Fibrózna dysplázia: príčiny, príznaky a liečba

Vláknitá dysplázia, aj keď zriedkavá stav, je najčastejšou malformáciou kostného systému v detstva a dospievania. Prognóza a priebeh sú všeobecne priaznivé pri fibróznej dysplázii spôsobenej mutačnými zmenami.

Čo je vláknitá dysplázia?

Vláknitá dysplázia je zriedkavé benígne ochorenie alebo poškodenie ľudskej kostry, ktoré súvisí s malformáciami kostí a je prisudzované mutatívnym zmenám. Je to spôsobené chybnou syntézou novej kosti hmota (hlavne diferenciácia osteoblastov), ​​ktorá vedie k tvorbe vláknitejších spojivové tkanivo s nezrelými nelamelovými kostnými tuberkulózami (nevláknovými kostnými trabekulami) namiesto zdravého kostného tkaniva. Dysregulovaná tvorba kostí spôsobuje nepravidelný rast kostí s deformáciami charakterizovanými štrukturálnou nestabilitou a zvýšeným rizikom opakovaných (opakujúcich sa) zlomenín a námahy. bolesť. Všeobecne sa bežnejšia monostotická forma, pri ktorej je ovplyvnená iba jedna kosť, líši od polyostotickej formy fibróznej dysplázie zahŕňajúcej kosti. Vláknitá dysplázia čoraz viac ovplyvňuje lebka a tváre kosti, stehenná kosť, holenná kosť, ramenneja rebrá a bok.

Príčiny

Posledné štúdie naznačujú sporadickú, postzygotickú alebo metagamóznu mutáciu GNAS-1 gen na chromozóme 20q13 ako príčina fibróznej dysplázie. Postihnutý gen je zodpovedný za syntézu určitých jednotiek (alfa podjednotiek) G proteíny, ktoré hrajú dôležitú úlohu v bunkovom metabolizme na prenos signálu. V dôsledku mutácie sa nadmerne aktivuje enzým adenylátcykláza a dochádza k nadprodukcii faktorov stimulujúcich rast buniek, ako je cAMP (cyklický). adenozín monofosfát), ktoré zase riadia osteoblasty regulujúce tvorbu kostí. Výsledná zvýšená produkcia vlákniny spojivové tkanivo vedie k zvýšenému rastu kostí a deformáciám kostí. Podľa toho, kde sa mutácia nachádza v embryonálnej bunke hmota, vláknitá dysplázia sa prejaví neskôr. Okrem toho sa predpokladá, že postnatálne mutácie sú zodpovedné za monostotický variant fibróznej dysplázie a mutácie v neskoršom embryonálnom vývoji sa považujú za zodpovedné za polyostotický variant fibróznej dysplázie, aj keď ich spúšťacie faktory nie sú zatiaľ známe.

Príznaky, sťažnosti a znaky

Vláknitá dysplázia môže absolvovať rôzne kurzy. The stav nie vždy spôsobuje znateľné príznaky alebo nepríjemné pocity. Podľa závažnosti, a ktoré kosti sú ovplyvnené, môže sa vyskytnúť niekoľko znakov. Medzi typické príznaky patrí mierne ťahanie bolesť kostí ktoré sa pri námahe zvyšujú na intenzite a trvaní. Sprievodným javom je, že postihnuté osoby majú v dôsledku toho ťažkosti s chôdzou a krívaním. Taktiež existuje zvýšené riziko tzv únava zlomeniny. V takom prípade trpia chorí zlomeninami kostí a podvrtnutím aj pri ľahkej námahe. Z vonkajšej strany možno vláknitú dyspláziu rozpoznať okrem iného podľa viditeľných hrčiek, ktoré sú výsledkom zmien kostí. Okrem toho sa môžu vyskytnúť pigmentové poruchy, takzvané škvrny café-au-lait. Poznáte ich podľa svetlohnedého vzhľadu a ostrých okrajov. Škvrny predstavujú kozmetickú škodu, ale inak sú neškodné. Vyskytujú sa, ak má postihnutá osoba dedičné ochorenie neurofibromatóza typu 1 alebo McCune-Albrightov syndróm. Deti a dospievajúci trpiaci fibróznou dyspláziou rast rýchlejšie ako zdraví ľudia a dospieť skôr. The stav sa často vyskytuje spolu s inými hormonálnymi poruchami, napríklad cukrovka, Cushingova chorobaalebo dysfunkcia štítnej žľazy.

