Evansov syndróm je extrémne zriedkavá porucha autoimunitného systému, ktorá má prevalenciu 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Vzhľadom na to, že zatiaľ nie sú k dispozícii dostatočné prípadové štúdie, zdravotnícki pracovníci sa odvolávajú na jednotlivé prípady - v rámci liečby.
Čo je Evansov syndróm?
Evansov syndróm je názov extrémne zriedkavej autoimunitnej poruchy - nejasnej etiológie. Pri Evansovom syndróme protilátky sa tvoria, ktoré bojujú s červenou farbou krv bunky ako aj doštičky. Výsledkom je poškodenie alebo zničenie imunitných buniek. Vzhľadom na to, že Evansov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie (prevalencia je asi 1: 1,000,000 1949 1951), je zatiaľ len veľmi málo štúdií a nálezov. Lekárski odborníci sa však domnievajú, že Evansov syndróm sa vyskytuje v dôsledku genetickej poruchy. Syndróm prvýkrát popísali RT Duane a RS Evans v roku 1949. Bola to však RS Evans, ktorá napísala podrobnejšiu dokumentáciu poruchy v roku 1951. Aj keď je syndróm známy už od roku XNUMX, respektíve XNUMX, takmer žiadny výsledky sú k dispozícii dodnes, takže lekári nepoznajú príčiny Evansovho syndrómu ani vhodné terapie.
Príčiny
Lekári doteraz nevedia, prečo sa vyvoláva Evansov syndróm. V 50 percentách všetkých prípadov sú niekedy čiastočne zodpovedné iné choroby; u 50 percent je príčina úplne neznáma. Nie je však tiež isté, že nasledujúce choroby spôsobujú Evansov syndróm; dokumentuje sa iba to, že Evansov syndróm sa už vyskytol pri nasledujúcich ochoreniach. Autoimunitné ochorenia sú najmä spoločná kombinácia s Sjögrenov syndróm, systémový lupus erythematosusa tiež prominentný je antifosfolipidový syndróm. Avšak infekčné choroby ako vplyv A, zápal pečene vírusy, Nocardia, cytomegalovírus, ovčie kiahne, ako aj Epstein-Barr vírus pravdepodobne môže vyvolať Evansov syndróm. Choroby nádorov (T-bunka alebo B-bunkaHodgkinov lymfóm, monoklonálna gamopatia nejasného významu, Kaposiho sarkóm alebo chronický lymfocyt leukémie), ako aj imunodeficiencie, napríklad variabilné imunodeficiencie teoretickým spúšťačom syndrómu môže byť syndróm (CVID) alebo deficit selektívneho imunoglobulínu A. dermatomyozitída, Gravesova choroba, ulcerózna kolitída„Castlemanova choroba, bronchiolitis obliterans (BOOP) a Guillain-Barréov syndróm tiež predstavujú teoretické spúšťače Evansovho syndrómu alebo boli zdokumentované spolu s Evansovým syndrómom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Jedinci postihnutí Evansovým syndrómom sa sťažujú predovšetkým kyslík deprivácia, ktorá následne spôsobí závrat, zvýšené dýchanie, alebo dokonca bolesť hlavy. Niekedy nedostatok kyslík môže tiež spôsobiť srdce zlyhanie. Ďalším veľmi charakteristickým príznakom je silné krvácanie, ktoré je mimoriadne ťažké zvládnuť. Je to preto, lebo doštičky, ktoré sú potrebné na krv zrážanie, sú zničené.
Diagnóza a priebeh
Spravidla lekár diagnostikuje na základe laboratórne hodnoty. Napríklad enormne sa zvyšuje rýchlosť sedimentácie erytrocytov. Ďalej môže lekár rozpoznať usadzovanie erytrocyty v takzvanej sedimentačnej trubici. The hematokritu je tiež znížená a následne laktát dehydrogenáza je významne zvýšená. Ja
na pár prípadov - namiesto trombocytopénia - možno pozorovať aj takzvanú neutropéniu. The Coombsov test je pozitívny. Priebeh ochorenia, ako aj prognóza sú prevažne negatívne. Je to hlavne preto, že o Evansovom syndróme nie sú zatiaľ takmer žiadne údaje zo štúdií. Mnoho pacientov zomiera na nekontrolovateľné krvácanie alebo infekcie spôsobené terapie. Miera úmrtnosti sa pohybuje od 8 do 40 percent; to znamená, že - zo 100 pacientov - 8 až 40 ľudí neprežije Evansov syndróm (5-ročná progresia).
