Duchennov typ svalová dystrofia je zhubné (zhubné) ochorenie svalov spôsobené genetickou chybou na chromozóme X, takže k ochoreniu môže dôjsť iba u mužských potomkov. Príznaky sa prejavujú už v dojčenskom veku v podobe slabín v panvovej a stehno svaly. Na začiatku dospelosti je to vždy smrteľné z dôvodu degenerácie srdce a pľúca svaly.
Čo je to svalová dystrofia typu Duchenne?
Duchennov typ svalová dystrofia (DMD) je progresívna svalová slabosť spôsobená a gen defekt na „mužskom“ chromozóme X. Pretože gen defekt sa nachádza na X chromozóme, ochorenie sa môže vyskytnúť iba u mužských členov rodiny. Pre nich je to však homozygot, pretože gen na ktorej mutácii je ochorenie založené, sa vyskytne iba raz a nemožno ho kompenzovať druhým génom - ako to býva v prípade diploidného chromozómového súboru. To znamená, že u mužských potomkov sa takmer určite vyvinie DMD, ak je prítomný génový defekt. DMD sa prejavuje na začiatku života medzi prvým a šiestym rokom svalovou slabosťou a úbytkom svalov v panve a noha svaly. Samotné ochorenie je vyvolané poruchou syntézy proteínu dystrofínu. Dystrofín je dôležitou a funkčne nevyhnutnou súčasťou membrány obklopujúcej svalové vlákna (sarkolemma). DMD je najbežnejšou formou všetkých známych svalových dystrofií.
Príčiny
Takzvaný DMD gén, ktorý je zodpovedný za kódovanie proteínu dystrofínu, sa nachádza na X chromozóme. S 2.5 miliónmi párov báz je to najväčší známy gén v ľudskom genóme, a preto je citlivý na mutácie, ktorých účinkom je zvyčajne úplná prevencia syntézy dystrofínu. Mutáciou génu DMD môže byť strata (delécia) fragmentu (niekoľko párov báz), duplikácia alebo bodová mutácia, v ktorej je ovplyvnená iba jedna nukleová báza. Mutácie spôsobujú rôzne formy svalovej slabosti, z toho Duchennova svalová dystrofia je zďaleka najbežnejším prejavom. Je pozoruhodné, že asi u jednej tretiny chlapcov trpiacich DMD bola choroba spôsobená novou mutáciou a nededila sa po matke. To vysvetľuje, prečo DMD významne neznižuje frekvenciu svojho výskytu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Duchennova svalová dystrofia typu (DMD) sa prejavuje v prvých niekoľkých rokoch života a má svoj nástup v oblasti panvového pletenca. Dojčatá majú problémy s chôdzou, nestabilnou chôdzou, potkýnaním a častejšie padajú. Nie sú schopní rýchlo chodiť. Ďalej kvôli oslabeným stehno svaly nie sú schopné samy sa postaviť, ale pri vstávaní sa podopierajú rukami na stehne. Tento charakteristický príznak je tiež známy ako Gowersov znak. Ľudia s Duchennova svalová dystrofia (DMD) ukazujú nárast spojivových a tukové tkanivo, najmä v lýtkach. Preto sa ich lýtka zdajú neobvykle silné. V lekárskej terminológii sa zhrubnuté teľatá nazývajú teľatá trpaslíkov. Ďalej pacienti s Duchennom svalová dystrofia (DMD) majú špičaté chodidlá a výrazné zakrivenie chrbtice v krížovej oblasti. Duchennova svalová dystrofia (DMD) postupuje rýchlo, takže veľká časť pacientov je závislá na invalidných vozíkoch a ošetrovateľskej starostlivosti na plný úväzok pred 12. rokom života. V pokročilých štádiách ochorenia spôsobuje slabosť dýchacích svalov. dýchanie ťažkosti. Dotknutí sa navyše zmenšili reflex a trpíte zmyslovými poruchami. Približne jedna tretina pacientov ďalej vykazuje zníženie inteligencie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak sa potvrdí počiatočné podozrenie, indikujú sa neurologické vyšetrenia a funkčné testy svalov. Zobrazovacie techniky ako MRI a ultrazvuk môžu tiež poskytnúť ďalšie informácie. Často zvýšená hladina svalového enzýmu kreatín kináza sa môže detegovať v krv. Genetická diagnostika nakoniec poskytuje istotu, ktorá tiež umožňuje priradenie svalovej dystrofie k niektorému zo známych prejavov. Priebeh DMD je progresívny. Vo veku od 5 do 7 rokov postihnutí zvyčajne nie sú schopní vstať z polohy v sede alebo v ľahu bez pomoci a už nemôžu stúpať po schodoch. Atrofia svalov vedie k deformáciám kĺby a na vklady vo výške tukové tkanivo vo svaloch nahradiť svalové tkanivo. Deti sú spravidla odkázané na invalidný vozík od 10 do 12 rokov. Očakávaná dĺžka života je asi 40 rokov, hoci nie vždy je možné zabrániť ešte skoršiemu úmrtiu pred začiatkom puberty.
