Ochorenie svalové oko-mozog: príčiny, príznaky a liečba

Svalové okomozog choroba (MEB) patrí do chorobnej skupiny vrodených svalových dystrofií, ktoré majú okrem závažnej dysfunkcie svalov aj malformácie v očiach a mozgu. Všetky choroby tejto skupiny sú dedičné. Akákoľvek forma svalového okamozog choroby sú nevyliečiteľné a viesť na smrť v detstva alebo dospievanie.

Čo je choroba sval-oko-mozog?

Vrodené svalové dystrofie predstavujú vrodené myopatie ochorenia s najhoršou prognózou. Vyznačujú sa závažnými malformáciami svalov, očí a mozog. Ako vrodený svalová dystrofia, choroba svalov-očí-mozgu úzko súvisí s takzvaným Walker-Warburgovým syndrómom. Na rozdiel od Walker-Warburgovho syndrómu má však MEB trochu miernejší priebeh. Okrem početných svalových dystrofií vykazujú obe choroby patologické zmeny v očiach a mozgu. Pri Walker-Warburgovom syndróme existuje poškodená anatómia mozgu s medzerami v lebka (encefalokéla), cez ktoré môžu unikať časti mozgu. To nie je prípad MEB, takže encefalokéla je rozlišovacím znakom obidvoch chorôb. Z tohto dôvodu je očakávaná dĺžka života signifikantne nižšia u Walker-Warburgovho syndrómu na rozdiel od choroby oko-mozog. Tu sú to iba dva roky, zatiaľ čo pacient s ochorením svalovo-oko-mozog môže žiť v závislosti od kurzu od 6 do 16 rokov. Obidve choroby sú tiež spôsobené mutáciami v rovnakých génoch. Zodpovedných je hlavne šesť génov. Výskyt vrodených svalových dystrofií je geograficky veľmi nerovnomerný. Napríklad vo Fínsku sa častejšie pozoruje ochorenie svalov a očí. Odhady celkových vrodených svalových dystrofií sú celkovo 1 z 20,000 XNUMX novorodencov.

Príčiny

Za príčiny MEB sa považujú rôzne genetické chyby hlavne v šiestich rôznych génoch. Toto sú gény kódujúce enzýmy POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutín (FKTN), FKRP alebo VEĽKÝ1. Príslušné kódované enzýmy podporujú glykozyláciu membrány proteíny. POMT1 a POMT2 sú proteínové O-manozyltransferázy. Sú zodpovedné za prenos manózy na membránu proteíny svalových, očných a mozgových buniek. Tam glykozidická väzba manózy molekuly do funkčných vedľajších skupín aminokyseliny v proteínovom reťazci sa vyskytuje serín alebo treonín. So spojením cukor zvyšku do proteínového reťazca, vlastnosti proteínu sa menia. Jednotlivé proteínové reťazce extracelulárnej matrix a cytoskeletu sú vzájomne prepojenejšie. Ak je tento proces narušený, môže sa v dôsledku toho vyvinúť ochorenie svalov a očí a mozgu. Ostatný enzýmy spomenul tiež každý katalyzátor jednotlivých reakčných krokov v glykozylácii proteíny, ktoré rovnako prispievajú k zosieťovaniu extracelulárnej matrix s cytoskeletom. Všetky formy ochorenia oko-mozog sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom. Jednotlivci s iba jedným chybným gen nerozvinú chorobu. Ak však obaja rodičia majú mutovanú mutáciu gen, ich potomkovia majú 25-percentnú pravdepodobnosť vzniku MEB. To je prípad, keď dieťa zdedí choré gen od každého z dvoch rodičov.

Príznaky, príznaky a znaky

Ochorenie svalov a očí je charakterizované rôznymi závažnými príznakmi a deformáciami svalov, očí a mozgu. Choroba sa objavuje krátko po narodení. Svaly vykazujú nízky stav napätia (tonusu). Existuje trvalá svalová slabosť. Postihnuté deti majú ťažkosti s dojčením, pretože sú veľmi slabé. Ďalej majú buď malé očné buľvy (mikroftalmie), rázštepy v očiach alebo výrazne zväčšené očné buľvy. Okrem toho dochádza k malformácii sietnice a k rozvoju glaukóm. Okrem toho môžu malformácie očí viesť na slepota. Mozog je tiež často deformovaný. Mozgové vývrtky môžu byť úplne neprítomné alebo neobvykle štruktúrované. The optický nerv je často nedostatočne rozvinutý. Nedostatočný rozvoj mozoček sa tiež často pozoruje. Psychomotorické poruchy, neúspech, kŕče a psychika retardácia nastať. Niekedy sa nazýva hydrocefalus (voda hlava), ktorý však zvyčajne nie je veľmi výrazný ústa sa dajú otvoriť iba v obmedzenej miere, pretože sa sťahujú svaly čeľuste. Slabosť svalov a očí sa veľmi rýchlo zhoršuje. To vedie k vývojovému oneskoreniu dieťaťa. Zhoršuje sa aj motorika. Kŕče sa vyskytujú čoraz častejšie. Choroba je nevyliečiteľná a končí sa smrteľne najneskôr v dospievaní.

