Downov syndróm alebo trizómia 21 nie je choroba v tradičnom zmysle. Je pravdepodobnejšie, že sa bude považovať za vrodenú chromozomálnu poruchu alebo chromozomálnu abnormalitu. Bohužiaľ, Downov syndróm zatiaľ sa nedá zabrániť a nedá sa vyliečiť ani táto „choroba“. Postihnutí a ich príbuzní sa musia naučiť žiť s trizómiou 21. Napriek tomu je možné pomôcť postihnutým ľuďom prežiť ich život čo najprirodzenejšie.
Čo je Downov syndróm (trizómia 21)?
Downov syndróm alebo trizómia 21 je porucha genetického materiálu, ktorá vedie k mentálnemu postihnutiu rôzneho stupňa. V súlade s tým sú intelektuálne schopnosti obmedzené, čo je zrejmé napríklad v oneskorení vývinu jazyka a motorických schopností. Vizuálne sa ľudia s Downovým syndrómom vyznačujú niektorými vlastnosťami: majú plochú tvár, šikmé oči, malé uši a široké ruky s krátkymi prstami. Tak vznikol pôvodný názov „mongoloid“, ktorý sa dnes už nepoužíva. Ľudia s Downovým syndrómom majú nižšiu ako priemernú výšku a majú tendenciu byť nadváha po puberte. Sú náchylnejšie na choroby, najmä na dýchacie cesty a uši. Veľmi veľa má srdce vada. Downov syndróm teda predstavuje rôzne problémy.
Príčiny
Príčinou Downovho syndrómu je takmer vždy prítomnosť chromozómu 21 trikrát v bunkách. Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne 47 chromozómy namiesto 46. Rozlišuje sa medzi voľnou trizómiou 21, ktorá je najbežnejšou príčinou, translokačnou trizómiou 21 a mozaikovou trizómiou. K voľnej trizómii 21 dochádza buď vo vajíčku, alebo vo vajíčku spermie má extra chromozóm číslo 21. K trizómii 21 dochádza, keď sa pár 21 chromozómov nerozdelí, keď sa vajíčko alebo spermie sa vytvorí bunka. Pre tento prípad neexistuje pravidlo, väčšinou je rozhodujúca náhoda. Trizómia 21 sa však stáva pravdepodobnejšou so zvyšujúcim sa vekom matky. U 40-ročných matiek je postihnuté jedno dieťa z 80. Čím je matka mladšia, tým je pravdepodobnejšie, že dôjde k Downovmu syndrómu. K zriedkavej translokačnej trizómii dochádza vtedy, keď sa triplikujú iba časti chromozómu 21. V tomto prípade je ďalšia chromozómová časť pripojená k inému chromozómu. Ľudia, ktorí majú taký chromozómový materiál, žijú bez nich zdravie obmedzenia. Ak si však želajú mať deti, môže sa tento posun genetického materiálu preniesť a viesť potom k Downovmu syndrómu. Takzvaná mozaiková trizómia vedie k menším obmedzeniam pre postihnutých. Dôvodom je, že títo ľudia majú bunky s normálnym chromozomálnym materiálom, ako aj bunky so 47 chromozómy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Downov syndróm je spájaný s rôznymi fyzickými a kognitívnymi príznakmi. V tomto prípade sa fyzické príznaky prejavia okamžite po narodení, ale je možné ich zistiť aj už pri prenatálnom testovaní. Prenatálne, znaky ako skrátené stehenné kosti, príliš malé hlava, srdce chyby, príležitostne črevná obštrukcia, a sandálová brázda (vzdialenosť medzi prstom na nohe a prstom vedľa neho) sú už zrejmé u veľkého počtu postihnutých jedincov. Známky a príznaky Downovho syndrómu sú početné a rozmanité. Typickými znakmi sú zvyčajne malé uši a plochá tvár, široké ruky a krátke prsty, krátka postava a nadváha s nástupom puberty. Mnoho postihnutých osôb navyše trpí svalovou slabosťou, dysfunkciou štítnej žľazy, problémami so zrakom a strata sluchu. Postnatálne sa často pozoruje tretí fontanel. Oči majú navyše a koža zložené vo vnútorných kútikoch očí a sú mierne mandľového tvaru. Svalový