Myotonia congenita Thomsen je takzvané dedičné ochorenie; je to hyperexcitabilita kostrových svalov. Myotonia congenita Thomsen je jednou z dedičných chorôb. Prognóza a priebeh ochorenia sú celkom pozitívne; neočakávajú sa závažné obmedzenia, ktoré významne ovplyvňujú kvalitu života.
Čo je myotonia congenita Thomsen?
Pod pojmom myotonia congenita Thomsen označuje lekárska profesia poruchu svalových funkcií - myopatiu. Myotonia congenita Thomsen je veľmi zriedkavo sa vyskytujúce ochorenie (1 zo 400,000 XNUMX), ktoré sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. U myotonia congenita Thomsen sa vyskytuje takzvaná myotónia. Svalová stuhnutosť je charakteristická pre myotonia congenita Thomsen.
Príčiny
Tvorba myotonia congenita Thomsen je spôsobená a gen defekt na chromozóme 7, ktorý kóduje chlorid kanály svalové vlákno membrána. Z dôvodu zníženej chlorid priepustnosť, dochádza k ľahšej depolarizácii svalových vlákien. Dôvod takejto mutácie alebo zmeny v gen zatiaľ nie je známa. To tiež komplikuje liečbu; u Myotonia congenita Thomsen sa berie do úvahy iba zmiernenie príznakov. Podľa súčasných poznatkov sa kauzálna liečba neposkytuje.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Postihnutí jedinci sa sťažujú predovšetkým na problémy so svalmi. Prvé príznaky sa objavujú v detstva. Príznaky sa však prejavia až v dospelosti, takže Myotonia congenita Thomsen sa v mnohých prípadoch podarí zistiť až po 18. roku života. Postihnutá osoba sa sťažuje na konkrétne obmedzenia pohybu, takže má problémy s chôdzou alebo s istotou. pohyby. Ďalším charakteristickým znakom je stuhnutosť svalov. Takzvaná myotónia môže niekedy trvať aj niekoľko minút. Klasickým príkladom je siahnutie po kľučke dverí. Postihnutá osoba otvorí dvere, ale niekoľko minút potom nemôže pustiť kľučku, pretože svaly zostávajú napäté. Sebakontrola alebo protiakcia nie je možná. Sval samozrejme trpí napätím. Kým sa sval úplne nezotaví, môže prejsť niekoľko minút, ale aj hodín či dní.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekár začne v rámci diagnózy študovať anamnézu pacienta. Pritom si môžu byť príznaky všimnuté skoro kvôli dominujúcej dedičnosti myotonia congenita Thomsen. Z tohto dôvodu sa odporúča, aby počas diagnostického procesu boli prítomní aj príbuzní, ktorí sú ovplyvnení Myotonia congenita Thomsen, aby tieto osoby mohli zodpovedať aj akékoľvek otázky týkajúce sa klinického obrazu. Najmä v prípade genetické choroby a dedičné choroby, je dôležité, aby boli vždy zapojení členovia rodiny, pretože mohli zdediť genetickú chybu. Ak je však prítomná spontánna mutácia, čo znamená, že neexistuje rodinné zázemie, ukáže sa, že diagnóza je mimoriadne náročná. Ďalej je problémom problém, že Myotonia congenita Thomsen sa nedá ľahko diagnostikovať. Nakoniec neexistujú žiadne zvláštne abnormality; ani orgány, ani chlorid kanál sú ovplyvnené chybou. Skúsení lekári však uznávajú, že aj jemné poklepanie na sval je dostatočné na to, aby sa okamžite napol a vyvolal myotonickú odpoveď. Pri zobrazovacích technikách resp ultrazvuk skúšky neposkytujú požadované informácie, elektromyografie môže pomôcť s diagnostikou. Z prostriedkov elektromyografie, je možné, že bude viditeľné rušenie iónových kanálov. Pre absolútnu istotu, že ide skutočne o myotonia congenita Thomsen, sa vykonávajú genetické testy. Pomocou takýchto testov je možné detegovať mutáciu. Je dôležité, aby bolo možné vylúčiť myotonia congenita Becker. Prognóza postihnutých jedincov s Myotonia congenita Thomsen je dobrá. Takmer vo všetkých prípadoch neexistuje žiadne obmedzenie kvality života postihnutej osoby. Problematickým sa to však stáva až v súvislosti s možnými pracovnými úrazmi, napríklad keď svalová stuhnutosť začne pri aktívnych činnostiach; v dôsledku týchto situácií sa zvyšuje frekvencia nehôd.
