Typ Fukuyama svalová dystrofia je zriedkavé ochorenie vrodeného úbytku svalov, ktoré sa vyskytuje hlavne v Japonsku. Ochorenie je spôsobené mutovanou takzvanou FCMD gen, ktorý je zodpovedný za kódovanie proteínu fukutínu. Toto ochorenie je spojené s vážnymi poruchami duševného a motorického vývoja a vykazuje progresívny priebeh, ktorý vedie k priemernej dĺžke života iba asi desať rokov.
Čo je to svalová dystrofia typu Fukuyama?
Typ Fukuyama svalová dystrofia (FCMD) je jednou z genetických vrodených chorôb ochabovania svalov, ktorých príznaky sú zjavné už pri narodení. Zriedkavá FCMD sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Jeho hlavná oblasť je distribúcia je Japonsko. Toto ochorenie je spojené s vážnymi poruchami duševného a motorického vývoja a je príčinne spojené s nesprávne kódovaným transmembránovým proteínom nazývaným fukutín. Fukutín sa syntetizuje vo väčšom množstve v centrálnej časti nervový systém, pankreas, srdcea kostrové svalstvo. Z dôvodu centrálneho a systémového významu proteínu fukutínu v bunkovom metabolizme, hlavne v Golgiho membráne buniek, sa vyskytujú závažné systémové príznaky. Zvyčajne je choroba počas prvých piatich rokov sprevádzaná výrazne zvýšenou CK (kreatinínu kináza), ktorá môže dosiahnuť desať až päťdesiatnásobok normálu koncentrácie.
Príčiny
Priama príčina FCMD je funkčné poškodenie alebo úplná strata funkcie štrukturálneho proteínu fukcínu. Jedná sa o takzvaný jednopriechodový transmembránový proteín, ktorý vykonáva centrálne funkcie v membráne Golgiho organel. Komplexné úlohy Golgiho aparátu bunky zahŕňajú tvorbu a ukladanie sekrečných vezikúl a intracelulárnych lyzozómov. Funkčné obmedzenie fukutínu je spôsobené a gen defekt, ktorý vedie k nesprávnemu kódovaniu fukutínu. Toto je jedna z niekoľkých známych mutácií fukutínu gen na génovom mieste 9q31-q33. Proces, ktorý vedie k nesprávnemu kódovaniu fukutínu z dôvodu detegovateľnej génovej mutácie, nie je (zatiaľ) úplne objasnený.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé zvonka rozpoznateľné príznaky kongénneho svalová dystrofia typ Fukuyama sa zvyčajne objavujú v dojčenskom veku ihneď po narodení. Deti majú zvyčajne iba slabý svalový tonus, ktorý sa prejavuje ako celková svalová slabosť. Cicať a plakať reflex postihnutých novorodencov je vyvinutých iba slabo a je možné pozorovať všeobecnú ochablosť detí. Kontrakcie, obmedzený pohyb bedier, kolien a interfalangeálneho kĺbu kĺby sú bežné a typické. Pri ďalšom vývoji sa vyvíjajú typické myopatické črty tváre, ktoré sa dajú rozpoznať podľa slabých a „ochabnutých“ výrazov tváre. V mnohých prípadoch je sietnica ovplyvnená aj vo forme dysplázie sietnice rôznej závažnosti a zodpovedajúcej zrakové postihnutie. Rovnako symptomatické sú v neskorších štádiách aj takzvané pseudohypertrofie lýtok a predlaktí, ktoré sú výsledkom zvýšenia intersticiálnych spojivové tkanivo. Obzvlášť závažné sú však príznaky extrémne spomaleného duševného vývoja, ktorý je zapríčinený zlým vývojom v pripútaní dôležitých štruktúr centrálnej nervový systém (lissencefália).
Diagnóza a priebeh ochorenia
Príznaky vyskytujúce sa ihneď po narodení, ktoré zvyšujú podozrenie na FCMD, by mali byť objasnené pomocou elektromyografie alebo sval biopsia a neurologické testy. Predovšetkým iné choroby ako napr Duchennova svalová dystrofia a Beckerova svalová dystrofia, ako aj svalové dystrofie spojené s lissencefáliou, ako je FCMD, musia byť vylúčené odlišná diagnóza. Konečnú istotu možno získať molekulárnym genetickým testovaním génu fukutínu. Ak sú prípady FCMD už známe v rodine jedného z rodičov, možno molekulárne genetické testovanie vykonať aj prenatálne - bez zváženia možných etických hľadísk. Priebeh ochorenia je rôzny, ale vždy je závažný. Včasné rozpoznateľné poruchy duševného a motorického vývoja sú také závažné, že iba niekoľko postihnutých detí sa naučí rozprávať a chodiť. Epileptické záchvaty sa vyskytujú u viac ako polovice pacientov. V ďalšom priebehu - najneskôr od desiateho roku života - poruchy prehĺtania a stravovania, ako aj srdce nastolené problémy, ktoré sú nakoniec spojené s veľmi zlou prognózou.
