Kasabach-Merrittov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Kasabach-Merrittov syndróm je porucha vaskulárneho nádoru spojená s koagulopatiou konzumujúcou krvné doštičky a trombocytopénia. Liečba choroby bola doposiaľ experimentálna. interferóny a kortikosteroidy sa v mnohých prípadoch ukázali sľubné.

Čo je Kasabach-Merrittov syndróm?

Tiež sa nazýva Kasabach-Merrittov syndróm hemangiom-trombocytopénia syndrómu a zodpovedá zriedkavému krv porucha. Klinický obraz charakterizujú hemangiómy a koagulopatia so spotrebou krvných doštičiek. Symptomatická koagulopatia sa tiež nazýva diseminovaná intravaskulárna koagulácia. Je to potenciálne život ohrozujúce stav nadmerného krv zrážanie, ktoré spotrebúva faktory zrážania a spôsobuje sklon ku krvácaniu. Tento jav je jednou z vaskulopatií. Priamym dôsledkom je trombocytopénia, tj znížený počet krvných doštičiek. Medicína to chápe ako koncentrácie pod 150,000 XNUMX doštičky na ul. Kasabach-Merrittov syndróm prvýkrát popísali K. Merritt a H. Kasabach v 20. storočí ako syndróm s hemangiómami a konzumnou koagulopatiou. Až v 1990. rokoch minulého storočia lekárska veda rozpoznala hemangiómy v rámci tohto syndrómu ako agresívne obrovské hemangiómy. Preto termín hemangiomsyndróm trombocytopénie je v skutočnosti nesprávny.

Príčiny

Prevalencia Kasabach-Merrittovho syndrómu nie je zatiaľ známa. Avšak stav sa považuje za vzácnu. Kvôli tejto vzácnosti nebol syndróm presvedčivo študovaný. Etiológia ochorenia nie je tiež známa. V súčasnosti sa špekuluje o genetických koreláciách, ako to naznačuje familiárne zoskupenie doteraz pozorovaných prípadov ochorenia. Pôvodne bol syndróm klasifikovaný ako infantilná nádorová porucha. Aj keď hemangiómy Kasabach-Merrittovho syndrómu nie sú nádory v detskom veku, o symptomatických symptómoch podobných nádoru sa nepochybuje. Kvôli tejto klasifikácii syndrómu je genetická predispozícia o to pravdepodobnejšia. Rovnako ako iné nádory, pravdepodobne aj genetická dispozícia pravdepodobne nespustí nástup ochorenia. K genetickým faktorom sa pravdepodobne pridávajú vonkajšie faktory, ako napríklad toxíny z prostredia, ako pôvodca.

Príznaky, sťažnosti a znaky

U pacientov s Kasabach-Merrittovým syndrómom sa vyskytujú planárne vaskulárne nádory, ktoré sa môžu rozširovať do celých končatín. trombóza sa vyskytuje v obrovských hemangiómoch, čo má za následok trombocytopéniu a konzumnú koagulopatiu sklon ku krvácaniu. Klinické príznaky ani histologické vlastnosti vaskulárnych nádorov sa nepodobali hemangiómom. Vedci v súčasnosti majú podozrenie, že sa za nádormi nachádzajú chumáčové angiómy alebo kaposiformné hemangioendoteliómy. Imunologická odpoveď GLUT1 nádorov je na rozdiel od infantilných vaskulárnych nádorov vždy negatívna. Napriek koagulopatii Kasabach-Merrittov syndróm nezodpovedá chronickej intravaskulárnej koagulopatii, ktorá bráni prietoku pri malformáciách žíl alebo lymfatických ciest. Koagulopatie malígnych angiosarkómov a fibrosarkómov by sa tiež nemali zamieňať s koagulopatiami Kasabach-Merrittovho syndrómu.

Diagnóza a priebeh choroby

Symptomatológia Kasabach-Merrittovho syndrómu sa považuje za jedinečnú. Reakcia GLUT1 a detekcia trombocytopénie vaskulárnymi nádormi sú dôležitými krokmi v diagnostike. Diagnózu však dodnes nie je možné nepochybne potvrdiť z dôvodu neznámej etiológie nádorov. Priama detekcia nie je možná z dôvodu nedostatku základných znalostí. Pri diagnostike a následnej liečbe je dôležité odlíšiť chronické intravaskulárne koagulopatie od malformácií alebo angiosarkómov a fibrosarkómov. Táto diferenciácia je rozhodujúca pre priebeh ochorenia, pretože iba týmto spôsobom je sľubná terapie je možné. Prognóza pacientov s Kasabach-Merrittovým syndrómom sa za posledné roky značne zlepšila. Napriek tomu má choroba stále smrteľný priebeh asi v desiatich percentách prípadov. Po zotavení je však miera recidívy extrémne nízka. Zriedkavé je aj trvalé poškodenie tkaniva.