Komplikácie
Svalová dystrofia typu Duchenne spravidla spôsobuje smrť pacienta. V tomto prípade dôjde k smrti vo veľmi mladom veku. Obzvlášť rodičia a príbuzní sú postihnutí ťažkým psychickým nepohodliem a rozrušením v dôsledku choroby. Kvôli samotnej chorobe trpia pacienti veľmi oslabeným svalstvom. Toto oslabenie prebieha v celom tele, takže tiež vnútorné orgány a tiež srdce sú oslabené. Nakoniec dôjde k srdcovej smrti. Rovnako je pre postihnutého človeka ťažké vykonávať bežné činnosti a pacienti trpia veľmi nízkou odolnosťou. Nie je neobvyklé, že sa pacienti stanú závislými na pomoci iných ľudí v ich každodennom živote. kĺby a svaly sú často deformované a kvôli Duchennovej svalovej dystrofii existujú značné pohybové obmedzenia. Rovnako aj táto choroba môže viesť na psychologické sťažnosti a tým významne znížiť kvalitu života pacienta. Duchennova svalová dystrofia nie je liečená. Pacienti sú závislí od rôznych terapií, aby zvýšili dĺžku života, ktorá sa však výrazne skracuje. Počas liečby sa však nevyskytnú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak dôjde k poruchám vo svaloch, je potrebné vyhľadať lekára pevnosť, znížená fyzická výkonnosť alebo svalové napätie. Ak sa v procese vývoja a rastu už vyskytujú nezrovnalosti v priamom porovnaní s rovesníkmi, odporúča sa návšteva lekára. Ak je nízka odolnosť alebo rýchla únava, odporúča sa konzultácia s lekárom. Deformity systému fyzikálne, malo by sa vyšetriť a liečiť zlé držanie hornej časti tela alebo všeobecne nesprávne zaťaženie kostrového systému. Zakrivenie chrbtice je charakteristické pre Svalová dystrofia typu Duchenne a mali by byť okamžite prekonzultované s lekárom. V prípade porúch dýchacej činnosti, dýchavičnosti alebo prerušenia dýchania dýchanie, je potrebný lekár. V prípade akútneho poškodenia dýchacích ciest resp kyslík nedostatok, sú potrebné okamžité opatrenia. Prejavom je modré sfarbenie pier a prstov, strata vedomia a vnútorná slabosť. V závažných prípadoch by mala byť pohotovostná služba upozornená. Dotknutá osoba vyžaduje do svojho príchodu ústa- do úst resuscitácia. Ak postihnutá osoba trpí zmyslovými alebo vnemovými poruchami koža, je to znak existujúcej nezrovnalosti. Malo by sa to objasniť, aby liečba mohla zmierniť príznaky. V prípade nápadnosti mentálneho potenciálu je predpokladaný pokles inteligencie ako aj a štúdium zdravotného postihnutia je vhodná návšteva lekára.
Liečba a terapia
AMD dodnes nie je liečiteľné. Všetky pokusy o gen terapie boli neúspešné a pravdepodobne zlyhali z dôvodu tela imunitný systém. Niekoľko rokov drogy boli vo vývoji alebo dokonca už v experimentálnych testoch, ktoré sú určené na zmiernenie účinkov genetického defektu na syntézu dystrofínov a umožňujú telu syntetizovať dystrofín znova, aspoň v obmedzenej miere. Jedným z liekov, ktoré sú v súčasnosti v klinických štúdiách, je eteplirsen, tiež známy ako AVI-4658. Ďalším liečivom v experimentálnej fáze je ataluren. V prítomnosti takzvaných nezmyslových mutácií, ktoré spôsobujú prerušenie transkripcie bázových sekvencií v dôsledku takzvaných stop kodónov, by mal byť ataluren schopný zabrániť potrat transkripcie. Ak bude úspešný, znamená to, že telo bude opäť schopné syntetizovať dystrofín, čím zastaví svalovú dystrofiu. Terapie, ktoré sa v súčasnosti používajú, sú zamerané na zmiernenie príznakov a zahŕňajú predĺženie života Opatrenia, ale nezaoberajte sa skutočnou príčinou choroby. Katalóg Opatrenia na kontrolu symptómov pozostáva zo zmesi lekárskej starostlivosti, fyzioterapia a pracovnej terapie, ako aj ošetrovateľskú starostlivosť a psychologickú podporu pre pacientov a ich príbuzných. Ako choroba postupuje, dýchanie AIDS via kyslík sú nevyhnutné masky. V neskorších štádiách je zvyčajne potrebný rez do priedušnice (tracheostómia), aby sa zabezpečil aktívny priebeh vetranie.
