Dravetov syndróm sa týka veľmi zriedkavej a ťažkej formy epilepsie pri ktorých dochádza v priebehu epilepsie k narušeniu duševného vývoja. Toto ochorenie sa zvyčajne začína pred dosiahnutím veku jedného roka a chlapci sú častejšie postihnutí Dravetovým syndrómom ako dievčatá.
Čo je Dravetov syndróm?
Dravetov syndróm je charakterizovaný prvým výskytom epileptických záchvatov v prvom roku života u pôvodne zdravých detí. Prognózy týkajúce sa duševného vývoja dieťaťa sú vždy rôzne. Vo väčšine prípadov ide o a terapie-odolná forma epilepsie, pretože deti trpiace Dravetovým syndrómom môžu mať záchvaty po celý život. Je možné, že celý mozog je ovplyvnená, v ostatných prípadoch sú ovplyvnené iba jednotlivé oblasti. Ďalej sa rozlišuje konvulzívna, ochabnutá a rytmická zášklby záchvaty, ktoré sa môžu vyskytnúť aj v kombinácii. Často trvajú obzvlášť dlho (zvyčajne viac ako 20 minút). Je ťažké ich zlomiť. Aj núdzové lieky nie vždy viesť k úspechu, takže je často nutný urgentný lekársky zásah. Epileptické záchvaty sú veľmi časté v dojčenskom a skorom veku detstva a s pribúdajúcim vekom sú čoraz menej časté.
Príčiny
Príčina Dravetovho syndrómu je spôsobená zmenou alebo stratou SCN1A gen u 80 percent postihnutých osôb. Tým sa zabráni mozog z normálneho fungovania. Pri Dravetovom syndróme sa informácie neprenášajú optimálne medzi nervovými bunkami, čo spôsobuje epileptické záchvaty a oneskorený vývoj. V dôsledku toho ide o genetické ochorenie. Napriek tomu Dravetov syndróm zvyčajne nie je zdedený jedným rodičom. Najbežnejším spúšťačom záchvatu u malých detí je rýchla zmena teploty prostredia, napríklad vysokej a studený kúpele, horúce podnebie, zmena telesnej teploty v dôsledku horúčka. Mierne zvýšenie telesnej teploty môže tiež viesť na epileptický záchvat. Medzi ďalšie spúšťače patrí infekcia, fyzická námaha, nadmerná únava, citlivosť na svetlo, vzrušenie, hluk alebo vizuálne podnety. Pri Dravetovom syndróme je však tiež možné, že záchvaty nastanú bez spúšťača.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Deti, ktoré majú Dravetov syndróm, často trpia okrem záchvatov aj ďalšími príznakmi, ktoré sa musia primerane liečiť. Patria sem problémy v správaní, ako je porucha pozornosti, autistické vlastnosti, opozičné správanie, oneskorený vývoj reči, neistota chôdze, vyvážiť problémy. Pozorujú sa aj ortopedické problémy, pretože nízky svalový tonus často vedie k vybočeniu nôh a skolióza. Medzi ďalšie príznaky patrí hypotónia, chronické infekcie, poruchy vnímania a autonómne poruchy nervový systém poruchy. Od druhého roku života je zrejmé, že vývoj dieťaťa je spomalený. Ovplyvnený je najmä jazyk. Môžu sa tiež vyskytnúť hormonálne zmeny, pretože je možný skorý aj oneskorený nástup puberty. Zriedkavo spôsobuje Dravetov syndróm mimovoľné pohyby a stuhnutosť.
Diagnóza a priebeh
Pri podozrení na Dravetov syndróm je diagnóza na začiatku náročná, pretože EEG spočiatku neumožňuje vyvodiť konečné závery. Magnetická rezonancia z hlava tiež často zostáva pozoruhodný, dokonca aj počas kurzu. Je však zrejmé, že psychomotorický vývoj postihnutého dieťaťa je zvyčajne oneskorený. Preto sú zaznamenané abnormality správania. Na potvrdenie sa môže použiť molekulárne genetické testovanie. Diagnóza Dravetovho syndrómu sa niekedy stanoví až po niekoľkých rokoch progresie ochorenia, keď sú príznaky jednoznačnejšie. Vývoj choroby je spočiatku nepredvídateľný. Všeobecne platí, že čím skôr je rozpoznaný Dravetov syndróm, tým skôr je možné zahájiť vhodnú liečbu. Monitorovanie počas spánku je zvyčajne prospešný, pretože môže ísť o príliš závažný záchvat a bez povšimnutia viesť do smrti. Nakoniec sa priebeh ochorenia u dieťaťa veľmi líši. Existujú kurzy choroby so žiadnym alebo mierne kognitívne poškodenie, aj keď stredne ťažký až ťažký duševný retardácia je tiež možné.
