Miller-Diekerov syndróm je zriedkavá vrodená vývojová porucha mozog a spôsobuje vážne poškodenie formovania mozgovej štruktúry. Miller-Diekerov syndróm je spôsobený genetickým defektom. Toto ochorenie nie je liečiteľné a vyžaduje si celoživotnú a láskyplnú starostlivosť.
Čo je Miller-Diekerov syndróm?
Miller-Diekerov syndróm je malformáciou mozog, tiež známy ako lissencephaly. Termín pochádza z gréčtiny pre „hladký mozog, “(Lissos = hladký a encefalon = mozog). Štruktúra normálneho mozgu má početné brázdy (sulci) a konvolúcie (gyri), ktoré sa začínajú formovať okolo 22. týždňa od tehotenstva. Pri Miller-Diekerovom syndróme je tento vývoj narušený a mozog zostáva prevažne hladký. Porucha sa môže vyskytnúť v rôznej miere, od zníženého počtu po úplnú absenciu konvolúcie mozgu. Miller-Diekerov syndróm často tiež chýba bar (corpus callosum), štruktúra, ktorá spája dve hemisféry mozgu a zaisťuje ich koordinácie. Zlý vývoj mozgu vedie k mnohým ťažkým zdravotným postihnutiam novorodenca a spôsobuje nízku dĺžku života. Miller-Diekerov syndróm je veľmi zriedkavý s incidenciou 1 z 50,000 XNUMX.
Príčiny
Príčina Miller-Diekerovho syndrómu spočíva v genetickom zložení a je to mutácia chromozómu 17, ktorá je zodpovedná za tvorbu mozgovej kôry. Je však tiež možné, že porucha je vyvolaná vystavením škodlivým látkam v druhom trimestri roku tehotenstva. Závažnosť zmien v genetickom materiáli sa môže líšiť. Niekedy sú ramená chromozómu príliš malé, niekedy úplne chýbajú. Chromozóm 17 normálne zaisťuje migráciu nervových buniek z vnútorných dutín (komôr) mozgu do vonkajšej časti kôry. Pri Miller-Diekerovom syndróme je táto migrácia narušená (migračná porucha) a nervové bunky nedosahujú mozgovú kôru. Vďaka tomu nedochádza k mnohým potrebným spojeniam medzi neurónmi, netvoria sa brázdy a krivky a vytvára sa hladký povrch mozgu typický pre Miller-Diekerov syndróm.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Charakteristickým znakom tejto zriedkavej vrodenej poruchy je, že mozog sa nevyvíja normálne. Typicky brázdy a záhyby mozgovej kôry, ktoré sú prítomné v zdravom mozgu, takmer úplne chýbajú. Povrch je takmer hladký. V niektorých prípadoch existuje v niekoľkých oblastiach niekoľko drsných brázd. Dojčatá sú už pri narodení nápadné nízkym skóre podľa Apgara; Môžu sa vyskytnúť aj poruchy dýchania. Existuje výrazná duševná retardácia. Dieťa lebka nemá normálny tvar. Zatiaľ čo zadná strana hlava je zvyčajne dosť silno formovaný, hlava ako celok je príliš malá a veľmi úzka, čo sa nazýva mikrocefália. Časové kosti často vykazujú malé priehlbiny, čelo je pomerne vysoké a môže vykazovať zvýšené vrásky. The nos tiež vykazuje abnormality. Je len krátky, má široký koreň nosa a nozdry smerujú dopredu, nie nadol. Uši sedia nižšie a líšia sa od normy tvarom a brázdami. Vzdialenosť medzi nos a pery sú nadmerné. The spodná čeľusť je malý a posunutý dozadu, čo má za následok ustupujúcu bradu. Postihnuté deti môžu trpieť záchvatmi, ako aj svalmi, ktoré sú príliš ochabnuté alebo príliš napäté. Abnormality pohlavných orgánov, malformácie vnútorné orgány, ťažkosti s kŕmením a poruchy reči tiež nastať.
