Ochorenie kyselinou argininosukcínovou je metabolická porucha, ktorá je už vrodená. Je to spôsobené poruchou enzýmu argininosukcinát lyázy.
Čo je to choroba kyseliny argininosukcínovej?
Ochorenie kyselinou argininosukcínovou (argininosukcinatúria) je vrodené močovina porucha cyklu. Močovina, ktorá je jednou z organických zlúčenín, sa vytvára v pečeň. Močovina má značný význam pre početné biologické procesy. Medzi ne patrí napríklad metabolizmus bielkovín. Okrem toho vylučovanie dusík, ktorého absorpcia sa uskutočňuje pomocou bielkovín v potrave, sa vyskytuje ako močovina močom. Tvorba močoviny sa nazýva cyklus močoviny. Niekoľko enzýmy podieľať sa na ňom. Jeden z týchto enzýmy je argininosukcinát lyáza. Ak ich je nedostatok, vedie to k ochoreniu kyselinou arginín-jantárovou. V takom prípade koncentrácie kyseliny arginínojantárovej sa zvyšuje vo všetkých telesné tekutiny. Okrem toho stavebný blok bielkovín citrulínu, amoniak a kyselina orotová sú prítomné v krv. Ako výrazné sú príznaky ochorenia kyselinou arginosukcínovou, závisí od toho, ako veľmi amoniak sa zvyšuje v rámci krv. amoniak je chemická zlúčenina vodík a dusík. Vo vyšších koncentráciách vyvoláva toxický účinok.
Príčiny
Mutácie, ktoré sa vyskytujú v rámci ASL gen sú zodpovedné za ochorenie kyselinou arginosukcínovou. ASL gen sa nachádza na chromozóme 7 a umožňuje kódovanie argininosukcinát lyázy. Za normálnych okolností katalyzuje rozdelenie argininosukcinátu na arginín a fumarát. Ak však a gen je prítomný nedostatok, močovinový cyklus už nemôže prebiehať hladko. To zase vedie k akumulácii argininosukcinátu, citrulínu a amoniak v krv. Ochorenie kyselinou argininosukcínovou patrí medzi zriedkavé dedičné choroby. Dedí sa teda autozomálne recesívnym spôsobom. V Spojených štátoch a Európe sa u tejto choroby rozvinie približne u jedného z 215,000 XNUMX novorodencov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé príznaky spôsobené ochorením kyselinou arginínosukcínovou sa zvyčajne objavia ihneď po narodení postihnutého dieťaťa, ale môžu sa vyskytnúť aj neskôr v priebehu detstva. V medicíne sa rozlišujú tri kurzy dedičnej choroby. Jedná sa o včasnú novorodeneckú formu, akútnu formu a chronickú formu, ktorá nastáva neskoro. V rannej forme sa amoniak v krvi zvyšuje už v prvých dňoch života. V takom prípade postihnuté deti trpia slabým pitím, trasením, svalovou slabosťou, spomalenými reakciami, častými zvracanie, letargia a záchvaty. Lekári potom hovoria aj o hyperamonemickej epizóde. Ak nie je novorodenecká forma liečená včas, je choré dieťa v ohrození kóma, čo je často smrteľné. Infantilná akútna forma môže začať už v dojčenskom veku. Aj tu záchvaty a zvracanie nastať. Medzi ďalšie príznaky patrí suchá a šupinatá koža, mimovoľné pohyby a strata vedomia. Rozšírenie pečeň je tiež možné. Bez efektívneho terapie, existuje riziko mentálneho alebo fyzického postihnutia. Neskorá forma, ktorá má chronický priebeh, sa pozoruje u malých detí. V tomto prípade je spočiatku hlavnou črtou oneskorený vývoj. Ako postupuje, existuje riziko spomalených reakcií, chvenia a záchvatov. Niektoré deti môžu tiež trpieť bolesti hlavy alebo infekcie ako prechladnutie a kašeľ. Typickým znakom je tiež vývoj krehkého a strapatého vlasy, ktorý je známy ako trichorrhexis nodosa. Hyperamonemická epizóda sa môže prejaviť v neskorej forme aj nadmerným požitím proteíny or chrípka-ako infekcie. Ak chronická forma zostane nezistená z dôvodu mierneho priebehu, existuje riziko dlhodobých následkov. Tie obsahujú. Pečeň choroba ako cirhóza a vysoký krvný tlak alebo kognitívne poruchy ako napr ADHD or štúdium postihnutia, resp.