Diagnóza a priebeh

Vláknitá dysplázia je diagnostikovaná na základe charakteristických symptómov. Patria sem okrem iteračných zlomenín kostí aj hormonálne poruchy vyvážiť (vrátane nadbytku rastového hormónu), ktoré spôsobujú zrýchlený proces dozrievania postihnutých detí a dospievajúcich, pravdepodobne pigmentové poruchy („škvrny v kaviarni-au-lait“) alebo výrazné čeľusť deformácie (cherubizmus). Rádiograficky alebo počítačovou tomografiou je možné zviditeľniť mliečny sklovitý vzhľad postihnutých oblastí kostí, ktorý je typický pre vláknitú dyspláziu. Okrem toho pri aktívnej vláknitej dysplázii často býva zvýšený koncentrácie alkalickej fosfatázy v sére a hydroxyprolínu alebo deoxypyridinolínu v moči. Diagnózu potvrdzuje a biopsia postihnutej kosti s následným mikroskopickým vyšetrením. Kostný scintigram môže odhaliť ďalšie ohniská. Vláknitá dysplázia má zvyčajne priaznivú prognózu a rast zodpovedajúcej lézie sa zvyčajne zastaví na konci puberty. V zriedkavých prípadoch (menej ako 1 percento), malígna degenerácia (osteosarkómu) je videný.

Komplikácie

Vláknová dysplázia môže spôsobiť ťažké komplikácie, ak sa nelieči. Po prvé, existuje zvýšené riziko zlomenina postihnutej kosti. Samotné ochorenie môže byť spojené s dysfunkciou vnútorné orgány, viesť k srdce ochorenie alebo dysfunkcia štítnej žľazy. Ak je postihnutý pankreas, môže viesť na hormonálne ťažkosti, ale aj na vývoj nádorov. Kostrové svaly sú náchylnejšie na takzvané myxómy, benígne nádory, ktoré obmedzujú pohyb, ak je prítomná vláknitá dysplázia. Navyše, zvýšený proces remodelácie kostí môže viesť k zvýšeniu alkalickej fosfatázy v krv, ktoré z dlhodobého hľadiska môžu viesť na ochorenia kostrového svalstva. Ako choroba postupuje, môže sa vyvinúť opotrebovanie kĺbov. Niekedy sa vyvinú aj pórovité kosti, čo môže byť spojené s ťažkými komplikáciami. Chirurgická liečba fibróznej dysplázie so sebou nesie aj určité riziká. Napríklad chirurgický zákrok na osovom skelete môže mať za následok vnútorné poranenia, infekcie a deformácie. Chirurgia na lebka kosť môže trvale narušiť jej ochrannú funkciu. Sprievodné bisfosfonáty sú spojené s typickými vedľajšími účinkami ako napr nevoľnosť a zvracanie, ale môžu tiež spôsobiť ťažké kosti nekróza a ďalšie komplikácie.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Pretože v tomto stave obvykle nedochádza k samoliečbe, musí lekára Fall navštíviť. To môže zabrániť ďalším nepríjemnostiam a komplikáciám. Ak postihnutá osoba trpí nepravidelným rastom kostí, je potrebné zvyčajne vyhľadať lekára. To sa môže prejaviť deformáciami v rôznych častiach tela, hoci lebka je najviac ovplyvnená príznakmi. Ťažké bolesť v kostiach nastáva aj v dôsledku choroby a môže značne obmedziť každodenný život postihnutej osoby. Najmä u detí dochádza k veľmi rýchlemu rastu a dozrievaniu. Ak sa vyskytnú aj tieto ťažkosti, musí sa vyhľadať aj lekár. Riziko zlomenín kostí toto ochorenie významne zvyšuje, takže postihnutí trpia zraneniami častejšie. Diagnostiku a liečbu tohto ochorenia môže zvyčajne urobiť buď pediatr alebo praktický lekár. V niektorých prípadoch sú tiež nevyhnutné chirurgické zákroky, ktoré úplne zmierňujú príznaky. To môže dotknutej osobe výrazne uľahčiť každodenný život.

Liečba a terapia

Pretože presná etiológia fibróznej dysplázie nie je zatiaľ známa, nie je príčinná terapie existuje. Podľa toho liečba Opatrenia sú zamerané na zníženie symptómov a nepohodlia. V mnohých prípadoch fibrózna dysplázia nevyžaduje terapeutické ošetrenie Opatrenia a je iba klinicky kontrolovaná. Lieky sa používajú na redukciu bolesť ako súčasť symptomatickej terapie. Aj keď zatiaľ nie sú k dispozícii žiadne účinné látky, ktoré úplne zastavia zvýšenú syntézu vlákniny spojivové tkanivo a teda charakteristické kostné deformácie, progresia vláknitej dysplázie sa môže spomaliť inhibíciou takzvaných osteoklastov (bunky, ktoré rozkladajú kostnú látku) a bolesť pri námahe sa dá znížiť pomocou bisfosfonáty (Vrátane risedronát, pamidronát, zoledronát). Ak dôjde k progresívnej výraznej deformácii postihnutých kostí alebo k zodpovedajúcim klinickým príznakom, môže byť indikovaný chirurgický zákrok, aby sa zabránilo patologickým zlomeninám a malformáciám. Resekcia môže zahŕňať chirurgické odstránenie oblastí kostí, ktoré môžu obmedziť pohyblivosť alebo zadržať zásobovanie krv plavidlá a / alebo nervové dráhy. Najmä v oblasti tváre môže byť pre kozmetickú rekonštrukciu vyžadovaná aj modelovanie. Rádioterapeutické Opatrenia, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom sarkómov (zhubných nádorov), sa v súčasnosti pri liečbe fibróznej dysplázie vo veľkej miere vyhýbajú.

