Apolipoproteíny

Apolipoproteíny sú bielkovinovou časťou lipoproteínov, ktoré transportujú voda-rozpustný lipidy v krv. Rozlišujeme nasledujúce formy apolipoproteínov:

  • Apolipoproteín A1 (apo A1; APOA1).
  • Apolipoproteín A2 (apo A2; APOA2)
  • Apolipoproteín B (apo B; APOB)
  • Apolipoproteín B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • Apolipoproteín E (apo E; APOE)
  • Izoformy apolipoproteínu E.

Rôzne lipoproteíny sú obsadzované apolipoproteínmi v rôznej miere, ako sú VLDL alebo chylomikróny s apo E

Proces

koncentrácie apolipoproteínu je možné stanoviť laboratórnym diagnostickým testom z vášho krv sérum. Potrebný materiál

  • Krvné sérum

indikácia

  • Apo B-100, Apo A1: odhad rizika aterosklerózy, A-α-lipoproteinémia (napr. Tangierova choroba), A-β-lipoproteinémia.
  • Apo CII: Nedostatok Apo CII (typ I).
  • Apo E: Homozygotnosť Apo E2 (typ III, zvýšenie Apo E), nedostatok Apo E (zníženie typu Apo E).

Normálna hodnota apolipoproteínov dospelých.

lipoprotein Normálny rozsah
apoliproteín A1 90 až 170 mg / dl
Apolipoproteín A2 25 až 50 mg / dl
Apolipoproteín B 40 až 115 mg / dl
Apolipoproteín E 2.3 až 6.3 mg / dl

Diagnostika

Apo A1 a Apo B chýbajú

  • A-α-lipoproteinémia (napr. Tangierova choroba).
  • A-β-lipoproteinémia

Nedostatok Apo CII

  • Vedie k hyperlipoproteinémii typu I.

Apo E sa zvýšil

  • Homozygotnosť Apo E-2:
    • Degradácia chylomikrónov a VLDL je narušená.
    • Súvisí s hyperlipoproteinémiou typu III.
    • Hromadia sa medziprodukty (IDL, zvyšky)
    • Diagnóza potvrdená stanovením distribúcia vzorka podtypov Apo E alebo PCR, ak je to potrebné.

Genotypizácia Apolipoproteínu E.

Apo E Kombinácia alel Frekvencia Klinické účinky
Genotyp E2 E2 / E2 približne. 0.5
  • Asociácia s typom III Fredricksonovej hyperlipoproteinémie (familiárna dysbetalipoproteinémia; výskyt približne 1: 2,000 XNUMX).
  • Znížené riziko pre LDL cholesterolu nadmorská výška.
  • Heterozygotné alebo homozygotné nosiče ApoE2 s kombináciami 2/3 a 2/2 (spolu asi 5% populácie) majú asi o 40.0% nižšie riziko demencie.
E2 / E3 asi 10.0%
  • Znížené riziko LDL cholesterolu nadmorská výška.
  • Heterozygotné alebo homozygotné nosiče ApoE2 s kombináciami 2/3 a 2/2 (približne 11.0% populácie) majú približne o 40.0% nižšie riziko ochorenia na demencie.
Genotyp E3 E3 / E3 približne. 60.0%
Genotyp E4 E2 / E4 približne. 2.5
  • Predisponované k familiárnej neskorej forme, ako aj k sporadickej forme Alzheimerova chorobaTypu demencie; majú približne 2.6 zvýšené celoživotné riziko (európske / kaukazské)
E3 / E4 približne. 24.0
  • Riziko zvýšenia LDL cholesterolu
  • Predispozícia k familiárnej neskorej forme ako aj k sporadickej forme demencie Alzheimerovho typu; majú približne 3-násobne zvýšené celoživotné riziko v porovnaní s 3/3 nosičmi (približne 60% populácie)
E4 / E4 približne. 3%
  • Riziko zvýšenia LDL cholesterolu
  • Predispozícia k familiárnej neskorej forme ako aj k sporadickej forme Alzheimerova choroba- demencia typu; majú až 10-násobne vyššie riziko vzniku Alzheimerova demencia.

Z pacientov s AD je približne 45% heterozygotov a 10–12% homozygotných nosičov alely epsilon 4 Izolované stanovenie genotypu apolipoproteínu E ako genetického rizikového faktora sa neodporúča z dôvodu nedostatku diagnostickej rozlišovacej schopnosti a prediktívnej hodnoty v diagnostické nastavenie.