Diagnóza a progresia
Ochorenie na kyselinu argininosukcínovú možno zistiť podľa jej typických znakov. Kyselina arginínsukcínová sa teda zvyšuje v krvi. Zmeny nastávajú aj v koncentrácie bielkovinových stavebných blokov ako napr arginínornitín a citrulínu, ktoré je možné zistiť špeciálnymi laboratórnymi testami. Enzým argininosukcinát lyáza sa detekuje vo fibroblastoch (koža bunky), erytrocyty (červené krvinky) a oblička a pečeňové tkanivo. The koncentrácie kyseliny arginínojantárovej neovplyvňuje rozsah dedičného ochorenia. Priebeh ochorenia kyselinou arginosukcínovou závisí od toho, akou formou ochorenia postihnuté dieťa trpí. Prognóza sa u novorodenca považuje za nepriaznivú. Prognóza je však lepšia pri ľahkých formách ochorenia, ak je konzistentná terapie je prijatý. Okrem toho nesmie dochádzať k žiadnym metabolickým vykoľajeniam. Ďalej špeciálne strava je nevyhnutný na potlačenie mentálneho postihnutia.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Vo väčšine prípadov sa ochorenie kyselinou argininosukcínovou diagnostikuje hneď po narodení dieťaťa, keď je ešte v nemocnici. V niektorých prípadoch sa však môže prejaviť až po určitom čase po narodení, preto je potom nevyhnutná návšteva lekára na diagnostiku. Je potrebné vyhľadať tohto lekára, najmä ak existuje zvracanie a svalová slabosť. Rovnako tak väčšina pacientov trpí tiež silnými trasami. Ak sa objavia príznaky, je potrebné vyhľadať lekára. Ochorenie kyselinou argininosukcínovou môže byť tiež prítomné v prípade straty vedomia alebo mimovoľných pohybov. Nie je nezvyčajné, že nimi trpia aj pacienti príznaky prechladnutia or chrípka, ale sú trvalé a nezmiznú. Pacienti sú tiež náchylní na menšie choroby a infekcie a trpia oslabenými chorobami imunitný systém. Rovnako by sa malo konzultovať s lekárom v prípade vysoký krvný tlak. Liečba je zvyčajne možná, takže príznaky môžu byť z dlhodobého hľadiska obmedzené. Vo väčšine prípadov to tiež neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Komplikácie
Toto ochorenie má tri cykly, pričom najvážnejšie problémy predstavuje novorodenecká forma. Výsledné komplikácie sa prejavujú oneskorením vo vývoji, ako aj závažnými abnormalitami rastúceho dieťaťa. Dieťa okrem iného trpí záchvatmi, svalovou slabosťou, vracaním, náchylnosťou na infekcie, bolesti hlavy, zväčšená pečeň, kóma, obehové zlyhanie a dokonca smrť. Ak rodičia rozpoznajú príznaky choroby príliš neskoro, dieťa môže tomuto symptómu podľahnúť. Dojčatá sa často prejavujú ADHD príznaky, zvracanie, tras a šupinatá pokožka vlasy a koža. Aby sa vylúčili vážne následky komplikácií, patrí dieťa do lekárskej starostlivosti. Aj v neskorom variante kurzu, ktorý môže prepuknúť v každom veku, zdravie následky hrozia. Môže sa vyvinúť cirhóza pečene a kognitívne poruchy. Syndróm sa dá spoľahlivo zistiť špeciálnym laboratórnym vyšetrením. Na základe zistení sa potom vytvorí dlhodobý plán liečby. Ak sa príznak zistí skoro, dá sa účinne zabrániť neskorým komplikáciám. Dôležitou vlastnosťou je nízky obsah bielkovín strava a lekárske prípravky, ktoré špecificky pôsobia proti zvýšeniu amoniaku.
Liečba a terapia
terapie ochorenia kyseliny argininosukcínovej závisí od konkrétnej formy ochorenia. Ak je prítomná novorodenecká forma, cieľom je zabrániť množeniu amoniaku. Toto sa robí aj v prípade iných defektov močoviny. Dôležitou súčasťou terapie je dlhodobá liečba. V priebehu tejto liečby dostane postihnuté dieťa drogy ktoré pôsobia proti množeniu amoniaku. Patria sem fenylbutyrát a sodík benzoát, ktoré sa podávajú intravenózne. Telo tiež prijíma glukóza a lipidy. Dôležitý je tiež špeciálny strava. Napríklad príjem proteíny musí sa výrazne znížiť, aby sa zabránilo množeniu amoniaku. Na uspokojenie potreby základných stavebných prvkov bielkovín dostáva dieťa špeciálne lieky. Medzi potraviny s vysokým obsahom bielkovín, ktorým sa dieťa musí vyhýbať, patria mlieko a mliečne výrobky, mäso, klobása, ryby, strukoviny, vajcia, orechy a krupicu. Na druhej strane ovocie, zelenina, zemiaky, ryža, jablková omáčka a bielkoviny s nízkym obsahom bielkovín chlieb a cestoviny sa považujú za rozumné.