Komplikácie

Kasabach-Merrittov syndróm zvyčajne vedie k rozvoju nádorov, ktoré sa vyskytujú predovšetkým v plavidlá končatín. Môžu sa ďalej šíriť, ovplyvňovať a ničiť tiež zdravé tkanivo. Vo väčšine prípadov vedie Kasabachov-Merrittov syndróm k zvýšenej tendencii ku krvácaniu. Aj jednoduché a ľahké zranenia môžu spôsobiť vážne krvácanie, ktoré sa obvykle zastavuje ťažšie ako zvyčajne. Postihnutí často trpia horúčka a vážne bolesť v končatinách. Toto bolesť sa môže rozšíriť aj do iných oblastí a spôsobiť tam tiež bolesť. Ďalej, bolesť v kľude v noci môže viesť na problémy so spánkom a tým aj na všeobecnú podráždenosť postihnutého. Kvalita života je obmedzená Kasabach-Merrittovým syndrómom. Bohužiaľ neexistuje žiadna špecifická liečba syndrómu Kasabach-Merritt. Z tohto dôvodu nedochádza ku komplikáciám. Príznaky možno čiastočne obmedziť pomocou liekov. Rovnako tak je možné nádory odstrániť a obmedziť ich ožarovaním. Nie je však možné všeobecne predpovedať, či sa syndrómom zníži očakávaná dĺžka života pacienta.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ihneď ako postihnutá osoba trpí poruchami, je potrebný lekár krv tok. Ak je zvýšená tendencia k krvácaniu, abnormality v srdce rytmu alebo búšenia srdca sa odporúča návšteva lekára. Ak je krvácanie vo všeobecnosti ťažké zastaviť a dokonca aj ľahké zranenia majú za následok veľkú stratu krvi, považuje sa to za neobvyklé. Je potrebné navštíviť lekára, aby bolo možné určiť príčinu vývoja. Ak sa vyskytnú vážne poruchy, napríklad pocit tlaku v tele, závrat alebo prerušenie vedomia, je potrebné vyhľadať lekára. V prípade straty vedomia musí byť okamžite upozornená záchranná služba. Zároveň, prvá pomoc Opatrenia musia byť iniciované prítomnými osobami, aby sa zabezpečilo prežitie postihnutej osoby. Ak zmena farby koža, modriny alebo zvýšené modriny sa vyskytujú bez pochopiteľného dôvodu, musí byť lekár o pozorovaní informovaný. Trvalo nízka krvný tlak, studený končatiny alebo celková bledá pokožka môžu byť známkami poruchy prítomnej u postihnutej osoby. Ak sťažnosti pretrvávajú dlhší čas, je potrebné vykonať lekársku prehliadku. Ak existuje všeobecná slabosť, nevoľnosť alebo nedostatok energie, odporúča sa navštíviť lekára. Ak poklesnú výkonnostné úrovne alebo fyzické aktivity už nebudú možné vykonávať obvyklým spôsobom, je potrebný lekár.

Liečba a terapia

Regresia hemangiómov je primárnym cieľom v terapie pre Kasabach-Merrittov syndróm. The sklon ku krvácaniu tiež klesá po regresii vaskulárnych nádorov. Terapeutický úspech je bohužiaľ v symptomatickom prostredí nepredvídateľný, a preto je liečba skôr ako empirická záležitosť. Preto je k dispozícii veľa experimentálnych možností. Okrem liečby pomocou laserovej chirurgie môže dôjsť aj k rádiologickej embolizácii nádorov. Liekové terapie s interferón alebo steroidy. Na liečbu trombocytopénie sú k dispozícii transfúzie a na liečbu fibrinolýzy sú k dispozícii inhibítory fibrinolýzy. Medzitým sa niektoré z vyššie uvedených možností liečby vo vedeckej komunite ukázali ako užitočnejšie a iné ako menej úspešné. Doteraz najväčší úspech zaznamenala liečba systémovými kortikosteroidmi. Drogy do tejto skupiny patria alfa-2a a alfa-2b interferóny, rovnako ako napríklad vinkristín. Táto imunosupresia zmierňuje príznaky, ale zvyčajne ich nezmizne. Antikoagulácia sa dosahuje pomocou správa of tiklopidín or aspirín. Ak je možné nádory odstrániť chirurgicky, malo by mať prednosť toto odstránenie. Odstránenie nádorov zbaví pacienta všetkých príznakov. Embolizácia alebo ožarovanie nádorov je menej nádejné ako chirurgické odstránenie. Nahradenie doštičky nedochádza, pretože trombocytopénia sa v minulosti týmto spôsobom zhoršovala. Riziko črevné krvácanie sa týmto spôsobom zvyšuje. Substitúcia sa však musí uskutočniť bezprostredne pred operáciou nádoru.