tonus u jedincov s Downovým syndrómom je zvyčajne nižší, čo môže viesť na menej mobilný jazyk, nazálne dýchanie a sania problémy. Psychický a motorický vývoj postihnutých osôb je narušený, aj keď v rôznej miere. Z intelektuálneho hľadiska sa stupeň zdravotného postihnutia pohybuje od ťažkého po ťažko dostupný, v závislosti od podpory a individuálneho prípadu. Zatiaľ čo ľudia s Downovým syndrómom zvyčajne dobre chápu, čo sa hovorí, ich vlastná schopnosť artikulovať je často obmedzená. Schopnosť reagovať je zvyčajne znížená, čo je zrejmé už v prvých rokoch života. Emócie možno prejaviť, ale samotný prejav je menej kontrolovaný. Očakávaná dĺžka života je mierne znížená kvôli početným možným sekundárnym komplikáciám. Napriek tomu príznaky Downovho syndrómu nemusia nutne znamenať bezmocnosť. Mnoho postihnutých osôb skôr zvládne každodenný život, ktorý sa zaobíde s malou pomocou.
Kurz
Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne množstvo vrodených vývojových chýb, ako napr srdce vady. V skorších dobách to viedlo k tomu, že asi tri štvrtiny postihnutých zomreli pred pubertou; až 90 percent pred 25. rokom života. Prognóza sa teraz výrazne zlepšila. S individuálnym liečením malformácií a cielenou podporou je možné žiť nad 50 rokov s Downovým syndrómom. Lekársky vývoj je priaznivý najmä pre pacientov s mozaikovou trizómiou s vysokým podielom zdravých buniek. Liečiť sa však dajú iba sprievodné príznaky Downovho syndrómu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Deti s Downovým syndrómom vždy potrebujú lekársku starostlivosť a monitoring. Najlepšie je vyhľadať nápravu u rodičov detí s trizómiou 21 Opatrenia a psychologická podpora skoro. Návšteva lekára sa tiež odporúča v prípade akýchkoľvek nejasností alebo otázok týkajúcich sa zdravotného postihnutia. Za týmto účelom je možné kontaktovať zodpovedného lekára alebo tiesňové číslo najbližšej ambulancie. DS InfoCenter poskytuje postihnutým rodičom ďalšie možnosti lekárskeho a psychologického poradenstva. Ak sa v súvislosti s Downovým syndrómom vyskytnú neobvyklé príznaky alebo ťažkosti, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Toto by mali určite objasniť rodičia, ktorí si všimnú napríklad problémy so sluchom alebo časté gastrointestinálne infekcie u dieťaťa. Ak príznaky hypotyreóza alebo vrodené srdcová chyba si všimnete, je najlepšie hovoriť priamo zodpovednému lekárovi. V prípade kĺbových komplikácií, ako je koleno alebo bedro bolesť, vyvrtnutia alebo zlomeniny, je potrebné kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. V neskoršom živote Mitunter príznaky Alzheimerova demencia ukázať sa - potom tiež hovoriť k lekárovi.
Liečba a terapia
Samotný Downov syndróm nie je liečiteľný ani liečiteľný a je viac či menej závažný psychicky retardácia nie je možné vrátiť späť. Je však možné jednotlivcov jednotlivo podporovať a dať im príležitosť osobne sa rozvíjať. Stáva sa to napríklad v chránených dielňach, kde sa rozvíjajú zručnosti a podporujú sa existujúce talenty. Postihnutí sa veľa naučia o „normálnom“ živote, napríklad prostredníctvom manuálnych aktivít a emočnej pozornosti, môžu rozvíjať motorické a duševné schopnosti a precvičovať si sociálne zručnosti. Dobré je pre to aj dobré rodinné prostredie. Lekársky je potrebné liečiť existujúce malformácie (srdce, trávenie atď.). Za priaznivých podmienok je možné, aby ľudia s Downovým syndrómom žili takmer nezávisle.
