Eteplirsen

Produkty

Spoločnosť Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) bola schválená v Spojených štátoch v roku 2016 (Exondys 51).

Štruktúra a vlastnosti

Eteplirsen (C.364H569N177O122P30Mr = 10305.7 g / mol) je fosforodiamidát morfolino oligomér (PMO), ktorý sa selektívne viaže na exón 51 pre-mRNA. Je to antisense oligomér s vysokou molekulovou hmotnosťou. Sekvencia je komplementárna so segmentom v pre-mRNA. Na obrázku je znázornená základná štruktúra PMO. Eteplirsen je analóg RNA obsahujúci namiesto morfolínový kruh ribóza a fosforodiamidátový linker namiesto fosfodiesteru.

účinky

Príčina Duchennova svalová dystrofia sú mutácie v géne pre dystrofín. Často ide o delécie, napríklad v exóne 50. Dystrofín je nevyhnutný pre fungovanie svalov. Duchennova svalová dystrofia je závažné ochorenie, ktoré je smrteľné v mladej dospelosti. Eteplirsen obnovuje expresiu proteínu dystrofínu vynechaním alebo odstránením exónu 51 v pre-mRNA počas zostrihu (preskočenie exónu). Výsledkom je, že exón 51 už nie je prítomný v mRNA a nie je translatovaný. Telo je teraz schopné produkovať skrátený, ale čiastočne funkčný proteín. Toto ochorenie nelieči, ale zmierňuje jeho závažnosť.

indikácia

Na liečbu typu Duchenne svalová dystrofia.

Dávkovanie

Podľa SPC. Liečivo sa podáva intravenózne alebo subkutánne.