Komplikácie
V dôsledku myotonia congenita Thomsen trpia postihnutí jedinci významnými obmedzeniami a zhoršovaním kvality života. Vyskytujú sa vážne poruchy pohybu a koordinácie, takže bežné činnosti každodenného života už zvyčajne nemožno vykonávať bez ďalších okolkov. Najmä chôdza a státie pre pacienta už zvyčajne nie sú možné a nie sú potrebné ďalšie starosti, takže sú v každodennom živote odkázaní na pomoc iných ľudí. Svaly sú stuhnuté pri myotonia congenita Thomsen a nemožno s nimi rýchlo hýbať. Rovnako tak môže pacient pocítiť nekontrolované pohyby. Svaly môžu tiež zvierať, čo má za následok veľmi ťažké bolesť. Môže tiež trvať niekoľko dní, kým sa svaly spamätajú. Samoliečenie Myotonia congenita Thomsen sa nevyskytuje. Kauzálna liečba tohto ochorenia nie je možná. Príznaky môžu byť obmedzené a znížené o fyzioterapia, aj keď choroba nepostupuje úplne pozitívne. V mnohých prípadoch sa musia postihnutí vyhnúť aj vysokému zaťaženiu a stres, aby nedochádzalo k sťažnostiam svalov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa deti a dospievajúci opakovane sťažujú na poruchy svalov, mali by sa sťažnosti riadiť. Často dochádza k zámene v dôsledku prirodzeného procesu rastu a prvé príznaky myotonia congenita Thomsen sa nezaznamenávajú v dostatočnej miere. Ak sa deti sťažujú častejšie na sťažnosti na svaly resp kosti v priamom porovnaní s ich rovesníkmi a skúsenosťami s nimi intenzívnejšie by sa mali pozorovania prekonzultovať s lekárom. Málo svalov pevnosťje potrebné preskúmať a liečiť napätie svalov, aj keď boli uvoľnené, a obmedzenia rozsahu pohybu. Poruchy funkcie uchopenia, nestabilita chôdze, tvorba podliatin alebo hematómov bez vonkajšieho vplyvu sú znakmi existujúceho ochorenia. Ak existujúce ťažkosti pretrvávajú dlhší čas alebo sa zvyšuje rozsah a intenzita, odporúča sa návšteva lekára. Ak sa pacient už nemôže pohybovať vlastnou silou, je Thomsenova myotonia congenita už v pokročilom štádiu a musí byť okamžite vyšetrený lekárom. Ak sa vyskytnú nápadné správanie, ak dieťa vykazuje silné kňučavé správanie alebo sa odmieta zúčastňovať na spoločenskom živote, sú to náznaky existujúcej nepravidelnosti. Ak už nie je možné zúčastňovať sa školských športových hodín alebo existujú obmedzenia týkajúce sa voľnočasových aktivít, je potrebný lekár.
Liečba a terapia
Vzhľadom na to, že myotonia congenita Thomsen má genetické pozadie alebo nie je objasnená príčina vzniku tejto mutácie, je možné zmierniť iba príznaky v kontexte terapie. Liečba príčiny nie je vôbec možná. Vzhľadom na to, že myotónia nie je život ohrozujúca choroba a nemá žiadne zodpovedajúce príznaky, je to bežné fyzioterapia môže pomôcť, ak sa pacient sťažuje na zvýšenie svalovej stuhnutosti. Je dôležité, aby fyzioterapeutické Opatrenia sa užívajú pravidelne. Týmto spôsobom môže pacient trénovať alebo uvoľňovať svoje svaly a následne bojovať so stuhnutosťou svalov. Je vhodné informovať pacienta o možných pozitívnych faktoroch, ktoré môžu spustiť myotóniu. Studený, únava a stres je potrebné sa vyhnúť. Tieto faktory môžu vyvolať zosilnený účinok. Teplo však môže pomôcť zmierniť príznaky, ktoré sa už vyskytli. V mnohých prípadoch dostávajú postihnutí aj lieky, pričom účinná látka podporuje predovšetkým iónové kanály pacienta. Lekári predpisujú predovšetkým účinné látky fenytoín alebo mexiletín. Ak sa však postihnutá osoba sťažuje iba na veľmi mierne príznaky, je možné tiež vynechať liečbu; v prípade veľmi miernych príznakov, fyzioterapia je nakoniec dostatočné. Neexistujú žiadne chirurgické alebo iné možnosti liečby, ktoré by mohli zmierniť príznaky alebo dokonca bojovať proti chorobe.
