Vyšetrenia s genetickou diagnostikou

V súčasnosti sa genetické analýzy používajú predovšetkým v prenatálna diagnostika, pri preimplantačnej genetickej diagnostike (PGD) - ktorá je veľmi kontroverzná a v súčasnosti nie je povolená v Nemecku - pri ktorej sa umelo oplodnené embryo sa preventívne vyšetruje na dedičné choroby a chromozomálne abnormality pred implantáciou zdravie starostlivosť alebo genetické poradenstvo pre tých, ktorí chcú mať deti. Týmto spôsobom je možné predpovedať štatistické pravdepodobnosti vývoja niektorých chorôb (napr karcinóm prsníka v určitom gen nosiče) alebo na prenos dedičnej choroby na deti. Na tento účel sa používajú nasledujúce metódy:

  • Sekvenovanie DNA: na tento účel sa v zásade používa množstvo rôznych metód, často založených na princípe rozrezávania DNA na fragmenty s enzýmyumelou amplifikáciou týchto fragmentov (často polymerázovou reťazovou reakciou = PCR) a následným určením ich dĺžok alebo hľadaním špecifických vzorcov v DNA reťazcoch. Skúmané rezy sa potom porovnajú so sekciami zdravých génov. Prenatálna diagnostika tiež používa fluorescenčná hybridizácia in situ (RYBY), v ktorom chromozómy v bunkových jadrách sa skúmajú so špecifickými sondami spojenými s fluorescenčným farbivom. Týmto spôsobom sex a zmeny v chromozómy je možné určiť počet alebo štruktúru.
  • Mapovanie chromozómy: na tento účel sú vhodné aj rôzne metódy. Napríklad chromozómy v bunke je možné vyfotografovať a triediť mikroskopom a farbením podľa štrukturálnych aspektov (karyogram). To možno použiť na určenie pohlavia jednotlivca a na zistenie alebo vylúčenie niektorých dedičných chorôb, ako sú napr Downov syndróm. Na mapovanie a objasňovanie otázok, ako je napríklad dedičnosť konkrétnej choroby, sa používajú aj ďalšie metódy genetického výskumu (napr. Analýza rodokmeňa, analýza väzieb).