Diagnóza a priebeh
Typickými príznakmi Müller-Diekerovho syndrómu sú nízka pôrodná hmotnosť a malé príznaky hlava spôsobené mikroencefáliou (malým mozgom). Počas pôrodu dýchanie môžu nastať ťažkosti a Apgar skóre, bodovací systém, ktorý hodnotí kojenca stav ihneď po narodení sú veľmi nízke. Dojčatá s Miller-Diekerovým syndrómom majú abnormality tváre, napríklad vysoké čelo a široké nos so zdvihnutými nozdrami, nízko nasadenými ušami, ustupujúcou bradou a úzkym zvrškom peru. Pri Müller-Diekerovom syndróme sa vyskytujú aj malformácie orgánov, ako napr srdce, žalúdok, reprodukčné orgány alebo močové cesty. Končatiny majú často viac prstov na rukách alebo nohách ako obvykle (polydaktylia) alebo sú jednotlivé končatiny spojené dohromady (syndaktylia). Okrem toho sa u Miller-Diekerovho syndrómu vyskytujú záchvaty a poruchy hybnosti. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje na základe príznakov. Sonografia (ultrazvuk vyšetrenie) cez stále otvorené fontanela a magnetická rezonancia (vytvára prierezové snímky) odhaľuje nesprávny vývoj mozgu. Typické zmeny možno pozorovať na EEG (meranie mozgových vĺn). Konečnú istotu pri diagnostike Müller-Diekerovho syndrómu môže nakoniec poskytnúť genetický test.
Komplikácie
Miller-Diekerov syndróm spôsobuje veľmi vážne a vážne obmedzenia v živote a dennom režime pacienta. Postihnutí sú spravidla odkázaní na celoživotnú starostlivosť v dôsledku syndrómu a nie sú schopní v priebehu tohto procesu sami zvládnuť každodenný život. Primárne malformácie mozgu viesť na rôzne psychické a motorické poruchy a obmedzenia. Spravidla ich nie je možné liečiť ani liečiť, pretože tieto malformácie sú nezvratné. Pacient lebka je malý a existujú významné poruchy vo vývoji pacienta. Rovnako tak a srdce môže dôjsť k chybe, ktorá spôsobí smrť postihnutej osoby na srdcovú smrť. Očakávaná dĺžka života je znížená Miller-Diekerovým syndrómom. V niektorých prípadoch tiež malformácie mozgu viesť k pohybovým poruchám alebo kŕčom. Nie je nezvyčajné, že nimi pacienti trpia kŕčovitosť a rôzne abnormality tváre. Najmä u detí môže Miller-Diekerov syndróm viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu. Neexistuje kauzálna liečba Miller-Diekerovho syndrómu. Postihnutí jedinci sú závislí od doživotia terapie a starostlivosť. Špeciálne komplikácie sa zvyčajne nevyskytujú. Samotná dĺžka života je kvôli syndrómu znížená na približne desať rokov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Miller-Diekerov syndróm je vrodené ochorenie, mal by ho vždy vyšetrovať a liečiť lekár. V tomto prípade nedochádza k samoliečeniu, takže sťažnosti a príznaky možno zmierniť iba po zásahu lekára. Ak postihnutá osoba trpí dýchacími a vývinovými problémami, je potrebné pri liečbe Miller-Diekerovho syndrómu obvykle vyhľadať lekára. Väčšina pacientov má tiež deficity v rôznych školských oblastiach a do každodenného života sa môžu zapojiť iba vo veľmi obmedzenej miere. Rovnako Miller-Diekerov syndróm môže spôsobiť hlava deformovať, aby tieto sťažnosti mal preskúmať aj lekár. Samotný syndróm diagnostikuje vo väčšine prípadov lekár pred narodením alebo krátko po ňom. Ďalej je potrebné navštíviť lekára, ak pacient trpí kŕčmi alebo poruchy reči. Syndróm nezriedka vedie aj k psychologickým sťažnostiam, ktoré sa môžu vyskytnúť nielen u postihnutej osoby, ale aj u príbuzných alebo rodičov. V takom prípade sa odporúča návšteva psychológa. Samotný Miller-Diekerov syndróm je tak liečený rôznymi odborníkmi.
Liečba a terapia
Liečivo neexistuje terapie pre Miller-Diekerov syndróm, pretože poškodenie mozgu je nezvratné. Akonáhle mozog prešiel chybným vývojom, nemožno ho vrátiť späť. Na zmiernenie príznakov je možné liečiť iba súbežne. Antikonvulzívum drogy pomoc proti záchvatom a fyzioterapia môže znížiť pohybové poruchy. Ak sú orgány poškodené, vykoná sa vhodná liečba. Celkovo deti s Müller-Diekerovým syndrómom vyžadujú komplexnú a celoživotnú starostlivosť. Očakávaná dĺžka života závisí od závažnosti ochorenia, ale väčšina detí zomrie v priebehu prvých šiestich mesiacov a niekoľko z nich žilo až desať rokov.