Výhľad a prognóza
Prognóza ochorenia kyselinou argininosukcínovou závisí od liečby pacienta. Bez lekárskej starostlivosti môže u novorodenca vzniknúť v prvých dňoch života komatózny stav. Riziko smrti je v týchto prípadoch veľmi vysoké. Ak sa lekárske ošetrenie poskytne veľmi neskoro, čaká dieťa podobná nepriaznivá prognóza. Ak dieťa prežije, sú možné následky a celoživotné poruchy. Je väčšia šanca na zdravie zlepšenie pre novorodencov, ktorí sú vyšetrení ihneď po narodení a sú liečení bezodkladne po stanovení diagnózy. Ak existujú ďalšie choroby, stav zdravie je klasifikovaný ako kritický. Prognóza závisí od závažnosti chorôb. Bez ďalších poškodení sa uplatňuje komplexný liečebný plán. Vrodené poruchy metabolizmu vykazujú jednotlivé príznaky. Lieči sa individuálne cielenými liekmi alebo koordinovanou liečbou. Liečba choroby kyselinou argininosukcínovou sa nevyskytuje, pretože ide o ochorenie metabolického systému. Môže sa však podporovať a osobitne ovplyvňovať. Týmto sa vzniknuté sťažnosti zmiernia a čiastočne sa s nimi úplne zaobchádza. Špeciálnou stravou a pozorovaním rôznych medicínsky nevyhnutných faktorov je možné dosiahnuť výrazné zlepšenie pohody pacienta. Je mu umožnené dobre žiť s touto chorobou, ako aj zväčša bez ďalších porúch.
Prevencia
Prevencia pred ochorením na kyselinu argininosukcínovú nie je možná. Ide teda o dedičné ochorenie, ktoré je už vrodené.
Nasleduj
Následná starostlivosť o zriedkavé ochorenie kyselinou arginínojantárovou sa často vynecháva, pretože postihnuté osoby zomierajú v mladom veku na metabolické ochorenie v dôsledku nedostatku ASL. Zdedená porucha cyklu močoviny sa môže prejaviť v každom veku, dokonca aj u novorodencov. Najbezpečnejším znakom ochorenia kyselinou argininosukcínovou je hyperamonémia kóma. Príznaky sa však podobajú psychóza sa môžu vyskytnúť vopred. To komplikuje diagnostiku. V skutočnosti je však príčinou prebytok amónia v krvi. Ak bolo ochorenie kyseliny argininosukcínovej diagnostikované u pacienta, ktorý je už v staršom veku, bude po zvyšok svojho života vyžadovať liečbu a intenzívnu následnú starostlivosť. Je potrebné si uvedomiť, že môžu tiež nastať mierne a nediagnostikované priebehy ochorenia kyselinou arginínojantárovou. Preto sa symptomatológia nedostatku ALS môže u jednotlivcov veľmi líšiť. Ak sa však nelieči, šanca postihnutých na prežitie bezpríznakového a dlhého života klesá. Akútny nadbytok amónia v organizme môže nastať kedykoľvek. Lekári sa snažia dosiahnuť úľavu udržiavaním prísne nízkoproteínovej stravy po celý život pacienta. Zároveň pri krátkodobej aj dlhodobej terapii aminokyselina L-arginín, a navyše sodík fenylbutrát alebo Benzoát sodný sa podávajú na naviazanie prebytočného amónia. Na konci všetkých liečebných možností zostáva často iba transplantácia pečene. V tomto prípade je následná starostlivosť ešte dôležitejšia z dôvodu možnosti odmietnutia a infekcie.
Čo môžete urobiť sami
Najdôležitejšie prispieva k svojpomoci postihnutá osoba, pri ktorej konzumuje jedlo špecifické pre danú chorobu. Pri akútnej aj dlhodobej liečbe jeden z najdôležitejších Opatrenia je znížiť príjem bielkovín tak, aby sa tvorilo menej amoniaku. Pacienti preto musia sledovať svoje stravovacie návyky a dozvedieť sa, ktoré potraviny sú obzvlášť bohaté na bielkoviny a aké alternatívy sú k dispozícii, ktoré tolerujú. Na rozdiel od mnohých iných chorôb, ktoré sú ovplyvňované stravou, nie sú vegánske alternatívy vždy lepšie pri ochoreniach kyselinou arginínsukcínovou. Produkciu amoniaku v tele zvyšuje živočíšna aj čistá rastlinná bielkovina. Všeobecne platí, že mäso, klobása, vajcia, vaječné cestoviny, mlieko, jogurt, tvaroh, syr, strukoviny, semiačka a orechy, mali by ste sa vyhnúť najmä arašidom. Odkedy sója a hlavne lupiny majú vysoký obsah bielkovín, neoplatí sa prechádzať z kravských mlieko produkty na produkty založené na týchto dvoch druhoch rastlín. Kravské mlieko však možno nahradiť porovnateľne nízkobielkovinovým ryžovým mliekom. Postihnutým by mal dať ekotropológ zostaviť stravovací plán a na základe toho vypracovať stravovací plán na celý budúci týždeň. Tiež sa oplatí investovať do tabuľky dobrej výživy, ktorá nielen ukazuje: kalórií ale aj obsah bielkovín v potravinách.