Komplikácie
Dravetovým syndrómom sú spravidla postihnutí chlapci a muži častejšie ako ženy. Vyskytujú sa silné a časté epileptické záchvaty. Záchvaty tiež vážne zhoršujú duševné schopnosti. V mnohých prípadoch trpia pacienti záchvatmi, aj keď nie sú epileptický záchvat. Záchvaty vedú k forme autizmus a na koncentrácie poruchy. Poruchy vyvážiť a poruchy reči sa môžu tiež vyvinúť. Vývoj týchto komplikácií zvyčajne závisí od frekvencie a závažnosti epileptických záchvatov. Často klesá aj svalový tonus a vznikajú takzvané vybočujúce chodidlá. Percepčné poruchy sa vyskytujú aj mimo epileptických záchvatov. Tieto komplikácie významne obmedzujú život pacienta a znižujú kvalitu života. Deti sú často šikanované alebo dráždené kvôli nedobrovoľným pohybom. Dravetov syndróm nemožno liečiť príčinne. Je však možné obmedziť epileptické záchvaty a zastaviť tak poškodenie tela. Spúšťač môže často objasniť dokumentácia o záchvatoch. Očakávaná dĺžka života sa často skracuje. V mnohých prípadoch trpia rodičia dieťaťa aj psychickou tiesňou.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Záchvaty by mali byť vždy odoslané lekárovi. Aj keď záchvat nemusí nutne znamenať Dravetov syndróm, je stále potrebné lekárske objasnenie príčin. Ak sa záchvaty vyskytujú opakovane v spojení s problémami v správaní alebo oneskoreným vývojom reči, môže to byť Dravetov syndróm - prípad špecialistu. Spravidla platí, že čím skôr sa diagnostikuje Dravetov syndróm, tým skôr sa môže začať s liečbou. Okrem toho by mali byť postihnuté deti sledované nepretržite, čo je zvyčajne možné iba na vhodne vybavenej klinike. Dravetov syndróm sa často vyskytuje po rýchlej zmene teploty prostredia alebo tela. Spustiť môžu aj infekcie, nadmerná únava, fyzická námaha a podnety ako hluk alebo jasné svetlo epileptický záchvat. Ak sa vyššie uvedené príznaky vyskytnú v súvislosti s týmito okolnosťami, je najlepšie ihneď zavolať na číslo 911. Ak sa mierne záchvaty vyskytujú opakovane, navštívte epilepsie centrum sa odporúča.
Liečba a terapia
Pri vhodnom vedení je veľmi užitočná dokumentácia o záchvatoch terapie. EPI-Vista je ideálny. Toto je dokumentácia a terapie systém riadenia, ktorý je založený na internete a je k nemu prístup takmer kdekoľvek a kedykoľvek. Lekár tak má na prvý pohľad prehľad o všetkých údajoch týkajúcich sa liečby týkajúcich sa záchvatov, liekov a priebehu liečby. Okrem toho sú psychosociálne aspekty choroby dôležitou súčasťou terapie pre postihnutú osobu a rodinu. Oslobodenie od záchvatov a normálny vývoj dieťaťa sú samozrejme hlavným cieľom liečby, ale bohužiaľ je to v súčasnosti pri Dravetovom syndróme ťažko dosiahnuteľné. Navyše kvôli meniacim sa ohniskám záchvatov a skutočnosti, že často celá mozog nie je k dispozícii žiadna možnosť chirurgickej liečby epilepsie. Najmä v prvých rokoch života hrá efektívna liečba drogami zásadnú úlohu. Tu sa často používa kombinácia dvoch až troch liekov, ktoré sú individuálne prispôsobené zodpovedajúcej situácii. Nie všetky deti s Dravetovým syndrómom reagujú na liečbu rovnako. Okrem toho je dôležité identifikovať a vyhnúť sa spúšťačom záchvatov.
Výhľad a prognóza
Pri Dravetovom syndróme nedochádza k samoliečeniu. V dôsledku toho sú dotknuté osoby v každom prípade odkázané na lekárske ošetrenie. To je jediný spôsob, ako zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života postihnutej osoby. Ak sa Dravetov syndróm nelieči, pacienti trpia závažnými záchvatmi a epileptickými záchvatmi. V najhoršom prípade môžu tiež viesť k smrti pacienta alebo k nezvratným zraneniam. Vyskytujú sa tiež poruchy chôdze a problémy s vyvážiť. Vývoj postihnutého dieťaťa je tiež značne oneskorený a obmedzený syndrómom, čo vedie k deficitom pozornosti a poruchám v dospelosti. Podobne môže syndróm negatívne ovplyvňovať schopnosť pacienta rozprávať, čo vedie k problémom s rečou. Liečba syndrómu môže zmierniť väčšinu týchto ťažkostí. Nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie, takže pacienti sú vždy v živote závislí od pomoci iných ľudí. Užívaním liekov a špeciálnej podpory môže dôjsť k bežnému vývoju. Všeobecne sa nedá predpovedať, či existuje znížená dĺžka života u pacienta v dôsledku Dravetovho syndrómu.