Výhľad a prognóza
Prognóza pre dieťa s Miller-Diekerovým syndrómom (MDS) je mysliteľne nepriaznivá. Z tohto dôvodu sa drvivá väčšina žien rozhodne ukončiť tehotenstva pred narodením. V nemecky hovoriacich krajinách je to podľa štatistických prieskumov viac ako 95 percent budúcich matiek. Očakávaná dĺžka života aj kvalita života trpia Miller-Diekerovým syndrómom (MDS). Väčšina kojencov zomiera okolo šiesteho mesiaca veku. Srdce poruchy vedú najmä k predčasnej smrti dieťaťa. Vyskytujú sa u dobrých dvoch tretín všetkých detí s MDS. Odľahlé hodnoty smerom nahor sú zriedkavé. Najstaršie dieťa malo pravdepodobne desať rokov. Pretože sú prítomné zdravotné postihnutia, život závisí od intenzívnej lekárskej podpory od samého začiatku. The terapie je schopný iba zmierniť príznaky. O liečbe naopak neprichádza do úvahy. Situácia nie je stresujúca len pre samotné dieťa. Deformáciou často trpia najmä rodičia. Niektorí na zvládnutie potrebujú psychologickú starostlivosť. Je dôležité vnímať dieťa v jeho krátkom živote ako obohatenie. Iba tak môže byť úspešné sprevádzanie tvárou v tvár Miller-Diekerovmu syndrómu (MDS).
Prevencia
Nemožno zabrániť Miller-Diekerovmu syndrómu, pretože choroba je spôsobená genetickým defektom. Jeden však môže mať prenatálne (prenatálne) testovanie. Ak je prítomný Müller-Diekerov syndróm, je možné tehotenstvo prerušiť.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov majú postihnutí jedinci veľmi malú následnú starostlivosť, ak vôbec existujú Opatrenia pre mozgové poruchy k dispozícii. Včasná diagnóza má však vždy vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia a môže obmedziť ďalšie komplikácie alebo ďalšie zhoršenie príznakov. Pretože liečba Miller-Diekerovho syndrómu je pomerne zložitá a zdĺhavá, následná starostlivosť sa zameriava na dobrý manažment choroby. Postihnutí jedinci by sa mali pokúsiť vytvoriť základný pozitívny prístup k zvýšeniu ich pocitu pohody. V tejto súvislosti relaxácie cvičenia a rozjímanie môže pomôcť upokojiť a zamerať myseľ. Pretože choroby mozgu môžu tiež viesť k psychickým rozruchom, depresia alebo zmenená osobnosť, väčšina pacientov sa tiež spolieha na podporu a pomoc svojej vlastnej rodiny a priateľov v každodennom živote. Sprievodná terapia so psychológom môže niekedy zmierniť stres a obnoviť psychiku vyvážiť. Ďalší postup následnej starostlivosti silne závisí od presného prejavu ochorenia, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti postihnutí Miller-Diekerovým syndrómom trpia ťažkým mentálnym postihnutím a zvyčajne tiež ťažkými fyzickými chybami alebo poruchami. Väčšina pacientov zomiera v detstve pred desiatymi narodeninami. Títo pacienti nie sú schopní zvládnuť bežný každodenný život ani nie sú schopní sami si pomôcť. Rodičom je vo väčšine prípadov zverená starostlivosť a starostlivosť o ich ťažko zdravotne postihnuté deti. Toto predstavuje pre rodičov veľmi ťažkú situáciu, na ktorú sa často nedokázali pripraviť a ktorú často nepociťujú ako zvládnuť. To je až príliš pochopiteľné. Rodičia alebo iní opatrovatelia rodiny však môžu získať odbornú pomoc a nemali by s tým váhať. Počiatočné informácie o týchto možnostiach sú už k dispozícii v nemocnici a pediatr môže tiež poradiť rodičom. Deti postihnuté Miller-Diekerovým syndrómom často trpia závažnými ťažkosťami bolesť od narodenia v dôsledku ich zdravie problémy. Mnoho foriem dýchacích ťažkostí, ťažké dýchanie a zvyčajne sa tiež vyskytuje veľmi ťažký príjem potravy. Preto je pre pacientov obzvlášť dôležité, aby dostali zodpovednú a láskavú starostlivosť a pozornosť, ako aj odborné ošetrenie. Väčšinou, paliatívnej starostlivosti sa používa, ktoré je možné poskytnúť aj doma.
