Ehlers-Danlosov syndróm

Definícia Pojem Ehler-Danlosov syndróm (skrátene EDS) pokrýva množstvo rôznych chorôb, pri ktorých je syntéza kolagénu narušená v dôsledku genetických defektov. Kolagény sú zas skupina bielkovín, ktoré ako najdôležitejšia vláknitá zložka pokožky, kostí, šliach, chrupaviek, ciev a zubov plnia dôležitú podpornú funkciu. O jednom… Ehlers-Danlosov syndróm typu III

Diagnóza Prvou indikáciou genetického defektu je zvyčajne pozitívna rodinná anamnéza. Na diagnostikovanie EDS sa potom zvyčajne odoberie vzorka krvi. Bunky obsiahnuté v tejto vzorke sa potom skúmajú na genetické chyby pomocou molekulárno -genetických metód. Výsledok je zvyčajne k dispozícii do niekoľkých dní. Terapia Ehlers-Danlosov syndróm typ ... Diagnóza | Ehlers-Danlosov syndróm typu III