Výhľad a prognóza
V prípade svalovej dystrofie typu Duchenne nie je dnes liečba možná. Ochorenie sa vyznačuje charakteristickým priebehom a má zvyčajne rovnakú prognózu u všetkých postihnutých osôb. Asi medzi tretím a piatym rokom života, mierne svalová slabosť v nohách sa stáva viditeľným. Následne došlo k atrofii stehno a panvové svaly postupujú rovnomerne, s väzivovými a tukové tkanivo nahradenie postupne sa zmenšujúceho svalového tkaniva. Neskôr ovplyvňuje svalovú hmotu ramien a paží aj svalová dystrofia. Vo veku od päť do sedem rokov sú postihnuté deti už odkázané na neustálu pomoc pri vstávaní z ľahu alebo sedenia. Mnoho postihnutých detí s Duchennovou svalovou dystrofiou úplne stratí schopnosť chodiť už vo svojom dvanástom roku, čo vedie k tomu, že bez invalidného vozíka už nemôžu vydržať. V ďalšom priebehu ochorenia sa však postihnuté osoby môžu spočiatku stále o seba starať, aj keď v obmedzenej miere. Vo väčšine prípadov sú však potom pacienti odkázaní na kompletnú starostlivosť od rodinných príslušníkov vo veku od 18 rokov. Napokon Duchennova svalová dystrofia ovplyvňuje aj dýchacie svaly a srdce postihnutých osôb, čo znižuje ich priemernú dĺžku života. Ako choroba postupuje, takmer vždy vedie k smrti udusením resp zlyhanie srdca.
Prevencia
Pretože svalová dystrofia AMD je spôsobená genetickým defektom, je potrebné preventívne zabrániť Opatrenia ktoré by mohli poskytnúť ochranu pred vznikom choroby, nie sú známe. Včasná diagnostika, najlepšie v 1. alebo 2. roku života, však pomáha kontrolovať a oddialiť príznaky pomocou širokej škály terapeutických opatrení. Okrem výživy a poskytovania tela minerály, aminokyseliny, vitamíny, enzýmya stopové prvky, cielené fyzická terapia je dôležité udržiavať funkciu svalov čo najdlhšie.
domáce ošetrovanie
Pri Duchennovej svalovej dystrofii sú možnosti priamej následnej starostlivosti zvyčajne výrazne obmedzené alebo v niektorých prípadoch nie sú pacientovi k dispozícii vôbec. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala v ideálnom prípade navštíviť lekára v počiatočnom štádiu, aby sa predišlo výskytu ďalších príznakov alebo komplikácií. Nie je to možné pre stav liečiť sa sám, preto je väčšinou nevyhnutná návšteva lekára. Väčšina pacientov je v každodennom živote odkázaná na pomoc a starostlivosť od vlastnej rodiny. Postihnutým osobám sa musí uľaviť, pričom sa všeobecne treba vyhnúť úsiliu alebo stresujúcim a fyzickým aktivitám. Psychická podpora je často tiež dôležitá, aby sa zabránilo jej výskytu depresia a ďalšie psychologické poruchy. Ďalej pri Duchennovej svalovej dystrofii fyzioterapia sú tiež potrebné opatrenia na zmiernenie a obmedzenie príznakov. Mnohé z týchto cvičení sa dajú opakovať aj v domácom dome pacienta, aby sa príznaky ešte viac zmiernili. Ďalšie opatrenia následnej starostlivosti zvyčajne nie sú pre postihnutú osobu s týmto ochorením k dispozícii. Je možné, že svalová dystrofia typu Duchenne tým tiež znižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Pre tých, ktorí žijú s Duchennovou svalovou dystrofiou, sú veľmi dôležité pomocné zariadenia. Zvyšujú kvalitu života, uľahčujú každodenný život a podporujú účasť na živote spoločnosti. O to dôležitejšie je byť o tom dobre informovaný AIDS sú možné a aké sú možnosti ich osadenia. V neskorej ambulantnej a nean ambulantnej fáze ďalšie AIDS môže byť potrebné zvládnuť každodenné situácie, ako je jedlo a pitie, ako aj osobná hygiena. Veľtrhy pomoci, na ktorých výrobcovia prezentujú svoje výrobky, sú vynikajúcim zdrojom informácií. Získate tu dobrý prehľad o tom, ktoré pomôcky prichádzajú do úvahy. Okrem toho môže byť užitočný kontakt s inými rodinami postihnutými Duchennovou svalovou dystrofiou alebo inými svalovými ochoreniami. Nemecká spoločnosť pre muskulárnu dystrofiu ponúka komplexné rady a podporu rodičom pri nadväzovaní kontaktov s ostatnými postihnutými ľuďmi. Ak postihnuté dieťa nie je dlho odkázané na invalidný vozík, môže byť na začiatku nápomocný tréning invalidného vozíka. manipulácia s invalidným vozíkom je naučená. Preťahovanie svaly a udržanie pohyblivosti kĺbov sú dôležitými predpokladmi pre udržanie funkčnosti končatín čo najdlhšie. V mnohých prípadoch denne strečing okrem toho sú nevyhnutné aj cvičenia s podporou rodiny fyzická terapia.