Diagnóza a priebeh ochorenia

Diagnostikovať rodinu, rodinu história medicíny sa berie ako prvý. Tu sa zisťuje, či sa táto choroba už u príbuzných vyskytla. Na určenie toho, ktorý gén je zodpovedný za ochorenie, je možné použiť genetické testovanie. Medzi ďalšie testy patrí ultrazvuk vyšetrenia mozgu, očné prehliadky a stanovenie kreatín kináza v krv.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

V prípade dedičného ochorenia svalov-očí a mozgu je prvý kontakt s lekárom často ihneď po narodení. Závažnosť geneticky spôsobeného poškodenia je taká závažná, že postihnutí jedinci zvyčajne nemajú dlhé obdobie prežitia. Dosiahnuteľný je maximálny vek 16 rokov. Prečo je choroba svalov a očí vo Fínsku obzvlášť častá, je stále záhadou. V ideálnom prípade je známe, že obaja rodičia majú zodpovedajúce genetické predispozície. V takom prípade môže návšteva lekára slúžiť ako potrat indikácia. Následne sterilizácie dalo by sa diskutovať aj o rodičoch. Takéto svalové dystrofie spôsobené genetickými mutáciami spôsobujú vážne príznaky hneď na začiatku života. Zanechávajú tiež zistiteľné poškodenie mozgu a očí. Tieto následné škody sa zvyčajne všimnú okamžite, zriedka o niečo neskôr v živote dieťaťa. Ak sa príznaky po správnej diagnóze nevyjasnia hneď po narodení, urobí to zvyčajne v priebehu nasledujúcich mesiacov návšteva lekára z dôvodu neobvyklej slabosti novorodenca. Vzhľad novorodenca už často naznačuje ochorenie svalovo-oko-mozog. Takže návšteve lekára sa dá len ťažko vyhnúť. Všetky ďalšie návštevy lekára vedú k pokusu o zmiernenie príznakov. Viac ako symptomatická liečba, ako je ventilačná podpora alebo umelé kŕmenie dojčiat so zriedkavým ochorením svalov a očí, nie je v súčasnosti možná.

Liečba a terapia

Bohužiaľ, neexistuje žiadna príčinná súvislosť terapie pre MEB. To však platí pre všetky vrodené svalové dystrofie. Tieto poruchy sa vyskytujú veľmi zriedka. Preto sú k dispozícii iba malé skúsenosti s ich liečbou. V súčasnosti sú k dispozícii iba symptomatické liečby na zlepšenie kvality života a predĺženie života. Vo veľmi závažných prípadoch je kŕmenie hadičkou alebo vetranie je niekedy nevyhnutná z dôvodu svalovej slabosti. Najdôležitejším opatrením je však poskytnúť dieťaťu najlepšiu možnú podporu v rámci existujúcich možností.

Komplikácie

Ochorenie sval-oko-mozog má spravidla za následok rôzne ťažkosti a malformácie, ktoré sa vyskytujú hlavne vo svaloch, očiach a mozgu pacienta. V dôsledku týchto malformácií je každodenný život postihnutej osoby výrazne obmedzený a jeho kvalita života je výrazne znížená. Očakávaná dĺžka života je navyše týmto ochorením tiež výrazne znížená, takže pacient zvyčajne zomiera v dospievaní. V dôsledku toho psychologické sťažnosti a depresia medzi príbuznými a rodičmi. Postihnutí trpia úplným slepota a svalová slabosť. Výsledkom je, že ochorenie svalov a očí vedie k značným obmedzeniam v každodennom živote, takže vo väčšine prípadov sú pacienti odkázaní na pomoc iných ľudí. Rovnako tak aj príznaky viesť na mentálne retardácia a všeobecne k veľkým oneskoreniam vo vývoji. Rovnako môžu postihnutí jedinci trpieť závažným ochorením kŕče. Kauzálna liečba ochorenia svalov-očí a mozgu nie je možná. Príznaky sa však dajú zmierniť, takže každodenný život je pre pacienta znesiteľný. V poslednej životnej etape umelá výživa a umelé dýchanie vo väčšine prípadov tiež nevyhnutné.