Výhľad a prognóza

Vyhliadky na úspešnú liečbu Kasabach-Merrittovho syndrómu sú dnes oveľa lepšie ako v minulosti. Zriedkavo sa vyskytujúce hemangiom-trobocytopéniový syndróm sa dnes dá lepšie liečiť vďaka novým poznatkom. Zložité však zostáva, že Kasabach-Merrittov syndróm sa vyskytuje postnatálne a v ranom detstve. To znižuje možnosť použitia silných liekov alebo úspešného chirurgického zákroku v prvých dňoch života. Cievne nádory spojené s Kasabach-Merrittovým syndrómom musia byť zreteľne odlíšené od iných stavov s podobnými príznakmi pred začatím liečby pre terapie aby boli účinné. Miera terapeutickej úspešnosti je nepredvídateľná ani pri liečbe systémovými kortikosteroidmi alfa-2a a alfa-2b. interferón, antikoagulanciá a drogy ako aspirín alebo vinkristín. Výhľad je lepší pri Kasabach-Merrittovom syndróme, ak je možné vaskulárny nádor odstrániť. Možné, ale dosť zriedkavé, sú ožarovanie alebo embolizácia nádorov. Vďaka vylepšeným možnostiam liečby dnes zomiera iba asi 10 percent detí s Kasabach-Merrittovým syndrómom. Syndróm však napriek úspešnej liečbe zanecháva určité následky. Možné sú napríklad pseudo-fibrózy alebo svalové problémy. Kasabach-Merrittov syndróm je teda jedným z mála prípadov na začiatku detské choroby to sa dnes dá lepšie zvládnuť. Aké sú vyhliadky do budúcnosti a či sú zdravotné? genetické inžinierstvo môže zlepšiť čokoľvek v prognóze prežitia pri Kasabach-Merrittovom syndróme, v súčasnosti nikto nevie povedať.

Prevencia

Súbor výskumu Kasabach-Merrittovho syndrómu je príliš obmedzený na to, aby poskytoval sľubné preventívne opatrenia Opatrenia. Ak je choroba skutočne genetická, prevencia je aj tak takmer nemožná.

Nasleduj

Vo väčšine prípadov sú možnosti a Opatrenia pre následnú starostlivosť pri Kasabach-Merrittovom syndróme sú výrazne obmedzené, takže osoby postihnuté týmto ochorením sú primárne závislé od rýchlej diagnózy s následnou liečbou. Iba tak sa dá predísť ďalším komplikáciám, preto by pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia malo byť v ideálnom prípade konzultované s lekárom. V tomto prípade spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu. Pretože Kasabach-Merrittov syndróm je genetické ochorenie, mala by postihnutá osoba najskôr podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak si želá mať deti. Liečba Kasabach-Merrittovho syndrómu sa zvyčajne uskutočňuje pomocou rôznych chirurgických zákrokov. Postihnutý by mal v každom prípade po operácii odpočívať a starať sa o svoje telo. Tu by ste sa mali zdržať úsilia alebo iných stresových a fyzických aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Podpora a pomoc priateľov a rodiny je tiež veľmi dôležitá a môže predovšetkým zabrániť depresia alebo iné psychologické poruchy. Avšak v mnohých prípadoch je v dôsledku choroby očakávaná dĺžka života postihnutej osoby výrazne znížená alebo inak negatívne ovplyvnená.

Čo môžete urobiť sami

Osoby s diagnostikovaným Kasabach-Merrittovým syndrómom musia okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Ako sprievodná terapia je možné prijať určité opatrenia na urýchlenie procesu hojenia. Najskôr je dôležité venovať pozornosť neobvyklým príznakom a sprievodným príznakom. Liečba zvyčajne nie je na začiatku optimálne upravená a musí byť upravená lekárom niekoľkokrát, kým sa nedosiahne požadovaný účinok. Pacient môže tento proces podporiť vedením podrobného denníka sťažností a dôkladnou konzultáciou s lekárom. Pacient by mal zároveň brať pokoj. To je obzvlášť dôležité v prípade pokročilého ochorenia. Inak by imunitný systém môže byť preťažený, čo môže viesť k vážnym komplikáciám. V závažnom priebehu by sa mal pacient poradiť s terapeutom. Rozhovor s odborníkom môže prekonať akékoľvek obavy, čo uľahčí zvládnutie tejto choroby. Terapeut môže navyše nadviazať kontakt s ostatnými postihnutými alebo so svojpomocnou skupinou. Paralelne s terapeutickou liečbou sa musí prispôsobiť životný štýl, pretože pacienti s Kasabach-Merrittovým syndrómom už zvyčajne nie sú schopní vykonávať fyzicky alebo psychicky náročné činnosti.