Komplikácie
Medzi možné komplikácie Evansovho syndrómu patrí anémia a rozvoj trombóza, Ako výsledok trombocytopénia, v ktorom sú bunky pre krv sú zrazeniny zničené, môže sa vyskytnúť aj krvácanie a vážne problémy s krvným obehom. Krvácanie typické pre syndróm je ťažko kontrolovateľné a môže viesť na krvácanie, ak sa nelieči. Nedostatok kyslík je tiež typické pre ochorenie, ktoré následne vedie k bolesti hlavy, závraty a únava. Z dlhodobého hľadiska môže nedostatok kyslíka viesť na srdce zlyhanie a iné choroby kardiovaskulárny systém. Pri liečbe Evansovho syndrómu je predpísané drogy (Ako je napríklad cyklosporín a danazol) môže spôsobiť závažné vedľajšie účinky a zosilniť pôvodné príznaky. Infekcie sa môžu vyskytnúť po kostná dreň transplantácia, Navyše, vypadávanie vlasovsa môžu vyskytnúť problémy so zrakom, ako je katarakta a reakcie neznášanlivosti. Zriedkavo sa po transplantácii vyvinú aj sekundárne ochorenia, ako je choroba štepu proti hostiteľovi, ktorá je zase spojená s vážnymi komplikáciami. Keďže neexistuje žiadny štandard terapie pre toto autoimunitné ochorenie je ťažké predpovedať ďalšie komplikácie. Ak sa Evansov syndróm nelieči, takmer vždy vedie k smrti pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak spozorujete dýchavičnosť, silné krvácanie a ďalšie typické príznaky Evansovho syndrómu, je potrebné vyhľadať lekára. Komplikácie ako napr anémia or trombóza vyžadovať okamžité ošetrenie v nemocnici. Ak dôjde k silnému krvácaniu v dôsledku nehody alebo pádu, musíte okamžite zavolať pohotovostného lekára. Postihnutá osoba musí potom stráviť niekoľko dní v nemocnici. Po ukončení liečby sú indikované pravidelné kontrolné návštevy zodpovedného lekára. Ľudia s existujúcimi autoimunitné ochorenia ako je Sjöjgrenov syndróm alebo systémový lupus erythematosus sú osobitne ohrození. Infekčné choroby ako vplyv A a zápal pečene vírusy rovnako ako nádorové ochorenia a imunitné chyby sú tiež typickými spúšťačmi. Každý, kto je postihnutý týmito chorobami alebo patrí do rizikovej skupiny, by sa mal so symptómami uvedenými na začiatku ihneď poradiť so svojím rodinným lekárom. Ďalšie kontakty sú internista, dermatológ alebo špecialista na autoimunitné ochorenia. V prípade vážnych komplikácií je najlepšie kontaktovať pohotovostnú lekársku službu alebo postihnutú osobu previesť priamo na najbližšiu kliniku.
Liečba a terapia
Od počiatočného opisu Evansovho syndrómu v rokoch 1949 a 1951 sa začal správa of glukokortikoidy bol prevažne preferovaný. Týmto sa lekár pokúša získať hematokritu nad 30 percent alebo hemoglobín hladina nad 10 g / dl. Ak však lekár nepozoruje žiadne významné zmeny alebo zlepšenia a sú zdokumentované relapsy, imunosupresíva or imunoglobulíny sa môžu podávať na zmiernenie príznakov a ťažkostí. Patria sem napríklad cyklosporín, danazol vinkristínu. Dokonca aj takzvaná off-label aplikácia rituximab je možné a už bolo úspešné (podľa jednotlivých štúdií). V závislosti od priebehu ochorenia možno zvážiť aj odstránenie pacienta slezina. V priebehu splenektómie sklon ku krvácaniu môže byť takto (symptomaticky) liečená; remisia sa pozoruje v 20 až 40 percentách prípadov. Z prostriedkov kostná dreň transplantácia, je možné, že sa dajú úspešne liečiť opakujúce sa alebo inak nekontrolovateľné prípady. Lekár sa zaoberá hlavne príznakmi Evansovho syndrómu. To znamená, že obehový stabilizátor Opatrenia sú stanovené, ktoré sa na jednej strane týkajú koagulačných faktorov, a na druhej strane sa pozoruje koncentrácia erytrocytov. Je však potrebné vziať do úvahy, že všetko terapie odporúčania, ktoré vychádzajú z Evansovho syndrómu, vychádzajú iba zo série prípadov, ako aj z jednotlivých prípadov. Doteraz neexistujú žiadne kontrolované štúdie, ktoré by jasne poukazovali na to, ktorá terapia skutočne dosiahla najväčší úspech. Na základe toho, že zatiaľ neboli nájdené žiadne konečné príčiny, ktoré by spôsobili Evansov syndróm, možno použiť iba liečbu založenú na príznakoch; to znamená, prísne vzaté, Evansov syndróm je nevyliečiteľný.
