Syndróm umenia je ochorenie, ktoré je podľa doterajších zistení enormne zriedkavé. Je známe, že iba niekoľko rodín má Artsov syndróm. Syndróm umenia existuje od narodenia a má genetické príčiny. Medzi hlavné príznaky choroby patrí zhoršenie sluchu, ataxia a optická atrofia.
Čo je to Artsov syndróm?
Syndróm umenia je známy pod synonymnými termínmi a skratkami MRXS 18 a MRX Arts. Arts, neurológ, najskôr opísal stav v roku 1993 v Holandsku. Výskyt Artsovho syndrómu je veľmi zriedkavý a v súčasnosti sa odhaduje, že má prevalenciu menej ako 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. V súčasnosti je známe, že iba niekoľko rodín malo Artsov syndróm. V jednej rodine bolo toto ochorenie zistené u príbuzných počas piatich generácií. Pre syndróm umenia je charakteristický x-viazaný recesívny spôsob dedenia. Artsův syndróm je v zásade závažné ochorenie s ťažkými príznakmi a väčšinou s fatálnym priebehom. Typickým znakom Artsovho syndrómu je ataxia, ktorá sa prejavuje na horných aj dolných končatinách. Postihnuté osoby navyše trpia vrodenou hypotóniou. Okrem toho je u pacientov zhoršený sluch, intelektuálne schopnosti sú podpriemerné a existuje optická atrofia. Dôležitý je rozdielny priebeh ochorenia u pohlaví. Napríklad Artsov syndróm je oveľa závažnejší u mužov ako u žien. Postihnutí chlapci sú zvyčajne mimoriadne náchylní na infekčné choroby, v dôsledku čoho zvyčajne zomierajú v dojčenskom veku. Naproti tomu ochorenie má u pacientok často tendenciu byť mierne až asymptotické. U pacientov s týmto ochorením je svalový tonus zvyčajne znížený. Porucha sluchu je výsledkom abnormalít v štruktúre vnútorného ucha. Všeobecný fyzický a intelektuálny vývoj pacientov s Artsovým syndrómom sa zvyčajne oneskoruje. Mužom postihnuté osoby postupne strácajú zrak skoro detstva ako optika nervy zdegenerovať.
Príčiny
Syndróm umenia je výsledkom genetických mutácií na PRPS1 gen, konkrétne gen lokus Xq22.3 je ovplyvnený zmenami. V dôsledku gen mutácie, ribóza fosfát difosfokináza je narušená. Podobné zníženie aktivity enzýmov sa vyskytuje aj pri Rosenbergovom-Chutorianovom syndróme a hluchote spojenej s DFNX1. Spôsob dedičnosti Artsovho syndrómu je x-viazaný recesívny.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm umenia sa prejavuje u pacientov na začiatku detstva. Existujú významné rozdiely v závislosti od pohlavia postihnutého dieťaťa. U dievčat niekedy umelecký syndróm progreduje úplne bez príznakov. V niektorých prípadoch majú pacientky v dospelosti stratu sluchu. Toto je však často jediný príznak. Syndróm umenia je oveľa ťažší u chlapcov. Toto ochorenie sa už vyvíja u batoliat alebo kojencov. Rozvoj motorických schopností je pomalší ako zvyčajne a inteligencia detí je tiež výrazne znížená. Medzi ďalšie príznaky patrí ataxia, strata sluchu, strata zraku v dôsledku optická atrofiaa znížený svalový tonus. V niektorých prípadoch postihnuté deti trpia kvadrupplegiou. Mužskí pacienti vykazujú silne zvýšenú náchylnosť na infekcie. Ovplyvňujú hlavne dýchacie orgány a dýchacie cesty. V dôsledku týchto častých infekčné choroby a ich komplikácie, chorí chlapci zvyčajne zomierajú v detstve.
Diagnóza
Diagnózu Artsovho syndrómu zvyčajne stanoví adekvátny špecialista v špecializovanom centre pre zriedkavé prípady genetické choroby. Najprv sa urobí anamnéza u postihnutého dieťaťa alebo batoľaťa a u opatrovateľov. Tu sú dôležité uvedené príznaky, ich nástup a možné prípady ochorenia u najbližších príbuzných. Hlavnou ťažkosťou lekára je odlíšiť Artsov syndróm od iných chorôb s podobnými príznakmi. Pretože Artsov syndróm je taký zriedkavý, existuje zvýšené riziko zámeny s podobnými chorobami. Diagnóza je založená na jednej strane na klinických príznakoch a na druhej strane na genetickej analýze. Pretože je choroba taká zriedkavá, je pre spoľahlivú diagnózu nevyhnutné genetické vyšetrenie. Laboratórna analýza génov pacienta odhalila zodpovedné mutácie génu PRPS1.