Komplikácie
Spravidla svalová dystrofia typu Fukuyama spôsobuje hneď po narodení rôzne obmedzenia a sťažnosti. Väčšina postihnutých osôb trpí predovšetkým silnou svalovou slabosťou. Bežné činnosti už pre postihnutú osobu nie sú možné, čo vedie k výrazným oneskoreniam a obmedzeniam vo vývoji, najmä u detí. Ďalej existujú aj psychické a motorické sťažnosti. Postihnutí pôsobia neobratne a nie zriedka trpia obmedzeným pohybom. Rovnako sa vyskytujú neobvyklé črty tváre a najmä deti môžu touto sťažnosťou trpieť v dôsledku šikanovania alebo podpichovania. Nie je nezvyčajné, že aj svalová dystrofia typu Fukuyama viesť na zhoršené videnie alebo videnie závoja. Kvalita života postihnutej osoby je týmto ochorením výrazne znížená. Z dôvodu narušeného duševného vývoja nie sú postihnuté osoby zriedka odkázané aj na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Kauzálna liečba svalovej dystrofie typu Fukuyama nie je možná, takže sa zvyčajne liečia iba ťažkosti a príznaky. Komplikácie sa nevyskytujú. Ďalej je pri akútnych núdzových situáciách nevyhnutný chirurgický zákrok zástava srdca kvôli dýchacím problémom.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Svalová dystrofia typu Fukuyama je zvyčajne diagnostikovaná ihneď po narodení. Ošetrujúci lekár môže určiť stav svalovou slabosťou a inými typickými príznakmi a bezodkladne zariadi podrobnú diagnostiku. Rodičia postihnutých detí musia dôsledne konzultovať s lekárom, aby lieky a fyzická terapia sa dajú pravidelne upravovať podľa rýchlo sa meniaceho obrazu symptómov. V závislosti od stavu symptómov bude pravdepodobne potrebné konzultovať s ďalšími odborníkmi, napríklad pre zrakové postihnutie ktoré sa zvyčajne vyskytujú. Ak epileptické záchvaty, poruchy prehĺtania a stravovania alebo srdce ak sa v priebehu choroby vyskytnú problémy, musíte okamžite navštíviť najbližšiu nemocnicu. Vo väčšine prípadov sa ihneď po narodení vyskytnú rôzne sťažnosti, ktoré si vyžadujú hospitalizáciu v nemocnici. V prípade mierne výraznej svalovej dystrofie typu Fukuyama môže byť za určitých okolností možná ambulantná liečba. Za týmto účelom je možné konzultovať okrem rodinného lekára aj internistov, neurológov, ortopédov a kardiológov. V ďalšom kurze zodpovedný lekár zapojí do fyzioterapeuta aj terapie.
Liečba a terapia
Terapia zameraná na liečenie FCMD neexistuje, pretože neexistuje spôsob, ako nahradiť transmembránový proteín fukutín, ktorý je z genetických dôvodov nesprávne kódovaný, správne kódovaným fukutínom. Aplikovaná liečba a terapia slúžia na maximálne oddialenie priebehu ochorenia a na pozitívny vplyv na kvalitu života detí. Fyzioterapeutické cvičenia pomáhajú trochu kompenzovať motorické deficity a spomaliť postup smerom k kĺbovej kontraktúre, tj k stuhnutiu kĺbov a procesu svalovej atrofie. V prípade akútnych ortopedických alebo iných problémov sa poskytuje individuálny zásah - v prípade potreby aj chirurgický. V mnohých prípadoch je nevyhnutná ďalšia antikonvulzívna liečba, aby sa zabránilo epileptickým alebo iným kŕčovitým záchvatom. Gastroezofageálny reflux je bežné a vyžaduje si chirurgický zákrok nad rámec liečby liekom. Osobitná pozornosť sa venuje monitoring respiračné a srdcové funkcie. Najmä v pokročilých štádiách ochorenia sa problémy zväčšujú a sú hlavnou príčinou smrti, a preto si vyžadujú veľkú pozornosť. Liečba a terapie v konečnom dôsledku pomáhajú zlepšovať kvalitu života. Okamžité zásahy predlžujúce život sú akútne zákroky na prekonanie akútnych dýchacích ťažkostí alebo na prekonanie akútnych srdcových problémov s zástava srdca.
