Príznaky Karsch-Neugebauerovho syndrómu sú predovšetkým deformity rúk a nôh. Ďalej nekontrolovateľné oko tremor a typický je strabizmus. Všetky terapeutické možnosti sú primárne založené na príznakoch a liečba začína okamžite po narodení.
Čo je Karsch-Neugebauerov syndróm?
Karsch-Neugebauerov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie. Prvýkrát to bolo opísané v oftalmológ v roku 1936. Potom to bol viedenský ortopéd, ktorý sa na ňu znova odvolal v roku 1962. Počas niekoľkých generácií pozoroval rodinu a dokázal zhromaždiť komplexné vedomosti. Mená týchto dvoch odborníkov sú J. Karsch a H. Neugebauer. Boli to teda nielen bádatelia, ale aj eponymá. Toto ochorenie je zdedené autozomálne dominantné. To znamená, že aj jeden je chybný gen postačuje na prenos Karsch-Neugebauerovho syndrómu. Nosič chorých gen môže byť zároveň otcom aj matkou. Nie je povinné, aby ochoreli aj ďalší potomkovia. Často sú to vnuci alebo pravnuci, ktorí zdedia Karsch-Neugebauerov syndróm.
Príčiny
Pri oplodnení všetky páry chromozómy od rodičov skombinovať a z jednej sady chromozómov sa stane kompletná sada. Jeden podobný chromozóm od každej matky a otca sa stal párom. Ak potom iba jeden z týchto dedičných prenášačov nesie Karsch-Neugebauerov syndróm, narodí sa postihnuté dieťa. Podobný obraz je možné pozorovať aj pri Berndorferovom syndróme. Toto ochorenie je tiež autozomálne dominantné a vyznačuje sa deformáciami hornej časti peru a ruky a nohy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Postihnutie je viditeľné ešte pred prvým plačom novorodenca. Poruchy končatín v podobe rázštepov v rukách a nohách resp prst kontraktúry sú zrejmé. Je tiež mysliteľná neprítomnosť jednotlivých alebo všetkých prstov. S postupujúcim vekom sa stávajú viditeľnými aj očné príznaky. Okrem iného sa prejavujú v nystagmus. Sú to nekontrolovateľné, pravidelne sa opakujúce pohyby očí. Tu zapojené svaly sa môžu fixovať iba obmedzene alebo vôbec a očná guľa je v neustálom a abnormálnom pohybe. Z dôvodu rázštepov v rukách a nohách nie je možné bežné použitie končatín. Rozdelená ruka môže mať za následok rôzne funkčné obmedzenia z dôvodu absencie jedného alebo viacerých prstov. Ak stred prst chýba, uchopenie je stále možné. Na druhej strane, keby len jeden prst ak je prítomná, ruka nemôže vykonávať žiadnu funkciu. V prípade rázštepu nohy je funkcia končatiny tiež prísne obmedzená alebo nepoužiteľná. Chýbajú nielen jednotlivé prsty na nohách, ale vo väčšine prípadov sú natoľko spojené s chodidlom, že ich prítomnosť je sotva znateľná. Dojčatá, ktoré nemajú asistenčné prístroje a nedostávajú predčasne terapie nemôže sa naučiť chodiť. Problémom pre nich sa stáva aj státie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Nález deformovaných rúk a nôh je jasný ihneď po narodení. Dieťa sa narodilo s masívnym postihnutím. Nie je neobvyklé, že rodičia sú na to nepripravení. V niektorých prípadoch sú deformácie už viditeľné v ultrazvuk. Potom majú rodičia možnosť ukončiť tehotenstva. Toto je ťažké rozhodnutie a tých, ktorých sa to týka, musia sprevádzať empatickí odborníci. Karsch-Neugebauerov syndróm nevykazuje iba deformácie rúk a nôh. Často sú postihnuté aj oči. Ich svaly potom nie sú v vyvážiť spolu. Trpiaci ľudia sa potom nemôžu fixovať normálne a sú vážne poškodení. Príznak sa dá zmierniť pomocou AIDS ako špeciálne okuliare a / alebo očné náplasti. V nystangizme sa handicap stáva viditeľným neustálym nekontrolovateľným žmurkaním.