Prevencia
Aby nedošlo k výraznému zhoršeniu vývoja Dravetovho syndrómu, ak je vôbec, je dôležité vylúčiť všetky spúšťače, ktoré môžu viesť k záchvatu. To znamená napríklad to horúčka-redukujúce látky sa podávajú okamžite, ak horúčka stúpne a dôjde ku kúpeli voda nepresahuje 32 až 35 stupňov. Počas jazdy by malo byť dieťa trochu chránené, pretože veľa postihnutých osôb nemôže tolerovať zmenu medzi slnkom a tieňom. To isté často platí pre reflexné slnko, lesknúci sa sneh a príliš blízko pri televízii. Okrem toho frflanie a všeobecne stres (aj pozitívny stres) by ste mali mať pod kontrolou. Každé dieťa je iné, preto je potrebné pozorovať, na čo reaguje záchvatom.
domáce ošetrovanie
Pri Dravetovom syndróme nie sú pacientovi k dispozícii žiadne možnosti následnej starostlivosti. Vo väčšine prípadov stav tiež nemožno úplne liečiť, takže sa postihnutá osoba spolieha na čisto symptomatickú liečbu. Očakávaná dĺžka života pacienta je tiež výrazne znížená týmto ochorením. Prvou prioritou je preto včasná detekcia a liečba Dravetovho syndrómu. Samotná liečba sa zvyčajne vykonáva pomocou liekov. Lieky by sa mali vždy užívať pravidelne a podľa lekárskeho predpisu. V prípade nejasností alebo pochybností treba vždy kontaktovať lekára. Ak dôjde k epileptickému záchvatu v dôsledku Dravetovho syndrómu, musí sa obvykle ihneď navštíviť nemocnica alebo zavolať pohotovostného lekára. Ak sa v procese zistia určité spúšťače epileptických záchvatov, malo by sa ich samozrejme znížiť alebo im zabrániť, ak je to možné. Postihnutí Dravetovým syndrómom tiež závisia od pomoci a podpory priateľov a rodiny v ich každodennom živote. Láskyplná starostlivosť môže mať pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh syndrómu. V niektorých prípadoch sa však priemerná dĺžka života postihnutého človeka znižuje.
Čo môžete urobiť sami
Dravetov syndróm je závažná forma epilepsie, ktorá sa vyskytuje u detí vo veku jedného roka a ovplyvňuje ich duševný vývoj. Toto ochorenie je genetické u väčšiny postihnutých osôb a nemožno ho liečiť príčinne. Preto neexistuje žiadna svojpomoc Opatrenia ktoré majú kauzálny účinok. Dravetov syndróm často nie je správne diagnostikovaný hneď, pretože sa vyskytuje veľmi zriedka. Záchvaty v počiatočných štádiách sú navyše často menej závažné a nie vždy sa berú vážne. Pacientom však prospieva rýchla adekvátna liečba syndrómu. Jeden z najdôležitejších svojpomoc Opatrenia je preto na rodičoch postihnutých malých detí, aby sa včas poradili s odborníkom. Epileptické záchvaty sa zvyčajne zvyšujú počas prvých rokov života dieťaťa a môžu mať veľmi ťažké formy. Je úplne bežné, že postihnuté deti pocítia zástavu srdca alebo dýchania a potrebujú okamžitú záchranu života Opatrenia. Rodičia a všetky ďalšie osoby zodpovedné za starostlivosť o dieťa by preto mali vyplniť a prvá pomoc samozrejme. Navyše nonstop monitoring dieťaťa sa zvyčajne vyžaduje, aby sa zabránilo záchvatom, ktoré zostanú nezistené a smrteľné. U mnohých detí existujú spúšťače, ktoré spúšťajú záchvaty. Medzi ne často patria zmeny teploty, napríklad počas kúpania alebo horúčka, jasné svetlo alebo rýchla zmena zo svetla na tieň. Rodičia by mali pozorovať svoje dieťa a identifikovať možné spúšťače, aby čo najviac vylúčili takéto situácie.