Výhľad a prognóza
Vyhliadky na svalovú dystrofiu typu Fukuyama sú zlé. Európania sa však choroby musia báť len zriedka. Hlavná oblasť distribúcia je v Japonsku. Tam sa narodia jedno až dve z 50,000 XNUMX detí so svalovou dystrofiou typu Fukuyama. Príčina príznakov spočíva v genetickom defekte. Podľa súčasných vedeckých poznatkov nie je možné tento nedostatok liečiť. Očakávaná dĺžka života je výrazne znížená. Väčšina postihnutých sa nedožije viac ako desať rokov. V závislosti od závažnosti príznakov sú v niektorých prípadoch možné aj podstatne skoršie úmrtia. Okrem toho tým trpí aj kvalita života. Na potlačenie príznakov je dnes k dispozícii veľa prístupov. Patria sem predovšetkým fyzioterapia, lieky a dýchanie AIDS. Postupný vývoj svalovej dystrofie typu Fukuyama sa však nedá celkovo spomaliť. Deti s týmto ochorením vyžadujú starostlivosť so zatvorenými okami. Problémy s chôdzou a státím sú bežné. Počet a intenzita obmedzení sa po piatom roku veku výrazne zvyšuje. Pre rodičov a príbuzných znamená diagnóza „svalová dystrofia typu Fukuyama“ často psychickú záťaž. Výsledkom je, že liečba zvyčajne zahŕňa ich problémovú situáciu.
Prevencia
Priama preventívna Opatrenia ktoré by mohli zabrániť výskytu kongénnej svalovej dystrofie typu Fukuyama neexistujú, pretože choroba je založená výlučne na genetickom defekte a nesprávne kódovaný proteín fukutín - skutočný spúšťač FCMD - nemožno nahradiť správne kódovaným fukutínom. U ľudí oboch pohlaví, v ktorých rodinách boli prípady FCMD už zdokumentované, sa odporúča molekulárne genetické testovanie génu fukutínu, aby sa získala istota, či existuje zodpovedajúci genetický defekt.
Nasleduj
Pri svalovej dystrofii typu Fukuyama je sledovanie veľmi obmedzené. Väčšinou sa deťom poskytuje následná starostlivosť ambulantne, v niektorých prípadoch je však následná starostlivosť nevyhnutná. Po diagnostikovaní sú dôležité pravidelné kontroly na sledovanie vývoja ochorenia. Intenzívna starostlivosť o dieťa je tu nevyhnutná. Pretože svalová dystrofia typu Fukuyama nemôže byť liečená, pri následnej starostlivosti sa dajú zmierniť iba ťažkosti a príznaky. To slúži na zvýšenie kvality života dieťaťa napriek chorobe. Fyzioterapia je jedným zo spôsobov, ako kompenzovať svalovú slabosť a z nej vyplývajúce motorické deficity a spomaliť stuhnutie kĺbov. V niektorých prípadoch môžu byť potrebné ďalšie ortopedické chirurgické zákroky. Ďalej dýchanie AIDS a rôzne lieky sa odporúčajú na potlačenie niekedy závažných príznakov. Tu je nevyhnutné skontrolovať, či sa tieto lieky užívajú pravidelne. V následnej starostlivosti sú tiež dôležité antikonvulzívne liečby, ktoré pomáhajú predchádzať epileptickým záchvatom. Kontinuálne monitoring dýchacích a srdcových funkcií dieťaťa. Svalová dystrofia typu Fukuyama je ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť, a priemerná dĺžka života je obvykle najviac desať rokov.
Toto môžete urobiť sami
Toto veľmi vážne ochorenie sa vyskytuje hlavne v Japonsku. Postihnutí zvyčajne zomierajú v detstve. Tieto deti sú odkázané na pomoc a ochranu svojich rodičov, pretože potrebujú neustálu starostlivosť. Rodičia musia zabezpečiť, aby ich postihnuté dieťa spoľahlivo bralo svoje lieky a sprevádzalo ho fyzioterapia zasadania. Poruchy v priebehu choroby musia byť uznané a predložené lekárom na doplnkovú liečbu. Ak sú rodičia tým ohromení, mali by sa podrobiť opore psychoterapie. Okrem toho sa odporúča pripojiť sa k svojpomocnej skupine. Nemecká spoločnosť pre muskulárnu dystrofiu (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) prevádzkuje svojpomocné skupiny po celom Nemecku, ktoré poskytujú miestne poradenstvo a podporu (www.dgm.org). Úľavu môže dieťaťu pomôcť aj samoobslužné dieťa. Je možné, že dieťa spozná ďalšie deti postihnuté svalovou atrofiou a bude si môcť vymieňať nápady. To je o to dôležitejšie, ak choré dieťa je týraný inými deťmi v jeho bezprostrednom okolí. Ak si rodičia alebo príbuzní dieťaťa, ktoré trpí svalovou dystrofiou vo Fukuyame, želajú mať ďalšie dieťa, mali by vyhľadať genetickú radu. Molekulárne genetické vyšetrenie môže preukázať, či a u koho je poškodený gén fukutínu, ktorý spôsobuje ochorenie.