Komplikácie
V dôsledku Karsch-Neugebauerovho syndrómu trpia postihnutí jedinci predovšetkým závažnými deformáciami v tele. Vo väčšine prípadov sú však týmito deformáciami postihnuté hlavne nohy a ruky, čo vedie k významným obmedzeniam v každodennom živote pacienta. Syndróm sa spravidla diagnostikuje ihneď po narodení, takže je možné zahájiť liečbu aj priamo. Nie je neobvyklé, že postihnutí majú takzvanú rozdelenú ruku. Vďaka tomu už nie je možné správne vykonávať rôzne pohyby z každodenného života, aby sa ruka stala úplne nepoužiteľnou. Rovnako môžu chýbať prsty na rukách alebo nohách. Kvôli malformáciám trpia najmä deti dráždením a šikanovaním, ktoré môžu viesť na psychologické sťažnosti. Rovnako aj vývoj dieťaťa je týmito príznakmi výrazne obmedzený a oneskorený. Ak je Karsch-Neugebauerov syndróm diagnostikovaný pred narodením, môžu postihnutí zvážiť ukončenie liečby tehotenstva predčasne. Toto nezriedka vedie k psychickému trápeniu rodičov, ktoré si môže vyžadovať liečbu. Príznaky je možné obmedziť po narodení pomocou chirurgických zákrokov a terapií. Očakávaná dĺžka života sa Karsch-Neugebauerovým syndrómom zvyčajne neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Tehotná žena by sa mala počas všetkých prehliadok zúčastniť tehotenstva. Zobrazovacie testy často ukazujú vizuálne zmeny, aké sa prejavia pri Karsch-Neugebauerovom syndróme počas niekoľkých prvých týždňov tehotenstva. Ak si rodičia želajú ukončiť tehotenstvo z dôvodu diagnózy, je nevyhnutná účasť na ďalších prehliadkach a poradenských sedeniach. Ak choroba nie je zaznamenaná v priebehu tehotenstva alebo ak sa rodičia rozhodnú proti potrat dieťaťa sú deformácie a deformity novorodenca viditeľné na celom tele najneskôr ihneď po narodení. V prípade hospitalizácie na lôžku preberajú ďalšie nevyhnutné kroky pôrodníci a pediatri. Ak dôjde k domácemu pôrodu bez prítomnosti pôrodnej asistentky, je nevyhnutné ihneď po pôrode navštíviť lekára. Je však vhodné kontaktovať pohotovostného lekára, aby bolo možné čo najrýchlejšie zabezpečiť lekársku starostlivosť o matku a dieťa. Karsch-Neugebauerov syndróm sa vyznačuje tak závažnými vizuálnymi zvláštnosťami, že sú ovplyvnené ruky, nohy alebo celá kostná sústava. Oči novorodenca často už naznačujú prítomnosť vážneho ochorenia. Návšteva lekára je nevyhnutná okamžite, aby bola optimálna terapie možno iniciovať. V mnohých prípadoch navyše rodičia potrebujú psychologickú starostlivosť. Preto, ak existujú emočné alebo psychické problémy matky dieťaťa, je potrebný lekár.
Liečba a terapia
Liečba Karsch-Neugebauerovho syndrómu spočíva predovšetkým v zmiernení príznakov. Preto fyzioterapia sa tiež začína ihneď po narodení. Kontrakcie sú tak zabránené a sú normálne krv podporuje sa prietok do rúk a nôh. Deti sa učia, že aj keď im chýba jeden alebo viac prstov, môžu v rukách držať predmety. Návšteva ortopéda je dôležitá a mala by sa uskutočniť aj v prvých týždňoch života. Spolu s rodičmi bude ordinovať AIDS ktorá umožní dieťaťu používať nohy. Neskôr môžu byť postihnutému poskytnuté aj protézy rúk. V závislosti od závažnosti znetvorenia je tiež možné, že sa vám chirurgicky vytvoria prsty na rukách alebo nohách. Obmedzené videnie možno v niektorých prípadoch vylepšiť aj operáciou očných svalov. Všetky intervencie zohľadňujú závažnosť Karsch-Neugebauerovho syndrómu. Neexistuje teda univerzálny terapie.