Výhľad a prognóza

Ak je prítomná vláknitá dysplázia, je veľmi ťažké predpovedať presný výhľad a prognózu. Výslovný priebeh ochorenia závisí od mnohých rôznych faktorov. Najväčším faktorom je lekárske ošetrenie. Ak sa takáto liečba uskutoční v prípade fibróznej dysplázie, možno očakávať rýchle a nekomplikované vyliečenie. Ak sa pacient rozhodne pre lekársku a medikamentóznu liečbu, ochorenie sa s najväčšou pravdepodobnosťou v krátkom čase zhorší. Príznaky, ktoré sa vyskytnú, sa zintenzívnia, takže za určitých okolností môže dokonca vzniknúť život ohrozujúca situácia. Celý priebeh ochorenia je iný, ak sa postihnutá osoba rozhodne podstúpiť lekárske a drogové ošetrenie. V takom prípade vyzerajú vyhliadky a prognózy úplného vyliečenia oveľa lepšie. S príslušnými liekmi existujúce horúčka sa dajú rýchlo ovládať a zmierňovať. Ďalej sa predchádza ďalším komplikáciám.

Prevencia

Vzhľadom na skutočnosť, že spúšťacie faktory základných mutácií ešte nie sú známe, nemožno zabrániť fibróznej dysplázii. Je však potrebné pravidelne sledovať progresiu vláknitej dysplázie, aby sa zistila malígna degenerácia do osteosarkómu včas a zabezpečiť vhodné terapie.

Nasleduj

Postihnutá osoba má zvyčajne len veľmi málo možností následnej starostlivosti o túto chorobu. Postihnutá osoba je primárne závislá od rýchlych opatrení včasnej diagnostiky, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Iba včasná diagnóza môže zabrániť ďalším príznakom alebo ich ďalšiemu zhoršeniu. Tiež nie je možné, aby sa choroba sama uzdravila, takže v prípade tejto choroby je určite nevyhnutná návšteva lekára. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh ochorenia. Liečba tohto ochorenia sa zvyčajne vykonáva užívaním liekov. Je dôležité zabezpečiť, aby sa lieky užívali pravidelne a v správnom dávkovaní. V prípade detí by mali dbať na správne dávkovanie predovšetkým rodičia. Na zmiernenie príznakov sú však často potrebné chirurgické zákroky. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa vyhnúť úsiliu alebo stresujúcim činnostiam. Nie je možné urobiť nijakú všeobecnú predpoveď o dĺžke života u tejto choroby.

Toto môžete urobiť sami

Liečba fibróznej dysplázie môže byť podporená niektorými opatreniami. Ak je ťažké bolesť kostí vyskytuje, manažment bolesti s liekmi možno povzbudiť odpočinkom a odpočinkom v posteli. Pretože s ochorením existuje zvýšené riziko zlomenín kostí, nesmú sa vykonávať žiadne nárazové športy, ako napr jogging, lezenie alebo kulturistika by sa malo vykonať. Ak zlomenina v takom prípade musí byť okamžite vyhľadaný lekár. Zodpovedný lekár by mal byť tiež okamžite informovaný o všetkých udalostiach, aby bolo možné liečbu upraviť. Po chirurgickom zákroku je indikovaný aj odpočinok. Samotná vláknitá dysplázia sa nedá chirurgicky vyliečiť, preto musia lekárske kontroly pokračovať. Ak sa príznaky zvýšia, je potrebné prijať protiopatrenia na kompenzáciu obmedzenej pohyblivosti. Napríklad veľa postihnutých vyžaduje chodítko alebo invalidný vozík a pre ťažko chorých pacientov je nevyhnutný aj nábytok pre zdravotne postihnutých. Spolu s lekárom môžu byť tieto adaptácie organizované a implementované podľa progresie ochorenia. Týmto spôsobom sa dá udržať vysoká kvalita života aj v pomerne náročných kurzoch.