bolesť nastať. V priebehu choroby sa veľmi často objavuje aj katarakta. Riziko rozvoja cukrovka mellitus je výrazne zvýšený. Srdcové arytmie sú tiež veľmi často pozorované. Keďže testosterón úroveň je príliš nízka, atrofia semenníkov môžu tiež nastať. Schopnosť chodiť je však zvyčajne narušená až vo vyššom veku. #
Priebeh myotonickej dystrofie typu 2 je celkovo oveľa benígnejší ako myotonická dystrofia typu 1. Aj keď ide o genetické ochorenie, prvé príznaky vždy začínajú v dospelosti. Neexistuje vrodená forma ochorenia ako pri myotonickej dystrofii typu 1. Nedochádza k psychickým a fyzickým vývojovým poruchám. Avšak krytie šošovky a cukrovka mellitus sa dá často diagnostikovať skoro. Na rozdiel od myotonickej dystrofie typu 1 sa tu tiež neočakáva. To znamená, že pri zdedení choroby nedochádza k rozšíreniu príznakov do skorších rokov života. Namiesto liečby choroby je však možné iba zmiernenie príznakov.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza myotonickej dystrofie typu 2 je zložitá, a preto si vyžaduje skúseného neurológa. Po vykonaní anamnézy a vykonaní a fyzické vyšetrenie, počiatočný dôkaz choroby môže poskytnúť elektromyogram (EMG). Ak je prvým príznakom a šedý zákal alebo srdcová arytmia, pacient musí byť odoslaný k neurológovi oftalmológ alebo internista pre dalsiu diagnostiku. Cielený genetický test môže potvrdiť diagnózu myotonickej dystrofie typu 2 ešte pred objavením sa príznakov, najmä ak existuje zodpovedajúca rodinná anamnéza. Toto je krv test, ktorý je platený zdravie poistenie. Priebeh ochorenia sa veľmi líši. Všeobecne platí, že čím neskôr postihnutá osoba pocíti prvé príznaky, tým pomalšie možno očakávať progresiu myotonickej dystrofie typu 2.
Komplikácie
V dôsledku tohto ochorenia trpia postihnutí jedinci rôznymi príznakmi, ktoré môžu výrazne sťažiť každodenný život. V prvom rade to vedie k ťažkej svalovej atrofii a bolesť vo svaloch. Táto bolesť sa môže vyskytnúť aj vo forme bolesti v pokoji a môže viesť na problémy so spánkom v noci a teda na depresia alebo iné psychologické sťažnosti. Ďalej schopnosť pacienta vyrovnať sa s stres výrazne klesá a očné šošovky sú zakalené, čo môže viesť k šedému zákalu. Vizuálne ťažkosti majú negatívny vplyv na každodenný život pacienta. Ďalej choroba vedie k srdce problémy, takže v najhoršom prípade môže pacient zomrieť na srdcovú smrť. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby je tak touto chorobou výrazne znížená. Počas liečby spravidla nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Nepohodlie v očiach sa dá vyriešiť pomerne dobre a ľahko, takže postihnutý vidí opäť normálne. Ďalšie sťažnosti sa liečia pomocou chirurgických zákrokov alebo pomocou rôznych terapií. V tomto procese sa zvyčajne nevyskytujú žiadne zvláštne nepríjemné pocity.
Kedy treba ísť k lekárovi?
K návšteve lekára by malo dôjsť hneď, ako dôjde k oslabeniu svalov pevnosť. Nízka fyzická výkonnosť alebo pokles schopnosti niesť váhu sú znakmi existujúcej choroby v tele. Hneď ako ťažkosti pretrvávajú dlhší čas alebo sa zvýši ich intenzita, je potrebné vyhľadať lekára. Bolesť vo svaloch, ktorá nie je spôsobená krátkodobým nadmerným používaním alebo jednostranným držaním tela, by mala objasniť lekár. Ak postihnutá osoba trpí poruchami pohyblivosti alebo abnormalitami vo všeobecných pohybových návykoch, je potrebný lekár. Ak dôjde k oneskoreniu alebo zvláštnostiam vo vývoji rastúceho adolescenta, existuje dôvod na obavy. Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle sú u postihnutej osoby veľké rozdiely v priamom porovnaní s možnosťami rovesníka. Zníženie schopnosti chodiť, nestabilita chôdze alebo zvýšené riziko pádov a nehôd by sa mali prekonzultovať s lekárom. Nezrovnalosti srdce rytmus, ako aj zhoršené videnie sú ďalšími známkami existencie zdravie porucha, ktorá musí byť vyšetrená a liečená. Ak už nie je možné vykonávať bežné športové činnosti, je potrebná konzultácia s lekárom. Ak okrem fyzických nezrovnalostí existujú aj psychické stres, vhodná je aj návšteva lekára. V prípade abnormalít správania zmeny nálady rovnako ako depresívne tendencie, postihnutá osoba potrebuje lekársku pomoc.
Liečba a terapia
V súčasnosti neexistuje žiadny priamy liek terapie pre myotonickú dystrofiu typu 2. Liečba je preto založená na symptómoch, ktoré sa vyskytujú, a má zmierniť vznikajúce poškodenia. To zahŕňa predovšetkým fyzioterapia a ďalšie fyzioterapeutické aplikácie proti svalovým ťažkostiam, ako aj lieky na liečbu cukrovky a možných porúch štítnej žľazy a srdcové arytmie. Väčšina pacientov má slabé svalové poruchy, pretože pri tomto ochorení sa nezhoršuje jemná motorika a ani pocity v končatinách. Taktiež nedochádza k zhoršeniu žuvania a prehĺtania. Šedý zákal je možné odstrániť chirurgickým zákrokom, ktorý sa zvyčajne vykonáva ambulantne. Lokálna anestézia nie je pre pacienta problém. Avšak v prípade plánovaného celková anestézia, je nevyhnutné informovať anestéziológa o existujúcej myotonickej dystrofii typu 2, aby sa podľa toho mohol zvoliť liek počas anestézie.