Komplikácie
Komplikácie Artsovho syndrómu veľmi závisia od pohlavia pacienta a vyskytujú sa častejšie, najmä u detí. Spravidla sa u dievčat komplikácie vyskytujú zriedka. Môže to však zahŕňať poruchu sluchu vo vyššom veku. Okrem toho sa nevyskytujú žiadne ďalšie komplikácie. U chlapcov je viac postihnutý Artsov syndróm. U väčšiny detí mužského pohlavia je vážne ovplyvnená jemná motorika a hrubá motorika. Strata sluchu tiež sa vyskytuje, ale v mladom veku. Môžu sa tiež poškodiť oči. Mnoho pacientov sa sťažuje bolesť vo svaloch. Chlapci s Artsovým syndrómom sú náchylní na infekcie a sú oslabení imunitný systém. V mnohých prípadoch to spôsobí smrť v detstva v dôsledku rôznych infekcií a zápalov. Špecifická liečba syndrómu nie je možná. Proti symptómom je však možné bojovať. V tomto prípade sa liečba vykonáva najmä u chlapcov v detstve, aby sa znížila náchylnosť na infekcie. Či je táto liečba úspešná, sa nedá predvídať. Rovnako sa môžu neskôr v živote vyskytnúť komplikácie a ďalšie príznaky, ktoré nemožno v detstve ovplyvniť.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak existuje podozrenie na Artsov syndróm, je potrebné obrátiť sa na pediatra. Pretože syndróm je zriedkavým dedičným ochorením, mali by rodičia, ktorí ochorením trpia, venovať osobitnú pozornosť klinickým kritériám. Napríklad, ak sa zistí, že dieťa má zníženú inteligenciu a zvýšený sklon k infekciám, môže to byť Artsov syndróm. Medzi ďalšie varovné signály patrí pribúdanie strata sluchu, oneskorený vývoj motora a znížený svalový tonus. Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú v dojčenskom veku a poukazujú na vážne príznaky stav. Či už ide o Artsov syndróm alebo inú génovú mutáciu, je možné určiť v špecializačnom centre pre zriedkavé genetické choroby. Pacienti s diagnostikovaným Artsovým syndrómom by mali pravidelne konzultovať s príslušným lekárom. Neobvyklé príznaky alebo obzvlášť závažné ťažkosti by mali byť objasnené na odbornej klinike a prípadne ošetrené. Môžu sa vyskytnúť ďalšie komplikácie, ktoré si vyžadujú lekársku starostlivosť, najmä v neskoršom veku.
Liečba a terapia
Príčinná liečba Artsovho syndrómu nie je v súčasnosti v súčasnosti možná. Preto je jediná možnosť terapie je zmierniť príznaky Artsovho syndrómu a tým zlepšiť kvalitu života chorých pacientov. Liečba drogami hrá dôležitú úlohu napríklad pri zmierňovaní často sa vyskytujúcich akútnych infekcií u mužov v detskom veku. Je tiež dôležité urobiť genetické poradenstvo k dispozícii postihnutým rodinám. U mužov je prognóza Artsovho syndrómu veľmi nepriaznivá. Postihnutí jedinci teda prežijú detstvo iba vo výnimočných prípadoch. Preto adekvátne paliatívnej starostlivosti pre deti je tiež značná.