Vyhliadky a prognózy
Ako vrodená genetická porucha sa Downov syndróm nemôže sám zlepšiť alebo vyliečiť. Psychický vývoj postihnutej osoby bude napredovať, ale osoba s Downovým syndrómom nikdy nebude schopná intelektuálne dosiahnuť úroveň rovesníka bez trizómie 21 alebo rozvinúť rovnaké schopnosti. Fyzické abnormality spojené s Downovým syndrómom budú sprevádzať postihnutú osobu aj počas jej života. To neznamená, že ľudia s Downovým syndrómom sa nemôžu vôbec intelektuálne rozvíjať. Vďaka im prispôsobenej cielenej duševnej a fyzickej podpore sa môžu tiež rozvíjať podľa svojich schopností a možností, učiť sa zručnosti, získavať skúsenosti a naučiť sa vyjadrovať emócie a integrovať sa do každodenného života vhodného pre osoby so zdravotným postihnutím. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom nastúpi v dospelosti na prácu, ktorá je v ich silách, niektorí tvoria partnerstvá a mnohí nadväzujú hodnotné priateľstvá. Vyhliadky na rozvoj osoby s Downovým syndrómom samozrejme závisia vo veľkej miere od podpory, ktorú môže životné prostredie poskytnúť. Rodičia, ktorí sa naučia, ako interagovať s dieťaťom s Downovým syndrómom skoro, môžu mať veľmi priaznivý vplyv na vývoj dieťaťa. Aj v neskoršom dospelosti potrebujú ľudia s trizómiou 21 pravidelnú odbornú podporu pre svoje schopnosti a musia ich pravidelne trénovať a trénovať rovnako ako zdravý človek.
Môžete to urobiť sami
Okrem terapie metód, ktoré obmedzujú negatívne účinky trizómie 21 na telo postihnutých, existuje pre postihnutých široká škála možností, ako si zlepšiť každodenný život. Patrí sem najmä ich sociálne prostredie. Napríklad v raných vývojových rokoch je dôležité poskytnúť deťom s Downovým syndrómom adekvátny prístup ku všetkým možnostiam, ktoré majú ich rovesníci. Niektoré úlohy bude možno potrebné splniť s pomocou. Pravidelné precvičovanie jazykových hier a peru cvičenia (fúkanie mydlových bublín a pod.) poskytuje malú výhodu v neskoršom vývoji jazyka. Úlohy jemného motorického remesla oboma rukami podporujú pocit príčinných vzťahov a precvičujú si motorické zručnosti. Pohybové hry na podporu hrubej motoriky by sa mali robiť u postihnutých osôb. V neskorších rokoch sa úlohy stanú relevantnejšími. Ľudia s trizómiou 21 chcú tiež prispieť do spoločnosti. Oni tiež rast rozvíjať záujmy a učiť sa veci. Ak ich tu budete brať vážne a sprevádzať ich, pomôže im to stáť v živote s dobrým pocitom. Ľudia s Downovým syndrómom sú si väčšinou vedomí svojich obmedzení. Komunikácia o vlastných možnostiach a veciach, ktoré by dotknutá osoba chcela riešiť, by sa mala určite robiť s prostredím. Týmto spôsobom sa dajú často vytvoriť spôsoby, ktoré to umožňujú viesť k úspechu. Inak je tiež potrebné pre blaho postihnutých osôb, aby sa s nimi okrem ošetrovateľstva a starostlivosti zaobchádzalo ako so všetkými ostatnými ľuďmi Opatrenia.