Výhľad a prognóza
Prognóza myotonickej dystrofie typu 2 je zmiešaná. Zdá sa, že hlavným problémom je, že choroba sa nedá vyliečiť. Príčinou je genetická chyba. Lekári sa môžu iba pokúsiť zmierniť príznaky, ktoré sa vyskytujú. Naproti tomu sa choroba prejaví až v starobe. Svalová slabosť je zvyčajne menej výrazná ako pri myotonickej dystrofii typu 1. Podľa súčasných poznatkov tiež nie je sprevádzaná mentálnymi obmedzeniami. Jemná motorika je zachovaná. S príslušným terapie a fyzioterapia, väčšinu znakov je možné zrušiť. Myotonická dystrofia typu 2 môže prispieť k skráteniu životnosti. Spúšťačom skorého zániku je často problém so srdcom. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Trpí ním jeden človek zo 100,000 2 obyvateľov. Spravidla dochádza k hromadeniu v rodinách. Myotonická dystrofia typu 2 sa dedí. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia u seniorov sa preto zvyšuje, ak bola svalová slabosť prítomná aj u ďalších členov rodiny. Najlepšie šance na dlhodobé zbavenie sa príznakov sú výsledkom, ak je myotonická dystrofia typu XNUMX liečená v počiatočnom štádiu vhodnou liečbou.
Prevencia
Pretože myotonická dystrofia typu 2 je genetické ochorenie, neexistujú žiadne priame preventívne opatrenia Opatrenia. Ak však existuje príslušná rodinná anamnéza, malo by sa zvážiť genetické vyšetrenie tejto poruchy, pretože ju možno zdediť. Možné príznaky myotonickej dystrofie typu 2 možno zistiť a liečiť cielenejšie prostredníctvom potvrdenej diagnózy. Pacient môže tiež lepšie zvládnuť niekedy rozptýlené sťažnosti z dôvodu jednoznačnej diagnózy.
Nasleduj
Následná starostlivosť nie je možná pri myotonickej dystrofii typu 2. Choroba nie je liečiteľná a postihnutí jedinci môžu nastúpiť iba do ústavnej starostlivosti. Počas týchto pobytov na lôžkach sa pacienti učia, ako si zachovať čo najväčšiu samostatnosť napriek fyzickým obmedzeniam. Obaja ambulantní terapie a stacionárna rehabilitácia sú prispôsobené individuálnym príznakom pacientov. Pacienti používajú fyzioterapia a pracovnej terapie cviky na precvičenie svalov, aby si čo najdlhšie udržali pohyblivosť. Sú tu logopédi, ktorí pomáhajú postihnutým ľuďom vylepšiť reč alebo ju dokonca znova naučiť. Pretože v mnohých prípadoch môže choroba vyvolať aj psychologické utrpenie ako napr depresia, sú pacientom k dispozícii psychológovia a sociálni pracovníci. Rozsah cvičení závisí od fyzického a psychologického stav. Presné zosúladenie správnej fyzickej záťaže je ťažké. Na jednej strane svaly a kĺby treba cvičiť. Na druhej strane sa pacienti nesmú nadmerne vylučovať, aby nezhoršili svoje príznaky. Stacionárne pobyty zvyčajne trvajú štyri až šesť týždňov. Potom môžu pacienti pravidelne absolvovať fyzioterapiu alebo pracovnej terapie vo vlastnom prostredí. Je však možné pobyt na lôžku aj opakovať.
Čo môžete urobiť sami
V prípade choroby je svojpomoc zameraná hlavne na zlepšenie existujúcej kvality života. To zahŕňa predovšetkým zachovanie mobility, nezávislosti a pracovnej kapacity. Pomocou fyzioterapie môžu postihnutí jedinci udržiavať alebo zlepšovať funkcie jednotlivých svalov a cielene posilňovať svalstvo. V prípade prehltnutia resp poruchy reči, logopéd dokáže cielenými cvičeniami zmierniť príznaky a zmierniť utrpenie. V prípade problémov s jemnou motorikou pomáhajú ergoterapeuti cielenými cvičeniami tieto vylepšiť alebo kompenzovať náhradnými pohybmi. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, je dôležité informovať príbuzných o možných príznakoch, ktoré môžu ochorenie vylúčiť alebo diagnostikovať pomocou genetického testu.
Niektoré lieky môžu viesť k zhoršeniu choroby. Preto je užitočné mať so sebou svalovú pohotovostnú kartu. To je možné získať napríklad od Nemeckej spoločnosti pre choroby svalov (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Toto sa môže aktívne ukázať novým lekárom a pasívne pomáha v prípade nehôd poskytnutím všetkých potrebných informácií záchrannej službe a informovaním ošetrujúcich lekárov. Najmä v prípade celková anestézia, anesteziológ musí byť ohľaduplný a musia sa používať tolerovateľné terapeutiká. Z dôvodu progresie ochorenia zmeny nálady až k depresia sa môžu vyskytnúť, ktoré možno liečiť v rámci psychoterapie.
