Hirschsprungova choroba sa tiež nazýva vrodený megakolón, Hirschsprungova choroba alebo aganglionotický megakolón. Je to ochorenie hrubého čreva. Je pomenovaná po svojom objaviteľovi Haraldovi Hirschsprungovi, ktorý túto chorobu prvýkrát opísal v roku 1886.
Čo je Hirschsprungova choroba?
Hirschsprungova choroba je zaradený do skupiny aganglionóz. Aganglionóza popisuje vrodené ochorenie, pri ktorom chýbajú nervové bunky v čreve. To vedie k tomu, že črevo je všeobecne narušené v schopnosti pohybu. Hirschsprungova choroba je vrodená a vyskytuje sa asi u jedného z 5,000 XNUMX novorodencov. Častejšie sú postihnutí chlapci ako dievčatá. Hirschsprungova choroba je často videný v kombinácii s Downov syndróm (asi 12 percent postihnutých má tiež Hirschsprungovu chorobu). Tiež v kombinácii s inými malformáciami ako napr cystická fibróza sú menej časté, ale vyskytujú sa tiež. Zvyčajne iba konečník alebo sigmoidum je postihnutý, celkovo je postihnutých 40 cm čreva asi u piatich percent postihnutých. V ďalších piatich percentách prípadov sa v celom intestinálnom segmente nenachádzajú žiadne neuróny. Pri Hirschsprungovej chorobe dochádza k nadmernému vzrušeniu svalov v čreve. Vďaka tomu sa sťahujú kŕčovito a črevný segment je stlačený k sebe. Keď pacient ide na toaletu, črevo sa už správne nevyprázdňuje, čo má za následok zápcha. To zase vedie k stagnácii stolice v čreve a megakolónu, čo je chronické upchatie čreva. To vedie k nafúknutému bruchu a zvracanie.
Príčiny
Príčinou príznakov Hirschsprungovej choroby je absencia nervových buniek v dvojbodka. Tu je to hlavne zhluk nervových buniek bunky, ktoré sú postihnuté. To spôsobí, že sa časť čreva kŕčovite stiahne. V dôsledku malformácie nervových buniek sa zvýšila acetylcholín je prepustený, dôležitý neurotransmiter. Medzi zvieracie príčiny choroby patrí dočasná redukcia krv tok do embryo, vírusové infekcie v brušnej dutine matky, poruchy dozrievania alebo infiltrácia neuroblastov. Genetické zmeny možno identifikovať aj v súvislosti s Hirschsprungovou chorobou: príčinou môžu byť aj mutácie na niektorých génoch.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky Hirschsprungovej choroby objavujú v dojčenskom veku. Rozšírené brucho a absencia prvého pohyb čriev (mekónium) sú viditeľné. Niekedy dokonca črevná obštrukcia sa vyvíja u kojenca. Existujú však aj prípady, keď sú typické sťažnosti ako konštantné nadúvanie a chronické zápcha sa objavia až po odstavení dieťaťa. V týchto prípadoch iba menšie oblasti dvojbodka sú zúžené, takže dojčatám sa stále darí kŕmiť ich kŕmením materské mlieko. To je možné za týchto podmienok, pretože stolica má mäkkú konzistenciu v dôsledku vplyvu materské mlieko a stále sa môžu transportovať cez malú zúženú oblasť čreva. To sa však mení so zmenou strava po odstavení kojenca. Stolička sa stáva pevnejšou a hustejšou vďaka vláknine v jedle. Doprava už nie je úspešná. The konečník zostáva prázdny, pretože výkaly už nemôžu prechádzať cez úzky priechod. Výkaly sa hromadia pred zúžením. To spôsobí, že sa črevo čoraz viac rozširuje, čo vedie k takzvanému megakolónu. Niektorí pacienti už nemôžu mať stolicu vôbec. Vo vnútri čreva v brušnej dutine zostáva obrovské množstvo výkalov. Komplikácie môžu zahŕňať otravu, črevné perforácie, hnisavé zápal pobrušnice, a nakoniec dokonca potenciálne smrteľný sepsa (krv otravy).