Výhľad a prognóza
Výhľad na myotonia congenita Thomsen je priaznivý. Vyskytuje sa zriedka. Štatisticky je postihnutý jeden zo 400,000 XNUMX osôb. Pozoruhodné je rodinné zoskupovanie. Je to preto, že myotonia congenita Thomsen sa prenáša cez gény. Príčiny sa v súčasnosti nedajú napraviť. Uvidíme, či vedecký výskum v budúcnosti vyvinie vhodné terapeutické prístupy. Lekári však môžu zmierniť príznaky tak, aby sa udržala kvalita života. Na životnosť nemá vplyv svalové ochorenie. Mnoho pacientov sa na tréningoch učí, ako stráviť každodenný život s myotonia congenita Thomsen. Výsledkom je, že v mnohých profesiách neexistujú výrazné nevýhody. Aj súkromný život sa dá zvládnuť bez cudzej pomoci. Vo väčšine prípadov nie je potrebná žiadna protidrogová liečba. Iba zriedka a v ťažkom priebehu sa podáva okrem iného mexiletín. Intenzita príznakov je zvyčajne vyššia u mužov ako u žien. Vonkajšie faktory, ako je teplota a denná doba, môžu spôsobiť myotonia congenita Thomsen, ako aj fyzické a psychologické stavy, ktoré sa s ochorením ťažko spájajú.
Prevencia
Vzhľadom na to, že nie je známy dôvod, pre ktorý existuje myotonia congenita Thomsen, alebo ide o dedičné ochorenie, nie sú potrebné preventívne opatrenia. Opatrenia sú možné alebo známe.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti u myotonia congenita Thomsen sú výrazne obmedzené. Prioritou v tejto chorobe je preto včasná detekcia a liečba, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo iným obmedzeniam. Postihnutá osoba by sa preto mala včas poradiť s lekárom a začať s liečením choroby, pretože nie je možné, aby sa choroba sama uzdravila. Vo väčšine prípadov Myotonia congenita Thomsen vyžaduje použitie rôznych liekov na trvalé a správne zmiernenie príznakov. Postihnuté osoby by mali dodržiavať pravidelný príjem a tiež predpísané dávkovanie, aby sa obmedzilo nepohodlie. V mnohých prípadoch sú tiež veľmi dôležité opatrenia fyzioterapie a fyzioterapie, pri ktorých môže pacient opakovať a vykonávať mnohé z týchto terapií aj doma. Pomoc a starostlivosť poskytovaná vlastnou rodinou pacienta má tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. To môže tiež zabrániť depresia a ďalšie psychologické poruchy. Samotné ochorenie zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka.
Čo môžete urobiť sami
Myotonia congenita Thomsen je dedičné ochorenie, ktoré si vyžaduje predovšetkým lekárske ošetrenie. Postihnutí môžu sprevádzať lekárske ošetrenie, aby mohli sprevádzať rôzne opatrenia terapie. Napríklad činnosti ako cvičenie a zmena denného režimu strava sú účinné. Prísna osobná hygiena je tiež dôležitá na zmiernenie atrofií, ktoré sa zvyčajne vyskytujú. Ďalej žiadne nezdravé jedlo alebo nápoje ako napr rýchle občerstvenie or alkohol by sa mali konzumovať alebo piť. The strava je potrebné vypracovať po konzultácii s odborníkom na výživu a rodinným lekárom, aby sa dosiahla čo najvyššia účinnosť. Okrem toho sa treba vyhýbať slnečnému žiareniu. Najmä v lete je potrebné chrániť oči, aby nedošlo k ich ďalšiemu poškodeniu. Postihnutie pohybového aparátu sa dá zmierniť cvičením z jóga a fyzioterapia sprevádzajúca fyzioterapiu predpísanú lekárom. Utrpitelia by si mali tiež zariadiť zariadenie pre zdravotne postihnuté osoby alebo sa venovať chôdzi AIDS a podobne v ranom štádiu na kompenzáciu pádov a z nich vyplývajúcich fyzických následkov. Ktoré opatrenia sú podrobne užitočné, môže zodpovedný lekár odpovedať.