Výhľad a prognóza
Prognóza Karsch-Neugebauerovho syndrómu je nepriaznivá. Choroba sa za súčasných podmienok nedá vyliečiť napriek pokrokovým liečebným možnostiam. Príčinou syndrómu je genetická chyba. Právne predpisy však zakazujú vedcom a výskumníkom meniť človeka genetika. Lekári sa preto zameriavajú na liečbu pacientových symptómov. Pretože je ochorenie spojené s vážnymi deformáciami kostrového systému, používajú sa chirurgické zákroky na zlepšenie rozsahu pohybu. Okrem toho existujú terapeutické prístupy, ktoré zahŕňajú posilnenie videnia. Cieľom liečby nie je zotavenie, ale optimalizácia kvality života. Nie je vždy možné zosúladiť víziu s víziou zdravého človeka. Okrem toho možno napriek zásahom očakávať optické chyby. Fyzioterapeutické cvičenia sú predpísané a aplikované ihneď po narodení. Čím závažnejšie sú deformity a neskôr dôjde k fyzioterapeutickému ošetreniu, tým menej priaznivý je ďalší priebeh ochorenia. Kvôli optickým nápadnostiam ako aj zdravie môžu sa vyskytnúť sekundárne choroby. S chirurgickými zákrokmi sú spojené aj riziká. Postihnutí sú vystavení emocionálnym stres, čo v niektorých prípadoch vedie k ďalším duševná choroba. Celkovo pacient zdravie pri stanovovaní prognózy sa musí brať do úvahy stav.
Prevencia
preventívna Opatrenia nie sú k dispozícii. Ak sa táto choroba vyskytne v rodine, mal by každý podstúpiť dôkladné vyšetrenie. To platí najmä pre členov rodiny, ktorí sú v plodnom alebo plodnom veku. Odporúča sa tiež hlásenie choroby. To sa už dá urobiť v pôrodnici. Ďalší priebeh ochorenia je potom presne zdokumentovaný. Vedci tak majú väčšiu pravdepodobnosť, že uskutočnia ďalší výskum dedičnej choroby. Až potom sa môžu dostať na dno všetkých príčin a zároveň vyvinúť ešte lepšie možnosti liečby.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov osoby postihnuté Karsch-Neugebauerovým syndrómom nemajú žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. Tu sú primárne závislé od včasnej a tiež rýchlej diagnostiky ochorenia, aby nemohlo dôjsť k ďalším komplikáciám. Včasná diagnóza má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia, takže pri prvých príznakoch a prejavoch je potrebné vyhľadať lekára. Väčšina osôb postihnutých Karsch-Neugebauerovým syndrómom je závislých od Opatrenia of fyzioterapia a fyzická terapia na správne a trvalé zmiernenie príznakov. Mnoho cvičení z týchto terapií sa dá súčasne vykonať aj v jeho vlastnom dome, ktorý liečbu osvedčuje. V mnohých prípadoch sú tiež potrebné chirurgické zákroky na zmiernenie príznakov Karsch-Neugebauerovho syndrómu. V takom prípade by si dieťa malo v každom prípade oddýchnuť a po operácii si dať pokoj. Ďalší priebeh veľmi závisí od závažnosti ochorenia, takže nemožno urobiť všeobecnú predpoveď. V prípade túžby mať deti by však malo vždy prebehnúť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú u osôb postihnutých Karsch-Neugebauerovým syndrómom výrazne obmedzené. Pacienti a členovia rodiny závisia od lekárskeho ošetrenia, aby sa zmiernili akékoľvek príznaky, ktoré sa vyskytnú. Pretože väčšinu príznakov syndrómu možno zmierniť pomocou fyzioterapeutické cvičenia, tieto cviky je možné vykonávať aj v jeho vlastnom dome. Dieťaťu sa tieto cviky často stáva pohodlnejšie, keď cvičí v bezpečnom prostredí. Na rýchle riešenie akýchkoľvek komplikácií alebo nových symptómov sa odporúčajú pravidelné návštevy ortopéda. Za sprevádzanie dieťaťa na pravidelné vyšetrenia sú zodpovední rodičia. Sťažnosti na oči sa dajú obvykle vyriešiť iba chirurgickým zákrokom. Pretože syndróm je často sprevádzaný psychologickými sťažnosťami, sú veľmi užitočné rozhovory s príbuznými. Je tiež mimoriadne dôležité, aby bolo dieťa o chorobe plne informované, aby žiadne otázky nezostali nezodpovedané. Pri Karsch-Neugebauerovom syndróme môže mať kontakt s ostatnými pacientmi rovnako pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pretože to často vedie k výmene informácií.