Diagnóza a priebeh
Prvé príznaky Hirschsprungovej choroby sa objavujú niekoľko dní po narodení, keď sú v norme mekónium výtok (známy ako puerperal) chrchel) u novorodenca chýba. mekónium je termín používaný na popísanie stolice u dojčiat. Lekár potom vykoná rektálne vyšetrenie novorodenca. Ak je zúžený análny kanál alebo prázdny konečník možno pozorovať, sú to ďalšie indikácie Hirschsprungovej choroby. Hirschsprungova choroba sa zriedka pozoruje u dospelých. Ak sa Hirschsprungova choroba vyskytne u dospelých, najbežnejším príznakom je chronický zápcha. Ak Hirschsprungova choroba nie je diagnostikovaná až do dospelosti, je to zvyčajne preto, že postihnutá časť čreva je veľmi krátka, a preto si ju všimnete až v neskorom veku. Pre diagnostickú istotu je potrebné sériové odsávanie. biopsia z sliznice v konečníku je potrebné: Ide o odber tkaniva z čreva pod celková anestézia, ktoré je možné neskôr vyšetriť v laboratóriu a dostatočne tak potvrdiť diagnózu Hirschsprungovej choroby. Ak sa Hirschsprungova choroba nebude liečiť, môže viesť na zápal v čreve, ako je enterokolitída, ktorá môže byť smrteľná v asi 40 percentách prípadov. Môže tiež viesť na sepsa or zápal pobrušnice, zápal v pobrušnice.
Komplikácie
Hirschsprungova choroba spôsobuje, že postihnutí trpia veľmi nepríjemnými príznakmi. Vo väčšine prípadov to vedie k nafúknutému bruchu, a teda nezriedka aj k zápche. Ďalej zvracanie môže sa tiež vyskytnúť, čo výrazne znižuje kvalitu života pacienta. V horšom prípade môže tiež viesť na črevná obštrukcia, ktoré môžu byť pre pacienta smrteľné. Príznaky Hirschsprungovej choroby spôsobujú značné obmedzenia v každodennom živote pacienta. Análny kanál je tiež zúžený, čo môže viesť k bolesť počas defekácie. Podobne sa vyskytujú rôzne zápaly v čreve, čo môže viesť k zápal z pobrušnice. Hirschsprungova choroba sa zvyčajne lieči chirurgicky. Vo väčšine prípadov neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. V niektorých prípadoch však vytvorenie umelého anus je nevyhnutné, kým nie je možný chirurgický zákrok. Samotný zákrok sa vykonáva hneď po narodení, aby sa predišlo komplikáciám alebo následným škodám v dospelosti. Ak je liečba úspešná, dĺžka života pacienta sa neznižuje.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože v mnohých prípadoch sa choroba vyskytuje v dojčenskom veku, mali by rodičia dojčiat a malých detí postupovať so zvýšenou ostražitosťou. Ak je málo alebo nie pohyb čriev, existuje dôvod na obavy a je potrebné obrátiť sa na pediatra. Súbežný opuch v žalúdok mali by sa vyšetriť a liečiť aj črevá. Ak je to nepríjemné a vytrvalé nadúvanie, dôjde k zápche alebo k chronickým nepríjemným pocitom, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak je príjem potravy odmietnutý, dieťa vykazuje poruchy správania alebo vnútornú slabosť, je potrebné vyhľadať lekára. Ak deti dlhšiu dobu plačú alebo kričia, ťažko reagujú na prostredie a vyskytujú sa poruchy spánku, je nevyhnutná návšteva lekára. Zmeny konzistencie vylučovania, bolesť v organizme alebo celkový pocit nevoľnosti by mal byť oznámený lekárovi. Ak existuje horúčka, silný vnútorný nepokoj, ako aj znateľné začervenanie koža, je potrebný lekár. Pocit tlaku vo vnútri tela často vedie k zafarbeniu koža a mali by sa interpretovať ako varovný signál, najmä u detí. V závažných prípadoch dochádza k perforácii čreva. Pretože v týchto akútnych prípadoch existuje nebezpečenstvo pre život, je potrebné kontaktovať záchrannú službu. Strata vedomia je alarmujúca a musí byť okamžite oznámená lekárovi.
Liečba a terapia
Definitívne liečenie Hirschsprungovej choroby je možné iba chirurgickým odstránením postihnutého segmentu čreva. To je však u novorodencov riskantné, takže dočasné Opatrenia sa zvyčajne iniciujú ako prvé. Patrí medzi ne možnosť vytvorenia umelého anus pre dieťa. Ďalšou možnosťou je pravidelné preplachovanie čreva, kým nie je novonarodené dieťa dostatočne stabilné na operáciu. Dočasné použitie takzvaných črevných trubičiek (typ katétra zavedeného do anus) je tiež možnosťou liečby, kým nie je možný chirurgický zákrok na Hirschsprungovu chorobu. Táto posledná možnosť sa však teraz zriedka vykonáva.