Výhľad a prognóza
Príčinná liečba alebo úplné vyliečenie Artsovho syndrómu nie je podľa súčasného stavu medicíny možné. Príznaky sa však dajú zmierniť, čo môže viesť k znateľnému zlepšeniu kvality života postihnutých osôb. Prognóza je vo všeobecnosti oveľa priaznivejšia u pacientok ako u mužov. Nie je teda vôbec nezvyčajné, že pacientky nevykazujú počas detstva a dospievania vôbec žiadne príznaky alebo iba malé príznaky. V dospelosti však existuje riziko, že stratia sluch. U mnohých pacientov mužského pohlavia existuje výrazné obmedzenie hrubej motoriky a jemnej motoriky. Okrem toho sa zvyšuje náchylnosť na infekcie. Výsledkom je, že veľa postihnutých zomiera v detstve na infekciu. Existuje tiež riziko poškodenia optický nerv a čiastočná alebo úplná strata videnia. Bez adekvátnej liečby je prognóza v každom prípade nepriaznivá. Na zmiernenie príznakov sa používajú lieky. Okrem toho je možné fyzioterapeuticky dlhšie udržiavať schopnosť pohybu Opatrenia. Rodičia, ktorí majú podozrenie, že ich dieťa môže byť postihnuté Artsovym syndrómom, by sa malo čo najskôr poradiť so svojím pediatrom. Môže rozhodnúť o čom Opatrenia začať v konkrétnom prípade.
Prevencia
Prevencia syndrómu umenia zatiaľ nie je možná. Rodiny s prípadmi ochorenia u svojich príbuzných majú iba možnosť vyhľadať genetické poradenstvo počas plánovania rodiny. Po diagnostikovaní možno niektoré príznaky Artsovho syndrómu čiastočne zmierniť vhodnou symptomatickou liečbou Opatrenia.
Nasleduj
Pretože pacienti trpiaci Artsovým syndrómom zvyčajne zomierajú v detstve, nie je potrebná následná starostlivosť. Rodičia a príbuzní postihnutých detí zvyčajne vyžadujú psychologickú podporu. The mŕtvica osudu sa dá dopracovať v kontexte traumatoterapia a pri diskusiách s inými postihnutými osobami. Okrem toho musí byť stanovená príčina ochorenia. Lekár často objedná genetické vyšetrenie a v rámci neho určí, v súvislosti s ktorým ochorením došlo k génovej mutácii. Rodičia by sa mali usilovať genetické poradenstvo ak nový tehotenstva sa plánuje. Následná starostlivosť zahŕňa aj všeobecné opatrenia, ako je cvičenie a rozptýlenie. Najmä v prvých dňoch a týždňoch po narodení a smrti dieťaťa sú príbuzní často ťažko rozptýlení. Terapeut tu môže poskytnúť podporu a v prípade potreby predpísať upokojujúce prípravky. Podrobnosti o tom, ktoré opatrenia sú užitočné, závisia od konkrétnej situácie a mali by sa vždy prerokovať so zodpovedným lekárom. Pretože sa dá očakávať smrteľný priebeh ochorenia, je možné prijať prípravné opatrenia ešte pred narodením dieťaťa, aby sa lepšie prežili prvé dni a týždne.
Čo môžete urobiť sami
Pretože Artsov syndróm je geneticky podmienená porucha, postihnutí jedinci nemôžu prijať svojpomocné opatrenia na liečbu podkladového ochorenia stav. Ovplyvnené osoby a ich rodiny však môžu pomôcť zmierniť príznaky a lepšie zvládnuť obmedzenia spojené s chorobou v každodennom živote. Postihnutí často trpia ataxiou, tj poruchami v koordinácie pohybu, ktorý sa prejavuje v rukách a nohách a môže tiež zhoršiť schopnosť rozprávania. V závislosti od závažnosti ataxie však môžu pacienti používať palice, iné vychádzky AIDS alebo invalidný vozík, aby si aspoň do istej miery udržali svoju pohyblivosť. Schodiskové výťahy a špeciálne zariadenia pre vaňu môžu zvýšiť slobodu pohybu v jeho vlastných štyroch stenách a umožniť im žiť čo najviac nezávisle. Okrem toho môžu fyzioterapeutické opatrenia prispieť k zlepšeniu koordinácie zručností. V prípade poruchy reči, v ranom štádiu je potrebné konzultovať s logopédom. Pravidelné a cielené rečové cvičenia môžu zlepšiť schopnosť reči. Okrem toho sa intelektuálne schopnosti mnohých detí postihnutých Artsovym syndrómom rozvíjajú na podpriemernej úrovni. Rodičia postihnutých detí by preto mali informovať pedagógov a učiteľov o tejto chorobe. Okrem toho je potrebné čo najskôr zabezpečiť miesto v špeciálnej škole alebo inej vhodnej inštitúcii, ktorá poskytne postihnutému dieťaťu optimálnu podporu.