Výhľad a prognóza

Ochorenie sval-oko-mozog patrí medzi svalové dystrofie s najhoršou prognózou. Je tu perspektíva zlepšenia v zdravie iba s včasnou liečbou. Bez ohľadu na čas liečby existuje riziko zlyhania liečby. Dôsledok zlyhania terapie môže to byť obnovená infekcia. The krátkozrakosť postihnutých detí rýchlo postupuje. Výrazné zhoršenie videnia možno pozorovať už po niekoľkých mesiacoch života. Funkcia motora sa výrazne zhoršuje najneskôr do piateho roku života dieťaťa. Sprevádzajúci kŕčovitosť a kontraktúry, ktoré ďalej zhoršujú prognózu. Očakávaná dĺžka života je výrazne znížená. Podľa priebehu ochorenia postihnuté deti dosiahnu vek od šesť do šestnásť rokov. Kvalita života neustále klesá. Blahobyt sa však dá zlepšiť komplexnými symptomatickými terapie, ako správa of lieky proti bolesti a fyzioterapeutické Opatrenia. Prognózu určuje zodpovedný odborník vzhľadom na pozorované príznaky a stav dieťaťa. Prognóza je preto celkovo zlá. Zriedkavé ochorenie predstavuje veľkú záťaž aj pre príbuzných dieťaťa. Vo väčšine prípadov je nevyhnutné terapeutické prepracovanie. Ochorenie svalov a očí je všeobecne ťažké stav čo predstavuje veľkú fyzickú a psychickú záťaž pre postihnutých.

Prevencia

MEB je genetické ochorenie. Preto nemôže existovať preventívne opatrenie Opatrenia aby sa tomu zabránilo. Ak sú však prípady choroby známe v rodine alebo príbuzných, človekom genetické poradenstvo možno použiť na hodnotenie rizík prenosu choroby na potomkov. Ak sú obaja rodičia nosičmi mutovaného génu, pravdepodobnosť MEB u potomka je už 25 percent.

Nasleduj

Pri ochoreniach svalov a očí a mozgu sa následná starostlivosť zvyčajne ukazuje ako pomerne náročná bez zvláštnych opatrení Opatrenia dotknutá osoba v mnohých prípadoch vôbec k dispozícii. Postihnutá osoba by sa preto mala pri prvých prejavoch a prejavoch tohto ochorenia poradiť s lekárom, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné. Preto, ak si postihnutá osoba želá mať dieťa, mala by v každom prípade podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby svalovo-oko-mozog. Samotné príznaky môžu byť zmiernené niektorými chirurgickými zákrokmi. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by sa zdržať námahy alebo stresových a fyzických aktivít. Rovnako je často veľmi dôležitá pomoc a starostlivosť od rodiny. Je tiež potrebné predchádzať psychologickej podpore depresia a ďalšie psychologické sťažnosti. Ostatné opatrenia následnej starostlivosti nie sú k dispozícii pacientovi s ochorením sval-oko-mozog, pretože samotné ochorenie významne obmedzuje dĺžku života.

Tu je to, čo môžete urobiť sami

Ochorenie sval-oko-mozog vedie k predčasnej smrti v detstva alebo dospievajúcich kvôli závažnosti porúch. Liečba a možnosti liečby tejto choroby sú pre postihnutú osobu minimálne. Neexistujú žiadne techniky alebo metódy, ktoré by mohli vyliečiť alebo viesť k dosiahnutiu priemernej dĺžky života. Vzhľadom na priebeh ochorenia sa musí klásť dôraz na zlepšenie kvality života. Príbuzní a ľudia zo sociálneho prostredia by mali byť plne informovaní o chorobe a jej následkoch. Dochádza k zmene životného štýlu, najmä u členov rodiny. Napriek všetkým nepriaznivým udalostiam a zlej prognóze pomáha optimistický aj pozitívny prístup k životu vyrovnať sa s každodennými výzvami. Aktivity na voľný čas by mali byť usporiadané podľa želaní a potrieb všetkých zúčastnených. Stres, pokiaľ je to možné, treba sa vyhnúť hádkam a konfliktom. V procese rozhodovania o posilňovaní pohody pacienta je nevyhnutná jednota a súdržnosť príbuzných. Mali by konať v najlepšom záujme dieťaťa a vyhýbať sa sebeckému správaniu. Pretože choroba predstavuje silnú emocionálnu záťaž, odporúča sa využiť psychologickú podporu pre príbuzných. Výmenu v svojpomocných skupinách možno vnímať ako posilňovanie, pretože kontakt a vzájomná podpora sú ústredným zameraním kontaktu.