Výhľad a prognóza
Prognóza Hirschsprungovej choroby sa môže líšiť. Pacienti niekedy nemajú veľmi vážne zhoršenie choroby po veľmi dlhú dobu. Vyhliadky na úspešnú liečbu sú dobré pri včasnom odhalení a vhodnej rýchlej starostlivosti o pacienta. V prípade, že je postihnutých iba niekoľko krátkych kúskov čreva, typické príznaky ochorenia sa často prejavia až po značnej dobe. Chirurgia sa zvyčajne považuje za liečbu voľby. Chirurgický zákrok pre túto chorobu všeobecne vykazuje veľmi dobré výsledky. Avšak ako pri každej inej operácii, aj tu sú možné niektoré komplikácie. Tieto komplikácie sa vyskytujú pomerne zriedka, napriek tomu by sa o nich malo uvažovať. Spravidla však výhody operácie jednoznačne prevažujú nad rizikami. Všeobecná prognóza je pre pacientov vo väčšine prípadov dobrá, napriek problémom s kontinenciou a zápchou. Tieto problémy sa môžu vyskytnúť aj po chirurgickej korekcii. V mnohých prípadoch sa však chirurgickému zákroku nedá vyhnúť, napriek všetkému, aby sa zabránilo život ohrozujúcim následkom choroby. Pre postihnuté deti je naopak prognóza Hirschsprungovej choroby nepriaznivá, aj keď dlhodobé prežitie je možné dosiahnuť transplantácia aj u detí. Obávanou komplikáciou Hirschsprungovej choroby je takzvaná Hirschsprung enterokolitída, ktorá môže byť životu nebezpečná.
Prevencia
Pretože Hirschsprungova choroba je vrodená choroba, nemožno jej zabrániť; dá sa napraviť iba chirurgickým zákrokom po rýchlej diagnostike.
domáce ošetrovanie
Hirschsprungova choroba si zvyčajne vyžaduje komplexnú, niekedy celoživotnú, následnú starostlivosť. Ihneď po chirurgickom zákroku sa zameriava na prevenciu infekcií rán, zovretie konečníka a konečníka a prasknutie stehov (anastomotická nedostatočnosť). Z dlhodobého hľadiska je následná starostlivosť zameraná na prevenciu neskorých následkov, ako sú napr inkontinencia, trvalá zápcha alebo zápal čreva. Môžu sa vyvinúť zúženia, najmä v oblasti chirurgického stehu, ktoré môžu viesť črevná obštrukcia. S cieľom zistiť možné neskoré následky v ranom štádiu odborník pravidelne kontroluje šírku análneho otvoru v rámci kontrolných vyšetrení, ktoré sa začínajú iba pár týždňov po operácii. Ak lekár zistí zúženie, je nevyhnutné rozšírenie (bougienage). Rodičia postihnutých detí postupne rozširujú análny otvor na požadovanú šírku pomocou kovových čapov (špendlíky Hegar). Tento zákrok, ktorý sa vykonáva každý deň na začiatku, je zvyčajne nepríjemný pre rodičov a deti, ale bráni zúženiu, ktoré môžu lekári neskôr liečiť až chirurgicky. Okrem toho v mnohých prípadoch postihnuté deti potrebujú dlhšiu dobu, než si dajú plienky. Pretečenie inkontinencia (mechúr môže tiež hrať určitú úlohu. Dodatočná psychoterapeutická starostlivosť absorbuje možné emočné stres pre zainteresovaných. Výživové poradenstvo učí deti a rodičov a strava zameraná na riedku stolicu, čo minimalizuje riziko zápchy.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
stav musí byť liečený lekárskym zákrokom, aby sa zabránilo život ohrozujúcemu stavu dieťaťa. V tejto fáze nie sú k dispozícii dostatočné možnosti svojpomoci. Mali by sa dodržiavať pokyny a pokyny lekárov, aby nedošlo k žiadnym komplikáciám. Príbuzní dieťaťa musia byť o chorobe a jej následkoch v plnom rozsahu informovaní. Akékoľvek otázky, ktoré sa vyskytnú, by mali byť objasnené ošetrujúcim lekárom. Rodičia alebo opatrovníci sa navyše môžu o chorobe informovať v lekárskej literatúre. V Nemecku existujú rôzne svojpomocné skupiny pre anorektálne malformácie, ktoré poskytujú rady a pomoc pacientom a ich príbuzným. Pacienti a ich príbuzní si tam môžu vymieňať skúsenosti a dostávať tipy, ako sa s touto chorobou vysporiadať v každodennom živote. Tieto skupiny sa zameriavajú na podporu kvality života a budovanie pozitívnych skúseností. To stabilizuje psychiku, ktorá je základnou zložkou pri zvládaní choroby v každodennom živote. V ďalšom priebehu života je výživa nevyhnutným prvkom svojpomoci. Mal by byť prispôsobený potrebám pacienta. Mali by ste sa vyhnúť škodlivým látkam a podporovať dostatočný pohyb zdravie. Ovocie a zelenina by sa mali konzumovať v dostatočnom množstve, pretože podporujú pohodu.
