Apolipoproteíny sú bielkovinovou časťou lipoproteínov, ktoré transportujú voda-rozpustný lipidy v krv. Rozlišujeme nasledujúce formy apolipoproteínov:
- Apolipoproteín A1 (apo A1; APOA1).
- Apolipoproteín A2 (apo A2; APOA2)
- Apolipoproteín B (apo B; APOB)
- Apolipoproteín B-100 (apo B-100; APOB-106)
- Apolipoproteín E (apo E; APOE)
- Izoformy apolipoproteínu E.
Rôzne lipoproteíny sú obsadzované apolipoproteínmi v rôznej miere, ako sú VLDL alebo chylomikróny s apo E
Proces
koncentrácie apolipoproteínu je možné stanoviť laboratórnym diagnostickým testom z vášho krv sérum. Potrebný materiál
- Krvné sérum
indikácia
- Apo B-100, Apo A1: odhad rizika aterosklerózy, A-α-lipoproteinémia (napr. Tangierova choroba), A-β-lipoproteinémia.
- Apo CII: Nedostatok Apo CII (typ I).
- Apo E: Homozygotnosť Apo E2 (typ III, zvýšenie Apo E), nedostatok Apo E (zníženie typu Apo E).
Normálna hodnota apolipoproteínov dospelých.
lipoprotein | Normálny rozsah |
apoliproteín A1 | 90 až 170 mg / dl |
Apolipoproteín A2 | 25 až 50 mg / dl |
Apolipoproteín B | 40 až 115 mg / dl |
Apolipoproteín E | 2.3 až 6.3 mg / dl |
Diagnostika
Apo A1 a Apo B chýbajú
- A-α-lipoproteinémia (napr. Tangierova choroba).
- A-β-lipoproteinémia
Nedostatok Apo CII
- Vedie k hyperlipoproteinémii typu I.
Apo E sa zvýšil
- Homozygotnosť Apo E-2:
- Degradácia chylomikrónov a VLDL je narušená.
- Súvisí s hyperlipoproteinémiou typu III.
- Hromadia sa medziprodukty (IDL, zvyšky)
- Diagnóza potvrdená stanovením distribúcia vzorka podtypov Apo E alebo PCR, ak je to potrebné.
Genotypizácia Apolipoproteínu E.
Apo E | Kombinácia alel | Frekvencia | Klinické účinky |
Genotyp E2 | E2 / E2 | približne. 0.5 |
|
E2 / E3 | asi 10.0% |
|
|
Genotyp E3 | E3 / E3 | približne. 60.0% |
|
Genotyp E4 | E2 / E4 | približne. 2.5 |
|
E3 / E4 | približne. 24.0 |
|
|
E4 / E4 | približne. 3% |
|
Z pacientov s AD je približne 45% heterozygotov a 10–12% homozygotných nosičov alely epsilon 4 Izolované stanovenie genotypu apolipoproteínu E ako genetického rizikového faktora sa neodporúča z dôvodu nedostatku diagnostickej rozlišovacej schopnosti a prediktívnej hodnoty v diagnostické nastavenie.