Výhľad a prognóza
Evansov syndróm nemá dodnes žiadny liek. Prognóza je zlá, pretože do dnešného dňa neexistuje spôsob, ako kauzálne liečiť autoimunitné ochorenie. Veľká časť pacientov zomiera na stav v priebehu niekoľkých mesiacov alebo rokov. Prognóza sa zlepší, ak sa Evansov syndróm zistí v počiatočnom štádiu. Zlepšenie symptómov možno teda pozorovať u pacientov v dojčenskom veku, ak sa terapia vykonáva neustále. Pacient dostáva pravidelne glukokortikoidy rovnako ako imunosupresíva ako je vinkristín alebo cyklosporín, ktoré upravujú imunitný systém a hemoglobín úrovniach. Odstránenie slezina môcť viesť k zlepšeniu v 20 až 40 percentách prípadov. Je menej pravdepodobné, že pacienti budú trpieť sklonmi ku krvácaniu bez orgánu a tiež budú trpieť menším počtom infekcií. Prognóza je v opakujúcich sa prípadoch horšia. Potom často zostáva iba jediná možnosť kostná dreň transplantácia, čo môže byť pre postihnutú osobu veľká záťaž. Ak je operácia úspešná, môžu sa vyskytnúť rôzne komplikácie a neskoré účinky. Zavrieť lekárske monitoring je nevyhnutné na ich detekciu a liečbu zdravie problémy v ranom štádiu. Pri Evansovom syndróme teda prognóza závisí od rôznych faktorov, ako je vek pacienta a priebeh autoimunitného ochorenia.
Prevencia
Doteraz nie sú známe žiadne skutočné príčiny, ktoré by spúšťali Evansov syndróm. Z tohto dôvodu nie je možné, aby ľudia predchádzali extrémne zriedkavému ochoreniu.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Evansovho syndrómu sú možnosti následnej starostlivosti veľmi obmedzené. V takom prípade sa pacient obvykle spolieha predovšetkým na priame lekárske ošetrenie lekára, aby sa dosiahlo trvalé a účinné zmiernenie príznakov. Tí, ktorí sú postihnutí Evansovým syndrómom, sú závislí od užívania liekov. Je potrebné dbať na to, aby sa lieky užívali správne a predovšetkým pravidelne. V prípade akýchkoľvek nejasností je potrebné vždy vyhľadať lekára, aby sa zabránilo ďalším sťažnostiam. Ďalej možné interakcie alebo dokonca vedľajšie účinky je potrebné zvážiť a konzultovať s lekárom. V mnohých prípadoch sú pacienti s Evansovým syndrómom závislí aj od kostnej drene transplantácia. Po takomto chirurgickom zákroku by postihnutý človek mal vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa vždy zdržať úsilia alebo stresových a športových aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Pretože Evansov syndróm môže tiež viesť k psychickým rozruchom, intenzívna a láskyplná starostlivosť o postihnutú osobu má pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. V tomto ohľade môže byť veľmi užitočný aj kontakt s ostatnými pacientmi s ochorením.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú u pacientov s Evansovým syndrómom veľmi obmedzené. Kvôli svojmu zriedkavému výskytu nie je choroba dostatočne skúmaná, a preto ponúka len ťažko prístupy na zmiernenie príznakov v každodennom živote. Ako preventívne opatrenie proti anémiasi môžu títo ľudia pomôcť Opatrenia prostredníctvom ich stravovacieho príjmu. Dostatočný príjem železo je obzvlášť dôležitá. Potraviny ako bravčové mäso pečeň, ustrice, biela fazuľa, šošovica, hrach, lišky a repa obsahujú obzvlášť vysoké množstvo stopových prvkov. Ak sú tieto potraviny pravidelne zahrnuté do jedál, potom podiel železo v krvi sa zvyšuje. Okrem toho sa môžu konzumovať aj grapefruity, pretože táto potravina ich zbavuje ťažké kovy z organizmu, ktoré majú inhibičný účinok na využitie železo. V zásade vyvážené a zdravé strava je pre pacienta dôležité. Mali by ste sa vyhýbať tukom a škodlivým látkam. fajčenie alebo spotreba alkohol je potrebné sa vyhnúť. Primeraný prísun kyslíka a pravidelné prechádzky na čerstvom vzduchu prispievajú k zlepšeniu pohody. Psychická stabilita je obzvlášť dôležitá pri liečbe tohto ochorenia v každodennom živote. Užitočné sú rozhovory s príbuznými a priateľmi alebo digitálna výmena názorov s ostatnými postihnutými. Na zníženie emocionálnych stres, relaxácie môžu sa dodatočne použiť metódy.
