Genetický test na kolorektálny karcinóm Genetický test - Kedy je to užitočné?

Genetický test na kolorektálny karcinóm

kolorektálny rakovina je tiež zvýhodnený mnohými ovplyvniteľnými vnútornými a vonkajšími vplyvmi a genetickými konšteláciami. V kolorektálnom rakovina, strava, správanie a vonkajšie okolnosti zohrávajú oveľa väčšiu úlohu ako v karcinóm prsníka. Iba asi 5% všetkých rakovín hrubého čreva a konečníka možno pripísať genetickej zmene. Ak sú blízki príbuzní pacienta už v ranom veku (do 50 rokov) alebo ak existuje vysoký výskyt hrubého čreva a / alebo žalúdka rakovina, môže to byť indikácia na vykonanie testu.

Najbežnejším nádorovým syndrómom je dedičná nepolypózna kolorektálna rakovina (HNPCC alebo Lynch syndróm) a familiárna adenomatózna polypóza (FAP). To druhé vedie k rastu mnohých polypy v mladom veku, ktoré sa môžu zmeniť na nádory. Rakovina hrubého čreva a konečníka zvyčajne rastie veľmi pomaly a je možné ju odstrániť, ak sa zistí dostatočne včas.

Kolorektálny karcinóm však často zostáva nezistený, pretože sa nezistí skríning kolorektálneho karcinómu a rakovina často až do progresie nádoru nespôsobuje žiadne príznaky. V prípade podozrenia na familiárnu dedičnú zložku je potrebné vyhľadať lekársku pomoc a zvážiť genetické vyšetrenie. V prípade viditeľného nálezu by sa mali vykonať včasné a pravidelné kontroly, aby sa včas zistila rakovina gastrointestinálneho traktu. a skríning rakoviny hrubého čreva

Prenatálna diagnostika (PND) - genetické vyšetrenie počas tehotenstva

Slovo prenatálna diagnostika je zložené zo zložiek „pre“ a „natal“, čo znamená „pred narodením“. Pre tehotnú ženu je teda diagnostickým opatrením hodnotenie stav dieťaťa v maternici. Tu existujú intervenčné, tj

invazívne a neinvazívne, teda neinvazívne metódy. Dôležitou súčasťou týchto metód je ultrazvuk vyšetrenia, krv skúšky a odber vzoriek z pupočná šnúra or placenta. Diagnostika sa používa na zistenie malformácií alebo chorôb u dieťaťa.

Môže sa tiež použiť na identifikáciu otca. V zásade nie je možné každú chorobu jednoznačne zistiť, ale snaží sa ju čo najspoľahlivejšie objasniť a prípadne vylúčiť. Nenápadný výsledok nevyhnutne nevylučuje chorobu alebo malformáciu.

Táto informácia však môže byť veľmi dôležitá v prípade abnormalít, aby bolo možné liečiť dieťa v maternici. Napríklad v prípade plodu anémia, teda vrodené anémia z plod, krv týmto spôsobom sa môžu podávať transfúzie, ktoré sú veľmi dôležité pre prežitie. Mnoho ďalších chorôb sa dá liečiť aj počas tehotenstva.

Takto možno určiť aj zmysel pre možné, plánované a predčasné doručenie. Krv testy môžu tiež odhaliť niektoré zmeny v distribúcii chromozómy, ako je to v prípade trizómií 13, 18 alebo 21, ale napríklad aj v prípade Turnerov syndróm. Znalosti o takýchto chromozomálnych anomáliách alebo malformáciách dieťaťa môžu pomôcť pri prípravách a ďalšom plánovaní života.